Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Les synonymes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
• une absence congénitale de l'utérus et du vagin (CAUV)
• syndrome de l'oreille rénale génitale (GRES)
• MRKH
• syndrome MRKH
• agénésie Mullerian
• aplasie Mullerian
• syndrome de Rokitansky
Subdivisions du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
• isolé aplasie Mullerian
• Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type I
• Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome de type II
• Müllerian conduit aplasie-rénale dysplasie-cervicale anomalies somites Assoc.
• association MURCS
• séquence Rokitansky
Discussion générale
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)) syndrome est une maladie rare qui touche les femmes. Elle se caractérise par l'absence de l'utérus et le vagin pour se développer correctement chez les femmes qui ont une fonction ovarienne normale et les organes génitaux externes normaux. Les femmes atteintes de ce trouble développer des caractéristiques normales secondaires pendant la puberté (par exemple, le développement du sein et de poils pubiens), mais ne pas avoir un cycle menstruel (aménorrhée primaire). Souvent, l'échec pour commencer le cycle menstruel est le signe clinique initial du syndrome MRKH. La portée et la gravité du syndrome MRKH peuvent varier considérablement et le désordre est généralement décomposé en type I, qui se produit comme une découverte isolée, et le type II, qui se produit avec des anomalies de systèmes d'organes supplémentaires, y compris principalement les reins et le squelette.En raison de la nature de la maladie, le syndrome MRKH peut causer des problèmes psychologiques importants et de conseil est recommandé. La cause exacte du syndrome MRKH reste largement inconnue, mais il est maintenant sans aucun doute d'une origine génétique. À cet égard, une mise à jour sur les plus récentes publications de la recherche montre l'implication de plusieurs segments chromosomiques, certains d'entre eux, y compris les gènes susceptibles de rendre compte de la maladie.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome MRKH varient considérablement d'une femme à l'autre. Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) type I
Cette forme de syndrome MRKH est également connu comme aplasie Mullerian isolé, ou d'une séquence Rokitansky. La maladie est caractérisée par l'échec de l'utérus et le vagin pour se développer correctement. La gravité de MRKH syndrome type I peut varier grandement d'une personne à l'autre. Dans la plupart des cas, l'utérus et / ou du vagin ont pas développé (aplasie); dans d'autres cas rares, il peut se rétrécir (atrésie) de la partie supérieure du vagin et l'utérus sous-développés ou rudimentaire. Dans certains cas, les trompes de Fallope peuvent être affectées. Les ovaires des femelles atteintes du syndrome MRKH ne sont pas affectées et fonctionnent normalement.
Dans la plupart des cas, le premier symptôme de MRKH syndrome type I est l'échec de commencer les cycles menstruels (aménorrhée primaire). Malgré l'aménorrhée, les femmes touchées font l'expérience normale du développement sexuel secondaire, y compris le développement des seins, la croissance des cheveux sous les bras et dans la région pubienne, et une augmentation de la graisse du corps autour des hanches et d'autres domaines. Sex niveaux de stéroïdes, l'identification sexuelle féminine, et le niveau de désir sexuel (libido) sont également normal. Toutefois, en raison de l'absence de l'utérus et des trompes de Fallope correctement développés, toutes les femmes touchées sont incapables d'avoir des enfants (infertile). Beaucoup de femmes touchées éprouvent également des difficultés lors de la tentative de rapports sexuels en raison de la brièveté du vagin. Certaines femmes peuvent également éprouver de la douleur pendant les rapports sexuels.
Le syndrome de MRKH type I est parfois désigné comme l'aplasie mullérienne parce que les canaux de Müller sont une double structure au sein d'une croissance de l'embryon qui se développe finalement dans l'utérus, des trompes de Fallope, du col et la partie supérieure du vagin. On croit que le développement impropre des tissus obtenus à partir des canaux de Müller qui se produisent au cours de l'embryogenèse, provoque finalement les symptômes du syndrome MRKH.
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) type II
Lorsque les anomalies qui caractérisent MRKH syndrome type I surviennent en association avec les signes physiques supplémentaires, le trouble est classé comme type de syndrome MRKH II ou (Mu) llerian conduit aplasie, (R) dysplasie énal et (C) ervical (S) des anomalies Omite ou association MURCS. Les anomalies les plus fréquentes associées à MRKH syndrome de type II sont l'insuffisance des reins au développement correctement (de adysplasia rénale) et diverses malformations squelettiques, principalement vertébrale. défauts beaucoup moins fréquents comprennent des malformations cardiaques et troubles de l'audition.
