La maladie de Moyamoya
Les synonymes de la maladie de Moyamoya
• syndrome moyamoya
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Discussion générale
La maladie de moyamoya est une maladie progressive qui affecte les vaisseaux sanguins dans le cerveau (vasculaire cérébral). Elle se caractérise par le rétrécissement (sténose) et / ou de fermeture (occlusion) de l'artère carotide à l'intérieur du crâne, une artère majeure qui fournit le sang au cerveau. Dans le même temps, de minuscules vaisseaux sanguins à la base du cerveau ouvrent dans une tentative apparente pour fournir du sang à l'extrémité distale du cerveau pour le blocage. Ces minuscules vaisseaux sont les vaisseaux "de moyamoya" pour lequel la maladie a été nommé. l'apport sanguin insuffisant conduit alors à l'apport d'oxygène au cerveau réduit, et il est de cette privation d'oxygène qui provoque les signes de moyamoya. Un des symptômes est généralement accident vasculaire cérébral, qui se traduit par une paralysie du visage, des bras ou des jambes, perte de la parole, etc., ou une perte temporaire de la fonction neurologique des parties du corps ou de la parole (attaques ischémiques transitoires, ou "TIA"). D'autres symptômes qui peuvent résulter des maux de tête, des troubles visuels, des retards de développement, et des convulsions. Environ 10% des cas de moyamoya dans les pays asiatiques ont une cause génétique. Les patients atteints de cette artériopathie qui se produit soit sur une base familiale ou idiopathique sont dit d'avoir la maladie de moyamoya. Les patients chez lesquels les changements de l'artère se produisent en association avec un autre processus tels que la drépanocytose ou le syndrome de Down sont dit d'avoir la maladie de moyamoya. Dans ce rapport, nous utilisons le terme «maladie de moyamoya" comme raccourci pour les deux formes.
Signes et symptômes
Bien que la maladie moyamoya peut survenir à tout âge, il y a deux périodes de pointe d'incidence -entre les âges de cinq et dix ans chez les enfants, et entre 30 à 50 ans chez les adultes. Les enfants atteints de la maladie de moyamoya peuvent présenter une variété de symptômes, mais le plus présent avec ceux qui sont liés à la réduction de l'approvisionnement en sang du cerveau, y compris AVC, AIT, maux de tête, des convulsions, des mouvements involontaires, ou un retard de développement à l'occasion progressive
Bien que les adultes avec moyamoya également présent avec des signes et des symptômes de l'ischémie cérébrale, ils ont aussi une plus grande tendance à souffrir d'hémorragie intracrânienne que les enfants, probablement à cause de la rupture des vaisseaux sanguins minuscules moyamoya éventuellement dans le cadre de l'augmentation des pressions sanguines observées dans l'âge adulte.
Causes
Les causes de la maladie de moyamoya sont inconnus. Cependant, il est connu que la maladie peut apparaître comme un trouble primaire isolé qui peut avoir des déterminants génétiques ou peuvent survenir en association avec un certain nombre de troubles sous-jacents, comme indiqué ci-dessus. Il est probable que l'artériopathie phénotypiques de moyamoya représente en réalité une voie commune bout d'un certain nombre de processus pathophysiologique distincts.
maladie moyamoya primaire peut être génétiquement transmise comme un trait récessif autosomique, et représente environ 10% de tous les cas au Japon. Récemment, deux mutations majeures ont été rapportés être associés à des sous-populations spécifiques de patients moyamoya. Les premiers, les mutations R179 dans le gène ACTA2, en corrélation avec un sous-type radiologiquement distincte de la maladie de moyamoya, identifié dans une très petite cohorte de patients liés à un groupe plus important de mutations ACTA2 qui causent des troubles cardiaques et l'aorte. (Munot, 2012) De manière plus significative, les mutations dans RNF213 sont fortement associés à l'Asie classique East, idiopathique présentant la maladie familiale bilatérale à l'âge adulte et peut être présent dans un maximum de 70% de tous les cas familiaux d'Asie orientale de moyamoya. (Kamada, 2011)
La maladie moyamoya secondaire se produit en association avec un certain nombre de troubles ou de conditions sous-jacentes, y compris certaines infections impliquant le système nerveux central, la neurofibromatose de type I, la drépanocytose et le syndrome de Down, bien qu'il y ait maintenant une longue liste de conditions maintenant publié dans le littérature médicale avec laquelle moyamoya maladie est associée. Chez les patients sensibles, la maladie peut se produire radiothérapie suivant pour le cerveau pour traiter certaines tumeurs cérébrales telles que le gliome optique ou craniopharyngiome. Contrairement à la maladie de moyamoya primaire, la maladie peut parfois présenter des modifications angiographiques impliquant un seul côté. Ce processus peut rester unilatérale, ou - dans environ 30% des patients - des progrès à faire participer l'autre côté.
