La maladie de Meleda
Les synonymes de la maladie de Méléda ou Mljet
• Kératose Palmoplantar Transgradiens de Siemens
• Mal de Méléda
Discussion générale
La maladie de Méléda ou Mljet est une affection cutanée héréditaire extrêmement rare caractérisée par le développement lentement progressive des sèches, plaques épaisses de la peau sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmoplantar hyperkératose). La peau affectée peut être anormalement rouge (érythème) et devenir anormalement épaisse et squameuse (de kératinisation symétrique). Les enfants atteints peuvent également présenter diverses anomalies des ongles; transpiration excessive (hyperhidrose) associé à une odeur désagréable; et / ou, dans certains cas, le développement de la petite entreprise a soulevé des lésions (plaques lichénoïdes). La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. la maladie de Méléda est héritée comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
La maladie de Méléda est une maladie extrêmement rare de la peau héréditaire qui est généralement évident peu après la naissance. Au départ, les nourrissons touchés peuvent avoir une peau anormalement rouge sur les paumes des mains et la plante des pieds (érythème palmo). La peau affectée devient alors anormalement épais, brun-jaunâtre, et écailles (hyperkératose). Ces lésions de la peau sont généralement présents sur les deux côtés du corps (bilatéral) sur les mêmes zones respectives (symétrique palmoplantaires kératose). Comme l'enfant grandit, ces patchs peuvent se propager d'impliquer toute la main ou au pied. Finalement, les poignets, les avant-bras et les genoux peuvent également participer. Dans certains cas, avec l'âge, la peau sur la poitrine et l'abdomen peut aussi devenir sèche, squameuse et craquelée. la peau sèche Excessivement peut causer des douleurs et de l'inconfort.
Les personnes atteintes de la maladie Méléda peuvent également avoir une peau anormalement rouge autour de la bouche (érythème perioral). En outre, les enfants touchés présentent diverses anomalies des ongles (dystrophie). Les ongles peuvent devenir excessivement dure et épaisse (pachyonychie); "En forme de cuillère" (koïlonychie); ou "accroché" (Onychogryphosis) en apparence. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent également avoir une croissance excessive de poils sur les mains ou les pieds.
Certaines personnes atteintes de la maladie Méléda peuvent présenter des petites fermes soulevé des lésions cutanées (plaques lichénoïdes) dans les zones touchées par l'hyperkératose. De plus, dans la plupart des cas, les personnes concernées peuvent présenter une transpiration excessive (hyperhidrose) qui peut être associé à une odeur désagréable. Des fonctionnalités supplémentaires associées à la maladie de Méléda peuvent inclure une sangle anormale (fusion) des doigts et / ou des orteils (syndactylie), shortening anormale des doigts et des orteils (brachydactylie), et / ou, une langue fissurée rainuré (lingua plicata).
Causes
La maladie de Méléda est héritée comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Certaines personnes atteintes de la maladie de Méléda ont eu des parents qui ont été liées par le sang (consanguins). Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les enquêteurs ont déterminé que certains cas de maladie Méléda peuvent être causées par des perturbations ou des changements (mutations) du gène ARS situé sur le long bras (q) du chromosome 8 (8q24.3). Le gène ARS code pour une protéine appelée protéine SLURP-1, les chercheurs pensent est impliquée dans la signalisation cellulaire et l'adhérence. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire de 23 supplémentaire de chromosomes sexuels, qui comprennent un X et un chromosome Y chez les hommes et deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 8q24.3» se réfère à la bande 24,3 sur le bras long du chromosome 8. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
populations touchées
La maladie de Méléda est une maladie extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.La prévalence de la maladie de Méléda dans la population générale est estimée à un cas pour 100.000 personnes. anomalies de la peau associés à ce trouble peuvent être présents à la naissance (congénitale). D'autres symptômes deviennent généralement apparents par la deuxième ou la troisième année de vie.
