Myopathie, scapulo
Synonymes de Myopathie, scapulo
• Dystrophie musculaire scapulo
• Syndrome scapulo, type myopathique
Discussion générale
La myopathie scapulo est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie de certains muscles. Les symptômes sont généralement limités à la zone de l'omoplate (omoplate) et le plus petit des deux groupes musculaires jambe en dessous du genou (péronier). Les muscles du visage peuvent être affectés dans quelques cas. Les symptômes de la jambe apparaissent souvent avant que les muscles de l'épaule sont affaiblis. Le taux de progression de la maladie varie d'un cas à l'autre. Cette condition peut également se produire en association avec d'autres troubles. Myopathie scapulo est hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Les symptômes de myopathie scapulo comprennent principalement la faiblesse musculaire et atrophie généralement limitée aux muscles dans la zone de l'omoplate et de la ceinture et les jambes en dessous des genoux. Ce trouble peut commencer dès l'enfance ou l'âge adulte. Le taux de progression et la gravité peut varier considérablement, avec certains cas, progressant plus rapidement que d'autres. Dans la plupart des cas, la progression est lente.
Les muscles de l'épaule sont touchés en premier, dans la plupart des cas. Dans certains cas, la participation de l'épaule peut précéder la participation de la jambe par des années ou des décennies. Dans certains cas, la participation de la jambe inférieure peut précéder la participation de l'épaule. Dans de rares cas, certains muscles du visage peuvent être légèrement touchés.
Causes
La myopathie scapulo est hérité comme un trait autosomique dominant. traits humaines, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Dans certains cas, La myopathie scapulo peut être due à de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui semblent se produire spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Les enquêteurs ont déterminé que certains cas de myopathie scapulo peuvent être causées par des perturbations ou des changements (mutations) d'un gène situé sur le long bras (q) du chromosome 12 (12q13.3-q15). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 12q13.3-q15" se rapporte à des bandes 13.3-15 sur le bras long du chromosome 12.
populations touchées
La myopathie scapulo affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les symptômes peuvent commencer dans l'enfance ou à l'âge adulte. La myopathie scapulo est une maladie rare; la prévalence exacte de ce trouble dans la population générale est inconnue.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la myopathie scapulo. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’amyotrophie scapulo (également connu sous le nom syndrome Kaeser ou syndrome scapulo, le type neurogène) est caractérisée par une faiblesse musculaire et l'émaciation (atrophie) en dessous des genoux accompagnés d'anomalies du pied et une promenade insolite. Finalement, les muscles de l'épaule peuvent également participer. Les impulsions nerveuses peuvent devenir mesurable ralenti, ce qui ne se produit pas dans la myopathie scapulo. La douleur, des sensations inhabituelles dans les jambes, des problèmes cardiaques, et des contractures musculaires peuvent également se produire.amyotrophie scapulo est hérité comme un trait autosomique dominant.
dystrophie facio-scapulo (FSHD) est une maladie rare qui appartient à un groupe de troubles connus comme les dystrophies musculaires. FSHD est caractérisée par une faiblesse des muscles du visage, ainsi que la faiblesse et l'émaciation (atrophie) des muscles des épaules et des bras. La maladie progresse habituellement lentement sur plusieurs années et des décennies, bien qu'il puisse y avoir des périodes de détérioration rapide. anomalies associées peuvent inclure une altération de la capacité de fermer complètement les yeux, des mouvements limités des lèvres, et des difficultés à réunir les bras au-dessus de la tête. Les personnes touchées peuvent aussi éventuellement développer une faiblesse et une atrophie associée (atrophie) des muscles des hanches et des cuisses et / ou implication des muscles de la jambe inférieure, pouvant conduire à une capacité réduite à fléchir le pied vers le haut (footdrop). Dans ceux qui FSHD, l'évolution de la maladie peut être variable, avec une progression relativement lente, modérée ou rapide ou, dans d'autres cas, la participation nonprogressive de certains muscles. Cependant, FSHD est le plus souvent caractérisée par la progression de la maladie relativement lente. Dans certains cas, le trouble est hérité comme un trait autosomique dominant
thérapies standard
Il n'y a pas de traitement spécifique pour les personnes ayant une myopathie scapulo. Le traitement peut inclure des quantités spécifiées de l'exercice thérapeutique et la thérapie physique en alternance avec des périodes de repos.
Le conseil génétique peut bénéficier les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
