La myofibromatose Infantile
Synonymes de La myofibromatose Infantile
• congénitale fibromatose généralisée
• JE SUIS
• myofibromatose juvénile
Discussion générale
Résumé
La myofibromatose Infantile est une maladie rare caractérisée par la croissance d'un ou de tumeurs plus bénignes (non cancéreuses). La peau, les os, les muscles, les tissus mous, et, dans de rares cas, les organes internes (viscères) peuvent être affectées. La gravité et les symptômes spécifiques présents varie grandement d'une personne à l'autre en fonction, en partie, sur l'emplacement et le nombre de tumeurs spécifiques. Ces tumeurs ne se propagent pas (métastaser), mais peuvent devenir suffisamment gros pour causer des symptômes par compression ou d'endommager les organes voisins ou d'autres parties du corps. La plupart des cas affectent les nourrissons ou les jeunes enfants, mais les cas adultes ont été décrits dans la littérature médicale. La plupart des cas de myofibromatose infantile se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Cependant, les cas familiaux (dans lequel plus d'un membre de la famille est affectée) ont été identifiés; deux gènes différents, PDGFRB et NOTCH3, ont été déterminés à provoquer certains de ces cas. Le traitement dépend de la localisation de la lésion (s). La régression spontanée a été signalé dans de nombreux cas; Cependant, la récurrence des lésions a également été rapportée. La chirurgie est la principale option de traitement.
introduction
La myofibromatose Infantile a d'abord été décrit comme une entité distincte dans la littérature médicale en 1954 par le Dr AP Stout. Le trouble a été initialement appelé fibromatose généralisée comme congénitale. D'autres cas ont été signalés dans la littérature médicale sous une variété de noms, y compris fibromatosis multiple congénitale, de multiples hamartomes, léiomyomatose vasculaire multiple du nouveau-né, et fibromatose congénitale multiple. En 1981, les Drs. Chung et Enzinger fourni un examen détaillé de la maladie et a introduit le nom myofibromatose infantile.
Signes et symptômes
Les symptômes et la gravité des myofibromatose infantile spécifiques est large. Certains nourrissons ont une maladie bénigne qui résout son propre sans traitement (régression spontanée). D'autres développent une vaste maladie qui implique des organes internes et peut entraîner des complications potentiellement mortelles si non traitées. Par conséquent, il est important de noter que les personnes concernées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous et que chaque cas est unique. Les parents devraient parler au médecin de leur enfant et de l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Les tumeurs ou des lésions qui caractérisent myofibromatose infantile sont généralement considérés comme chair ferme, ou des bosses couvertes pourpres (nodules) sur la peau ou juste en dessous de la couche supérieure de la peau (couche sous-cutanée). Ces lésions superficielles peuvent être librement mobile; des lésions plus profondes sont généralement des biens. Les lésions cutanées peuvent être en croûte ou durcies (indurés). Les lésions sont généralement pas douloureux ou tendres. La peau recouvrant peut être décoloré rouge ou pourpre et ulcérée. Les lésions sont également souvent dans les muscles, les tissus mous et des os.
Bien que les tumeurs qui caractérisent myofibromatose infantile ne se propagent pas, ils peuvent croître suffisamment pour endommager ou de compresser les structures à proximité dans le grand corps. La douleur, qui se produit lorsque les tumeurs pressent contre les nerfs adjacents, peut se développer. Dans certains cas, la croissance tumorale peut également entraîner la destruction de l'os, une défiguration, et même des limitations physiques. Plus de 90% des cas ont apparition dans l'enfance, bien que le trouble peut d'abord présenter plus tard dans l'enfance ou moins souvent chez les adultes. Les tumeurs peuvent continuer à se développer tout au long de la vie d'un individu affecté.
La myofibromatose Infantile est parfois divisé en types distincts, spécifiquement solitaires, multicentriques et multicentriques avec atteinte viscérale. La forme solitaire se produit principalement chez les mâles. Les formes multicentriques sont plus fréquents chez les femmes.
