Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS)

Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS)
Les synonymes du syndrome Jampel Schwartz
myotonie chondrodystrophique
myotonique Myopathie, nanisme, chondrodystrophie, oculaire et anomalies faciales
syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
syndrome SJA
SJS
Subdivisions du syndrome Jampel Schwartz
syndrome de Schwartz-Jampel, type 2
Schwartz-Jampel syndrome, types 1A et 1B
Discussion générale
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies des muscles squelettiques, y compris la faiblesse musculaire et la raideur (myopathie myotonique); le développement osseux anormal (dysplasie osseuse); flexion permanente ou l'extension de certaines articulations dans une position fixe (contractures articulaires); et / ou des retards de croissance résultant anormalement petite taille (nanisme). Les personnes touchées peuvent aussi avoir des petits, les traits du visage fixes et diverses anomalies des yeux, dont certains peuvent causer des troubles de la vision. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Deux types de la maladie ont été identifiés qui peuvent être différenciés par l'âge d'apparition et d'autres facteurs. SJS type 1, qui est considéré comme la forme classique de la maladie, peut apparaître au début à la fin la petite enfance ou l'enfance. SJS type 2, une forme plus rare de la maladie, est généralement reconnu à la naissance (congénitale). La plupart des chercheurs croient maintenant que SJS type 2 est en fait le même trouble que le syndrome Stuve-Wiedemann et non une forme de SJS. 
SJS est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique. Cependant, certains cas rapportés dans la littérature médicale suggèrent un mode de transmission autosomique dominant.
Signes et symptômes
SJS est principalement caractérisée par des anomalies du muscle squelettique, les os et le cartilage; Les malformations des yeux et le visage; et des retards de croissance. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent également être présents. La portée et la gravité des symptômes associés et les signes physiques varient d'un cas à l'autre en fonction de la forme de la maladie présente et d'autres facteurs. Deux formes de la maladie ont été reconnus, qui sont connus comme types SJS 1 et 2. SJS de type 1, qui est considéré comme la forme classique de la maladie, peuvent être reconnus au cours de début à la fin la petite enfance ou l'enfance, alors que le type SJS 2 est apparente à la naissance (congénitale).
Les nourrissons atteints de SJS classique ou de type 1 peuvent avoir un poids normal à la naissance ou faible. De la première ou la deuxième année de vie à travers l'enfance, le taux de croissance d'un enfant affecté peut être inférieur à la normale. Bien que le taux de croissance peut augmenter pendant la puberté, la taille adulte peut encore être inférieur à la normale; par conséquent, ces personnes touchées peuvent avoir anormalement petite taille (nanisme). Outre les retards de croissance possibles, la plupart des nourrissons atteints de SJS sont retardés pour atteindre les jalons du développement, tels que ramper, assis, en marchant, etc. (retard du développement moteur). Cependant, après l'âge d'environ deux ans, leurs capacités motrices peuvent améliorer. Le développement mental est généralement normal.
Les anomalies des muscles squelettiques associés à SJS peuvent être reconnus à la naissance ou la petite enfance ou peuvent se manifester au sein de la deuxième année de vie. Les enfants atteints peuvent avoir une rigidité musculaire et la faiblesse, une incapacité à se détendre certains muscles après qu'ils ont contracté (Myopathie myotonique), et anormalement petits muscles squelettiques. En outre, plusieurs joints peuvent se fixer dans une position permanente pliée ou étendue (contractures articulaires) en raison de raccourcissement des fibres musculaires. Dans certains cas, les symptômes de myopathie myotonique associés à SJS peuvent progressivement diminuer.
