Incontinentia Pigmenti
Synonymes de Incontinentia Pigmenti
• Bloch-Siemens incontinentia pigmenti melanoblastosis cutis linearis
• Syndrome Bloch-Sulzberger
• IP
• dermatose pigmentée, le type Siemens-Bloch
Discussion générale
Résumé
Incontinentia Pigmenti (IP) est un trouble dermatologique génétique affectant la peau, les cheveux, les dents et le système nerveux central. Les changements progressifs de lapeau se produisent en quatre étapes, dont la première qui apparaissent dans la petite enfance ou peuvent être présents à la naissance. IP est un trouble génétique dominant lié à l' X causée par des mutations dans le IKBKG gène.
introduction
IP a été nommé en fonction de l'apparence de la peau sous le microscope pendant les derniers stades de la maladie.
Signes et symptômes
Peau
Les changements de la peau sont les traits les plus caractéristiques et communes dans IP. Ils sont décrits en quatre étapes. Dans toutes les étapes, les lésions apparaissent dans les lignes sur les bras et les jambes ou un motif tourbillonnant sur le tronc. Ils peuvent être sur le visage et le cuir chevelu.
1) La première étape de la propriété intellectuelle peut être présent à la naissance ou apparaître au cours de la petite enfance. Cette phase consiste en une rougeur ou une inflammation de la peau (érythème), des cloques, et les furoncles, affectant le plus souvent les extrémités et le cuir chevelu, qui durent quelques semaines à quelques mois.Il peut disparaître et revenir encore et encore pour plus d'un an, généralement quand il y a une maladie avec fièvre.
2) La deuxième étape peut chevaucher la première et peut être présent à la naissance.Au cours de cette phase, les cloques développent une, verruqueuse (verruqueux) aspect soulevé, et les lésions ressemblent à des verrues. Il peut y avoir des croûtes ou des croûtes de cicatrisation épaisses et les zones de la peau noircie (augmentation de la pigmentation). Les extrémités sont impliquées presque exclusivement dans ce stade, qui peut durer plusieurs mois, mais rarement aussi longtemps que l'année.
3) La troisième étape peut être présent à la naissance dans un petit nombre de personnes touchées, mais apparaît généralement entre les âges de six et 12 mois. Dans cette phase, la peau est obscurcie (hyperpigmentation). Sur le tronc, le noir est parfois décrit comme un «gâteau de marbre" apparence. L'hyperpigmentation ne se produit pas nécessairement où le I de la scène et des éruptions cutanées II arrive. La pigmentation lourde tend à disparaître au fil du temps et, dans certains cas, les zones pigmentées mince et d'élargir, en laissant la couleur entrelardées diminuée de la peau (hypopigmentation).
4) Dans la quatrième étape, qui est connu comme le stade "atrophique", la cicatrisation apparaît qui est souvent présente avant l'hyperpigmentation a disparu. Les cicatrices sont observés chez les adolescents et les adultes que, taches ou stries glabres pâles. Une fois que les personnes concernées atteignent les fin de l'adolescence et l'âge adulte, les changements de la peau peuvent avoir disparu et peuvent ne pas être visible pour l'observateur occasionnel.
Dents
Entre 50 à 75 pour cent des personnes à l' IP ont des anomalies dentaires. Ces anomalies incluent un retard dans l'éruption des dents primaires; contours anormaux de dents, en leur donnant une apparence de tenon ou en forme de cône; ou l'absence congénitale à la fois primaire et secondaire , les dents (anodontie); ou de petites dents (microdontie).
Ongles
Certaines personnes atteintes IP peuvent avoir striée, dénoyautées, épaissie (onychogryphose), ou les ongles des mains et / ou des pieds manquants. Dans certains cas, des croissances douloureuses peuvent se développer sous l'ongle.
Cheveux
Environ 50 pour cent des personnes atteintes de la propriété intellectuelle peut également éprouver des taches chauves anormales sur le cuir chevelu (alopécie). Cela se produit généralement lorsque les étapes un et deux lésions ont laissé des cicatrices. Les cheveux peut généralement être grossier, nerveux, et / ou lusterless.
