trisomie X
Synonymes de Trisomie X
• 47, XXX
• 47, XXX caryotype
• 47, le syndrome XXX
• syndrome X triple
• triplo X
• syndrome XXX
Discussion générale
La trisomie X ou Syndrome Triplo X est un trouble qui affecte les femmes et se caractérise par la présence d'un chromosome X supplémentaire. Normalement, les femelles ont deux chromosomes X;Cependant, les femmes ayant une trisomie X portent trois chromosomes X dans les noyaux des cellules du corps. Il existe des caractéristiques physiques spécifiques (phénotype) associés à cette anomalie chromosomique. Les symptômes communs qui peuvent potentiellement se produire incluent fondées sur la langue des troubles d'apprentissage, la dyspraxie développementale, haute stature, un faible tonus musculaire (hypotonie), et la flexion anormale ou courbure des pinkies vers les doigts d'anneau (clinodactylie). Trisomie X se produit au hasard à la suite d'erreurs lors de la division des cellules reproductrices dans l'un des parents. Ce trouble survient dans un cas sur 900 à 1 000 naissances vivantes.
Signes et symptômes
Les symptômes et les caractéristiques physiques associées à la trisomie X varient grandement d'une personne à l'autre. Certaines femmes ne présentent aucun symptôme (asymptomatique) ou des symptômes très légers et peuvent ne pas être diagnostiquées. D'autres femmes peuvent avoir une grande variété de différentes anomalies. Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées devraient parler à leurs spécialistes et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
La trisomie X est souvent associée à des différences de développement et des troubles d'apprentissage linguistiques. Intelligence est habituellement dans la plage normale. IQ peut être 10-15 points en dessous de celle des frères et sœurs ou des groupes de contrôle si l'intervention précoce n'a pas été couronnées de succès ou commencé assez tôt. Les nourrissons et les enfants avec des retards d'expérience Trisomie X dans la réalisation des étapes de développement, en particulier dans l'acquisition du moteur et de la parole. Compétences Par exemple, la marche peut être retardée et les filles touchées peuvent présenter une mauvaise coordination et la maladresse. Discours et le développement de la langue est aussi communément retardés et peuvent se manifester d'environ un an à 18 mois. Les filles avec Trisomie X ont une fréquence accrue des troubles d'apprentissage fondées sur la langue, y compris les carences en lecture comme la dyslexie, la lecture des déficits de compréhension et / ou lire les questions de fluidité en conjonction avec d'autres handicaps linguistiques. Ils ont aussi dyspraxie développementale qui affecte l'apprentissage dans tous les domaines. En règle générale, les compétences de planification du moteur sont déficients, ce qui affecte la motricité globale et fine, la parole et la langue ainsi que la fonction exécutive.
Au cours de la petite enfance ou de l'adolescence, les filles avec trisomie X habituellement présentent une hauteur accrue par rapport aux autres filles de leur âge (grande taille). La plupart des filles sont au niveau ou au-dessus du 75e percentile pour la hauteur avec une hauteur moyenne de 5 pieds 7 pouces.
Dans certains cas, les nourrissons atteints de trisomie X peuvent avoir des anomalies faciales légères, y compris les plis cutanés verticaux qui peuvent couvrir les coins internes des yeux (épicanthus), les yeux largement espacés (hypertélorisme), et plus petite que la circonférence de la tête normale. La plupart des nourrissons ont également une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et le cinquième doigt peut être anormalement pliée ou courbée légèrement, ce qui est appelé clinodactylie.
Les personnes atteintes de trisomie X peuvent avoir une incidence accrue de troubles d'anxiété et de déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Dans certains cas, ces anomalies améliorent avec maturité et que les filles atteignent l'âge adulte. Certaines personnes ont peu ou pas d'anomalies comportementales ou émotionnelles; d'autres ont plus de problèmes qui pourraient nécessiter l'intervention, ce qui est généralement nécessaire uniquement à court terme. Il n'y a pas d'études contrôlées sur des anomalies comportementales ou émotionnelles dans la trisomie X et l'incidence de ces conditions est inconnue, même si elles sont censées se produire plus fréquemment que dans la population générale. la détection précoce et le traitement sont très bénéfiques pour les filles avec Trisomie X. Dans de nombreux cas, ces filles ont quelques problèmes plus tard dans la vie, lorsqu'il est identifié tôt et traitée de façon appropriée.
Dans la plupart des cas, le développement sexuel et la fertilité sont normaux.Cependant, les rapports indiquent que certaines femmes atteintes peuvent avoir un développement anormal des ovaires (de dysgénésie ovarienne) et / ou de l'utérus;puberté retardée ou apparition précoce de la puberté (de la puberté précoce), et / ou problèmes de fertilité. Il y a eu des rapports des femmes avec trisomie X en développement une insuffisance ovarienne précoce (POF). POF est la perte de la fonction des ovaires avant l'âge où l'on prévoit la ménopause commence. POF peut provoquer une diminution de la production de certaines hormones et les œufs ne peut plus être libéré chaque mois.
