La myosite à corps d'inclusion sporadique (SIBM)
Les synonymes de La myosite à corps d'inclusion sporadique (SIBM)
SIBM
Subdivisions de l'inclusion Sporadic myosites
• myopathie inflammatoire
Discussion générale
La myosite à corps d'inclusion sporadique (SIBM) est une maladie musculaire progressive acquise qui devient apparent à l'âge adulte. Les symptômes et la progression de la SIBM varient d'une personne à l'autre. Dans la plupart des cas, SIBM est caractérisée par une faiblesse progressive et la dégénérescence (atrophie) des muscles en particulier ceux des bras et des jambes. SIBM peut progresser pour causer une invalidité grave. La cause exacte de la maladie est inconnue et le tissu musculaire des personnes touchées montre à la fois des modifications inflammatoires et dégénératives. SIBM est un trouble complexe et, très probablement, de multiples facteurs, y compris ceux génétiques, immunologiques et environnementaux en combinaison jouent tous un rôle dans son développement.
Signes et symptômes
La distribution, la sévérité et la progression de la faiblesse musculaire varient d'une personne à l'autre. Chez certains patients, peut affecter une SIBM bras ou une jambe plus que l'autre. Dans la plupart des cas, l'évolution est très lente. En général, la personne âgée est quand le désordre se développe, plus rapidement qu'elle progresse.Les muscles des cuisses, les poignets et les doigts sont généralement touchés plus sévèrement que les autres muscles. Beaucoup d'individus avec SIBM d'abord présenter avec une tendance à trébucher ou tomber en raison de la faiblesse musculaire affectant le muscle grand de la cuisse (quadriceps).
Les muscles dans les poignets, les doigts et le cou sont également fréquemment touchés.Faiblesse dans les mains peut être les premiers symptômes visibles chez certaines personnes. La faiblesse musculaire dans les doigts peut affecter la prise en main ce qui rend difficile de réaliser des fonctions telles que saisir un club de golf. Finalement, les personnes concernées peuvent avoir des difficultés à manipuler des objets avec leurs mains telles que tourner une clé, boutonner une chemise, ou d'écrire avec un stylo ou un crayon. Dans de rares cas, une faiblesse musculaire dans le cou peut causer la tête à la baisse.
La faiblesse des muscles sous les genoux peut causer les orteils pour attraper lors de la marche ou le pied d'abandonner de plus en plus la tendance d'un individu affecté à l'automne. Les personnes touchées peuvent aussi avoir de la difficulté à monter les escaliers et ou se lever d'une position assise.
La difficulté à avaler (dysphagie) en raison de la faiblesse des muscles de la gorge peut se produire chez les personnes atteintes SIBM. La dysphagie peut potentiellement provoquer un étouffement épisodes. Facial faiblesse musculaire se produit dans certains patients.
Les crampes musculaires, des douleurs (myalgies) ou sensibilité ne sont généralement pas se produire, mais n'a été rapporté. Bien que SIBM progresse lentement, il peut éventuellement entraîner une invalidité importante et de nombreuses personnes touchées éventuellement besoin d'un appareil fonctionnel comme une canne, une marchette ou un fauteuil roulant.
Causes
La cause de la SIBM est inconnue et complexe. Les chercheurs pensent divers facteurs et des facteurs liés au vieillissement tout immunologiques, génétiques et environnementaux jouent un rôle dans le développement de la maladie. Les chercheurs ont identifié deux processus distincts - une auto-immune et une dégénérative - qui se produisent chez les personnes atteintes SIBM. Il est possible que ces procédés peuvent être étroitement liées.
De nombreux facteurs qui soutiennent SIBM est une maladie auto-immune, en particulier la présence de certains globules blancs inflammatoires dans le tissu musculaire de personnes touchées. Maladies auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur les tissus sains. Les résultats inflammatoires associés à SIBM ont conduit à le considérer comme une maladie auto-immune inflammatoire musculaire ainsi que d'autres maladies musculaires inflammatoires importantes telles que la dermatomyosite et la polymyosite.L'identification d'un autoantigène (NT5C1A) a confirmé le statut d'IBM comme une maladie auto-immune. Cependant, SIBM n'a pas répondu à certains des traitements conventionnels normalement utilisés pour traiter les troubles auto-immunes suggérant que d'autres facteurs jouent un rôle essentiel dans le développement de la SIBM. Une association récente d'IBM avec des cellules T grande leucémie lymphoïde granulaire suggère que le processus auto-immune chez IBM est extrêmement difficile à traiter.