Les yeux
Près d'un tiers des individus ont des yeux (oculaire) des anomalies. Le plus grave, mais moins fréquente, est une petite congénitalement, oeil anormal. Chez un patient, il peut y avoir une anomalie de la croissance des vaisseaux sanguins dans la membrane qui tapisse les yeux (rétine). Si elle va se produire, cela apparaît généralement avant l'âge de cinq ans. Ce problème peut être traité si elle est détectée tôt. Non traitée, elle peut provoquer un décollement de la rétine conduisant à la déficience visuelle permanente ou la cécité totale.
Système nerveux
La majorité des individus avec IP aura aucune implication du système nerveux.complications neurologiques graves peuvent se produire occasionnellement comme une conséquence de la propriété intellectuelle, la plus grave qui est des traits congénitales ou néonatales. Certaines personnes touchées peuvent connaître des épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (saisies). Environ 30 pour cent des enfants atteints IP aura lent développement du moteur, la faiblesse musculaire dans un ou les deux côtés du corps, la déficience intellectuelle et / ou des convulsions.
Autre
Les anormalités dans le développement de la poitrine, allant des tétons supplémentaires pour compléter l'absence du sein, on observe parfois chez les individus atteints IP.
Causes
IP est un trouble génétique dominant lié à l' X causée par des mutations dans le IKBKGgène (anciennement appelé NEMO). Le gène IKBKG est responsable de la production d'une protéine qui aide à réguler d' autres protéines qui aident à protéger les cellules contre autodétruisait en réponse à des éléments déclencheurs spécifiques.
Les troubles dominants liés à l' X sont causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent surtout chez les femmes. Les femelles avec ces conditions rares sont touchés quand ils ont un chromosome X avec le gène d'une maladie particulière.Hommes avec un gène anormal pour une maladie dominante liée à l' X sont plus sévèrement touchés que les femmes et souvent ne survivent pas. Les hommes affectés qui survivent peuvent avoir une IKBKG mutation du gène avec des effets relativement doux, une IKBKG mutation dans une partie seulement des cellules du corps (mosaïcisme), ou une copie supplémentaire du chromosome X dans chaque cellule.
populations touchées
Environ 1200 personnes avec IP ont été rapportés dans la littérature scientifique. La plupart des personnes touchées sont des femmes, mais plusieurs dizaines de mâles avec IP ont également été signalés. les systèmes de surveillance des défauts de naissance de la santé publique, la prévalence de la naissance à 0,6-0,7 / 1.000.000. La femelle: ratio hommes est de 20: 1.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à IP. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Interleukine 1 antagoniste du récepteur de déficit (DIRA) a cloques lésions cutanées qui peuvent être présents à la naissance, mais ne suivent pas un modèle linéaire ou tourbillonné. Les ongles peuvent être anormale et une biopsie de la peau partage certaines caractéristiques avec la première étape de la propriété intellectuelle. Les patients atteints de DIRA présentent des anomalies osseuses élévation particulièrement périoste. Les deux sexes sont également touchés. DIRA a un traitement médical.
achromians de Ito IP se caractérise par des pigmentations diminuées de peau semblables seulement en modèle pour les décolorations de la propriété intellectuelle.L'absence de coloration de la peau est facilement contraste avec la coloration caractéristique excès de la propriété intellectuelle, bien que pigmentations diminution de la peau peuvent apparaître tard dans le cadre de certains cas de la propriété intellectuelle. problèmes neurologiques associés sont similaires. Ce trouble est hérité comme un trait autosomique dominant. Une variété d'autres anomalies et / ou des conditions de développement peuvent également se produire en association avec cette maladie. Couleur de la peau a tendance à se normaliser avec le vieillissement.
Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est marquée par la pigmentation de la peau des changements semblables à ceux de la propriété intellectuelle, mais les symptômes commencent à l'adolescence et ne suivent pas les changements inflammatoires de la peau. En outre, la peau peut épaissir sur les mains et / ou des pieds, capacité de transpirer peut devenir marbrures avec facultés affaiblies et le jaune des dents peuvent se produire. Ce trouble semble être hérité comme un trait autosomique dominant.