Moins souvent, des anomalies ont été décrits chez les individus atteints de trisomie X, y compris des anomalies rénales, telles que l'absence d'un rein (agénésie rénale unilatérale) ou d'une malformation (dysplasie) des reins; infections récurrentes des voies urinaires; convulsions; constipation; douleur abdominale; flatfeet (pes planus); et pectus excavatum, une condition dans laquelle le sternum est légèrement déprimée dans la poitrine. (Anomalies cardiaques cardiaques) ont également été décrits dans certains cas isolés.
Causes
La trisomie X est une anomalie chromosomique caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23e inégal qui se compose normalement d'un chromosome X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Ainsi, les femmes ayant une chromosomique normale maquillage (caryotype) ont 46 chromosomes, dont deux chromosomes X (caryotype 46, XX); ils reçoivent un chromosome de la mère et l'autre du père dans chacune des 23 paires.
Cependant, les femelles avec trisomie X ont 47 chromosomes, dont trois sont des chromosomes X (47, XXX caryotype). La trisomie X est une maladie génétique, mais il n'a pas hérité. La présence des résultats supplémentaires du chromosome X à partir des erreurs lors de la division normale des cellules reproductrices dans l'un des parents (nondisjunction durant la méiose). Ces erreurs se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Des études ont montré que le risque de telles erreurs augmente avec l'âge paternel avancé. Dans la plupart des cas, le chromosome X supplémentaire vient de la mère. Dans environ 20 pour cent des cas, les événements de non-disjonction se produisent après la conception dans le développement du fœtus (de nondisjunction postzygotique).
Dans certains cas, seul un certain pourcentage des cellules d'un individu peut avoir trois chromosomes X, tandis que d'autres ont un make-up chromosomique normale (46, XX / 47, XXX mosaïcisme). Les preuves suggèrent que de tels cas peuvent être associés à des symptômes plus légers et moins de problèmes de développement et d'apprentissage, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires. Des variantes ont également été décrites dans lesquelles les cellules contiennent quatre ou cinq chromosomes X (tetra du syndrome X et le syndrome X penta). Ces variants sont généralement associés à des symptômes et des résultats plus graves.
Les chercheurs croient que les symptômes et les caractéristiques physiques associées à la trisomie X se développent en raison de la surexpression des gènes qui échappent X-inactivation normale. Bien que les femelles ont deux chromosomes X, l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivé (X-inactivation). Les chercheurs soupçonnent que la présence d'un troisième chromosome X permet gènes normalement "éteints" à exprimer. Cependant, la manière exacte dont le chromosome X supplémentaire provoque finalement les symptômes et les caractéristiques physiques de la trisomie X ne sont pas entièrement comprises.
populations touchées
La trisomie X est une maladie chromosomique qui touche uniquement les femmes. Les évaluations communiquées concernant la fréquence de la maladie ont varié avec l'estimation la plus courante étant l'un sur 1000 naissances féminines. Parce que beaucoup de femmes atteintes de la maladie peuvent avoir peu ou pas de symptômes, ils ne peuvent jamais être diagnostiqué. Les chercheurs croient que la maladie est sous-diagnostiquée et que le nombre de cas comme en témoigne la littérature médicale est trop bas. Les chercheurs croient que seulement environ 10 pour cent des cas sont diagnostiqués. Avec la détection accrue, des études plus approfondies peuvent être menées et plus de filles avec triple X peuvent être traités de manière appropriée.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la trisomie X. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome triplo X est un tétra anomalie chromosomique rare dans laquelle les femelles ont deux chromosomes X supplémentaires dans les noyaux des cellules du corps (48, caryotype XXXX). Légère à modérée déficience intellectuelle semblent être plus fréquents dans ce groupe de filles. Les personnes touchées ont aussi souvent des difficultés d'élocution dues à un dysfonctionnement du moteur verbale et orale en association avec dyspraxie développementale. Dans certains cas, le syndrome Tetra X peut également être associée à certaines anomalies faciales, comme les yeux largement définies (hypertélorisme oculaire), les plis de la paupière upslanting (fissures palpébrales), les plis cutanés verticaux qui peuvent couvrir les coins internes des yeux (épicanthus), relativement petite mâchoire (micrognathie), et / ou d'autres conclusions.D'autres caractéristiques associées peuvent parfois inclure déviation des cinquième doigts (clinodactylie), la fusion anormale des os de l'avant-bras (radioulnar de synostosis), sangle du cou, et / ou d'autres anomalies. les femmes touchées ont souvent un développement incomplet des caractères sexuels secondaires, tels que rares poils pubiens et des aisselles, des petits seins, l'absence ou l'irrégularité des cycles menstruels, et, dans certains cas, le sous-développement des organes génitaux externes.Tetra X résulte d'erreurs lors de la division des cellules reproductrices d'un parent (de non-disjonction lors de la méiose).
