La sclérodermie
Synonymes de La sclérodermie
• Sclérose systémique progressive
• PSS
• Sclerosis, familiale systémique progressive
• sclérose systémique
Subdivisions de sclérodermie
• syndrome CREST
• sclérodermie linéaire
• Morphée
Discussion générale
La sclérodermie est une maladie auto-immune conjonctif rare tissulaire anormale caractérisée par un épaississement de la peau. Le tissu conjonctif est composé de collagène, qui soutient et se lie à d'autres tissus du corps. Il existe plusieurs types de sclérodermie. Certains types affectent certaines parties spécifiques du corps, tandis que d'autres types peuvent influer sur l'ensemble du corps et les organes internes (systémiques). La sclérodermie est également connue sous le nom de sclérose systémique progressive. La cause exacte est inconnue de la sclérodermie.
Signes et symptômes
Les premiers symptômes de la sclérodermie varient considérablement. anomalies distinctifs sur la peau (lésions cutanées) apparaissent habituellement plus tard dans le cours de la maladie. Les symptômes courants de la sclérodermie peuvent comprendre les articulations douloureuses (arthralgie), la raideur matinale, la fatigue, et / ou la perte de poids. La perte intermittente (déclenchée par des températures froides) de l'approvisionnement en sang vers les doigts, les orteils, le nez, et / ou les oreilles (phénomène de Raynaud) est une plainte précoce et fréquente des personnes atteintes de sclérodermie.
Les personnes atteintes de sclérodermie ont des zones de la peau qui deviennent dures et coriaces (indurated). Ces zones de dureté sont très répandus et apparaissent typiquement sur les deux côtés du corps. Finalement, la perte de tissu (atrophie) se produit et la peau devient plus fortement colorée (hyperpigmentation).
La Morphée, ou la sclérodermie localisée, commence généralement entre les âges de 20 à 50 ans en tant que taches de la peau jaunâtre ou couleur ivoire rigide, sec (phase inflammatoire). Ils sont suivis par l'apparition de fermes, dures, plaques de forme ovale avec des centres d'ivoire qui sont entouré par un anneau violet. Ces taches apparaissent généralement sur le tronc, le visage, et / ou des extrémités. De nombreux patients atteints de la Morphée localisée améliorer spontanément (sans traitement). Morphée Généralisée est plus rare et grave, et implique la peau (derme), mais pas les organes internes.
La sclérodermie linéaire apparaît sous la forme d'un épaississement en forme de bande de la peau sur les bras ou les jambes. Ce type de sclérodermie est le plus susceptible d'être sur un côté du corps (unilatérale), mais peut se trouver sur les deux côtés (bilatérale).sclérodermie linéaire apparaît généralement chez les jeunes enfants et se caractérise par la défaillance d'un membre (c.-à-bras ou de la jambe) à croître aussi rapidement que son homologue. La bande de peau épaisse peut prolonger de la hanche au niveau du talon ou de l'épaule à la main. la perte des tissus profonds peut se produire le long de cette bande.
La sclérodermie systémique comprend un large éventail de symptômes, y compris des maladies inflammatoires des muscles (ie, polymyosite ou dermatomyosite), un gonflement (œdème) des doigts et / ou des mains, des anomalies microvasculaires, les maladies pulmonaires (par exemple, la maladie pulmonaire fibrotique interstitielle progressive), les reins un dysfonctionnement (par exemple, une insuffisance rénale progressive rapide), les problèmes cardio-vasculaires (à savoir l'hypertension accélérée du myocarde), un dysfonctionnement gastro-intestinal (par exemple, le manque de mobilité de l'œsophage et du côlon) et / ou des anomalies du système immunitaire. (Pour plus d'informations, choisissez "polymyosite" et "Dermatomyosite" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de CREST est un acronyme pour calcinose, phénomène de Raynaud, le dysfonctionnement de l'œsophage, sclérodactylie et télangiectasie. Calcinose est l'accumulation anormale de sels de calcium sous la peau et dans d'autres organes. Le phénomène de Raynaud est un trouble vasculaire caractérisé par la perte intermittente de sang à diverses parties du corps, en particulier les doigts, les orteils, le nez, et / ou les oreilles. Cela se produit généralement après l'exposition au froid et provoque des picotements, des engourdissements, et / ou de la douleur. La dysfonction des résultats inférieurs de l'œsophage dans les brûlures d'estomac (reflux acide dans la gorge et de la bouche) et cicatrices possible. L'œsophage peut éventuellement avoir des zones qui sont rétrécies (rétrécissements), et de la déglutition peut devenir difficile. L'intestin grêle peut aussi perdre la capacité de pousser la nourriture à travers le gros intestin (péristaltisme), conduisant à une malabsorption et une augmentation de la croissance bactérienne dans l'intestin grêle. La sclérodactylie, une condition dans laquelle la peau devient des résultats minces, brillants et lumineux, en diminution de la fonction des doigts et des orteils. Les personnes touchées peuvent également présenter une télangiectasie, ce qui signifie l'apparition de petits vaisseaux sanguins près de la surface de la peau. Les personnes atteintes du syndrome de CREST sont à risque accru de développer une hypertension artérielle pulmonaire, une maladie progressive caractérisée par une pression artérielle élevée (hypertension) de l'artère principale des poumons (artère pulmonaire).