La maladie Caffey se caractérise par des décolorations accompagnés de gonflements des tissus mous plus excroissances osseuses bénignes généralement coiffées par ducartilage. La fièvre et l' irritabilité peuvent également survenir. Les symptômes ont tendance à fluctuer en gravité. Ce trouble, aussi connu comme hyperostose corticale infantile, touche principalement les nourrissons de moins de six mois et souvent décide avec l' âge. Elle est causée par des mutations dans le gène codant pour un autre type de collagène ( COL1A1 ).
Le terme hypomélanose de Ito (HI) englobe un groupe hétérogène de troubles caractérisés par verticilles et des stries hypopigmentées. Il peut être associé à d'autres symptômes tels que la déficience intellectuelle, des convulsions, un manque de transpiration sur les zones de hypopigmentation, yeux croisés (strabisme), la myopie, une fente le long du bord du globe oculaire (colobome), surcroissance des tissus du cerveau, et / ou une petite tête. Hypomélanose de Ito peut se produire de façon sporadique ou il peut être hérité comme un trait autosomique dominant.
Diagnostic
Le diagnostic de la propriété intellectuelle est basée sur une évaluation clinique, l'historique détaillé du patient, et un test génétique moléculaire pour la mutation dans leIKBKG gène. IKBKG est le seul gène connu pour être associé à la propriété intellectuelle.65 pour cent des patients présentent une deletion spécifique du gène. Un autre 20 pourcent ou plus ont des mutations trouvés par séquençage du gène. Une biopsie cutanée pour confirmer le diagnostic chez une femme est maintenant rarement nécessaire étant donné la grande disponibilité et la sensibilité des tests de génétique moléculaire.Néanmoins, une biopsie de la peau peut être utile pour confirmer le diagnostic d'une femme avec les conclusions limites ou douteuses dans lesquelles tests de génétique moléculaire n'a pas identifié une mutation responsable de la maladie.
Essais cliniques et travail-Up
Il est très important pour les bébés nés avec IP d'avoir un examen des yeux par un ophtalmologiste pédiatrique. Cela devrait être fait mensuellement jusqu'à l'âge de quatre mois, puis tous les trois mois à partir de l'âge de quatre mois à un an, tous les six mois à compter de l'âge un à trois ans, et chaque année après l'âge de trois ans. Les problèmes oculaires liés à la propriété intellectuelle peuvent être graves, mais peuvent être gérés de manière efficace si elle est reconnue tôt.
Les évaluations suivantes peuvent être effectuées pour déterminer la gravité de la maladie chez les personnes atteintes de la propriété intellectuelle. examen physique avec un accent particulier sur la peau, les cheveux, les ongles, et le système neurologique, l'électroencéphalographie (EEG) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) si des convulsions, d'autres anomalies neurologiques, ou des anomalies rétiniennes sont présents, l'angiographie par résonance magnétique pour rechercher des lésions cérébro-vasculaires, et le dépistage du développement.
Parce que la propriété intellectuelle peut être très doux, même dans la petite enfance, une femme touchée ne peut pas savoir qu'elle a. Il est important qu'une évaluation complète de la mère se fait par un généticien, un dermatologue ou un autre médecin après la naissance d'un enfant avec IP.
thérapies standard
Traitement
Les anomalies caractéristiques de la peau et la propriété intellectuelle disparaissent généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte sans aucun traitement.
La cryothérapie et la photocoagulation au laser peuvent être utilisés pour traiter les personnes touchées avec néovascularisation rétinienne qui prédispose au décollement de la rétine.
Les anomalies dentaires peuvent souvent être traités efficacement par les dentistes qui peuvent fournir des implants dentaires dans l'enfance, au besoin. Aussi, si des anomalies dentaires interfèrent avec la mastication et / ou de la parole, l'aide d'un orthophoniste et / ou nutritionniste pédiatrique peut être nécessaire.
Problèmes de cheveux peuvent exiger l'attention d'un dermatologue dans certains cas, même si elles ne sont généralement pas graves. Les symptômes neurologiques tels que des convulsions, des spasmes musculaires ou une paralysie légère peuvent être contrôlés avec divers médicaments et / ou des dispositifs médicaux.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
