La porencéphalie sporadique
Discussion générale
La porencéphalie sporadique est une maladie rare qui affecte le système nerveux central.Dans porencéphalie, des kystes ou des cavités se forment sur la surface du cerveau. Ces kystes ou cavités peuvent se remplir de liquide céphalo-rachidien, un liquide incolore qui entoure normalement le cerveau et la moelle épinière pour assurer la protection et de la nourriture. Les symptômes de gravité et associés porencéphalie varient considérablement d'une personne à l'autre en fonction de la taille et l'emplacement exact des cavités ou des kystes remplis de liquide. Certains nourrissons développent des complications graves, peu après la naissance; d'autres personnes peuvent avoir des symptômes bénins qui peuvent passer inaperçus.
La porencéphalie peut être classé comme sporadique ou familiale. porencéphalie Sporadic peut avoir de nombreuses causes différentes, y compris l'infection juste avant ou juste après la naissance (infection périnatale), les traumatismes, les maladies de la mère ou de la maladie, le diabète maternel, ou l'utilisation maternelle d'alcool ou de drogues telles que la cocaïne pendant la grossesse. Une forme génétique distincte de porencéphalie (non couverts dans le présent rapport) est due à des mutations du gène COL4A1.
La porencéphalie de la terminologie relative utilisée dans la littérature médicale a semé la confusion. Certains chercheurs se décomposent en porencéphalie type I (également connu sous le nom porencéphalie encephaloclastic) et porencéphalie type II (également connu sous le nom schizencéphalie).
Signes et symptômes
Les symptômes et la gravité des porencéphalie sporadiques varient considérablement d'un individu à l'autre en fonction de la taille et l'emplacement exact du kyste rempli de liquide ou de la cavité. Certaines personnes ne peuvent avoir des complications physiques mineures et l'intelligence peuvent être affectée; d'autres peuvent avoir de graves complications invalidantes.
Les symptômes qui peuvent potentiellement développer en association avec porencéphalie comprennent les retards dans la croissance et le développement, le tonus musculaire diminuée (hypotonie), des convulsions, et microcéphalie ou macrocéphalie, des conditions dans lesquelles la circonférence crânienne est soit plus petit (micro) ou plus (macro) que serait attendu chez un enfant en fonction de l'âge et du poids.
D'autres résultats ont été rapportés avec porencéphalie comprennent le développement pauvre de la parole ou de la parole absente, la paralysie d'un côté du corps (hémiplégie), le resserrement anormal ou raccourcissement de certains muscles, entraînant des mouvements limités ou rigides (contractures) et divers degrés de déficience intellectuelle . Certains individus développent une hydrocéphalie, une condition dans laquelle une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans la boîte crânienne provoque une pression sur les tissus du cerveau, conduisant à une variété de symptômes.
Causes
La porencéphalie sporadique causée par des lésions des hémisphères cérébraux du cerveau, ce qui conduit à la formation de cavités ou de kystes remplis de fluide sur la surface du cerveau. Les chercheurs croient que les dommages ou la perte de tissu cérébral qui caractérise les résultats Porencéphalie de l'infection, interrompue ou le débit sanguin obstrué (ischémie) au cerveau, ou un saignement (hémorragie) dans le cerveau.
Une variété de conditions différentes peut potentiellement provoquer la dégénérescence du tissu cérébral localisé qui conduit finalement à la porencéphalie sporadique. Ces conditions comprennent l'infection juste avant ou peu après la naissance (infection périnatale), trop peu d'oxygène dans le corps juste avant ou peu après la naissance (asphyxie périnatale), traumatisme de la naissance, la drogue ou la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse, la maladie maternelle ou d'une infection, maternelle diabète, ou d'une blessure ou d'un traumatisme (en particulier dans la région abdominale) à la mère pendant la grossesse.
Quelques, rares cas, ont été associés à la performance des techniques de diagnostic connues sous l'amniocentèse et prélèvement de villosités choriales. L'amniocentèse et prélèvement de villosités choriales peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter certains problèmes dans un fœtus tels que des anomalies chromosomiques ou certains troubles génétiques. Au cours d'une amniocentèse, une petite quantité de liquide amniotique est enlevée du sac qui entoure le foetus et étudié. Au cours de Choriocentèse, le tissu est retiré du placenta et de certaines cellules, appelées villosités choriales sont étudiés.
Les troubles qui augmentent la tendance au saignement des nouveau-nés ont également été associés à Porencéphalie. Ces troubles comprennent néonatale thrombopénie allo, la maladie de von Willebrand, et l'utilisation maternelle de la warfarine de drogue (un anticoagulant). Néonatale allo-immune, la thrombocytopénie est une maladie dans laquelle des anticorps de la mère attaquent les plaquettes d'un nouveau-né (cellules qui aident à la formation de caillots sanguins). La maladie de Von Willebrand est un trouble hémorragique héréditaire qui se traduit par des saignements prolongés.
