Le syndrome Hermansky Pudlak
Les synonymes du syndrome de Hermansky Pudlak
• albinisme avec diathèse hémorragique et les cellules réticulo pigmentées
• delta maladie du pool de stockage
• HPS
Subdivisions du syndrome Hermansky Pudlak
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Discussion générale
Le syndrome de Hermansky-Pudlak est un trouble héréditaire rare qui se compose de deux caractéristiques: diminution de la pigmentation (albinisme) avec une déficience visuelle, et le dysfonctionnement des plaquettes sanguines avec des saignements prolongés.Certains patients présentent une fibrose pulmonaire, la colite, ou un stockage anormal d'une substance grasse analogue (lipofuscine ceroid) dans divers tissus de l'organisme.
Signes et symptômes
Les premiers symptômes du syndrome Hermansky-Pudlak comprennent souvent des ecchymoses, des saignements des gencives, des saignements de nez, et des saignements excessifs après la chirurgie ou les accidents. Les symptômes classiques du syndrome Hermansky-Pudlak comprennent l'absence de couleur (pigmentation) dans la peau, les cheveux et les yeux (albinisme oculo-cutané), et le dysfonctionnement des plaquettes sanguines conduisant à un saignement prolongé (stockage des plaquettes de piscine déficiente).
La peau, les cheveux et les yeux d'une personne avec le syndrome de Hermansky-Pudlak peuvent varier en couleur de très pâle à la coloration presque normale. Eyesight est presque toujours altérée, souvent avec acuité visuelle de 20/200 ou pire (c.-à-légalement aveugle). Le stockage anomalie du sang peut causer des saignements excessifs, en particulier chez les femmes pendant la menstruation. Le saignement peut devenir mortelle, et de l'aspirine rend le saignement pire. Environ un sixième de patients développent HPS une inflammation du côlon, avec des saignements. Les patients atteints de type 1, type 2 ou de type 4 HPS (voir ci-dessous) de développer une maladie pulmonaire appelée fibrose pulmonaire qui peut conduire à la mort dans la trentaine, la quarantaine ou la cinquantaine.
Les dépôts de gras comme lipofuscin ceroid peuvent se produire dans de nombreux tissus du corps tels que les poumons, le côlon, le cœur et les reins. Cela en soi est pas connu pour causer des symptômes.
Causes
Le syndrome de Hermansky-Pudlak est hérité comme une maladie génétique autosomique récessive. Des mutations dans l'un des 9 gènes (HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 et PLDN) sont responsables de ce trouble. La recherche suggère qu'une anomalie de la formation ou le déplacement des vésicules lysosomales analogue peut être responsable du développement de la maladie. Les humains héritent d'un gène du père et l'autre de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite d'un gène défectueux de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais ne sera pas montrer des symptômes. Si les deux parents sont porteurs d'un trouble récessif, le risque de transmission de la maladie à un enfant est de 25 pour cent; le risque que l'enfant soit porteur de la maladie est de 50 pour cent, et un enfant hériterait deux gènes normaux 25 pour cent du temps. Le risque est le même pour chaque grossesse.
populations touchées
Le syndrome Hermansky-Pudlak est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il est le plus répandu chez les personnes du nord-ouest de Puerto Rico, où le syndrome de Hermansky-Pudlack affecte l'un des tous les 1.800 individus. Une personne sur 21 personnes d'origine portoricaine au nord-ouest sont soupçonnés d'être porteurs du Hermansky-Pudlack syndrome type 1 gène. Cependant, le syndrome de Hermansky-Pudlack ne se produit dans d'autres populations aussi bien.Il est la troisième forme la plus répandue de l'albinisme.
Troubles en relation
Les symptômes d'autres troubles peuvent être semblables à ceux du syndrome de Hermansky-Pudlak. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’albinisme oculo-cutané est un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par la couleur réduite (pigmentation) dans la peau, les cheveux et les yeux. Albinisme est également associée à certains syndromes qui produisent des défauts dans les yeux.Dans albinisme, la peau et les yeux sont généralement pâle. Cela peut conduire à une sensibilité anormale à la lumière, des mouvements oculaires anormaux, yeux croisés ou myopie. Les personnes atteintes d'albinisme sont à risque accru de développer un cancer de la peau en raison de l'exposition au soleil. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "albinisme" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Chediak-Higashi est une forme d'albinisme caractérisé par une pigmentation réduite de la peau, des problèmes oculaires, blancs anomalies des cellules sanguines, et une susceptibilité accrue aux infections et un cancer spécifique de sang. Le trouble est héréditaire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Chediak-Higashi" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le traitement des patients atteints du syndrome de Hermansky-Pudlak avec un saignement excessif peut consister en des transfusions de plaquettes sanguines normales. Les femmes ayant des saignements menstruels excessifs (ménorragie) peuvent être traités avec les contraceptifs oraux. L'acétate de desmopressine médicament (DDAVP) peut également être administré à des patients présentant des saignements excessifs et a démontré son efficacité pour certains patients atteints de ce symptôme. Les personnes atteintes du syndrome de Hermansky-Pudlak devraient éviter les anticoagulants sanguins, tels que l'aspirine.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique
