La myopathie myotubulaire lié à l' X (XLMTM)
Synonymes de La myopathie myotubulaire lié à l' X (XLMTM)
• MTM
• myopathie myotubulaire
• XLCNM
• x-linked centronucléaire Myopathie
• XLMTM
Discussion générale
Résumé
La myopathie myotubulaire lié à l' X (XLMTM) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire qui est le plus souvent sévère , mais peut varier de légère à profonde. Les symptômes sont souvent présents à la naissance, mais peut se développer plus tard dans l' enfance ou de la petite enfance. Rarement, les symptômes peuvent ne pas présenter jusqu'à l' adolescence ou l' âge adulte. Les symptômes communs incluent légère à profonde faiblesse musculaire, le tonus diminuée musculaire (hypotonie ou "floppiness"), des difficultés d' alimentation, et des complications respiratoires potentiellement graves (de détresse respiratoire).Les difficultés d' alimentation et la détresse respiratoire se développent en raison de la faiblesse des muscles qui sont impliqués dans la déglutition et de la respiration. La gravité globale de la maladie peut varier de personnes légèrement atteintes aux personnes qui développent des complications graves, potentiellement mortelles pendant la petite enfance et la petite enfance. La plupart des personnes touchées ont une forme grave de la maladie et l' insuffisance respiratoire est un événement presque uniforme. XLMTM est causée par des mutations au myotubularine ( MTM1 ) gène. Le trouble est hérité comme une condition liée à l'X. Le trouble affecte principalement les hommes, mais les femmes porteuses, alors que généralement asymptomatique, peut développer une gamme de symptômes. Dans certains cas rares, les femmes peuvent développer une forme sévère similaire à celle observée chez les hommes.
introduction
XLMTM appartient à un groupe plus large de troubles connus comme les myopathies de centronucléaires. En plus de XLMTM, il existe des formes de myopathie centronucléaire qui sont héritées comme conditions récessives autosomiques dominantes ou autosomiques. En général, les formes autosomiques sont moins sévères que XLMTM;Cependant, dans de rares cas, les personnes ayant une forme autosomique peuvent développer des complications graves qui sont similaires à ceux observés dans XLMTM.Les myopathies centronucléaires tirent leur nom de la localisation anormale du noyau dans le centre de la fibre musculaire (cellule musculaire) plutôt que dans sa position normale sur le bord. caractéristiques pathologiques supplémentaires comprennent des organites et des anomalies périnucléaires désorganisés dans les modèles de coloration d'oxydation. Les myopathies centronucléaires peuvent être classées dans la catégorie plus large plus large de myopathies congénitales, un groupe de troubles musculaires génétiques qui sont présents à la naissance.
Dans la littérature médicale, Myopathie centronucléaire est généralement utilisé pour les formes autosomiques de la maladie et la myopathie myotubulaire est généralement utilisé pour la forme liée à l'X. Distinguer entre le (myotubulaire) forme liée à l'X et les formes autosomiques est essentiel que les symptômes sont habituellement plus graves sous la forme liée à l'X. NORD a un rapport distinct sur myopathie centronucléaire qui décrit les formes autosomiques plus en détail. Ce rapport traite spécifiquement centronucléaire (myotubulaire) Myopathie liée à l'X.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques et la gravité de XLMTM peuvent varier considérablement d'une personne à une autre, bien que la majorité des personnes atteintes de MTM ont présenté des symptômes graves. Alors que la maladie peut être fatale pendant l'enfance ou l'enfance, certaines personnes concernées ne se développera symptômes légers à modérés. En raison de la nature variable de XLMTM, les parents devraient parler au médecin de leur enfant et de l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Une classification subdivise XLMTM dans un (classique) forme sévère, une forme modérée et une forme légère. La plupart des personnes touchées ont le grave (classique) sous forme de XLMTM. Les formes modérées et légères de XLMTM sont beaucoup moins fréquents. Dans la forme sévère, les nourrissons mâles affectés présentent une faiblesse extrême du muscle et de l'hypotonie (hypotonie) au moment ou peu après la naissance. Faiblesse des muscles utilisés pour respirer et avaler peut causer détresse et de difficultés d'alimentation des voies respiratoires pendant la petite enfance souvent perceptible dans les premiers jours ou quelques semaines de vie. La détresse respiratoire peut être présent à la naissance et peut causer des nourrissons atteints d'exiger constante, la ventilation prolongée pendant la petite enfance. Les nourrissons atteints peuvent être incapables de sucer, avaler ou respirer par eux-mêmes. Aux Etats-Unis, le séjour hospitalier initial pour nourrissons survivants est d'environ 90 jours.