Le syndrome penta X est une anomalie chromosomique rare dans laquelle les femelles ont trois chromosomes X supplémentaires dans les noyaux des cellules du corps (49, caryotype XXXXX). La condition est généralement caractérisée par certaines anomalies, y compris une petite taille, modéré à la déficience intellectuelle graves, des retards dans l'acquisition de la plupart des compétences, des malformations du crâne et la région faciale (craniofaciale), et / ou d'autres conclusions. anomalies craniofaciales peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie), un visage rond, upslanting plis de la paupière (fissures palpébrales), les oreilles malformées, un pont nasal plat, un cou court avec une faible racine des cheveux, et des anomalies dentaires. Les personnes atteintes peuvent aussi les yeux ont largement espacés (de hypertelorism oculaire), paupières supérieures tombantes (ptosis), les plis de la peau verticales qui peuvent couvrir les coins internes des yeux (épicanthus), des lèvres épaisses, une petite mâchoire (micrognathie), et / ou d'autres anomalies. D'autres signes physiques associés au syndrome X Penta peuvent inclure la fusion anormale des os de l'avant-bras (radioulnar synostosis); épaules étroites; déviation anormale (clinodactylie) ou de flexion permanente (camptodactylie) d'un ou plusieurs doigts; malformations cardiaques et / ou des reins; le développement déficient des ovaires et de l'utérus; puberté retardée; et / ou d'autres anomalies. Penta X syndrome résulte d'erreurs lors de la division des cellules reproductrices d'un parent.
Diagnostic
La trisomie X peut être suspectée sur la base de l'identification de développement caractéristique, du comportement ou des difficultés d'apprentissage. Un diagnostic peut être confirmé par une évaluation approfondie clinique, une histoire familiale détaillée, et certains tests spécialisés tels que l'analyse chromosomique réalisée sur des échantillons de sang qui peuvent révéler la présence d'un chromosome X supplémentaire dans les cellules du corps.
En outre, la trisomie X est de plus en plus diagnostiqué avant la naissance (prénatalement) basée sur l'analyse chromosomique réalisée à la suite de l'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta.
Environ 5-15 pour cent des femmes atteintes du syndrome de Turner ont également un 47, XXX caryotype trouvé dans certains globules blancs (lymphocytes du sang), mais le syndrome caryotype caractéristique Turner (45, X) dans d'autres cellules.
thérapies standard
Traitement
Les stratégies thérapeutiques spécifiques dépendent de plusieurs facteurs, notamment l'âge d'un individu affecté au moment du diagnostic, les symptômes spécifiques qui sont présents et la gravité globale de la maladie dans chaque cas. les services d'intervention précoce sont recommandées pour les nourrissons et les enfants atteints de trisomie X. Les experts conseillent évaluation du développement par âge de quatre mois pour évaluer le tonus musculaire et de la force; la langue et de l'évaluation de la parole de 12 mois pour évaluer le développement expressif et réceptif langue; et l'évaluation dans les années préscolaires pré-lecture avant la première année à la recherche de signes précoces de la lecture de dysfonctionnement. Une évaluation est recommandé pour aider à évaluer des troubles d'apprentissage supplémentaires et des problèmes sociaux et émotionnels.
Les preuves suggèrent que les enfants touchés sont grandement sensibles aux services d'intervention précoce et de traitement. Ces services peuvent inclure l'orthophonie, l'ergothérapie, la physiothérapie et la thérapie de développement et de conseil.
Les nourrissons et les enfants atteints de trisomie X devraient également recevoir des reins (rénale) et cardiaques évaluations (cardiaques) pour détecter des anomalies de ces organes potentiellement associés à la maladie. Femmes adolescentes et adultes qui présentent des périodes tardives (ménarche), anomalies du cycle menstruel, ou des problèmes de fertilité doivent être évalués pour insuffisance ovarienne primaire.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Un traitement supplémentaire pour ce trouble devrait cibler la petite enfance pour la thérapie physique, entre 12 et 15 mois pour le retard de la parole, avant la première année pour les premiers signes de dysfonctionnement lecture et en troisième année pour l'anxiété et le TDAH. L'adolescence est difficile pour les enfants, et les filles avec triple X ont souvent du mal comme ils entrent années de collège afin de conseil à court terme peut être nécessaire pour les aider pendant ces années turbulentes.
