La maladie d'Erdheim-Chester (ECD)
Synonymes de maladie Erdheim Chester
• DPE
• granulomatose lipoid
Discussion générale
La maladie d’Erdheim-Chester (ECD) est une maladie multisystémique rare de l'âge adulte.Elle se caractérise par la production et l'accumulation d'histiocytes au sein de multiples tissus et organes excessifs. Histiocytes sont de grandes cellules phagocytaires (macrophages) qui jouent normalement un rôle dans la réponse à l'infection et de blessures. (Une cellule phagocytaire est toute "cellule scavenger" qui engloutit et détruit les micro-organismes envahisseurs ou des débris cellulaires.) Dans ceux qui ECD, les sites d'implication peuvent inclure les os longs, la peau, les tissus derrière les globes oculaires, les poumons, le cerveau, la glande pituitaire, et / ou des tissus et des organes supplémentaires. symptômes et les résultats associés et évolution de la maladie dépendent de l'emplacement et l'étendue spécifique de cette participation. La cause sous-jacente spécifique de DPE est inconnue.
Signes et symptômes
La maladie d’Erdheim-Chester (ECD) affecte de façon caractéristique certaines régions des os longs des jambes, y compris les arbres (diaphyses) et les régions (c.-à-métaphyses) où les arbres convergent avec les extrémités (épiphyses). Les extrémités des os longs sont généralement épargnés ou peuvent avoir de légères modifications. Infiltration par histiocytes conduit généralement à une augmentation généralisée ou inégales de la densité osseuse, ainsi que le durcissement (ostéosclérose) et un épaississement des os.Dans certains cas rares, il peut aussi être la participation d'autres os, comme le bas os de la mâchoire (mandibule) ou certains os de la colonne vertébrale (vertèbres). Dans beaucoup de personnes touchées, le premier symptôme de la maladie est associée à des douleurs osseuses, affectant généralement les genoux et les jambes, qui est similaire sur les deux côtés du corps (symétriques). Dans certains cas, des symptômes plus généralisées peuvent également se développer, y compris la perte de poids, fièvre, douleurs musculaires et articulaires; et un sentiment général de malaise, faiblesse et fatigue (malaise).
DPE peut également être caractérisée par l'implication de la peau, les tissus derrière les globes oculaires (région rétrobulbaire); les poumons; le cerveau; l'hypophyse, la région contenant les organes à l'arrière de la cavité abdominale (rétropéritoine) et / ou d'autres sites. Les symptômes associés et évolution de la maladie peut varier d'un cas à l'autre, selon le site et le degré d'implication.
Certaines personnes atteintes de DPE peuvent se développer,, plaques graisseuses jaunâtres molles ou nodules sur les paupières (xanthelasma) ou peau (xanthomes cutanés). En outre, la participation de la région rétrobulbaire peut conduire à protubérance marquée des globes oculaires (exophtalmie) et d'autres symptômes et les résultats.
Chez les personnes atteintes du poumon (pulmonaire) la participation, la cicatrisation progressive et un épaississement du tissu pulmonaire (fibrose pulmonaire) peut conduire à une toux sèche, de plus en plus respiration laborieuse (dyspnée) avec l'effort, l'oxygénation insuffisante du sang, altération de la capacité du cœur à pomper suffisamment le sang vers les poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque), et des complications potentiellement mortelles.
Chez certains individus affectés, il peut aussi y avoir une infiltration de l'hypophyse, entraînant le diabète insipide. Ceci est une condition métabolique dans laquelle une sécrétion insuffisante d'hormone antidiurétique (ADH) par l'hypophyse entraîne le passage de grandes quantités d'urine diluée (polyurie) et une soif excessive (polydipsie).(ADH réduit normalement la quantité d'eau perdue dans l'urine L'hypophyse produit plusieurs hormones, y compris l'ADH,. Il est contrôlé par et connecté à une région du cerveau appelée hypothalamus).