Les femmes avec syndrome de MRKH type II peuvent présenter l'absence d'un rein (agénésie rénale unilatérale), malformation d'un ou les deux reins (dysplasie rénale), sous-développés (hypoplasie) reins et / ou un mauvais positionnement dans le corps de l'un ou les deux reins (rénale ectopie). Des anomalies rénales peuvent provoquer un retard de croissance, des calculs rénaux, une sensibilité accrue aux infections des voies urinaires et de l'accumulation anormale de l'urine dans les reins en raison de l'obstruction (hydronéphrose).
Beaucoup de femmes avec syndrome de MRKH type II présentent également des malformations du squelette. Par exemple, les os (vertèbres) dans la colonne vertébrale dans le cou (vertèbres cervicales) et le haut du dos (vertèbres thoraciques) peuvent se développer de manière incorrecte (dysplasie). En conséquence, certains des vertèbres dans le cou peuvent être manquantes et / ou fusionnés, ce qui provoque l'essoufflement du cou, le mouvement du cou limitée, et une racine des cheveux anormalement bas (syndrome de Klippel-Feil). En outre, les femmes touchées peuvent présenter asymétrique, vertèbres soudées ou d'un coin; nervures malformés ou manquantes;courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose); élévation de l'omoplate (omoplate), en raison de l'échec de l'omoplate pour se déplacer dans la position appropriée au cours du développement fœtal (Sprengel de déformation). Les anomalies de la tête et du visage peuvent également se produire, y compris une anormalement petite mâchoire (micrognathie), une fente labiale, une fente palatine et le sous-développement d'un côté du visage provoquant l'asymétrie faciale.
Certaines femmes touchées développent une perte auditive due à l'échec des ondes sonores à effectuer à travers l'oreille moyenne (surdité de transmission), généralement due à des anomalies structurelles de l'oreille moyenne. La perte auditive peut également être due à une altération de la capacité du nerf auditif pour transmettre les entrées sensorielles au cerveau (perte auditive neurosensorielle). Le degré de déficience auditive peut varier. Les oreilles peuvent être difformes (dysplasique) dans certains cas.Quand les oreilles sont impliqués le désordre peut être appelé syndrome de l'oreille rénale génitale (GRES)
Dans de rares cas, certaines femelles avec MRKH syndrome de type II ont eu des anomalies physiques supplémentaires, y compris des anomalies des mains et / ou des bras et des malformations cardiaques. Anomalies des extrémités peuvent comprendre l'absence d'une partie d'un ou plusieurs doigts ou orteils (ectrodactylie), sangle des doigts ou des orteils (syndactylie), pouce dupliqué et absence de long, mince os de l'avant-bras (radius absent). Les malformations cardiaques peuvent inclure "un trou dans le coeur" entre les deux chambres supérieures du coeur (les défauts du septum auriculaire), un rétrécissement de la valve pulmonaire (pulmonaire valvulaire sténose) ou la tétralogie de Fallot, un groupement rare de quatre malformations cardiaques différentes.
Causes
La cause exacte du syndrome de MRKH reste largement inconnu, mais les recherches en cours a commencé à fournir des indices sur son mécanisme. Dans un premier temps, le syndrome MRKH a été pensé pour produire de façon aléatoire (sporadiquement) en raison de l'implication de facteurs non-génétiques ou environnementaux tels que le diabète gestationnel ou l'exposition à un agent tératogène, qui est un agent qui peut perturber le développement d'un embryon. Aucun lien entre une cause environnementale et le syndrome MRKH n'a jamais été établi.
Ces dernières années, des preuves croissantes suggèrent que le syndrome MRKH est une maladie génétique. Certains chercheurs ont proposé que, dans les cas familiaux, le trouble est hérité comme un trait autosomique dominant avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable. L'augmentation des études de cas ont renforcé cette idée.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
La pénétrance incomplète signifie que certains individus qui héritent du gène d'une maladie dominante ne seront pas affectés par la maladie. expressivité variable d'un trouble dominant peut avoir des signes et des symptômes très variables entre les individus concernés.
hérédité multifactorielle polygénique a également été proposé comme étant une cause du syndrome MRKH. hérédité multifactorielle polygénique se réfère à l'interaction de nombreux gènes (polygéniques) dans le développement d'un trouble à chaque gène ayant un petit effet sur le développement global de la maladie.