En plus du processus inflammatoire, les chercheurs ont déterminé que certains tissus musculaires des individus avec SIBM montre des changements dégénératifs. Plus précisément, le tissu musculaire des individus atteints contient parfois des compartiments sub-cellulaires appelées vacuoles. Ces compartiments ont été rapportés pour contenir des amas anormaux de nombreuses protéines différentes. Ces bouquets, souvent appelés «corps d'inclusion», donnent le désordre son nom. Cette composante dégénérative significative a conduit certains chercheurs à faire valoir que la SIBM est principalement une maladie dégénérative du muscle et non pas une une inflammatoire.
On ne sait pas ce qui déclenche ou sous-tend les changements inflammatoires ou dégénératives qui caractérisent SIBM. Une infection virale peut précéder le développement de SIBM dans certains cas. Dans de tels cas, une réponse du système immunitaire contre un virus anormal peut contribuer au développement de la SIBM.
Certaines personnes atteintes de SIBM peuvent avoir une prédisposition génétique qui les rend plus sensibles au développement SIBM. Une prédisposition génétique signifie qu'une personne peut porter un gène d'une maladie, mais il ne peut pas être exprimé moins que quelque chose dans l'environnement déclenche la maladie.
populations touchées
SIBM affecte les hommes un peu plus souvent que les femmes. Sa prévalence est estimée entre 10-71 personnes par million dans la population générale. Il se produit avec une plus grande fréquence chez les personnes de plus de 50 ans. La prévalence est estimée à 51-139 par 1.000.000 personnes dans la population générale de plus de 50, ce qui SIBM trouble le plus commun acquis musculaire (myopathie) dans ce groupe d'âge.Malgré la prise de conscience de ce trouble, de nombreux chercheurs estiment qu'il reste sous-diagnostiquée.
Bien que SIBM ne se produit pas avec une plus grande fréquence dans un groupe ethnique ou racial précis, il se produit apparemment moins souvent chez les personnes d'ascendance africaine.
Troubles e relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de SIBM. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La myosite à corps d'inclusion familiale inflammatoire est une condition extrêmement rare qui a été rapporté dans plusieurs membres de plusieurs familles différentes. Les symptômes de ce trouble ressemblent étroitement à celles du SIBM y compris un âge plus avancé de début et un modèle similaire de la participation du muscle, en particulier l'implication importante du muscle quadriceps et les muscles des doigts et des mains.
Les myopathies héréditaires de corps d'inclusion sont un groupe rare de maladies génétiques musculaires. Comme les individus avec SIBM, le tissu musculaire des personnes touchées contient de nombreux compartiments sous-cellulaires appelés vacuoles. L'âge d'apparition de ces troubles est généralement comprise entre 20 et 40 ans. Bien que les dommages sous-jacents aux muscles est similaire parmi ces troubles, les muscles spécifiques impliqués, la progression et les symptômes associés varient. La gravité de ces troubles varie aussi, même chez les personnes ayant le même désordre.Les héréditaires myopathies de corps d'inclusion peuvent être hérités comme les traits dominants ou autosomiques récessives et sont causées par des mutations de gènes spécifiques.
La polymyosite est une maladie inflammatoire rare caractérisée par des changements dégénératifs dans les muscles et le tissu conjonctif de soutien. La faiblesse musculaire peut se produire rapidement et affecter le cou, le tronc et les bras et les jambes.Les douleurs articulaires, gonflement, et la tendresse peuvent être présents. Finalement, il devient difficile pour les personnes touchées à la hausse à partir d'une position assise.Certaines personnes peuvent avoir de la difficulté à monter les escaliers, soulever des objets, et d'atteindre les frais généraux. La cause exacte de polymyosite est inconnue, bien que l'interaction des facteurs génétiques, viraux et environnementaux peuvent jouer un rôle.