Dans la plupart des cas, les individus avec un SJS classique ont aussi des anomalies de l'os et la croissance du cartilage (de chondrodystrophie). Les couches de cartilage qui séparent l'arbre d'un os long (diaphyse) de son extrémité croissante (plaque épiphysaire ou une plaque de croissance) peuvent se développer anormalement (dysplasie épiphysaire). (Os long se réfère à des os dans les bras et les jambes.) En conséquence, la fin de croissance (épiphyse) de l'os long peut aplatir et fragment. Un tel aplatissement de l'épiphyse du fémur (fémur) peut contribuer ou se produire en association avec le développement anormal de la hanche (dysplasie de la hanche).
anomalies squelettiques peuvent également survenir chez les enfants atteints du syndrome de Schwartz-Jampel classique. Les personnes concernées peuvent avoir un anormalement cou court, une malformation de la hanche (dysplasie de la hanche), et / ou une courbure latérale et avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphoscoliose). En outre, le bréchet (sternum) peut être anormalement importante ( "poitrine de pigeon" ou carinatum pectus).
Certains chercheurs suggèrent que la forme classique de SJS peut être divisée en deux sous-groupes distincts, en fonction de la gravité des anomalies squelettiques associées.SJS de type 1A, qui peut être reconnu au cours de la petite enfance, est caractérisée par des changements squelettiques légères (dysplasie squelettique) qui se produisent secondaire à des anomalies des muscles squelettiques. Type 1B peut être reconnu à la naissance ou la petite enfance sur la base primaire des anomalies, plus prononcées du développement osseux (dysplasie squelettique primaire) en association avec des défauts musculaires.
La plupart des anomalies musculo-squelettiques qui se produisent en association avec SJS classique (par exemple, myotonie, contractures articulaires, dysplasie de la hanche, etc.) peut rendre difficile pour les personnes atteintes d'effectuer certains mouvements volontaires. Par exemple, beaucoup peuvent avoir des difficultés à marcher de façon indépendante.
Dans la première ou la deuxième année de vie, des anomalies faciales associées à SJS classique deviennent aussi apparents. La bouche et le menton peuvent apparaître anormalement petite; le visage peut apparaître à plat; les expressions faciales peuvent sembler fixe ou un masque semblable; et la face peut avoir un aspect caractéristique "pincé". En outre, l'ensemble du visage peut sembler faible par rapport à la taille de la tête. Les personnes touchées peuvent également avoir des oreilles anormalement bas-set.
Beaucoup de personnes avec SJS classique ont aussi les yeux plusieurs (oculaires) anomalies. La région transparente avant de l'oeil à travers lequel la lumière passe peut être petit (microcornée) ou l'ensemble de l'œil peut apparaître anormalement faible (microphtalmie). L'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures (fentes palpébrales) peut être étroite et courte (blépharophimosis), et les couvercles peut avoir deux ou plusieurs rangées de cils. Les personnes touchées peuvent aussi avoir la myopie (myopie), opacification des lentilles des yeux (cataractes juvéniles), et / ou intermittente, des contractions ou des spasmes des muscles involontaires autour des yeux (blépharospasme). Ces anomalies oculaires peuvent entraîner des degrés de déficience visuelle variable. Dans les cas de blépharospasme, l'incapacité d'ouvrir les paupières dus à des spasmes musculaires involontaires peuvent entraîner la cécité fonctionnelle. Le degré de déficience visuelle chez les personnes touchées dépend de la gravité et / ou la combinaison d'anomalies oculaires présents. 
Dans certains cas, les individus avec un SJS classique peuvent avoir des anomalies supplémentaires. Les personnes concernées peuvent avoir des voix aiguës et leur discours peut être difficile à comprendre. Dans certains cas, il peut y avoir dépassement de portions du gros intestin à travers une ouverture anormale dans les muscles de l'aine (hernie inguinale) ou de la paroi abdominale où le cordon ombilical relie l'abdomen du foetus (hernie ombilicale). En outre, certains hommes atteints peuvent avoir anormalement petits testicules. Les personnes atteintes de la maladie peuvent également être sujettes à des infections respiratoires répétées.