La forme solitaire se caractérise par un nodule ou d'une lésion qui survient le plus souvent dans la peau et souvent se prolonge dans le tissu sous-cutané et / ou le tissu musculaire. Ces nodules se trouvent généralement dans les zones tête, du cou et du tronc. Un nodule solitaire de l'os peut également se produire, mais il est extrêmement rare. La forme solitaire est la plus courante, représentant environ 75% des cas de myofibromatose infantile.
La forme multicentriques sans atteinte viscérale est généralement limitée à la peau, le tissu sous-cutané et musculaire. Cette forme se caractérise par de multiples nodules qui peuvent survenir dans différentes zones de la peau, des tissus sous-cutanée ou musculaire.
La forme multicentriques avec atteinte viscérale est la forme la plus grave de la maladie et se caractérise par de multiples excroissances de la peau, les muscles et les os ainsi que l'implication des organes internes tels que les poumons, le cœur et le tube digestif. Dans certains cas, un seul organe peut être impliqué; dans d'autres cas une atteinte viscérale est largement répandue. Cette forme de myofibromatose infantile peut causer des complications potentiellement mortelles graves en fonction de l'emplacement exact de la lésion et les organes spécifiques impliqués.
Causes
La plupart des cas de myofibromatose infantile sont soupçonnés de se produire spontanément et sans antécédents familiaux connus de la maladie. Dans ces cas, la cause sous-jacente de la maladie est inconnue. Toutefois, de rares cas ont été identifiés qui courent dans les familles, et des mutations dans deux gènes ont été identifiés comme causant le désordre dans certains cas. Ces gènes comprennent le gène du récepteur du facteur de croissance bêta dérivé des plaquettes (PDGFRB) et le gène de NOTCH3.
Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter le corps.
Dans myofibromatose infantile, des mutations dans le facteur de croissance gène PGDFRB bêta du récepteur dérivé des plaquettes peuvent se produire en tant que nouveau (sporadique ou de novo) mutation, ce qui signifie que la mutation du gène a eu lieu de nouveau dans l'enfant. Lorsque la mutation du gène est transmis d'une génération à l'autre (comme il peut être dans les enfants de l'individu avec une mutation de novo), elle est héritée de manière autosomique dominante. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents. Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à l'enfant est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant.
formes autosomiques dominantes de myofibromatose infantile peuvent se manifester de façon légèrement différente dans les différents membres de la famille. Pas tous les membres de la famille auront myofibromas exactement au même endroit ou à exactement le même âge.
Des mutations dans le gène de NOTCH3 ont été décrits dans une famille. Cette mutation est supposée être héritée de façon autosomale récessive. les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'une mutation dans le gène de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes.Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un porteur sain comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir deux gènes normaux et génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
populations touchées
myofibromatose Infantile affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Certains rapports ont noté que les hommes sont plus souvent touchées par la forme solitaire et les femmes sont plus souvent touchées par des formes multicentriques. L'incidence exacte est inconnue, mais il est estimé entre 1 à 150 000 à 400 000 naissances vivantes.Parce que les cas peuvent aller non diagnostiqués ou mal diagnostiquée, la détermination de la fréquence réelle dans la population générale est difficile. Bien que rare, myofibromatose infantile est la tumeur fibreuse la plus courante dans l'enfance et la petite enfance.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de myofibromatose infantile. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Il existe de nombreux tissus mous bénignes ou malignes et d'autres types de tumeurs qui peuvent ressembler superficiellement les lésions associées à une fibromatose infantile. Ces conditions comprennent la fasciite nodulaire, sarcomes pédiatriques, les tumeurs desmoïdes, les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires, neurofibromes, hémangiomes, lymphangiomes, fibrosarcomes infantiles, hamartomes fibreuse de l'enfance, et dermoïde ou de tumeurs épidermoïdes. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il existe un certain nombre de syndromes supplémentaires tels que la neurofibromatose de type 1 qui peut être caractérisée par la formation de tissu mou simple ou multiple, osseux et / ou d'autres tumeurs qui ressemblent superficiellement celles associées à myofibromatose infantile. Cependant, ces syndromes peuvent typiquement être distinguées par la présence d'autres symptômes caractéristiques et des signes physiques.