Une grande variété de troubles sont caractérisés par une atrophie musculaire progressive et de faiblesse qui peut potentiellement ressembler à SIBM. Ces troubles comprennent la dermatomyosite, la myasthénie gravis, chronique polyneuropathie démyélinisante inflammatoire (CIDN), myopathies myofibrillaires, sclérose latérale amyotrophique, la dystrophie myotonique, maladie du motoneurone, les troubles métaboliques tels que la maladie de Pompe, et les dystrophies musculaires, y compris la dystrophie musculaire oculo-pharyngée et les myopathies distales.
Diagnostic
Le diagnostic de SIBM est faite sur la base d'une évaluation approfondie clinique, les antécédents du patient attention, et une variété de tests spécialisés, tels qu'une biopsie musculaire. Une biopsie musculaire est une procédure dans laquelle une petite quantité de tissu musculaire est enlevée chirurgicalement et étudié sous un microscope pour détecter les changements caractéristiques qui indiquent SIBM. Des tests supplémentaires qui peuvent être utilisés pour aider à un diagnostic comprennent électromyographie et des tests sanguins qui mesurent la quantité de certaines enzymes dans le tissu musculaire. Un test sanguin spécifiquement pour IBM a été développé en 2013 et est maintenant disponible dans le commerce pour une utilisation diagnostique.
Au cours d'une électromyographie, une électrode à aiguille est insérée à travers la peau, dans un muscle affecté. L'électrode enregistre l'activité électrique du muscle. Cet enregistrement montre comment un muscle répond aux nerfs, et peut déterminer si la faiblesse musculaire est causée par le muscle lui-même ou par les nerfs qui contrôlent les muscles. Un électromyogramme peut exclure des troubles nerveux tels que la maladie du neurone moteur et la neuropathie périphérique.
Des tests sanguins peuvent révéler des niveaux élevés de la créatine kinase (CK), une enzyme qui se trouve souvent dans des niveaux anormalement élevés lorsque le muscle est endommagé. le taux de CPK élevées se produisent dans certains, mais pas tous les individus atteints de SIBM. La détection de taux de CPK élevés peut confirmer que le muscle est endommagé ou enflammée, mais ne peut pas confirmer un diagnostic de SIBM. Il est généralement utilisé pour exclure un diagnostic de SIBM.
thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de remède pour SIBM et le désordre général ne répond pas aux traitements conventionnels pour les troubles auto-immunes telles que des corticostéroïdes ou des médicaments qui suppriment le système immunitaire (les médicaments immunosuppresseurs). Certaines personnes ont répondu à ces thérapies pour une courte période de temps ou à un degré moindre (ie, il n'y a pas un rétablissement complet de la force musculaire). Les types spécifiques de médicaments immunosuppresseurs qui ont été utilisés pour traiter les personnes avec SIBM comprennent l'azathioprine, le méthotrexate, la cyclosporine et le cyclophosphamide.
Les options de traitement spécifiques pour les personnes touchées peuvent inclure la thérapie physique et professionnelle pour améliorer la force musculaire et, si nécessaire, l'utilisation de divers appareils, y compris des accolades, des marcheurs ou des fauteuils roulants pour aider à la marche (la marche).
thérapies Investigational
D'autres médicaments ont été étudiés comme thérapies potentielles pour les personnes atteintes SIBM, y compris le médicament immunosuppresseur, le mycophénolate mofétil, et l'immunoglobuline intraveineuse, une préparation concentrée contenant des anticorps obtenus à partir de la partie liquide du sang (plasma) des individus en bonne santé. Certaines personnes qui prennent ces médicaments ont connu une amélioration à court terme des symptômes, mais aucun de ces médicaments ont été scientifiquement démontré que l'efficacité. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'efficacité à long terme et la sécurité de ces médicaments pour le traitement des personnes atteintes de SIBM.
Très peu de thérapies expérimentales sont en cours d'étude pour les personnes ayant SIBM au moment de la rédaction de ce document. Bimagrumab, une thérapeutique d'anticorps monoclonale contre le récepteur de type activine IIB, a subi un essai d'enregistrement international. Arimoclomol et rapamycine sont également en cours d'essais cliniques menées à l'initiative.