Dans certains cas rares, le DPE peut également être caractérisée par la participation d'autres régions du cerveau, comme une partie de la région la plus basse du cerveau (tronc cérébral) et le cervelet, qui est impliqué dans la coordination volontaire mouvement, l'équilibre et la posture. symptômes neurologiques associés peuvent être variables d'un cas à. Cependant, ces anomalies incluent souvent la coordination musculaire altérée (ataxie); d'une manière stupéfiante anormale de la marche (marche);troubles de l'élocution (dysarthrie); et / ou involontaire, rythmique, mouvements oculaires rapides (nystagmus).
DPE peut également être caractérisée par l'infiltration et associée à la cicatrisation des tissus dans la région rétropéritonéale (fibrose rétropéritonéale). Dans certains cas, ces modifications peuvent entraîner une obstruction des tubes (c.-à-uretères) qui transportent l'urine des reins dans la vessie, provoquant un gonflement anormal des reins avec de l'urine (hydronéphrose), altération de la fonction rénale (rénale), et possible rénale échec. Quelques cas ont également été décrites dans lequel rétropéritonéale fibrose a impliqué l'artère principale du corps (l'aorte) et de ses vaisseaux sanguins ramification (fibrose périaortique).
Comme indiqué précédemment, le cours de la maladie est variable, en fonction du degré d'implication survenant à l'extérieur de l'os (implication extraosseuse) et agissant sur les organes internes (implication viscérale). Dans certains cas, la progression de la maladie et le dysfonctionnement associé du système d'organe peut entraîner des complications potentiellement mortelles, telles que du fait de la fibrose pulmonaire, l'insuffisance cardiaque, et / ou l'insuffisance rénale.
Causes
La cause exacte de la maladie d'Erdheim-Chester (ECD) est inconnue. Cependant, la maladie est considérée comme représentant un processus inflammatoire anormale caractérisée par une prolifération excessive et une accumulation de certaines cellules, avec des cicatrices ou la prolifération du tissu conjonctif fibreux (fibrose) associée. Il peut y avoir une infiltration généralisée des tissus affectés par les cellules histiocytaires qui contiennent de grandes quantités d'acides gras (lipides) matériels (histiocytes xanthomateuses); certains lymphocytes; et distinctifs, de grandes cellules avec de multiples noyaux (cellules géantes Touton). (Lymphocytes sont un système type de cellule immunitaire qui proviennent de la moelle osseuse). Dans ceux qui ECD, ces gras, nodulaire (xanthogranulomateuse) les dépôts cellulaires peuvent infiltrer plusieurs tissus et organes, conduisant à un fonctionnement d'organes déficients.
populations touchées
maladie d’Erdheim-Chester (ECD) est une maladie rare de l'âge adulte qui devient le plus souvent apparent à l'âge mûr, avec un âge moyen d'apparition au milieu des années 50.Plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale avec une légère prédominance masculine. DPE est nommé pour les deux enquêteurs qui ont décrit l'origine de la maladie.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie d'Erdheim-Chester. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’histiocytose X, également connu sous l'histiocytose des cellules de Langerhans (LST), est un groupe de maladies caractérisées par la production et l'accumulation des histiocytes dans divers tissus et organes excessifs. Les lésions peuvent inclure certaines cellules contenant des granules distinctifs (appelées cellules de Langerhans) impliquées dans certaines réponses immunitaires ainsi que des lymphocytes et d'autres types de cellules du système immunitaire (par exemple, monocytes, éosinophiles). symptômes et les résultats associés peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction des tissus et des organes touchés spécifiques et le degré d'implication. La plupart des personnes touchées ont des lésions osseuses simples ou multiples caractérisés par des changements dégénératifs et la perte de calcium de l'os (ostéolyse). Bien que le crâne est le plus souvent affecté, il peut y avoir intervention d'autres os tels que ceux de la colonne vertébrale (vertèbres) et des os longs. Les personnes atteintes peuvent avoir aucun symptôme apparent (asymptomatique), l'expérience associée douleur et