La plupart des cas de porencéphalie sont sporadiques et le risque de récidive lors de grossesses ultérieures est peu probable. Cependant, dans certains cas, les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle dans le développement de porencéphalie. Par exemple, porencéphalie est censé se produire plus fréquemment que dans la population générale chez les personnes souffrant de troubles qui favorisent la coagulation du sang en excès (de thrombophilie). De tels troubles comprennent le facteur V Leiden ou déficit en protéine C.
Une forme particulière de porencéphalie, connu sous le nom de type porencéphalie autosomique dominante I, est une maladie rare causée par des mutations du gène COL4A1 situé sur le chromosome 13 (voir troubles connexes ci-dessous).
populations touchées
L'incidence exacte de porencéphalie sporadique dans la population générale est inconnue. Certains chercheurs pensent que certains patients peuvent ne pas être diagnostiquées ou mal diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale. porencéphalie Sporadic affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des porencéphalie sporadiques. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les kystesarachnoïdiens sont des sacs remplis de liquide qui se produisent sur la arachnoïde qui recouvre le cerveau (intracrânienne) et la moelle épinière (colonne vertébrale). Il y a trois membranes recouvrant ces composants du système nerveux central: la dure-mère, arachnoïde et la pie-mère. Les kystes arachnoïdiens apparaissent sur la membrane arachnoïde, et ils peuvent également se développer dans l'espace entre la pie-mère et les membranes arachnoïde (espace méningée). Les endroits les plus communs pour les kystes arachnoïdiens intracrâniens sont la fosse moyenne (près du lobe temporal), la région suprasellaire (près du troisième ventricule) et la fosse postérieure, qui contient le cervelet, pons, et le bulbe rachidien. Dans de nombreux cas, les kystes arachnoïdiens ne provoquent pas de symptômes (asymptomatique). Dans les cas où les symptômes se produisent, des maux de tête, des convulsions et une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien excessive dans le cerveau (hydrocéphalie) sont communs. La cause exacte de kystes arachnoïdiens est inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "kystes arachnoïdiens" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles céphaliques sont un groupe de troubles caractérisés par des lésions ou anormales développent du système nerveux central. troubles céphaliques comprennent anencéphalie, holoprosencéphalie, hydranencéphalie, lissencéphalie, mégalencéphalie et schizencéphalie. Schizencephaly est parfois appelé porencéphalie type II. Dans la plupart des cas, les troubles céphaliques se produisent au cours du développement du système nerveux central du foetus. Une variété de différents facteurs peuvent jouer un rôle dans le développement des troubles céphaliques y compris les facteurs génétiques et environnementaux. Les symptômes et la gravité des troubles céphaliques varient considérablement d'une personne à l'autre en fonction de la taille et l'emplacement exact des troubles céphaliques. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La porencéphalie autosomique dominante de type I est une maladie génétique rare dans laquelle les kystes et les cavités remplies de liquide caractéristiques sont causées par des mutations du gène COL4A1. Les symptômes et la gravité de autosomique dominante type porencéphalie spécifiques I varient grandement d'une personne à l'autre en fonction de la taille et l'emplacement d'un kyste porencepahlic ou de la cavité.Les symptômes sont similaires à ceux associés à porencéphalie sporadique. Certaines personnes atteintes de autosomique dominante type porencéphalie I ont des symptômes supplémentaires liés à deux autres troubles, le cerveau maladie des petits vaisseaux et angiopathie héréditaire avec la neuropathie, les anévrismes et les crampes musculaires, qui sont également causées par des mutations du gène COL4A1. Ces trois maladies représentent un spectre continu ou de la maladie avec des caractéristiques qui se chevauchent. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "porencéphalie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de porencéphalie sporadique peut être faite avant ou après la naissance à travers une variété de tests d'imagerie spécialisés comme une échographie, la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Au cours d'une échographie, reflètent les ondes sonores sont utilisés pour faire une image du fœtus en développement. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de porencéphalie sporadique est orientée vers les symptômes spécifiques qui sont présents dans chaque individu. Le traitement peut inclure la thérapie physique, l'orthophonie, les médicaments anti-convulsivants pour les convulsions, et un shunt pour traiter l'hydrocéphalie en drainant l'excès de liquide du crâne.
L'intervention précoce est important pour assurer que les enfants porencéphalie sporadiques atteignent leur plus haut potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques pour certaines personnes touchées comprennent les services médicaux, sociaux, et / ou professionnelles telles que l'enseignement correctif spécial.