Certains enfants XLMTM vont mourir au cours des premiers mois ou années de vie.D'autres personnes vont survivre à cette période initiale, mais nécessitent ventilateur 24 heures, l'alimentation, et le soutien en fauteuil roulant. Cependant, d'autres personnes vont devenir indépendante d'un ventilateur ou seulement nécessiter une ventilation assistée périodique telle que pendant le sommeil. Une proportion de personnes touchées va survivre dans les années d'adolescence et au-delà. À noter, la ventilation à long terme pendant la petite enfance comporte des risques, y compris une infection récurrente, respiration superficielle insuffisante (hypoventilation), et le manque d'oxygène dans le sang (hypoxie).
La faiblesse musculaire et le développement musculaire pauvres peuvent également entraîner des retards dans la réalisation des étapes du moteur. La plupart des personnes touchées sont incapables de marcher (non ambulatoire). La faiblesse musculaire associée à XLMTM on ne croit pas à être progressive, mais cela n'a pas été définitivement confirmé. Les personnes atteintes de XLMTM poussent souvent fatigué plus facilement que leurs pairs.
Les nourrissons atteints ont souvent des traits du visage distinctifs, y compris un front haut, le sous-développement du milieu de la face (hypoplasie du visage), la faiblesse des muscles du visage, et démesurément long et étroit tête (dolichocéphalie) avec un visage long. Certains enfants ont un étroit toit, haute-arquée de la bouche (palais) et plus tard développer mauvais alignement des dents (malocclusion). une paralysie partielle ou complète d'une ou plusieurs des muscles qui commandent les mouvements de l'oeil (ophthalmoparesis) est également courante. Affaissement des paupières supérieures (ptosis) et la myopie (myopie) peut également se produire.
Chez certains individus, les paramètres de croissance peuvent être anormaux. En général, circonférence de la tête est plus grande que celle qui serait prévue selon l'âge et le sexe (macrocéphalie). Les nourrissons atteints peuvent être dans le 90e percentile pour la longueur à la naissance. Faiblesse des muscles du visage est souvent très évident.
D'autres symptômes peuvent se produire, y compris les doigts anormalement longs et les orteils, absence de réflexes (aréflexie), et le raccourcissement ou durcissement des tissus qui provoque une déformation et limite les mouvements des zones touchées, en particulier les articulations (contractures). La défaillance des testicules de descendre dans le scrotum (cryptorchidie) peut également se produire. Comme les personnes touchées grandissent, plus les symptômes peuvent se produire, y compris les fractures des os longs, une malformation de la hanche (dysplasie de la hanche) et courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose). La scoliose peut aggraver les problèmes respiratoires et causer des personnes qui ne nécessitent plus une ventilation assistée pour revenir sur le support de ventilateur. Dans certains cas, l'âge osseux avancé et la production prématurée des hormones sexuelles appelées androgènes (adrénarche prématurée) a également été rapportée.
