La neutropénie cyclique
Synonymes de La neutropénie cyclique
• CN
• hématopoïèse cyclique
• neutropénie cyclique humain
• neutropénie périodique
Subdivisions de Cyclic Neutropénie
• Aucune subdivision trouvée
Discussion générale
La neutropénie cyclique est un trouble sanguin rare caractérisé par des épisodes récurrents de niveaux anormalement bas de certains globules blancs (neutrophiles) dans le corps. Les neutrophiles jouent un rôle dans la lutte contre l'infection en entourant et en détruisant les bactéries qui pénètrent dans le corps. Les symptômes associés à la neutropénie cyclique peuvent inclure la fièvre, un sentiment général de mauvaise santé (malaise), et / ou des plaies (ulcères) des membranes muqueuses de la bouche. Dans la plupart des cas, les personnes ayant un faible taux de neutrophiles (neutropénie) sont anormalement sensibles à des infections récurrentes.
Signes et symptômes
La conclusion principale associée à la neutropénie cyclique est une diminution chronique grave dans certains globules blancs (neutrophiles). Dans la plupart des cas, des épisodes de neutropénie se répètent tous les 21 jours (cycliques) et peuvent durer de trois à six jours. La période de cyclisme reste généralement constante et cohérente entre les individus concernés. En outre, des taux anormaux de globules rouges qui aident à la coagulation (plaquettes), des globules rouges immatures (réticulocytes) et d'autres types de globules blancs (monocytes) peuvent se produire. Les monocytes compte augmente invariables pendant les périodes de neutropénie.
Pendant les épisodes de neutropénie, les personnes touchées peuvent avoir de la fièvre, un sentiment général de mauvaise santé (malaise), l'inflammation et l'ulcération des muqueuses de la bouche (stomatite), inflammation de la gorge (pharyngite), l'inflammation et la dégénérescence des tissus qui entourer et soutenir les dents (parodontopathie) et / ou une perte d'appétit. les maladies parodontales peut conduire à déchaussement des dents et le début de la perte des dents chez les jeunes enfants.
Les personnes atteintes de neutropénie cyclique peuvent être anormalement sensibles à diverses infections bactériennes qui affectent souvent la peau, digestif (gastro-intestinal) voies, et le système respiratoire. Ces infections bactériennes varient en gravité et, dans certains cas, peut entraîner des complications mortelles.
Causes
La neutropénie cyclique peut être héréditaire ou acquise. Certains cas sont présents à la naissance (congénitale) et semblent se produire au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Il a été rapporté dans la littérature médicale dans laquelle les individus au sein de plusieurs familles multigénérationnelles (de toute tribu) ont une incidence accrue de la neutropénie cyclique. Dans de tels cas familiaux, la maladie peut être héritée comme un trait autosomique dominant.
Les enquêteurs ont déterminé que les cas de neutropénie cyclique dominante autosomique sporadique et peuvent être causées par des perturbations ou des changements (mutations) du gène ELANE situé sur le bras court (p) du chromosome 19 (19p13.3). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps.Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 19p13.3» se réfère à la bande 13,3 sur le bras court du chromosome 19.
La plupart des cellules sanguines, y compris les neutrophiles, sont produites par le tissu mou dans des cavités osseuses (moelle osseuse). Les symptômes associés à une neutropénie se produisent lorsque la moelle osseuse ne parvient pas à produire un nombre suffisant de neutrophiles, lorsque les neutrophiles sont détruits prématurément, ou lorsque les neutrophiles ne parviennent pas à fonctionner correctement.
Populations touchées
La neutropénie cyclique semble affecter les hommes et les femmes en nombre égal. La plupart des cas de neutropénie cyclique sont pensés pour être présent à la naissance (congénitale); cependant, dans certains cas, les symptômes peuvent ne pas être évidents jusqu'à l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte.
La neutropénie cyclique est une subdivision de neutropénie chronique sévère. La neutropénie chronique sévère est estimé à affecter environ 0,5 à 1 par million d'habitants aux États-Unis.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la neutropénie cyclique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Il y a beaucoup de différentes causes de neutropénie. Neutropénie peut résulter d'une infection virale, due à l'utilisation de certains médicaments, et / ou après l'exposition à certains poisons. En outre, dans certains cas, l'organisme peut produire des anticorps contre les neutrophiles (neutropénie auto-immune) provoquant une baisse anormale de ces globules blancs. Certaines personnes peuvent développer une neutropénie après un traitement avec certains médicaments chimiothérapeutiques pour le traitement du cancer. La neutropénie peut également se produire comme une constatation secondaire due à d'autres troubles primaires (par exemple, la leucémie).
La neutropénie chronique sévère est un groupe de troubles caractérisés par des niveaux anormalement bas de certains globules blancs (neutrophiles) dans le corps. Les trois catégories principales de neutropénie chronique sévère sont congénitales, idiopathique ou cyclique. Les formes congénitales de neutropénie chronique sévère sont généralement présents à la naissance (congénitale) ou au cours de la petite enfance et sont souvent les plus graves. La neutropénie idiopathique est un groupe de troubles qui ne peuvent être classés dans l'une des autres catégories de neutropénie. La cause exacte de ces troubles est pas connue (idiopathique). Les formes congénitales de neutropénie chronique sévère peuvent être héritées comme un trait génétique dominant ou récessif autosomique. (Contrairement à neutropénie congénitale sévère neutropénie cyclique est pas associée à un risque de développer une leucémie myéloïde aiguë.
Diagnostic
Un diagnostic de neutropénie cyclique est fait sur la base d'une histoire patiente détaillée et une évaluation clinique approfondie. Un diagnostic peut être confirmé par la surveillance de neutrophiles de l'individu comptent deux ou trois fois par semaine pendant six semaines. Les personnes atteintes de neutropénie cyclique doivent être génétiquement testés pour les mutations dans le gène ELANE.
Thérapies standard
Traitement
Prompt, le traitement approprié des infections associées à la neutropénie cyclique est important. Un tel traitement peut comprendre une thérapie antibiotique. Les soins bucco-dentaire soigneuse est également nécessaire. En outre, les individus avec la neutropénie cyclique doivent éviter les activités qui peuvent causer des blessures mineures.
Une drogue de synthèse qui stimule la production de la moelle osseuse de neutrophiles (facteur de stimulation des colonies de granulocytes humain recombinant [rhG-CSF]) a été utilisée pour traiter la neutropénie chronique sévère. Une forme, le neupogen de médicament orphelin (filgrastim), a été approuvée par la Food and Drug Administration pour une utilisation dans le traitement de la neutropénie chronique sévère. Des études ont montré que le traitement à long terme peut élever le nombre de neutrophiles aux valeurs normales chez la plupart des individus, ce qui réduit les infections et autres symptômes associés. Une évaluation minutieuse avant l'initiation d'un tel traitement et l'observation continue pendant le traitement sont essentiels pour assurer la sécurité à long terme et de l'efficacité d'un tel traitement chez les individus atteints de neutropénie chronique sévère.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes ayant des formes héréditaires de la neutropénie cyclique et de leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