Certaines personnes atteintes de SJS peuvent être à risque pour l'hyperthermie maligne, une condition dans laquelle l'exposition à certains anesthésiques ou des relaxants musculaires peut provoquer une augmentation soudaine de la température corporelle (hyperthermie), des contractions musculaires et la raideur, et d'autres symptômes. Sans traitement approprié, les symptômes potentiellement mortelles peuvent en résulter. (Pour plus d'informations sur cette condition, s'il vous plaît voir la section Troubles connexes de ce rapport.)
Comme mentionné ci-dessus, les chercheurs ont reconnu une seconde forme, plus grave du syndrome de Schwartz-Jampel, connu sous le nom SJS de type 2. Parce que cette forme de la maladie est apparente à la naissance, il est aussi souvent appelée SJS «néonatale». SJS type 2 est caractérisé par des anomalies faciales distinctives, y compris une apparence «pincées» de la bouche; faiblesse musculaire; et des anomalies des extrémités en croissance des os longs (métaphyses) des bras et des jambes (membres), incurvation des membres (de la dysplasie squelettique campomélique-métaphysaire) associés, et une petite taille. D'autres résultats comprennent généralement une flexion permanente ou l'extension de plusieurs articulations dans diverses postures fixes (contractures articulaires) à la naissance. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir l'alimentation, la déglutition et des difficultés respiratoires et être sujettes à des hausses soudaines et sévères de la température corporelle (hyperthermie), pouvant conduire à des complications potentiellement mortelles. De nombreux chercheurs suggèrent que SJS de type 2 et un trouble appelé syndrome Stuve-Wiedemann sont la même entité de la maladie.
Causes
types SJS 1 et 2 sont tous deux considérés comme ayant une transmission autosomique récessive. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Certaines personnes atteintes de types SJS 1 et 2 ont eu des parents qui ont été liées par le sang (consanguins). Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les chercheurs ont déterminé que la forme classique de SJS peut être causée par des changements (mutations) d'un perlecane gène codant situé sur le bras court (p) du chromosome 1 (1p36.1-p34). Perlécane est un grand protéoglycane héparane sulfate et joue un rôle dans la fonction neuro-musculaire et de la formation du cartilage. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une 23e paire inégale des chromosomes X et Y pour les hommes, et deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosomes sont subdivisées en plusieurs groupes qui sont numérotés.
L'évaluation génétique d'au moins trois familles (toute tribu) avec des personnes affectées par la forme néonatale sévère de SJS (type 2) a déterminé que ceux avec le désordre n'a pas eu des mutations du gène de la maladie situé à 1p36.1-p34 (discuté ci-dessus) . En conséquence, les chercheurs indiquent que SJS peut résulter de mutations de gènes différents (hétérogénéité génétique).
populations touchées
SJS (SJS) types 1 et 2 sont des maladies rares qui semblent influer sur les hommes et les femmes en nombre égal. Plus de 85 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, y compris les personnes affectées par le classique (type 1) et la forme néonatale plus sévère (type 2) de la maladie. SJS type 2 semble être plus fréquente chez les personnes de Emirats Arabes Unis descente. En fonction de la forme de la maladie présente, les symptômes et les résultats associés peuvent être reconnus à la naissance ou peuvent se manifester pendant la petite enfance ou dans la deuxième année de vie.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de EMIS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Stuve-Wiedemann est un rare trouble squelettique présente à la naissance (congénitale). Elle est caractérisée par une petite taille, saluant des os longs des bras et des jambes (campomelia), et les doigts ou les orteils qui sont fléchis en permanence (camptodactylie) vers l'extérieur loin de pouce (déviation ulnaire). Les nourrissons atteints peuvent développer des complications potentiellement mortelles telles que des épisodes où il y a une augmentation soudaine de la température corporelle (hyperthermie) ou de détresse respiratoire. Le syndrome de Stuve-Wiedemann est hérité comme un trait récessif autosomique. Certains chercheurs pensent que le syndrome Stuve-Wiedemann et SJS type II sont les mêmes troubles. SJS a déjà été considéré comme le nouveau-né (néonatale) sous forme de SJS. Cependant, les images cliniques et radiographiques de Stuve-Wiedemann et SJS type II sont presque identiques conduisant de nombreux chercheurs à croire que les deux troubles sont une seule entité. 