La recherche est en cours pour déterminer les causes sous-jacentes exactes du syndrome MRKH y compris l'identification du gène ou un gène (s) impliqué dans le développement de la maladie et si les facteurs environnementaux jouent un rôle. Il est maintenant clair que les gènes différents peuvent chaque compte de la maladie, quand ils sont mutés ou impliqués dans une anomalie chromosomique segmentaire (suppression ou duplication). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 1q21.1» se réfère à la bande 21,1 sur le bras long du chromosome 1. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
À ce jour, sept suppressions et une duplication des segments chromosomiques ont été identifiées dans plusieurs personnes touchées par le syndrome de MRKH. Ces anomalies ont été trouvées indépendamment des personnes différentes (c.-à-un et un seul de ces anomalies chromosomiques par personne). Ces anomalies sont de longueur variable et peuvent contenir un gène ou de plusieurs gènes différents. Cela a permis aux chercheurs de présument l'implication de certains gènes, qui sont appelés gènes candidats. Ces chercheurs travaillent actuellement sur la caractérisation de ces gènes candidats afin de déterminer précisément leur responsabilité dans le développement du syndrome MRKH.
À l'heure actuelle, les sept suppressions segmentaires susceptibles d'être impliquées dans le syndrome de MRKH ont été identifiés dans les chromosomes 1 (1q21.1), 4 (4q34-qter), 8 (8p23.1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) et 22 (22q11.21), et la duplication a été trouvé sur le chromosome X (Xpter-p22.32). Cela a conduit les chercheurs à définir plusieurs gènes candidats: HNF1B (anciennement TCF2), LHX1, TBX6, ITIH5 et SHOX, qui sont actuellement à l'étude.
Ces nouvelles données démontrent l'origine génétique du syndrome MRKH. Ils montrent également que plusieurs gènes différents défauts peuvent provoquer le syndrome. Dans ce cas, la maladie peut être considéré comme étant d'origine multigénique, ce qui signifie que les gènes différents peuvent indépendamment être responsables de ce syndrome.
populations touchées
Le syndrome deMRKH est estimé à affecter 1 à 4000-5000 les femmes dans la population générale. Il est la deuxième cause la plus fréquente de l'aménorrhée primaire. La maladie est considérée comme étant sous-diagnostiquée il est difficile de déterminer la fréquence réelle du syndrome de MRKH dans la population générale. Le désordre est présent à la naissance (congénitale), mais est souvent identifié qu'en début de l'adolescence.
Par définition, le syndrome MRKH affecte uniquement les femmes. Cependant, certains chercheurs ont noté des symptômes similaires chez les mâles. Les hommes affectés ont montré l'absence ou le sous-développement du canal de Wolff, un organe qui est présent dans un embryon en développement qui évolue finalement dans certaines structures telles que le tube reliant les testicules à l'urètre (canal déférent). Les hommes affectés peuvent également avoir de faibles niveaux de spermatozoïdes vivants dans leur sperme (azoospermie), des anomalies rénales, malformations de la colonne vertébrale, une déficience auditive et les résultats physiques supplémentaires. Cette condition est parfois appelée ARCS (azoospermie, anomalies rénales, cervico Spine dysplasie). La relation, le cas échéant, entre les ARCS et le syndrome MRKH reste entier.Toutefois, de rares cas de ARCS et MRKH dans la même famille ont été rapportés, ce qui rend les deux syndromes susceptibles d'être d'origine génétique identique.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de MRKH. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de WTN4 est une maladie génétique rare qui affecte les femmes. Elle se caractérise par l'absence de l'utérus et des taux anormalement élevés d'androgènes. Les androgènes sont des hormones sexuelles mâles qui contrôlent le développement des caractères sexuels masculins. Par conséquent, les femmes atteintes du syndrome de WTN4 peuvent développer l'acné et un modèle masculin de la croissance des cheveux chez les femmes (hirsutisme), qui peut inclure la croissance des cheveux sur le visage ou la poitrine. Dans certains cas, le vagin peut être anormalement courte ou petite. Dans le cas particulier du syndrome WNT4, il semble que les ovaires subissent musculinization partielle pendant le développement embryonnaire et ensuite produire à la fois des hormones sexuelles mâles et femelles. Ceci est la raison pour laquelle, malgré les signes de l'hirsutisme, les femmes atteintes du syndrome de WTN4 développer des caractéristiques normales secondaires pendant la puberté (par exemple, le développement du sein et de poils pubiens), mais ne pas avoir un cycle menstruel (aménorrhée primaire). Dans de rares cas, un rein peut échouer à développer (aplasie rénale unilatérale) correctement. Le syndrome de WTN4 est extrêmement similaire au syndrome de MRKH et est parfois appelé syndrome MRKH-like. Le syndrome WTN4 est causée par des mutations du