La maladie de Hers
Les synonymes de la maladie Hers
• Glycogénose type VI
• Glycogénose VI
• Hepatophosphorylase Deficiency Glycogénose
• Foie Phosphorylase Deficiency
• Carence Glycogénose Phosphorylase
Discussion générale
La maladie de sienne est un trouble métabolique génétique provoquée par une déficience de l'enzyme phosphorylase du foie. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer (métaboliser) glycogène, un hydrate de carbone qui est stocké dans le foie et les muscles et utilisé pour l'énergie. Déficience de cette enzyme entraîne l'accumulation anormale de glycogène dans le corps. La sienne maladie est l'un d'un groupe de troubles connus comme les troubles du stockage du glycogène. Elle est caractérisée par une hypertrophie du foie (hépatomégalie), la glycémie modérément faible (hypoglycémie), des niveaux élevés d'acétone et d'autres corps cétoniques dans le sang (cétose), et un retard de croissance modéré. Les symptômes ne sont pas toujours évidents pendant l'enfance, et les enfants sont généralement en mesure de mener une vie normale.
Signes et symptômes
Bien que les symptômes de la maladie Hers peuvent ne pas être apparents pendant l'enfance, un certain élargissement du foie sera présent. Beaucoup de personnes ne présentent aucun symptôme apparent (asymptomatique). En général, la glycémie légère à modérément faible (hypoglycémie) peut être présent et peut causer des symptômes de faiblesse, la faiblesse, la faim, et la nervosité. tonus musculaire diminuée (hypotonie) et une légère faiblesse musculaire peuvent se produire dans certains cas.
Le taux de croissance peut être ralentie, et l'élargissement du foie peut se produire à cause d'une accumulation excessive de glycogène. Le glycogène est la forme stockée d'énergie provenant de glucides. Dans de nombreux cas, le corps peut adapter à des niveaux de sucre dans le sang et est capable de produire de l'énergie par d'autres moyens. Par conséquent, les symptômes peuvent passer inaperçus pendant de longues périodes de temps.
l'élargissement du foie disparaît souvent par la puberté et la taille adulte finale est souvent normale. La force musculaire et le ton est généralement normale à l'âge adulte ainsi.
Causes
La maladie Hers est héritée comme un trait récessif autosomique. La maladie est causée par un manque de l'enzyme connue sous le nom phosphorylase du foie. En raison de cette déficience enzymatique, la forme stockée d'énergie provenant de glucides (glycogène) peut accumuler dans le foie.
Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Des chercheurs ont établi que Sien maladie survient à la suite de perturbations ou de changements (mutations) du gène de la glycogène phosphorylase hépatique (gène PYGL situé sur le long bras (q) du chromosome 14 (14q21-q22). Le gène PYGL code pour le foie phosphorylase enzyme. chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, porter l'information génétique de chaque individu. des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 supplémentaire de chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y. chez les hommes et deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". chromosomes sont subdivisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 14q21-q22" se réfère à bandes 21-22 sur le bras long du chromosome 14. les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
populations touchées
L'incidence des maladies de stockage du glycogène est estimée entre 1 à 20 000 et 1 à 25.000 personnes aux Etats-Unis. L'incidence de l'Hers maladie est inconnue, bien que la maladie a une prévalence plus élevée dans la population mennonite. Les symptômes de la maladie Hers ne sont généralement pas remarqué jusqu'à l'âge adulte, bien que le trouble peut présenter dans l'enfance.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie Sien.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Glycogène type de maladie de stockage I (GSDI ou von Gierke maladie) est caractérisée par l'accumulation de glycogène et de graisse dans le foie et les reins qui peuvent conduire à une hypertrophie du foie et les reins et le retard de croissance conduisant à une petite taille. IDGP est associée à des anomalies dans le gène du gène SLC37A4 G6PC ou qui donnent lieu à des déficiences enzymatiques qui causent des quantités excessives de glycogène à stocker dans les tissus du corps et de faibles niveaux de glucose dans le sang. Type I glycogène maladie de stockage est héritée comme un trouble génétique autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "GSDI" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Glycogénose type de maladie III (GSDIII ou Forbes maladie) est caractérisée par des quantités excessives d'un glycogène anormal (la forme stockée de l'énergie qui vient des hydrates de carbone) dans le foie, les muscles et, dans certains cas, le cœur. Les symptômes sont causés par un manque de l'enzyme amylo-1,6 glucosidase (débrancher enzyme) et comprennent des retards de croissance, sucre dans le sang (hypoglycémie), un niveau élevé de matières grasses dans le sang (hyperlipidémie), une saillie de l'abdomen, et un hypertrophie du foie. la maladie Forbes est héritée comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "GSDIII" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Héréditaire intolérance au fructose (HFI) est une incapacité héréditaire à digérer le fructose (sucre des fruits) ou de ses précurseurs (le sucre, le sorbitol et le sucre brun).Ceci est dû à une déficience de l'activité de l'enzyme fructose-1-phosphate aldolase, ce qui entraîne une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie, les reins et l'intestin grêle. Le fructose est un sucre naturel qui est utilisé comme édulcorant dans de nombreux aliments, y compris de nombreux aliments pour bébés. Ce trouble peut être mortelle chez les nourrissons et varie de légère à sévère chez les enfants plus âgés et les adultes. Les gens qui ont HFI développent généralement une forte aversion pour les bonbons et les fruits. Après avoir mangé des aliments contenant du fructose, ils peuvent éprouver des symptômes tels que la douleur abdominale sévère, des vomissements, et le sucre dans le sang (hypoglycémie). HFI est hérité comme un trait récessif autosomique.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "HFI" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie Sien est basé sur un test d'activité de l'enzyme phosphorylase du foie. Un petit fragment de tissu hépatique est enlevée chirurgicalement (biopsie) et analysé pour déterminer l'activité de l'enzyme. Chez les personnes ayant une maladie Hers, cette activité enzymatique sera réduite.
thérapies standard
Traitement
Parce que les symptômes de la maladie Hers sont généralement bénins, le trouble nécessite généralement pas de traitement autre que l'évitement du jeûne et de la surveillance prolongée par un médecin. Chez les personnes en situation de jeûne hypoglycémie, une alimentation riche en glucides et tétées fréquentes peuvent être recommandées.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
