maladie de Refsum
Les synonymes de la maladie de Refsum
• Trouble de la kératinisation 11 (phytanique Acid Type)
• DOC 11 (phytanique type acide)
• Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
• Hypertrophique Neuropathie de Refsum
• Maladie stockage de l'acide phytanique
• maladie de Refsum
Discussion générale
La maladie de Refsum fait partie d'une famille de troubles génétiques connus comme les leucodystrophies, dans lequel, par suite de la perturbation du métabolisme des lipides, la gaine de myéline qui isole et protège les nerfs du cerveau ne parvient pas à se développer. Elle est héritée comme un trait récessif autosomique. Elle est caractérisée par une perte progressive de la vision (rétinite pigmentaire); maladie nerveuse dégénérative (neuropathie périphérique); échec de la coordination musculaire (ataxie);et, rugueux, la peau sèche et squameuse (ichtyose).
La maladie est causée par l'accumulation d'un acide gras particulier (acide phytanique) dans le plasma sanguin et les tissus. Cela se produit en raison d'un dysfonctionnement du gène qui rend l'enzyme qui décompose (métabolise) cet acide. L'enzyme essentielle est absente.
Le traitement avec un régime pauvre en aliments qui contiennent de l'acide phytanique peut être bénéfique. Notre corps ne peut fabriquer de l'acide phytanique. Au lieu de cela, il est introduit dans le corps dans certains aliments, y compris les produits laitiers, le bœuf, l'agneau et des fruits de mer.
Signes et symptômes
Les symptômes de la maladie de Refsum peuvent inclure la déficience visuelle, une maladie nerveuse dégénérative, l'insuffisance de la coordination musculaire, et des os et de la peau des changements. Les symptômes peuvent inclure la cécité nocturne, la perte de la vision périphérique, et l'engourdissement et la faiblesse associée à l'insuffisance de la coordination musculaire.
Les personnes concernées peuvent éprouver une sensation de brûlure ou picotement sensation inhabituelle (paresthésie) des bras et des jambes. Les symptômes neurologiques incluent la marche instable avec des chutes fréquentes (ataxie), et la neuropathie périphérique (caractérisée par sensoriel, moteur, et des changements réflexes). Modifications de la peau peuvent inclure la sécheresse, des démangeaisons et desquamation.
Une forme infantile de la maladie de Refsum existe qui se manifeste habituellement au cours de la première année de vie. En plus de l'apparition précoce, elle est caractérisée par un retard de développement, la vision et la déficience auditive, une hypertrophie du foie et le métabolisme défectueux de l'acide biliaire.
Causes
La maladie de Refsum est héritée comme un trait récessif. Les gènes responsables de l'échec dans le métabolisme de l'acide phytanique ont été tracées sur le bras court du chromosome 10 (10pter-p11.2) et le bras long du chromosome 6 (6q22-q24).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 6q22" se rapporte à la bande 22 sur le bras long du chromosome 6. La notation "10pter" se réfère à l'extrémité ou extrémité du bras court du chromosome 10. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
L'âge d'apparition de la maladie de Refsum varie grandement. Il peut se produire à tout moment depuis la petite enfance jusqu'à environ 50 ans, mais dans la plupart des symptômes ne sont apparus par 20. Les mâles et les femelles sont l'âge touchés en nombre égal.
Troubles en relation
Il existe de nombreuses maladies provoquées par un métabolisme lipidique anormal.Acanthocytose, également connu sous le nom Lipoprotein Deficiency, est hérité comme un trait récessif, et a tendance à se produire plus d'une fois dans les familles où il se trouve. Cette maladie rare commence habituellement dans la première année de vie et est marquée par la malnutrition, un retard de croissance, une distension abdominale, et le dysfonctionnement neurologique progressive. Courbure de la colonne vertébrale, la coordination musculaire atteinte (ataxie), et des problèmes oculaires, y compris la dégénérescence rétinienne pigmentaire commençant à environ dix ans peut également être symptomatique de acanthocytose.
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme lipidique causée par le défaut de produire l'enzyme glucocérébrosidase. Il est le plus fréquent des quatorze connus troubles du stockage des lipides, qui comprend la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Fabry, et la maladie de Niemann-Pick. Il existe trois types de la maladie de Gaucher de type I -, II et III. Toutes les trois sont caractérisées par la présence de Gaucher (lipide chargé) des cellules dans la moelle osseuse et d'autres organes tels que la rate et le foie.
maladie de Tay-Sachs est une forme infantile de Ceroid-lipofuscinosis. Tay-Sachs est une maladie génétique qui provoque la destruction progressive du système nerveux central.Il se trouve généralement chez les enfants d'origine juive d'Europe orientale et devient cliniquement apparente à environ six mois d'âge.
La maladie de Niemann-Pick est une maladie familiale rare du métabolisme lipidique, caractérisé par l'accumulation de la sphingomyéline et du cholestérol dans les cellules réticulo-endothéliales. Il existe au moins cinq formes différentes de ce type de lipidose.
Diagnostic
La présence d'acide phytanique dans des échantillons de sang ou d'urine est de diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la maladie de Refsum consiste à suivre un régime alimentaire strict faible teneur en acide phytanique (qui se trouve dans les produits laitiers, le bœuf, l'agneau et des fruits de mer) et riche en calories. L'enlèvement et la réinjection du plasma sanguin (plasmaphérèse) peuvent également être nécessaires. Autre traitement est symptomatique.