populations touchées
Au Japon, les maladies moyamoya se produit généralement chez les femmes de moins de 20. Au Japon, la maladie est estimée à se produire dans 1 par 1 million de personnes.Bien que moyamoya a été initialement signalés chez des personnes d'origine japonaise, des cas ont été signalés par ailleurs en Asie, ainsi que de l'Europe, du Nord et Amérique du Sud, et la plupart des séries rapportées dans l'hémisphère occidental ont une minorité de patients d'origine asiatique.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie de Moyamoya. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Chez les enfants, une cause de l'occlusion ou le rétrécissement des vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau pourrait présenter des symptômes semblables à moyamoya.Ces conditions comprennent la dissection du cou ou du cerveau vaisseaux sanguins (spontanée ou des saignements dans la paroi des vaisseaux sanguins, ce qui à la fois rétrécit le vaisseau et provoque la formation d'un caillot de sang dans le vaisseau induite par un traumatisme), la drépanocytose (qui provoque la coagulation dans le sang majeur vaisseaux dans le cerveau) et des conditions inflammatoires, telles que la vascularite, etc. chez les adultes, les coups ont des causes multiples, y compris l'athérosclérose des vaisseaux sanguins cérébraux, les caillots qui se logent dans les vaisseaux sanguins du cerveau provenant du coeur ou des zones rétrécies dans les vaisseaux sanguins du cou , etc. saignement dans le cerveau a des causes multiples, et une discussion des diagnostics différentiels est au-delà de la portée de cet article.
Diagnostic
Dans la plupart des patients, le diagnostic de moyamoya peut être faite à partir d'une évaluation minutieuse de l'IRM et de l'ARM. artériographie cérébrale confirmera le diagnostic, établir le degré exact de rétrécissement des vaisseaux sanguins, démontrer les flux modèles sanguins existants à diverses zones du cerveau, et que les décisions de traitement à effectuer; pour ces raisons, il est l'outil de diagnostic standard pour cette condition.
thérapies standard
Traitement
Le traitement médical de la maladie de moyamoya a été utilisé pour traiter la plupart des symptômes de moyamoya, et est souvent une partie importante de la gestion du patient.Les mesures de traitement comprennent l'aspirine (pour prévenir ou réduire le développement de petits caillots de sang en développement dans les vaisseaux rétrécis), les bloqueurs des canaux calciques (qui peut améliorer les symptômes de maux de tête et dans certains patients à réduire les symptômes liés à des accidents ischémiques transitoires), et les médicaments anti-épileptiques (lorsque cela est indiqué en raison de la saisie de la maladie d'un patient). Dans de rares cas, les anticoagulants tels que lovenox ou coumadin sont administrés chez les patients très instables ayant des symptômes fréquents, mais à cause du risque évident d'hémorragie cérébrale dans cet état, ils sont rarement indiqués comme mesures à long terme. Il n'y a pas de médicament disponible qui va arrêter la progression du rétrécissement de l'artère cérébrale, cependant, et la maladie continue à progresser dans la grande majorité des patients quel que soit le traitement.
Les interventions chirurgicales sont conçus pour rétablir l' apport sanguin au cerveau ,en détournant le cuir chevelu apport sanguin à la surface du cerveau et contournant ainsi la perte progressive de l' écoulement sanguin cérébral dans l'hémisphère. Il existe de nombreuses interventions chirurgicales proposées pour traiter moyamoya, et ils ont été divisés en soi-disant opérations "indirectes" et "directs". Procédures indirectes, généralement menées chez les enfants et les patients plus jeunes, comprennent synangiosis pial, encephalomyosynangiosis (EMS), encephaloduroarteriosynangiosis (EDAS), l' inversion dural, et d' autres variantes similaires. Ces opérations impliquent la mise en place des structures vascularisées du cuir chevelu et / ou les membranes qui entourent le cerveau sur la surface du cerveau, qui dans la plupart des patients atteints de Moyamoya induiront la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins dans le cerveau.La procédure directe la plus courante consiste à suturer directe d'un vaisseau sanguin du cuir chevelu, l'artère temporale superficielle, à une branche de l' artère cérébrale moyenne sur la surface du cerveau
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles si elles ont une forme héréditaire de la maladie de moyamoya.