gène WTN4. Le syndrome d'insensibilité complete aux androgènes est une maladie rare dans laquelle les individus qui sont génétiquement mâle (46, XY), mais ne répondent pas aux hormones sexuelles mâles appelées androgènes. La maladie est caractérisée par l'absence d'un fœtus en développement pour répondre à la présence d'androgènes dans la circulation sanguine du foetus. Par conséquent, les nourrissons semblent femmes à la naissance, mais sont génétiquement mâle et manquent un utérus, trompes et des ovaires. Un vagin peut être absent ou peut présenter, bien que est généralement anormalement courte ou petite. Le signe clinique initial du syndrome d'insensibilité aux androgènes complète peut être le défaut de commencer la menstruation. Le développement des seins, cependant, peut se produire normalement. la croissance des poils pubiens et axillaire sont rares ou absents. Complete syndrome d'insensibilité aux androgènes est causée par des mutations du gène du récepteur des androgènes et est hérité comme un trait récessif lié à l'X.
Dans des cas extrêmement rares, agénésie vaginale ou atrésie peut se produire un défaut de développement isolé qui ne sont pas associés aux résultats physiques supplémentaires. Plus communément, agénésie vaginale ou atrésie se produit dans le cadre d'un syndrome plus large, y compris le syndrome de MRKH, le syndrome d'hiver, le syndrome de McKusick-Kaufman et le syndrome de Fraser. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il existe une variété de troubles qui ont des signes et des symptômes avec de multiples anomalies, dont certains sont similaires à ceux rencontrés dans le type II, le syndrome de MRKH. Ces troubles incluent le syndrome de Goldenhar, association VACTERL, et le syndrome de Turner. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles suivants peuvent être associés à un syndrome de type II comme MRKH caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est un trouble squelettique rare caractérisée principalement par l'union anormale ou fusion de deux ou plusieurs os de la colonne vertébrale (vertèbres) dans le cou (vertèbres cervicales). Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir un cou anormalement court, mouvement de la tête et du cou, et un faible délié restreint à l'arrière de la tête (postérieure racine des cheveux). Le désordre est présent à la naissance (congénitale), mais les cas bénins peut passer inaperçue jusqu'à ce que plus tard au cours de la vie lorsque les symptômes empirent ou le premier deviennent apparents. Chez certains individus, KFS peut être associée à une variété de symptômes et d'autres anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure la courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou d'instabilité vertébrale, le spina bifida occulta, omoplate élevé (Sprengel difformité), rib absent (s) et d'autres défauts de côtes, y compris côtes cervicales, d'autres anomalies squelettiques, y compris des malformations du squelette de l'oreille , le nez, la bouche et du larynx, y compris une déficience auditive et la fente palatine, malformations de la tête et du visage (craniofacial); les anomalies des voies urinaires et / ou rénale, y compris les reins absent ou fer à cheval; ou des anomalies structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales), les mouvements de miroir, sangle des chiffres et hypoplasie numérique.En outre, dans certains cas, des complications neurologiques peuvent survenir en raison d'une blessure de la moelle épinière associée. KFS peut se produire comme une anomalie isolée ou en association avec certains syndromes. Dans de nombreux individus atteints de KFS, la condition semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans d'autres cas, KFS peut être hérité comme un mode autosomique récessif dominant ou autosomique. Les chercheurs ont déterminé que certains cas de KFS sont associés à des mutations du gène GDF6 sur le chromosome 8. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Klippel-Feil" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Sprengel difformité est un défaut rare de naissance caractérisée par une élévation et / ou le sous-développement de l'omoplate (omoplate), un mouvement limité du bras sur le côté affecté, et le développement d'une bosse à la base du cou en raison de l'élévation de l'omoplate. Dans la plupart des cas, les personnes concernées présentent également des anomalies supplémentaires, tels que le sous-développement (hypoplasie) des muscles de l'épaule, une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose), vertèbres soudées, sous-développement d'un côté de vertèbres (hémivertèbres), manquant et / ou des côtes fusionnées et / ou la fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale autour de la moelle épinière (spina bifida occulta). Dans la plupart des cas, difformité de Sprengel semble se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique). Cependant, dans de rares cas, la maladie peut être héritée comme un trait génétique autosomique dominante.