Causes
La cause exacte est inconnue de la sclérodermie. Le système immunitaire et du système vasculaire, ainsi que le métabolisme du tissu conjonctif sont connus pour jouer un certain rôle dans le processus pathologique. Les chercheurs croient que plusieurs facteurs interagissent pour produire la sclérodermie. Ceux-ci comprennent l'activité immunitaire anormale, déclencheurs environnementaux potentiels, et le maquillage génétique. La sclérodermie on ne pense pas à être transmis de la mère à l'enfant, mais on pense que la présence de certains gènes peut rendre plus probable qu'une personne développera la maladie (prédisposition génétique).
L’activité immunitaire anormale se réfère à lorsque les défenses naturelles du corps (anticorps) contre l'invasion ou d'organismes «étrangers» commencent à attaquer les propres tissus du corps, souvent pour des raisons inconnues (d'auto-immunité).
Certains cas de la sclérodermie ont été associés à la poussière de silice, les solvants organiques, et le L-tryptophane.
populations touchées
La forme systémique de la sclérodermie est pensé pour affecter de 40.000 à 165.000 personnes aux Etats-Unis. La maladie est trois à quatre fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. La sclérodermie peut survenir à tout âge, mais les symptômes commencent le plus souvent pendant la quarantaine.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la sclérodermie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est une maladie inflammatoire rare du tissu conjonctif. Les symptômes de ce trouble se confondent avec ceux du lupus (lupus érythémateux disséminé), la sclérodermie et la polymyosite / dermatomyosite. Les premiers symptômes peuvent inclure une fièvre d'origine inconnue, les doigts douloureusement froid en réponse au froid (phénomène de Raynaud), gonflement des mains, la fatigue, et / ou de l'arthrite non déformante. L'arthrite se produit dans presque tous les cas de maladie du tissu conjonctif mixte, mais entraîne rarement des malformations similaires à celles observées dans la polyarthrite rhumatoïde. Les personnes atteintes de maladie du tissu conjonctif mixte éprouvent généralement des douleurs musculaires et des éruptions cutanées. Lupus (lupus érythémateux systémique ou LED) est une maladie rare du tissu conjonctif inflammatoire. Le premier symptôme de cette maladie est habituellement une fatigue excessive. La plupart des personnes atteintes de lupus expérience inflammation et l'enflure des articulations (arthrite), douleurs articulaires (arthralgies), et des douleurs musculaires généralisées (myalgies). Des éruptions cutanées sont fréquentes chez les personnes atteintes de lupus. Environ 50 pour cent des personnes atteintes de lupus présentent un rouge "papillon" éruption classique à travers le pont du nez et les joues.D'autres symptômes précoces peuvent inclure de la fièvre, des ganglions enflés, perte d'appétit, perte de poids, maux de tête, perte de cheveux, et l'enflure due à la rétention d'eau.
La polymyosite est une maladie inflammatoire rare caractérisée par l'inflammation et la dégénérescence des muscles et le collagène du tissu conjonctif de soutien. La cause de cette maladie reste inconnue. Le principal symptôme précoce de ce trouble est la faiblesse musculaire, généralement dans le cou, le tronc et les épaules. Finalement, il peut devenir difficile de se lever d'une position assise, monter les escaliers, soulever des objets, et / ou d'atteindre les frais généraux. Parfois, la douleur et la tendresse commune se produisent également. D'autres symptômes peuvent inclure une inflammation des poumons (pneumonie interstitielle), difficulté à respirer, toux, douloureusement les doigts froids en réponse au froid (phénomène de Raynaud), des problèmes digestifs, des irrégularités cardiaques, et l'insuffisance rénale.
La dermatomyosite est une maladie rare du tissu conjonctif inflammatoire. La cause est inconnue. La dermatomyosite est identique à la polymyosite, mais avec l'ajout d'une éruption cutanée caractéristique de la peau rouge. Ces éruptions rouges se produisent généralement avant la faiblesse musculaire se produit et apparaissent généralement sur le visage, les genoux, les épaules et les mains. Chez certains individus touchés, les changements de la peau causés par la dermatomyosite sont semblables à ceux qui sont associés à la sclérodermie. La peau peut devenir sèche et dure et ont une couleur brunâtre.