Le syndrome de Freeman-Sheldon, aussi connu comme la dystrophie craniocarpotarsal, est une maladie héréditaire rare caractérisée par une aplatie, le visage masklike; yeux enfoncés; une ouverture légèrement raccourci entre les paupières supérieures et inférieures (blépharophimosis); joues pleines; une petite bouche (microstomie) qui a un aspect «sifflement»; et d'autres anomalies craniofaciales. Les anomalies squelettiques peuvent également être présents, comme un cou court, les doigts qui sont fléchis de façon permanente (camptodactylie), et / ou un pied qui est tordue hors de forme (pied bot ou pied bot varus équin). Le syndrome de Freeman-Sheldon est hérité comme un trait génétique autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Freeman-Sheldon" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Marden-Walker est une maladie du tissu conjonctif rare qui est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Les personnes touchées peuvent présenter des anomalies de la tête et de la zone du visage (craniofacial) comprenant une face de masklike, un pont nasal plat, une petite mâchoire (micrognathie), paupières supérieures tombantes (ptosis), une ouverture anormalement étroite entre les paupières supérieures et inférieures (blépharophimosis ), et / ou des oreilles basses. Les personnes atteintes du syndrome de Marden-Walker peuvent également présenter une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et / ou une rainure verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale). En outre, les personnes touchées peuvent présenter un retard de croissance, la réduction de la masse musculaire, les articulations qui sont dans une position fixe (contractures articulaires), et / ou un contrôle limité du mouvement des muscles. Dans certains cas, des anomalies du squelette peuvent être présents, comme un côté (scoliose) ou front-to-back courbure de la colonne vertébrale (cyphose) et / ou un os de la poitrine qui est anormalement importante (poitrine de pigeon ou pectus carinatum) ou semble couler vers l'intérieur (la poitrine en entonnoir ou pectus excavatum).  
Le syndrome de Morquio, également connu sous mucopolysaccharidose IV (MPS IV) existe sous deux formes (syndromes de Morquio A et B), en raison d'une déficience de l'enzyme N-acétyl-galactosamine-6-sulfatase et la bêta-galactosidase, respectivement.Une déficience de l'enzyme soit conduit à l'accumulation de sulfate de kératane dans le corps, le développement musculo-squelettique anormale, et d'autres symptômes. Les caractéristiques cliniques de MPS IV-B sont généralement moins nombreux et plus doux que ceux associés à la MPS IV-A. Les symptômes peuvent inclure un retard de croissance, une face inférieure proéminente, anormalement cou court, les genoux qui sont anormalement rapprochés (genoux cagneux ou genu valgum), les pieds à plat, une courbure latérale et avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), anormale développement des extrémités en croissance des os longs (épiphyses), et / ou un os de la poitrine proéminente (pectus carinatum). La perte d'audition, une faiblesse des jambes et / ou d'autres anomalies se produire aussi souvent. Morquio syndromes A et B sont hérités comme les traits génétiques autosomiques récessives.  Le syndrome de King, un trouble extrêmement rare, est une forme d'hyperthermie maligne.L'exposition à certains anesthésiques ou des relaxants musculaires peut provoquer une augmentation soudaine de la température corporelle d'un individu affecté, la rigidité musculaire, et d'autres symptômes. 
Les individus avec le syndrome Roi présentent aussi plusieurs anomalies physiques caractéristiques. Ceux-ci comprennent des anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), tels que les oreilles basses et / ou développement incomplet de la partie médiane du visage (hypoplasie du visage). En outre, les paupières supérieures peuvent statisme (ptosis) et l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures (fentes palpébrales) peut incliner vers le bas. Les anomalies squelettiques peuvent également être présents, y compris une courbure latérale et avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), anormalement petite taille, et / ou un bréchet inhabituellement important (du sein de pigeon ou carinatum pectus). Dans certains cas, une légère faiblesse musculaire peut être présent, et / ou certaines articulations peut être fixé dans une position fléchie de façon permanente à cause de raccourcissement des fibres musculaires (contractures articulaires). syndrome King semble résulter d'une modification génétique spontanée qui se produit pour des raisons inconnues (sporadiques); en outre, certains chercheurs croient que le syndrome de Roi peut être héritée comme un trait récessif autosomique.