Diagnostic
Un diagnostic de myofibromatose infantile est basée sur l'examen du tissu chez un patient présentant des symptômes caractéristiques et un examen physique. Les études d'imagerie, y compris l'échographie et l'IRM sont le plus souvent utilisés pour visualiser l'étendue des excroissances. Les techniques d'imagerie peuvent être utilisées pour évaluer l'étendue des croissances, la progression des tumeurs, et pour diagnostiquer la récurrence d'une croissance. L’image peut être utilisé pour aider à évaluer la taille, le placement et l'extension des lésions et pour faciliter les interventions chirurgicales.
Un diagnostic définitif de myofibromatose infantile nécessite l'enlèvement et l'examen microscopique des tissus affectés pour déterminer la pathologie. Cet examen révèle des caractéristiques uniques du tissu affecté, ce qui distingue les croissances de myofibromatose infantile d'autres excroissances ou des masses qui apparaissent par ailleurs similaire sur des études d'imagerie.
Le test génétique moléculaire à partir d'un échantillon de sang peut confirmer une cause génétique pour myofibromatose infantile dans des cas spécifiques. Le test génétique peut détecter des mutations dans des gènes spécifiques connus pour provoquer le désordre, mais est disponible uniquement dans les laboratoires génétiques spécialisés.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de myofibromatose infantile est dirigé vers les symptômes spécifiques à chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, orthopédistes, les dermatologues et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour planifier le traitement d'un enfant. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les familles. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien.
Il n'y a pas de protocoles ou de directives de traitement normalisés pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, il n'y a pas d'essais de traitement qui ont été testés sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas individuels ou de petites séries de patients. essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer la sécurité à long terme et l'efficacité des médicaments et des traitements spécifiques pour les personnes ayant myofibromatose infantile.
Des procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de la taille, le nombre et l'emplacement (s) de la lésion (s) et les symptômes. Les décisions concernant l'utilisation de certains traitements médicamenteux, les traitements chirurgicaux et / ou d'autres traitements devraient être faits par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.
Dans de nombreux cas, les lésions myofibromatose infantiles disparaissent d'eux-mêmes sans traitement (rémission spontanée). L'option de traitement initial pour de nombreuses personnes est l'attente vigilante et d'observation avec l'éducation des patients appropriés. Attente sous surveillance ou «attendre et voir» désigne lorsque les médecins suivent certains patients atteints de myofibromatose infantile (ceux sans atteinte viscérale ou symptômes problématiques) sans accorder un traitement jusqu'à la progression de la maladie se produit. Cela permet à certaines personnes d'éviter de subir une intervention chirurgicale ou d'autres options de traitement pendant de nombreuses années ou tous ensemble dans les cas de rémission spontanée éventuelle.
La principale option de traitement pour les personnes ayant myofibromatose infantile est la chirurgie, qui est réalisée pour prévenir les complications ou d'améliorer le pronostic. L'ablation chirurgicale des lésions est réservée aux cas où il y a participation des organes internes (viscères), des lésions symptomatiques, ou des lésions qui présentent une menace immédiate en raison de leur emplacement à proximité des organes vitaux et / ou la progression si elles ont montré. Dans environ 10% des cas, les lésions peuvent réapparaître après la chirurgie.
La chimiothérapie peut être utilisée pour traiter les cas où il y a l'implication des organes internes et la chirurgie a échoué (c.-à-lésions réapparaissent) ou lorsque la chirurgie est impossible (inopérable) en raison de la localisation des lésions (par exemple, trop près d'un organe vital). Les enfants touchés ont été traités avec succès par une combinaison de méthotrexate et vinblastine. Dans d'autres cas, l'interféron alfa ou une combinaison de vincristine, actinomycine D, et cyclophosphamide ont également été utilisés avec succès, mais peut être réservé aux personnes avec une progression rapide des symptômes.