Parmi les segments chromosomiques trouvés affectés dans le syndrome MRKH, certains ont déjà été décrits en association avec un autre syndrome génétique appelée syndrome de DiGeorge. Ce syndrome présente généralement avec des anomalies très graves chez les personnes touchées. Ces anomalies comprennent des malformations cardiaques congénitales qui nécessitent une intervention chirurgicale, comme la tétralogie de Fallot, arc aortique interrompu, ou un défaut du septum ventriculaire. Les autres caractéristiques principales sont une dysmorphie faciale, fente palatine, la perte auditive, le sous-développement du thymus (hypoplasie thymique) anomalies provoquant du système immunitaire, hypoactivité des glandes parathyroïdes (hypoparathyroïdisme), et des problèmes de développement et de comportement.D'autres manifestations moins courantes, qui se chevauchent avec le syndrome MRKH, comprennent rénale (fer à cheval, hydronéphrose), vertébral (papillon vertèbres, hémivertèbres, des anomalies de la colonne cervicale, scoliose, Sprengel difformité) et des anomalies des extrémités (polydactylie, syndactylie, club-foot). Quatre-vingt dix pour cent des cas de syndrome de DiGeorge sont causés par une délétion dans le chromosome segmentaire 22. Cependant, les manifestations du syndrome de DiGeorge sont également moins fréquemment observés chez les personnes présentant des deletions dans le chromosome 4, 8, 10, 17 ou 18, avec les chromosomes 4 et 10 étant les plus fréquemment touchés. Il a été récemment découvert que certaines personnes touchées par le syndrome de MRKH, présenté avec des délétions chromosomiques segmentaires, principalement dans le chromosome 22, mais aussi dans le chromosome 4, 8, 10 et 17. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "DiGeorge" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans la plupart des cas, les femmes atteintes du syndrome MRKH viennent à l'attention des médecins en raison de l'échec des cycles menstruels pour commencer pendant la puberté (aménorrhée primaire). Certains peuvent obtenir des soins médicaux en raison de problèmes de fertilité. Dans de rares cas, des malformations multiples et / ou des symptômes congénitales causées par des anomalies rénales peuvent conduire à un diagnostic possible de MRKH syndrome de type II.
Un diagnostic est fondé sur l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire patiente détaillée, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés tels que les techniques d'imagerie spécialisées. ultrasonographie transabdominale doit être la première enquête. Elle peut être complétée par l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Un enregistrements échographiques échos des ondes sonores à haute fréquence pour produire une image détaillée des structures profondes dans le corps. Une échographie peut représenter l'utérus et du vagin. Il peut également être utilisé pour évaluer les reins. Une échographie est une procédure simple, non invasive qui manque rayonnement. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels. Il est aussi non invasif et il est généralement plus sensible que l'échographie.En plus d'évaluer l'utérus et du vagin, une IRM peut simultanément être utilisé pour évaluer les reins et le squelette.
Un caryotype peut être effectuée pour exclure d'autres conditions. Le caryotype est utilisé pour examiner les chromosomes dans un échantillon de cellules. Femmes ayant un syndrome MRKH ont un caryotype 46, XX normal.