Beaucoup de survivants à long terme avec XLMTM sévère nécessitent un fauteuil roulant et ont besoin d'aide pour les activités quotidiennes normales. Une variété de complications supplémentaires à faible incidence ont été rapportés chez les survivants à long terme. Ces complications comprennent le rétrécissement de l'orifice de sortie qui relie l'estomac à l'intestin grêle (sténose du pylore), les calculs biliaires, calculs rénaux, une légère anémie due à la formation de cellules anormales rouges sanguins (sphérocytose), des anomalies de la coagulation, et un dysfonctionnement du foie.Certaines personnes développent une hépatite péliose, une maladie du foie caractérisée par situés au hasard, plusieurs cavités remplies de sang à travers le foie. Cette condition peut causer (hémorragie) des épisodes de la vie en danger des saignements.
Le développement et l'intelligence cognitive sont généralement pas affectées, sauf dans des cas extrêmement rares ou chez les personnes qui souffrent d'un épisode hypoxique significatif, dans lequel le cerveau est privé d'oxygène.
Myopathie Myotubulaire légère et modérée
Certaines personnes peuvent avoir des formes légères de la maladie. La forme modérée de XLMTM est généralement caractérisée par des signes similaires et les symptômes de la forme sévère. Toutefois, les personnes auront plus longues périodes de temps où la nécessité d' une assistance respiratoire est diminuée. En outre, les personnes touchées atteindront les étapes du moteur plus rapide que les individus avec la forme sévère.
Les personnes atteintes de la forme légère de XLMTM ne subissent de légers retards dans la réalisation des étapes du moteur et le plus à atteindre la capacité de marcher.Ces personnes ne peuvent exiger une assistance respiratoire pendant la période néonatale. Certaines personnes atteintes de la forme bénigne ne possèdent pas les traits caractéristiques du visage que l'on voit dans la forme sévère de XLMTM, et ont souvent aussi le mouvement des yeux la paralysie.
Les personnes atteintes de XLMTM légère ou modérée sont à risque de problèmes respiratoires, y compris l'hypoventilation surtout nocturne et l'apnée du sommeil. En outre, la décompensation respiratoire peut se développer lorsque le traitement d'une maladie sans rapport. Cela peut nécessiter un retour ou une augmentation du soutien du ventilateur.
Au moins trois familles multigénérationnelles ont été décrites dans la littérature médicale avec les membres masculins de la famille qui ont développé des cas bénins de XLMTM, parfois pas des symptômes jusqu'à l'âge adulte.
Causes
XLMTM est causée par une mutation dans le myotubularine ( MTM1 ) gène. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps.
XLMTM est héritée comme un trouble génétique lié à l' X. Maladies génétiques liées auchromosome X sont des conditions causées par un changement de gène sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X , mais l' un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Ceci est un processus normal connu sous le nom aléatoire inactivation du chromosome X. Les femmes qui souffrent d' une maladie génétique changement présente sur l' un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femmes conductrices habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie parce que le chromosome X avec le changement de gène anormal est "désactivé" dans environ 50% des cellules du corps. Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d' un chromosome X qui contient une modification génétique de la maladie, il va développer la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le changement de gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs si l'autre chromosome X de leur mère est normal. Un homme ne peut pas passer d' un gène lié à l' X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l' X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d' une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté. Dans une minorité de cas, une mutation dans le MTM1gène qui cause la maladie se produit de façon aléatoire, sans raison apparente (de novo mutation). Dans ces cas, la mère est pas un support et le risque de récidive de la mutation dans une grossesse ultérieure est extrêmement faible.
À la suite de hasard inactivation du chromosome X, la plupart des femmes avec uneMTM1 mutation ne développent des symptômes, bien que certaines femelles présentent des symptômes bénins tels que la faiblesse légère de certains muscles. Dans des cas extrêmement rares, les femmes peuvent développer une forme sévère de XLMTM similaire à celui observé chez les mâles. Cela peut être dû à une obliquité de l'inactivation du chromosome X sans le changement génétique; Par conséquent , la majorité des instructions pour la protéine myotubularine proviennent du chromosome X avec la modification génétique.