Selon la littérature médicale, la maladie de Méléda a été identifié en 1898 chez les personnes sur l'île de Méléda en Dalmatie, Yougoslavie. La plupart des cas signalés d'origine de ce trouble étaient de cette région. Cependant, dans les 25 dernières années, de nombreux cas ont été signalés dans différents pays.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie Meleda. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Papillon-Lefevre est une maladie extrêmement rare héréditaire caractérisée par le développement des plaques squameuses sèches de la peau sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmo-plantaire hyperkératose) ainsi que l'inflammation sévère et une dégénérescence des structures qui entourent et de soutenir les dents (parodonte), entraînant une perte prématurée des dents (de périodontoclasie). Les personnes touchées peuvent également avoir (pyogènes) infections de la peau de pus produire fréquentes et des anomalies des ongles (dystrophie). Ils peuvent également transpirer beaucoup et souvent (hyperhidrose).Le syndrome de Papillon-Lefevre est censé être hérité comme un trait génétique autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Papillon Lefevre" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le trouble juif Cochin est une maladie héréditaire rare caractérisée par le développement des taches de la peau rouges, squameuses épaissies sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmoplantar hyperkératose), (pyogènes) Les infections de la peau de pus produisent fréquemment, une surcroissance (hypertrophie) des ongles et les orteils (Onychogryphose), et la dégénérescence des structures qui entourent et soutiennent les dents (parodontose). La parodontose entraîne généralement la perte prématurée des dents. Les personnes touchées peuvent aussi avoir les pieds plats (pes de planus) et, les doigts et les orteils (arachnodactylie) minces anormalement longs. La plupart des personnes atteintes de ce trouble expérience engourdissement et des picotements et manquent de flux sanguin normal dans les doigts et / ou des orteils quand il est exposé à des températures froides. Ils présentent également souvent une perte de tissu osseux au niveau des extrémités des doigts et / ou des orteils (acroosteolysis).Le trouble juif Cochin est pensé pour être hérité comme un trait génétique récessif autosomique. Mal de Naxos est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par le développement lent et progressif de la peau sèche et squameuse sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmoplantar hyperkératose). La peau affectée peut être anormalement rouge et devenir anormalement épais (kératinisation symétrique congénitale). Les personnes touchées peuvent également avoir des cheveux qui sont bouclés, rugueux, et dense. En outre, les enfants touchés peuvent présenter des malformations cardiaques (cardiaques), comme un cœur anormalement élevé (de cardiomégalie). Mal de Naxos est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessive.
Jadassohn-Lewandowsky de type pachyonychie congénitale est une maladie héréditaire rare caractérisée par des rougeurs, la sécheresse, et un aspect écailleux de la peau sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmoplantar hyperkératose) et / ou surcroissance et malformation des ongles et les orteils (Onychogryphosis). En outre, les nourrissons touchés peuvent avoir des dents qui sont présents à la naissance (dentition néonatale). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure la perte de cheveux du cuir chevelu, la transpiration excessive (hyperhidrose) des mains et des pieds, l'enrouement, et / ou, dans certains cas, la détresse respiratoire. Le retard mental peut être présent dans certains cas. Jadassohn-Lewandowsky de type pachyonychie congénitale est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
La kératose palmo-plantaires de unna-thost (maladie de Greither) est un trouble héréditaire très rare de la peau caractérisée par inhabituelles plaques épaisses blanchâtres ou jaunâtres de la peau (kératose) sur les paumes des mains et / ou de la plante des pieds. Les lésions cutanées butent contre les surfaces latérales des paumes des mains et / ou la plante des pieds. Dans la plupart des cas, les personnes touchées présentent également la transpiration excessive (hyperhidrose) et en forme inhabituelle, les ongles épais. La plupart des cas de ce trouble sont hérités comme un mode autosomique trait génétique dominant; cependant, une forme autosomique récessive sévère n'a pas été écartée.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Méléda peut être confirmée par une évaluation clinique complète qui comprend un historique détaillé du patient et l'identification des signes physiques caractéristiques. Dans la plupart des cas, des anomalies de la peau peuvent apparaître à la naissance (congénitale) ou pendant la petite enfance, y compris des anomalies cutanées caractéristiques sur les paumes des mains et la plante des pieds.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la maladie de Méléda est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les médecins qui diagnostiquent et traitent les problèmes de peau (dermatologues) et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Un succès limité a été trouvé dans le traitement des lésions cutanées associées aux lotions appliquées directement sur la peau (topique). Dans certains cas, la chirurgie peut être utilisée pour soulager les problèmes de peau. La transpiration excessive (hyperhidrose) peut être traité avec de l'acétate d'aluminium ou imbibe les applications du chlorure d'aluminium hexahydraté.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