L'établissement d'un diagnostic précis du syndrome MRKH exige également la recherche d'autres malformations éventuellement associées, et comprendra également quelques tests biologiques nécessaires au diagnostic différentiel. Une fois que le syndrome MRKH est diagnostiquée, un check-up complet doit être entrepris pour rechercher des malformations associées. Depuis des anomalies rénales et squelettiques peuvent ne pas être symptomatique, il est nécessaire d'effectuer au moins une échographie transabdominale et de la radiographie vertébrale. En cas de suspicion de déficience auditive et / ou d'une anomalie cardiaque, audiogramme complémentaires et / ou cardiaque échographique doit également être effectuée.
Chez les femmes diagnostiquées pour le syndrome MRKH, les niveaux de FSH (hormone folliculo-stimulante plasmatique), LH (hormone lutéinisante) et 17ß-oestradiol sont normaux, ce qui prouve l'intégrité de la fonction ovarienne. Il n'y a pas hyperandrogénie biologique, tel que représenté par un taux plasmatique normal de testostérone.Hyperandrogénie est le terme pour la sécrétion excessive d'hormones sexuelles mâles (androgènes) et est causée par une variété de maladies ovariennes et surrénales.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome MRKH est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Selon l'âge de l'individu affecté au diagnostic, des pédiatres ou des internistes, des gynécologues, des reins spécialistes (néphrologues), endocrinologue, chirurgiens orthopédistes, chirurgiens plasticiens, des physiothérapeutes, des psychiatres et d'autres professionnels des soins de santé peut avoir besoin de travailler ensemble pour assurer une approche globale au traitement .
Les femmes atteintes du syndrome de MRKH sont encouragés à demander des conseils après un diagnostic et avant le traitement parce que le diagnostic peut causer de l'anxiété et de détresse psychologique extrême. un soutien psychologique et des conseils à la fois professionnellement et à travers des groupes de soutien est recommandé pour les femmes touchées et leurs familles.
Le traitement comprend habituellement la gestion appropriée des signes physiques associés à un syndrome MRKH et de soutien psychologique pour les problèmes émotionnels qui accompagnent souvent le diagnostic.
Le traitement de l'aplasie vaginale consiste à créer un néovagin pour les rapports sexuels. Cela devrait être proposé aux femmes quand elles sont émotionnellement mature et prêt à commencer l'activité sexuelle. Le traitement peut être soit non chirurgical ou chirurgical. techniques Nonsurgical sont considérées comme l'approche de première ligne. dilatateurs vaginaux sont spécialement conçus tubes en plastique qui sont utilisés pour aider à agrandir ou créer un vagin. La méthode la plus courante est connue comme la méthode de dilatateur de Franck. Avec cette méthode, un médecin (et la femme elle-même) applique un dilatateur vaginal, qui progressivement étendues et élargit le vagin. Cette procédure quotidienne peut être poursuivie jusqu'à six semaines à plusieurs mois.
La chirurgie plastique peut être nécessaire de créer un vagin artificiel (vaginoplastie). Il existe une variété de différentes techniques chirurgicales qui peuvent être utilisés et il n'y a pas de consensus quant à la technique est la meilleure. Les femmes qui subissent une chirurgie pour créer un vagin artificiel sera très probablement besoin d'utiliser des dilatateurs vaginaux après la chirurgie pour améliorer les chances de succès.
Parce que les femmes atteintes du syndrome de MRKH ne disposent pas d'un utérus fonctionnel, ils ne peuvent pas avoir des enfants (infertile). Cependant, certaines femmes touchées ont été en mesure d'avoir un enfant en utilisant la fécondation in vitro de leurs propres œufs et la grossesse de substitution. Cependant, parce que le syndrome MRKH semble être d'origine génétique, le risque de transmission de la maladie à des enfants existe et toute décision de concevoir devrait donc être entreprise après une consultation approfondie avec leurs médecins et le personnel médical approprié.
Femmes ayant un syndrome MRKH qui présentent absence d'un rein (agénésie rénale unilatérale) peuvent avoir une sensibilité accrue aux infections des voies urinaires et / ou des calculs rénaux (de calculs rénaux). Les médecins doivent surveiller attentivement les femmes touchées pour l'infection et prescrire des antibiotiques si nécessaire. Les anomalies squelettiques peuvent également nécessiter une chirurgie reconstructive, la thérapie physique, et / ou toute autre prise en charge médicale en fonction des spécificités et de la gravité des déformations osseuses.