Dans quelques enfants récemment rapportés dans la littérature médicale, les enfants desexe masculin avec XLMTM développé le trouble pas à cause d'une mutation, mais àcause d'une duplication impliquant le MTM1 gène. Une duplication est une anomalie chromosomique de structure dans laquelle une partie du chromosome X apparaît trois fois dans les cellules du corps , au lieu de deux. Les chercheurs croient que certains cas où des personnes ont XLMTM , mais ne disposent pas d' une mutation du MTM1 gène sont causées par une duplication du chromosome X impliquant le MTM1 gène. Il y a aussi maintenant des preuves pour les modifications / mutations au niveau du MTM1 locus du gène qui se produisent en dehors de la région de la protéine faisant , mais qui ont unimpact le traitement de l'ARN MTM1.
Les enquêteurs ont déterminé que le MTM1 gène est situé sur le long bras (q) du chromosome X X (Xq28). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d' autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xq28» fait référence à la bande 28 sur le bras long du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le MTM1 gène crée (code) une protéine connue sous le nom myotubularine. Cette protéine est considérée comme essentielle pour le développement, l' entretien et lafonction du tissu musculaire. Les exactes, les fonctions spécifiques de cette protéine ne sont pas entièrement comprises, bien que des travaux récents ont suggéré dans joue un rôle dans le maintien des aspects de la structure musculaire , y compris la partie de la fibre musculaire responsable de couplage excitation-contraction, ce qui est un processus normal impliqué dans squelettique contraction musculaire. Une mutation dans le MTM1 gène conduit à de faibles niveaux de myotubularine fonctionnelle.
populations touchées
XLMTM touche principalement les hommes. Certaines femelles porteuses peuvent développer des symptômes légers associés à la maladie. L'incidence exacte de la maladie est inconnue, mais une estimation le place à 1 dans tous les 50.000 naissances masculines dans la population générale. Il est la forme la plus commune de Myopathie centronucléaire.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de XLMTM. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
XLMTM appartient à un groupe de troubles connus sous le nom de myopathie centronucléaire (CNM). D' autres types de CNM comprennent une forme autosomique dominante et trois formes autosomiques récessives, connu par le gène muté associé à chaque forme. Actuellement, une forme autosomique dominante primaire a été identifié et est connu sous le nom DNM2 CNM liés. Trois autosomiques récessif formes ont été identifiés et sont connus comme liés RYR1-CNM, BIN1-CNM, et SPEG liées CNM (trouvé seulement dans un petit nombre de familles. À noter, un petit nombre d'individus avec bin1 mutations ont été découvertes pour avoir autosomique dominante CNM. Certaines personnes atteintes CNM ne dispose pas des mutations dans l' un de ces gènes, ce qui suggère que les gènes supplémentaires peuvent provoquer des formes autosomiques de CNM. Les formes autosomiques sont généralement moins graves que la myopathie myotubulaire liée à l' X et généralement ne pas afficher les paramètres de croissance anormaux . Cependant, la sévérité des formes autosomiques peut varier considérablement d'une personne à l' autre. Dans certains cas, les personnes ayant une forme autosomique peut développer des complications graves et une présentation qui est très similaire à XLMTM sévère.
La myopathie congénitale est un groupe de troubles musculaires (myopathies) où les symptômes sont généralement présents à la naissance (congénitale). Ces conditions sont généralement distingués des autres troubles musculaires à apparition précoce (comme les dystrophies musculaires congénitales et la dystrophie myotonique congénitale) par caractéristiques sur la biopsie musculaire, la créatine phosphokinase (CPK) les niveaux dans le sang, et les résultats de tests génétiques. Ces troubles sont caractérisés par une faiblesse musculaire, un faible tonus musculaire (hypotonie), diminution des réflexes, et des retards dans l'atteinte de jalons à moteur (par exemple, la marche). Dans certains troubles, la faiblesse musculaire est progressive. La gravité de ces troubles peut varier de légère à ceux qui sont associés à de graves complications potentiellement mortelles. Ce groupe d'affections comprend némaline Myopathie, maladie de noyau central, congénitale type de fibre disproportion, la myopathie minimulticore, et les myopathies centronucléaires. Les myopathies congénitales sont généralement apparente du nouveau-né période (néonatale), mais peuvent présenter beaucoup plus tard dans la vie, même à l'âge adulte. Dans la plupart des cas, l'héritage de ces troubles est soit autosomique récessive ou autosomique dominante ou liée à l'X. À noter, la dystrophie myotonique congénitale peut cliniquement ressembler à de graves CNM et peut contenir un motif CNM-comme sur la biopsie musculaire. Par conséquent, cette maladie est une condition importante à considérer dans le diagnostic différentiel de la MTM.