l'enflure, et / ou de développer certaines complications, comme des fractures ou la compression secondaire de la moelle épinière. Dans certains cas, d'autres tissus et organes peuvent également être affectés, y compris la peau, les poumons ou d'autres régions. Chez certains individus, LST peut être associé à l'implication de l'hypophyse, conduisant à un diabète insipide; cette forme de LST est connue comme la maladie main-Schuller-Christian. Certains changements cellulaires de tissus, les symptômes et les résultats observés dans LST peuvent ressembler à ceux associés à la DPE, de sorte que certains suggèrent que ce dernier peut représenter une forme de LST. Toutefois, la preuve suggère qu'il est une entité de maladie distincte qui diffère de LST concernant l'âge d'apparition, les modifications osseuses caractéristiques, et d'autres caractéristiques.LST devient le plus souvent apparent pendant l'enfance, alors que le DPE affecte principalement les adultes d'âge moyen. En outre, les modifications de l'os en LST sont généralement caractérisées par une ostéolyse et impliquent le squelette axial (par exemple, le crâne et les vertèbres); En revanche, comme indiqué plus haut, le DPE est associée à un durcissement symétrique (osteosclerose) et l'épaississement de certaines régions des os longs
Il y a un certain nombre d'autres troubles et conditions qui peuvent être caractérisés par certains symptômes et des résultats semblables à ceux qui sont potentiellement associés à ECD. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) ou (CTX) est une maladie héréditaire de stockage des lipides extrêmement rare qui est présent à la naissance. Elle est caractérisée par l'accumulation de grandes quantités de cholestérol (Xanthomatose) dans de nombreux tissus de l'organisme. Le taux de cholestérol excessif ne peut pas être éliminé de l'organisme.Lorsque le taux de cholestérol accumule dans le cerveau, les enfants touchés peuvent avoir des difficultés à marcher, des retards de développement, et / ou un retard mental.Au cours de l'âge adulte, certaines personnes cérébro Xanthomatose peuvent avoir de graves problèmes cardiaques en raison de l'accumulation de cholestérol dans les artères principales qui entourent le cœur. Les symptômes se développent en raison d'une déficience d'une enzyme stérol 26-hydroxycholestérol.
Diagnostic
Un diagnostic de la maladie d'Erdheim-Chester (ECD) est faite sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, l'identification des symptômes caractéristiques, et une variété de tests spécialisés. De telles études peuvent inclure des radiographies simples; techniques d'imagerie avancées, y compris la tomodensitométrie (TDM), l'imagerie par résonance magnétique (IRM), et / ou une scintigraphie osseuse (scintigraphie osseuse); et / ou dans d'autres tests. Une radiographie ordinaire des os impliqués révèlent généralement un durcissement accru symétrique et épaississement, principalement dans les métaphyses et diaphyse avec épargne des épiphyses, une constatation qui est considérée comme distinctive du DPE.En outre, le diagnostic peut être confirmé par prélèvement (biopsie) et à l'évaluation microscopique d'échantillons de tissus qui font preuve d'infiltration par gras (lipides) -laden, des histiocytes spumeux avec certaines fonctions cellulaires non Langerhans et distinctifs, de grandes cellules avec des noyaux multiples (Touton géant cellules). (Pour en savoir plus sur Langerhans histiocytose, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» ci-dessus.)
thérapies standard
Traitement
Des rapports indiquent que divers traitements ont été utilisés avec un succès limité. Ces mesures recommandées peuvent inclure l'administration de médicaments corticostéroïdes (par exemple, prednisone); certains médicaments chimiothérapeutiques qui peuvent contrôler ou empêcher la prolifération des cellules anormales (par exemple, vinblastine); utilisation de rayons à haute énergie qui peuvent préférentiellement détruire ou d'endommager rapidement la prolifération des cellules (radiothérapie); immunothérapie; et / ou une intervention chirurgicale. D'autres recherches sont nécessaires pour déterminer des traitements optimaux pour ce trouble.Un traitement supplémentaire pour les personnes ayant le DPE est symptomatique.