syndrome Van Dyke-Hanson est une maladie neuromusculaire héréditaire rare. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter fléchie de façon permanente, les articulations des mains et des pieds fixés à la naissance (contractures articulaires congénitales). Au cours de la petite enfance, les personnes ayant le trouble peut commencer à éprouver un à des attaques de deux minutes caractérisées par troubles de la coordination des mouvements volontaires (ataxie périodique) affectant la partie centrale du corps (tronc) et / ou la tête (titubation); en outre, les personnes touchées peuvent également éprouver des mouvements saccadés incontrôlés des bras, des jambes et la tête pendant les attaques. Ces épisodes peuvent être déclenchés par des changements brusques dans la posture, les événements qui apportent une réponse émotionnelle forte, et / ou d'autres facteurs. Le trouble peut également être caractérisée par de courtes, des spasmes spontanés et des contractions au sein de groupes de fibres musculaires (myokymies) dans la zone du visage, les bras et les jambes.activité électrique continu est apparente dans les fibres musculaires, même au repos.On pense que le syndrome Van Dyke-Hanson est hérité comme un trait autosomique dominant.
Les troubles suivants peuvent être associés à SJS comme caractéristiques secondaires.Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
hyperthermie maligne (MH) est un groupe de maladies héréditaires dans lequel l'exposition à certains anesthésiques (par exemple, halothane ou cyclopropane) ou particuliers myorelaxants (par exemple, la succinylcholine) peut provoquer une augmentation dangereuse soudaine de la température corporelle (hyperthermie), des contractions musculaires et raideur, maux de tête, des nausées, des vomissements, de la pression artérielle basse (hypotension), accélération du rythme cardiaque (tachycardie) et / ou rythme cardiaque irrégulier (arythmie cardiaque). Sans traitement approprié, les symptômes potentiellement mortelles peuvent en résulter. Dans certains cas, une prédisposition à l'hyperthermie maligne peut être héritée comme un autosomique trait génétique dominant; sous cette forme, les individus peuvent présenter aucun symptôme ou des anomalies physiques entre les épisodes MH. D'autres formes d'hyperthermie maligne peuvent se produire spontanément et / ou être hérité comme un trait génétique récessif autosomique . Les chercheurs croient que l'hyperthermie maligne peut être causée par l'interaction de nombreux gènes, éventuellement en combinaison avec les facteurs environnementaux (hérédité multifactorielle). 
Blépharospasme est une condition caractérisée par des contractions ou des spasmes des muscles autour des yeux involontaires intermittentes. Une incapacité à ouvrir les paupières en raison des spasmes musculaires involontaires peuvent entraîner la cécité fonctionnelle. Le blépharospasme peut être due à une variation anormale de tissus (lésion) de l'oeil; altération de l'un des nerfs qui se pose à partir du cerveau et innerve les yeux [trijumeau (5e crânienne) nerf]; ou le stress psychologique ou peut se produire en raison de ou en association avec un certain nombre de troubles sous-jacents. (Pour plus d'informations sur cette condition, utilisez "blépharospasme" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans de rares cas, SJS peut être diagnostiquée avant la naissance (prénatalement) grâce à l'utilisation de tests spécialisés, tels que les ultrasons. Au cours de l'échographie, reflètent les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement. Ces études d'imagerie peuvent révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent SJS ou d'autres anomalies du développement chez le fœtus.
