Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
Synonymes de Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
• CCEM
• syndrome Van Lohuizen
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Discussion générale
Cutis marmorata Telangiectatica congénitale (CCEM) est une anomalie congénitale rare (présente à la naissance) de trouble caractérisé par des taches décolorées de la peau causés par élargies vaisseaux sanguins (dilaté) de surface. En conséquence, la peau a une "marbré" violet ou bleu ou "résille" apparence (cutis marmorata). Chez certains individus touchés, des ulcérations ou des défauts de la peau congénitale (aplasie de cutis) peuvent être présents. Cette dernière association peut faire partie du syndrome d'Adams-Oliver. Les anomalies associées supplémentaires ont été signalés, y compris rose ou rouge foncé, taches de forme irrégulière de la peau (flammeus naevus); la perte de tissu musculaire (atrophie) sur un côté du corps (hémiatrophie); une pression de fluide élevée dans l'œil (glaucome); et / ou sous-bois (hypotrophie) d'une jambe. Toutefois, bon nombre, sinon la totalité de ces cas représentent des formes de syndrome de Klippel-Trenaunay ou de troubles apparentés, en particulier la maladie de Cowden. L'association la plus fréquente de la véritable CCEM est avec les tissus mous (graisse sous-cutanée et le muscle) hypoplasie. Le désordre anciennement connu sous le macrocéphalie-cutis marmoratatelangiectatica congénitale (M-CCEM) est une maladie génétique distincte et est maintenant appelé macrocéphalie-malformation capillaire (M-CM / MCAP) Pratiquement tous les cas de CCEM se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). On pense que CCEM représente une forme de mosaïcisme génétique.
Signes et symptômes
Les symptômes de la CCEM sont présents à la naissance (congénitale). Les nourrissons atteints ont décoloré taches de la peau causés par élargies (dilatées) les vaisseaux sanguins de surface (de livedoreticularistelangiectases). Les zones affectées de la peau ont un ou l'apparence "marbré" "résille" (cutis marmorata). Dans la plupart des cas, des anomalies de la peau affectent les bras et les jambes (membres), bien que le tronc peut également être impliqué. L’implication du visage est très rare. Les symptômes cutanés associés à CCEM classique améliorer avec l'âge et disparaissent généralement complètement autour de la puberté. Les patches atrophiques peuvent rester. La hypoplasie des tissus mous peut également rester présent, en particulier, si les muscles sont touchés. Cela n'a pas de conséquences pour la fonctionnalité normale. Dans une jambe touchée, la plus grande veine saphène peut être trop large. Il ne sait pas encore si cela va conduire à une insuffisance veineuse plus tard dans la vie.
Une pléthore d'anomalies associées ont été rapportés. Cependant, une évaluation minutieuse de ces et d'autres cas récents suggèrent fortement que les anomalies de la peau chez ces patients ne sont pas CCEM mais malformations capillaires. Ceux-ci peuvent être associés à plusieurs troubles syndromiques. Les plus couramment erronées pour les variantes du CCEM sont le syndrome de Klippel-Trenaunay, la maladie de Cowden et M-CM. Rarement, Proteus (-comme) syndromes Adams-Oliver et sous-tendent les anomalies vasculaires.
Causes
La cause exacte de CCEM est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (spontanément). Les chercheurs croient que la maladie résulte de mosaïcisme génétique. Une théorie suggère que le recrutement de péricytes anormale peut causer des capillaires de la peau à se contracter de façon inappropriée. Dans quelques rares cas, il est apparu que CCEM peut parfois fonctionner dans les familles (cas familiaux).
Populations touchées
CCEM affecte les hommes et les femmes en nombre égal et est présent à la naissance (congénitale). Moins de 300 cas de CCEM ont été rapportés dans la littérature médicale.Depuis de nombreux cas de CCEM sont bénins et disparaissent sans traitement, la maladie peut être sous-diagnostiquée qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la CCEM dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de CCEM. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Cutis marmorata est une affection cutanée transitoire dans laquelle la peau a un motif marbré rouge bleuâtre quand il est exposé à des températures froides. Cette condition se trouve le plus souvent chez les nourrissons, mais peut également affecter les adultes.Lorsque la peau est réchauffé la condition disparaît. Cutis marmorata est très fréquente chez les nourrissons prématurés et disparaît habituellement complètement à deux mois d'âge. Cutis marmorata peut se produire en association avec d'autres syndromes mais non diagnostique.
Le syndrome de Klippel-Trenaunay est un groupe de raredisorders congénitales caractérisées par des combinaisons de malformation cutanée capillaire (port-tache de vin), des os et des tissus mous hyper / hypotrophie, et des malformations des plus grands navires différents. Les malformations lymphatiques peuvent également être présentes. Les symptômes et les résultats associés à la maladie varient dans la gamme et la gravité du cas. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Klippel-Trenaunay" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome d’Adams-Oliver (AOS) est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisé par des défauts du cuir chevelu et des anomalies des doigts, les orteils, lesbras, et / ou les jambes. Les anomalies physiques associées à ce trouble varient grandement entre les personnes concernées. Certains cas peuvent être très doux tandis que d’autres peuvent être graves. Chez les nourrissons atteints du syndrome d’Adams-Oliver, les défauts du cuir chevelu sont congénitales et peuvent inclure une ou plusieurs zones cicatricielles glabres qui peuvent avoir anormalement larges (dilatées) lesvaisseaux sanguins directement sous la peau affectée. Dans les cas graves, un défaut sous - jacent des os du crâne peut également être présent. En outre, les nourrissons atteints de ce trouble ont généralement des malformations des mains, les bras, les pieds, et / ou les jambes. Elles vont de doigts anormalement courts et les orteils avec de petites ou absentes ongles à mains absents et / ou des jambes. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent également être présents.). Le syndrome d' Adams-Oliver est provoqué bymutations dans le ARHGAP31 , DOCK6 , EOGT ou RBPJ gène. Une association avec CCEM a été rapporté, mais peut-être une coïncidence. La transmission est autosomique dominante. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez "Adams-Oliver" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de CCEM peut être confirmé par une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et l'identification des résultats caractéristiques.
Thérapies standard
Traitement
Les anomalies de la peau associée à CCEM disparaissent souvent sans traitement (rémission spontanée) dans les premières années de vie. Autre traitement est symptomatique. CCEM des jambes pourrait être associée au développement précoce de l'insuffisance veineuse superficielle, ce qui peut nécessiter un traitement.
Les nourrissons ayant un diagnostic de CCEM et / ou des anomalies associées doivent être adressées à un centre spécialisé. Si cela est indiqué, ils recevront une évaluation clinique approfondie pour parvenir à un diagnostic définitif. Aucune procédure de diagnostic sont nécessaires si le diagnostic est typique isolé CCEM.