Les syndromes myasthéniques congénitaux sont un groupe de troubles génétiques rares caractérisées par des anomalies affectant la jonction neuromusculaire, qui est le point où les cellules nerveuses et musculaires se rencontrent. Le défaut sous-jacent à ces troubles peut impliquer la cellule nerveuse, les cellules musculaires, ou l'espace entre les deux. Ces maladies sont caractérisées par une faiblesse musculaire et la fatigue des muscles squelettiques. Le début est habituellement à la naissance ou au cours de l'enfance ou de la petite enfance. La gravité de ces troubles est très variable, allant de symptômes légers à graves, les symptômes invalidants. Les symptômes qui peuvent être associés à ces troubles comprennent l'insuffisance respiratoire ou de détresse, des difficultés d'alimentation, la paralysie des mouvements oculaires, tombantes des paupières supérieures (ptosis) et contractures articulaires multiples. les nourrissons et les enfants touchés peuvent présenter des retards dans la réalisation des étapes du moteur. Ils peuvent fatiguer rapidement des activités normales telles que monter les escaliers ou en cours d'exécution. Les autres symptômes sont habituellement présents.En raison des signes et des symptômes qui se chevauchent entre CNMs et syndromes myasthéniques congénitaux, et en raison du fait que de nombreux patients atteints du syndrome myasthéniques congénitaux répondent favorablement à des thérapies spécifiques, il est toujours important de tenir compte de ces conditions dans le diagnostic différentiel de myopathie centronucléaire. syndromes myasthéniques congénitaux peuvent être hérités que les conditions autosomiques récessives ou, moins fréquemment, que les conditions autosomiques dominantes.
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie autosomique multi-système dominant, qui affecte les muscles à la fois lisses et squelettiques et peuvent affecter les systèmes du système nerveux central, le cœur, les yeux, et / ou endocriniens. Il existe trois types de DM1 qui se distinguent par la gravité de la maladie et l'âge d'apparition.Mild DM1 se caractérise par des cataractes et des contractions musculaires soutenues (myotonie). Classique DM1 est caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie (atrophie), la cataracte, la myotonie et des anomalies dans la conduction du coeur des impulsions électriques. Congénitale DM1 est caractérisée par une faiblesse musculaire (hypotonie), difficulté à respirer, la déficience intellectuelle et la mort prématurée.
Diagnostic
XLMTM doit être suspecté chez les nouveau-nés avec une hypotonie et une faiblesse musculaire et des enfants plus âgés de sexe masculin avec faiblesse dans les bras et les jambes et diminue la masse musculaire. Un diagnostic est basé sur l'identification des symptômes supplémentaires caractéristiques (par exemple, cryptorchidie, longs doigts et les orteils, macrocéphalie), une histoire détaillée de la famille, une évaluation clinique approfondie, et une variété de tests spécialisés.
Essai clinique et traitement conclusif
Une biopsie musculaire peut être effectuée afin d'aider à l'obtention d'un diagnostic.Une biopsie implique l'ablation chirurgicale d'un petit échantillon de tissu musculaire concerné et l'examen de l'échantillon sous un microscope. Ceci permet aux médecins de noter que les caractéristiques, les changements microscopiques du tissu musculaire, en particulier la présence du noyau dans le centre de la fibre musculaire (cellule musculaire) plutôt que vers le bord.
