La maladie de Farber
Les synonymes de la maladie de Farber
• Acide céramidase Deficiency
• Lipogranulomatosis de Farber
Discussion générale
La maladie de Farber est un trouble métabolique héréditaire rare. Elle est l'une des maladies dites maladies de surcharge lysosomale. Ce sont des erreurs du métabolisme qui se produisent à la suite de l'absence ou de dysfonctionnement d'une enzyme particulière nécessaire à la décomposition des composés chimiques complexes dans les structures à l'intérieur des cellules appelées lysosomes héritées. Dans ce cas, l'enzyme qui manque est céramidase acide. La déficience de cette enzyme entraîne l'accumulation d'une substance connue sous le céramide et est associée à des symptômes caractéristiques et des dommages aux tissus progressive, en particulier dans les articulations, le foie, les poumons et le système nerveux.
La maladie de Farber est généralement reconnu par la présence de trois symptômes: articulations douloureuses et progressivement déformées, nodules sous la peau, et l'enrouement progressive. D'autres systèmes d'organes peuvent également être impliqués. La maladie de Farber est hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
Signes et symptômes
La maladie de Farber est généralement assez facilement diagnostiquée, car les caractéristiques typiques sont si caractéristique. Les symptômes apparaissent généralement entre les âges de deux semaines et quatre mois. Ils peuvent inclure un gonflement douloureux des articulations, en particulier l'interphalangienne, métacarpien, cheville, poignet, genou, et le coude; nodules sous la peau par rapport aux articulations touchées et plus de points de pression; et un cri rauque qui peut évoluer à l'incapacité de produire des sons de parole (aphonie).
D'autres caractéristiques peuvent inclure le gain de poids faible, la fièvre intermittente, et des difficultés respiratoires. La maladie est progressive. Le foie et la rate sont souvent modérément agrandies, et il peut y avoir un gonflement modéré des ganglions lymphatiques (lymphadénopathie). L'atteinte du système nerveux comprend ton diminution musculaire (hypotonie) et l'atrophie musculaire, des convulsions et troubles de la vision. Examen des yeux peut montrer une opacité grisâtre diffuse (opacification) de la rétine avec un centre rouge cerise. Intelligence peut ou peut ne pas être normal.
Causes
La maladie de Farber est caractérisée par l'incapacité du corps à produire céramidase acide lysosomale, provoquant une déformation douloureuse et progressive des articulations. Le gène affecté a été attribuée à un emplacement sur le chromosome 8 (8p22-p21.3) et a été désigné le gène ASAH. Le mode de transmission est autosomique récessive.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 8p22-p21.3» fait référence à une région sur le bras court du chromosome 8 entre les bandes 21,3 et 22. Les bandes numérotées de spécifier l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La maladie de Farber affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie de Farber. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'arthrite rhumatoïde juvénile, également connu sous le nom de Still de la maladie, est une maladie auto-immune provoquant un gonflement douloureux des articulations et des déformations osseuses. Polyarticulaire (affectant plusieurs articulations) maladie articulaire associée à l'élargissement des ganglions lymphatiques et la rate. Ce trouble survient chez les nourrissons et les jeunes enfants, le plus souvent avant la puberté. Elle est caractérisée par une douleur aiguë qui affecte de nombreuses articulations, une forte fièvre, une éruption cutanée, nodules sous-cutanés, élargissement du foie, des fluides dans les poumons et retard de croissance.
thérapies standard
Le traitement de la maladie de Farber est symptomatique et de soutien. médicaments corticostéroïdes peuvent apporter un certain soulagement pour les douleurs articulaires. Trachéotomie peut être nécessaire si les voies respiratoires sont bloquées à cause de tumeurs nodulaires. La chirurgie esthétique peut être utile pour l'élimination des excroissances dans la zone du visage. Le conseil génétique sera bénéfique pour les patients et leurs familles. Le diagnostic prénatal de FD est possible au cours de la quinzième seizième semaine de grossesse par l'utilisation de l'amniocentèse (test des cellules prélevées à partir du liquide dans le sac d'eau entourant le fœtus).
