maladie de Forbes
Les synonymes de la maladie de Forbes
• Amylo-1,6-glucosidase Deficiency
• maladie Cori
• carence débrancher
• Glycogénose de type III
• Glycogénose III
• Limite Dextrinosis
Discussion générale
La maladie de Forbe - glycogénose de type III est l'un de plusieurs troubles de stockage de glycogène (GSD) qui sont hérités comme les traits autosomiques récessives. Les symptômes sont causés par un manque de l'enzyme glucosidase amylo-1,6 (enzyme débrancher). Ce déficit enzymatique provoque des quantités excessives d'un glycogène anormal (la forme stockée de l'énergie qui vient des hydrates de carbone) à déposer dans le foie, les muscles et, dans certains cas, le cœur.
Il existe deux formes de ce trouble. DLG-IIIA affecte environ 85% des patients atteints de la maladie Forbes et implique à la fois le foie et les muscles. GSD-IIIB affecte uniquement le foie.
Signes et symptômes
Les symptômes de la maladie Forbes, au moins pendant les 4 à 6 premières années de la vie, peuvent être impossibles à distinguer d'une autre des maladies de stockage du glycogène, la maladie de Von Gierke. La quantité de glycogène dans le foie et les muscles est anormalement élevée, et parce que le foie est agrandi (hépatomégalie), fait saillie de l'abdomen. Les muscles ont tendance à être flaccidité.
Un enfant avec une maladie Forbes a une petite taille, le sucre dans le sang (hypoglycémie) qui ne répond pas à l'hormone glucagon, et un niveau élevé de corps gras dans le sang, connu sous le nom de l'hyperlipémie. Les patients atteints de la maladie Forbes peuvent aussi avoir à combattre les infections de difficulté, et peuvent éprouver des saignements de nez anormalement fréquents.
D'autres personnes peuvent avoir pratiquement aucun symptôme (asymptomatique) autre qu'une saillie de l'abdomen et une hypertrophie du foie. Ces patients ont tendance à perdre ces quelques symptômes pendant l'adolescence lorsque leur foie diminue progressivement en taille. Les enfants atteints de la maladie Forbes se développent souvent lentement au cours de l'enfance et de la puberté peut être retardée, mais leur taille adulte est généralement normal.
Causes
Le gène défectueux responsable de la GSD-III a été tracée à Gene Carte Locus 1p21, et le trouble est transmis comme un trait récessif autosomique. Elle est causée par l'absence d'une enzyme de débrancher (amylo-1,6-glucosidases), qui est impliqué dans la formation de la forme mémorisée d'hydrates de carbone (glycogène). Le glycogène est stocké dans le foie et les muscles pour les besoins futurs en énergie quand il est converti en sucre (glucose). Le glucose est utilisé comme source d'énergie facilement disponible.Sans l'enzyme de débrancher, le glycogène ne se décompose partiellement et la structure qui est à gauche, qui ressemble à une molécule appelée une "limite dextrine", accumule dans les tissus hépatiques et musculaires.
traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère.Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Toutes les maladies de stockage du glycogène ensemble affectent moins de 1 40.000 personnes aux Etats-Unis. maladie Forbes commence habituellement pendant l'enfance.Elle touche les hommes aussi souvent que les femmes. Les patients atteints de ce trouble signalé en Israël étaient généralement du patrimoine du Nord de l'Afrique.
Troubles en relation
les maladies de stockage de glycogène impliquent des erreurs innées du métabolisme dans lequel l'équilibre entre l'énergie stockée (glycogène), et de l'énergie disponible (sucre ou glucose), est perturbé. Trop glycogène a tendance à être stocké dans le foie et les muscles, et trop peu de sucre est disponible dans le sang.
Les maladies suivantes sont similaires à la maladie de Forbes. Ceux-ci peuvent être comparés à la maladie Forbes pour un diagnostic différentiel:
La maladie de von Gierke est une forme plus grave de la maladie de stockage du glycogène. Il est un trouble métabolique héréditaire causée par une absence congénitale soit l'enzyme glucose-6-phosphatase ou de l'enzyme translocase de glucose-6-phosphate. Ces enzymes sont nécessaires pour convertir le matériau principal hydrate de carbone de stockage (glycogène) en sucre (glucose) qui utilise le corps pour ses besoins en énergie. Une carence de ces enzymes provoque des dépôts anormaux de glycogène dans les cellules du foie et des reins.
maladie d’Andersen est une maladie de stockage du glycogène hérité par les gènes récessifs. Les symptômes de cette maladie sont provoqués par un manque d'une enzyme de ramification amylo transglucosidase. L'absence de cette enzyme entraîne une anomalie dans la structure du matériau d'hydrate de carbone de stockage principal (glycogène). Maladie Andersen se caractérise par des lésions au foie (cirrhose) qui peut conduire à une insuffisance hépatique.
maladie de Hers est une forme génétique bénigne de la maladie de stockage du glycogène.La maladie est causée par une déficience de l'enzyme phosphorylase du foie. Maladie Hers est caractérisée par une hypertrophie du foie (hépatomégalie), la glycémie modérément faible (hypoglycémie), des niveaux élevés d'acétone et d'autres corps cétoniques dans le sang (cétose), et un retard de croissance modéré. Les symptômes ne sont pas toujours évidents pendant l'enfance. Les enfants sont en mesure de mener une vie normale. Dans d'autres cas, des symptômes sévères peuvent être présents.
une maladie de stockage de glycogène VIII est une maladie génétique lié au sexe causée par une déficience de l'enzyme hépatique Phosphorylase kinase. Le trouble est caractérisé par la glycémie légèrement faible (hypoglycémie). Des quantités excessives de glycogène (la forme stockée d'énergie qui provient de glucides) sont déposés dans le foie, ce qui provoque une hypertrophie du foie (hépatomégalie).
Diagnostic
La présence de la maladie Forbes est définitive si le test du foie et les tissus musculaires (biopsies) pour le glycogène anormal et débrancher l'enzyme est positive. Les globules blancs et les cellules du tissu conjonctif appelées fibroblastes peuvent également être utiles comme un écran, mais ne peuvent pas fournir un diagnostic définitif.
thérapies standard
Traitement
La maladie de Forbes est traitée par la livraison de glucose en continu (perfusion intraveineuse) dans le but d'éviter le sucre dans le sang (hypoglycémie). petites portions fréquentes d'hydrates de carbone et un régime alimentaire riche en protéines sont conseillés pendant la journée. La nuit, l'alimentation du tube continu de solutions de produits alimentaires tels que Vivonex ou un polyglucose (glucose) peut être administrée pour stimuler la croissance normale de l'enfant.
Le conseil génétique est utile pour les familles d'enfants atteints de la maladie Forbes et d'autres maladies de stockage du glycogène. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent espérer vivre une durée de vie normale. Toutefois, les troubles musculaires peuvent se développer avec l'âge.