Un diagnostic de XLMTM est confirmée par des tests de génétique moléculaire, qui peut détecter des mutations dans le MTM1 gène responsable de la maladie. Le test génétique peut détecter une mutation dans environ 60% -98% des individus affectés et est disponible sur une base clinique.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de XLMTM est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes ayant une expertise dans le traitement des troubles neuromusculaires. Les pédiatres, pneumologues, neurologues, orthopédistes, spécialistes de la vue, les spécialistes dentaires, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et globalement un traitement de l'enfant affecte.Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Le traitement des personnes touchées nécessite généralement une intervention médicale intensive. Certaines personnes touchées nécessiteront prolongée, un soutien constant de ventilation. Il existe différentes méthodes pour la ventilation, y compris les techniques non invasives et invasives. La décision sur la durée de l'assistance respiratoire est mieux fait par la famille en consultation minutieuse avec les médecins du patient et d'autres membres de l'équipe de soins de santé en fonction de la spécificité de leur cas.
Chez certains individus, des difficultés d'alimentation nécessiteront l'insertion d'un tube d'alimentation (gastrostomie). Cette procédure consiste à insérer un tube directement dans l'estomac à travers une petite ouverture chirurgicale dans la paroi abdominale.
La physiothérapie et professionnelle est recommandée pour améliorer la force musculaire et de prévenir les contractures. Des mesures spéciales peuvent être nécessaires pour permettre aux individus de ventilation dépendant de communiquer. Les traitements additionnels sont symptomatiques et de soutien. Par exemple, la scoliose peut nécessiter une intervention chirurgicale.
thérapies Investigational
La thérapie génique est à l'étude comme une approche de thérapie pour XLMTM. La découverte du MTM1 gène en 1998 a permis aux chercheurs d'explorer cette thérapie potentielle. Dans la thérapie génique, le gène défectueux présent chez un patient , est remplacé par un gène normal pour permettre au produit de l'enzyme active et d'empêcher le développement et la progression de la maladie en question. Compte tenu du transfert permanent du gène normal, qui est capable de produire une enzyme active sur tous les sites de la maladie, cette forme de thérapie est théoriquement le plus susceptible de conduire à un «remède». Les études de MTM1 thérapie génique dans les deux modèles de souris et le chien de MTM ont montré de grandes promesses, et essai clinique de cette stratégie de traitement est prévue dans un avenir proche. Cependant, à ce moment, ces études cliniques sont nécessaires avant que la thérapie génique peut être préconisée comme une approche alternative viable.
Une autre considération est la thérapie de remplacement de protéines. Des études utilisant le modèle murin de MTM ont démontré que l'injection systémique d'une manipulation génétique (recombinante) MTM1 protéine peut empêcher l'apparition de la maladie et sa progression dans ce modèle.
Des études sont en cours pour déterminer si les traitements visant à la jonction neuromusculaire - le point où les cellules nerveuses et les cellules musculaires se rencontrent - peut aider les individus avec XLMTM. Les chercheurs étudient l'utilisation de médicaments qui ciblent les protéines de la jonction neuromusculaire. Les premières études sur le poisson zèbre et la souris (murines) modèles ont montré une amélioration significative dans la faiblesse fatigable. Beaucoup plus de recherches, y compris des essais humains, sont nécessaires pour déterminer si ce traitement potentiel a un rôle dans le traitement des personnes atteintes de XLMTM.
À l'heure actuelle, il y a une étude de l'histoire naturelle prospective continue des individus avec XLMTM. Cette étude est conçue pour élucider et définir les caractéristiques spécifiques de la maladie au fil du temps et pour aider à identifier les mesures de résultats potentiels pour les futurs essais interventionnels. En outre, il existe de multiples registres de patients pour MTM, y compris un registre spécifique à la maladie organisée par la Fiducie Myotubular et un registre qui englobe toutes les maladies musculaires congénitales (appelé CMDIR) qui comprend XLMTM.