La maladie de Raynaud est une maladie rare caractérisée par des spasmes des vaisseaux sanguins dans les doigts, les orteils, le nez et les oreilles (phénomène de Raynaud) généralement en réponse au froid. la maladie de Raynaud comprend les symptômes du phénomène de Raynaud ainsi que d'autres troubles systémiques. Le principal symptôme de cette maladie est une pâleur tout blanc dramatique des doigts et des orteils lorsqu'ils sont exposés au froid touchés, même si une couleur bleue ou rouge peut également être présent de temps à autre. D'autres symptômes dans les doigts et les orteils touchés varient en réponse au froid et peuvent inclure une sensation d'engourdissement, douleur sévère ou la douleur, des picotements ou lancinante, une sensation d'oppression, "épingles et aiguilles," et / ou une perte profonde de sensation.
thérapies standard
Le traitement de la sclérodermie est symptomatique et de soutien. Les médicaments utilisés pour contrôler le durcissement de la peau et des organes internes (fibrose) sont penicillamine D et cholchicine. Autres soins de la peau peut inclure des crèmes lubrifiantes ou des pommades antibiotiques pour des ulcérations infectés.
Le captopril et l'énalapril, les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine qui inhibent la formation de l'angiotensine, les médicaments de choix pour le traitement d'une maladie rénale associée à la sclérodermie. D'autres vasodilatateurs ou bloquants bêta-adrénergiques ont également été utilisées avec un certain succès. Ces agents sont efficaces pour lutter contre l'hypertension artérielle et peuvent préserver la fonction rénale.
Si le phénomène de Raynaud se produit avec la sclérodermie, un traitement médicamenteux peut contribuer à élargir (dilatent) les vaisseaux sanguins.Les vasodilatateurs, y compris les médicaments nifédipine (Procardia), la réserpine (Serpasil), guanéthidine (Ismelin), phénoxybenzamine (Dibenzyline), l'acide nicotinique, le diltiazem, le vérapamil, et / ou la prazosine (Minipress) peuvent être prescrits.
Dans de rares cas de sclérodermie, l'accumulation anormale de sels de calcium sous la peau et dans d'autres organes (calcinose) peut nécessiter une intervention chirurgicale.Pour les douleurs articulaires ou de l'arthrite, les médicaments anti-inflammatoires sont généralement prescrits, y compris l'aspirine, indomethadin (Indocin) et le naproxène (Naprosyn). Certaines personnes peuvent avoir besoin de faibles doses de médicaments corticoïdes pour contrôler ces symptômes.
La prise en charge des symptômes de la sclérodermie liées à l'hypertension artérielle pulmonaire implique l'utilisation d'oxygène supplémentaire.
Le médicament orphelin Tracleer (bosentan) a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire.L'hypertension artérielle pulmonaire se produit chez certaines personnes atteintes de sclérodermie. Le médicament améliore la capacité d'exercice des personnes souffrant d'hypertension pulmonaire primitive qui leur permet de se dépenser physiquement sans essoufflement. Tracleer est fabriqué par Actelion Pharmaceuticals US, Inc. de San Francisco, Californie.
Epoprostenol sodium (Flolan) a été approuvé par la FDA en 2000 comme traitement pour l'hypertension pulmonaire dans la sclérodermie.
Lorsque des anomalies du cœur (de perfusion du myocarde) se produisent à la suite de la sclérodermie, la nifédipine et le dipyridamole médicaments peuvent être administrés.médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens ou de corticostéroïdes sont généralement utilisés pour traiter les symptômes liés à l'inflammation des membranes du cœur (péricardite).
Lorsque sclérodermie provoque l'oesophage et / ou tractus gastro-intestinal pour devenir enflammée ou ulcérée, les traitements de choix sont des médicaments appelés inhibiteurs H2 tels que la cimétidine ou la ranitidine; oméprazole peut également être utilisé. Le métoclopramide a été bénéfique dans le traitement des symptômes associés à des troubles de la motilité gastro-intestinale. dysmotility Gastrointestinal fait référence à des problèmes avec les contractions musculaires de la paroi de l'estomac qui sont nécessaires pour déplacer ou de presser le contenu de l'avant. Le reflux acide de l'estomac dans l'œsophage peut être partiellement contrôlée par la réglementation alimentaire. Les particuliers sont invités à éviter certains aliments tels que les graisses, les épices, le thé, le café et l'alcool. Plusieurs petits repas fréquents et par jour alléger le travail du système gastro-intestinal. Assis en position verticale pendant au moins 2 heures après avoir mangé facilite le processus digestif.
Une bonne hygiène buccale est importante parce que la maladie des gencives est commun dans la sclérodermie. Certaines personnes touchées peuvent éprouver une sécheresse excessive de la bouche et les yeux. La combinaison de la bouche et les yeux secs secs est connu comme le syndrome de Sjogren.
