L'anus non perforée
Synonymes de L'anus non perforée
• Anal atrésie
• Membrane Anal
• Anal Sténose
• anorectal Malformations
• Anus ectopique
• Haute Anus Imperforate
• Low Anus Imperforate
• Anus périnéale
• Rectoperineal Fistula
Discussion générale
L'anus non perforée est une anomalie congénitale rare caractérisée par l'absence ou la localisation anormale de l'anus. Le rectum ou le côlon peuvent être reliés au vagin ou de la vessie par un tunnel (fistules). Avec une correction chirurgicale, élimination normale peut devenir possible.
Signes et symptômes
L'anus non perforée présente une anomalie à la naissance, et caractérisé par l'absence de l'ouverture normale de l'anus. L'élimination des matières fécales peut ne pas être possible jusqu'à ce que la chirurgie est effectuée. Dans certains cas, le rectum débouche dans la partie inférieure du vagin chez les femelles, ou à proximité du scrotum chez les mâles.
Causes
L’imperforation anale est une malformation congénitale qui apparaît généralement à se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Moins fréquemment, la condition peut être familiale, suggérant autosomique dominante, autosomique récessive, ou transmission récessive liée à l'X. En outre, certains chercheurs suggèrent que la condition peut être causée par des changements (mutations) d'un ou de plusieurs gènes, éventuellement en association avec certains facteurs environnementaux (héritage multifactorielle).
traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles autosomiques dominantes, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Dans les troubles autosomiques récessives, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les maladies récessives liées au chromosome X sont des conditions qui sont codées sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, mais les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les femelles, les caractéristiques de la maladie sur le chromosome X peuvent être "masquées" par le gène normal sur l'autre chromosome X (aléatoire inactivation du chromosome X).Comme les hommes ont un seul chromosome X, si elles héritent d'un gène d'une maladie présente sur le X, il sera exprimé. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteurs, mais jamais à leurs fils. Les femmes qui sont porteuses d'un trouble lié à l'X ont un risque de transmission de la condition de support à leurs filles et un risque de transmettre la maladie à leurs fils de 50 pour cent à 50 pour cent. Ainsi, en résumé, lorsqu'un trouble est hérité comme un trait récessif lié à l'X, la condition est généralement entièrement exprimée chez les hommes uniquement.
Dans certains cas, imperforation anale se produit dans le cadre d'un syndrome malformatif, comme association VACTERL, une maladie rare qui peut être caractérisée par un spectre de malformations congénitales, y compris anal, squelettique, du rein (rénale), le coeur (cardiaque), et / ou d'autres anomalies.
populations touchées
Imperforation anale et d'autres anomalies connexes de l'anus et du rectum (malformations ano-rectales) se produisent dans environ un 4.000 à 5.000 nouveaux-nés aux États-Unis. cas signalés de L'anus non perforée comprennent des individus chez lesquels la condition semblait se produire sporadiquement affectés, les membres de certaines familles multigénérationnelles (de toute tribu) et les personnes à qui l'état se sont produits en association avec d'autres anomalies congénitales ou malformation syndromes (par exemple, VACTERL association).
Troubles en relation
Les symptômes de la maladie suivant peuvent être similaires à ceux de Imperforation anale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'atrésie colique ((sténose du côlon) est une maladie héréditaire caractérisée par la fermeture ou le rétrécissement excessif des intestins avec distension de l'abdomen et de la constipation. La fermeture ne peut être remarqué à la naissance. Anomalies de la vessie, la paroi abdominale, la région pubienne et du rectum peuvent se produire des symptômes comme associés. La chirurgie peut corriger l'anomalie et de fournir une ouverture de taille normale.
thérapies standard
Imperforation anale est chirurgicalement corrigé en dilatant, l'agrandissement ou le repositionnement de l'ouverture extérieure, ou d'autres moyens de fournir une ouverture rectale adéquate. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