SJS est généralement diagnostiquée à la naissance ou dans la première ou la deuxième année de vie. Un tel diagnostic peut être confirmé sur la base d'une évaluation approfondie clinique, un historique détaillé du patient, et une variété de tests spécialisés. La présence de myopathie myotonique, une conclusion principale associée à la maladie, peut être confirmé par plusieurs tests, y compris électromyogramme (EMG).Un EMG est un test qui enregistre l'activité électrique dans les muscles squelettiques au repos et pendant la contraction musculaire. Dans les cas de myopathie myotonique, un EMG peut démontrer une activité électrique continue au sein des fibres musculaires, même au repos. D'autres tests spécialisés utilisés pour confirmer Myopathie myotonique peut inclure des études qui mesurent les niveaux de certaines enzymes dans la partie liquide du sang (des enzymes sériques) et / ou l'ablation chirurgicale (biopsie) et l'examen microscopique (la lumière et / ou microscopie électronique) de de petits échantillons de tissu musculaire. La présence d'anomalies squelettiques souvent associées à SJS peut être confirmée par des études d'imagerie spécialisées et autres tests.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de EMIS est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent les maladies des yeux (ophtalmologistes); spécialistes qui diagnostiquent et traitent des anomalies du squelette (les orthopédistes); chirurgiens; thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour assurer une approche globale au traitement.
Les thérapies spécifiques pour le traitement de SJS sont symptomatiques et de soutien.Chez certains nourrissons atteints de la forme néonatale sévère de la maladie (SJS de type 2), le traitement peut nécessiter des thérapies de soutien spéciales pour assurer l'apport approprié de nutriments, l'oxygénothérapie, des mesures pour aider à prévenir ou correctement traiter les épisodes d'hyperthermie et d'autres thérapies comme l'exige .
Chez les individus avec SJS, diverses techniques orthopédiques, y compris la chirurgie, peuvent être utilisés pour aider à traiter et / ou des anomalies musculo-squelettiques correctes, telles que les contractures articulaires, cyphoscoliose, et / ou dysplasie de la hanche. Parce que les changements squelettiques associés à la dysplasie de la hanche peuvent empirer pendant l'enfance, le traitement orthopédique précoce peut être essentiel dans la prévention d'une telle progression des symptômes. Dans certains cas de dysplasie de la hanche, un dispositif artificiel (prothèse) peut être utilisé pour remplacer l'articulation de la hanche. La physiothérapie en combinaison avec de telles mesures chirurgicales et de soutien peut améliorer la capacité d'un individu affecté à marcher et à effectuer d'autres mouvements indépendamment (mobilité). En outre, chez certains individus avec SJS, en fonction des anomalies visuelles qui sont présents, verres correcteurs, lentilles de contact, d'autres méthodes de soutien, et / ou la chirurgie peut être utilisée pour aider à améliorer la vision.
Les mesures thérapeutiques et / ou de soutien supplémentaires peuvent être nécessaires dans certains cas. Les médecins peuvent surveiller régulièrement les personnes concernées et de recommander des mesures préventives pour ceux qui peuvent être sujettes à des infections respiratoires. Chez les individus avec la saillie de portions du gros intestin à travers une ouverture anormale dans les muscles de l'aine (hernie inguinale), la correction chirurgicale de la hernie peut être nécessaire. S'il y a une petite ouverture anormale dans les muscles de la paroi abdominale où le cordon ombilical a rejoint l'abdomen foetal (hernie ombilicale), l'ouverture anormale peut fermer sur son propre (spontanément) dans un ou deux ans; cependant, si la hernie ombilicale est grande, la chirurgie peut être nécessaire.
Certaines personnes atteintes de SJS peuvent être à risque pour hyperthermie maligne lorsqu'il est exposé à certains anesthésiques ou des relaxants musculaires. Ce risque doit être pris en considération par les chirurgiens, anesthésistes, dentistes et autres travailleurs de la santé lors de la prise des décisions concernant la chirurgie et l'utilisation d'anesthésiques particuliers potentiel. Il doit également être examiné par les médecins de soins primaires et d'autres professionnels de la santé lors de la prescription de certains médicaments.
L'intervention précoce est important pour assurer que les enfants SJS atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure l'éducation spéciale de rattrapage, la thérapie de la parole, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.