L’albinisme oculaire
Synonymes de L’albinisme oculaire
• Nettleship-Chutes albinisme oculaire
• OA1
• oculaire type albinisme 1
• X-linked albinisme oculaire
• xLoa
Subdivisions de Ocular albinisme
• X-linked nystagmus congénital 6 (NYS6)
Discussion générale
L’albinisme oculaire type I (OA1), ou albinisme oculaire liée à l'X, est la forme la plus courante de l'albinisme oculaire. albinisme oculaire est une maladie génétique caractérisée par des anomalies de la vision chez les hommes touchés. les déficits de vision sont présents à la naissance et ne deviennent pas plus sévères au fil du temps. Les personnes atteintes ont une peau normale et la pigmentation des cheveux. albinisme oculaire est hérité comme une condition génétique récessive liée à l'X et causée par des mutations du récepteur 143 (GPR143) gène couplé à la protéine G.
Signes et symptômes
L’albinisme oculaire affecte principalement la production de pigments dans les yeux.Plusieurs problèmes de vision peuvent se produire avec l'albinisme oculaire, y compris un mouvement involontaire des yeux avant et en arrière (nystagmus), réduit l'iris pigment chez certains individus, pigment rétinien réduite, le manque de développement de la fovéa (hypoplasie fovéale) conduisant à une vision floue, et les connexions anormales dans les nerfs de la rétine au cerveau qui empêche les yeux de la poursuite ensemble et réduit la perception de profondeur. yeux croisés (strabisme) et la sensibilité à la lumière (photophobie) sont également fréquents. Typiquement les individus ont les cheveux normaux et la pigmentation de la peau.
Le nystagmus congenital du moteur est une maladie génétique caractérisée par un mouvement involontaire des yeux avant et en arrière (nystagmus). Les personnes touchées se tournent souvent ou bob leur tête pour essayer d'améliorer la clarté de vision. Pigmentation dans l'œil est normal. Il existe des preuves préliminaires que certaines mutations de résultat GPR143 dans nystagmus congénital lié à l'X chez les mâles. On l'a vu dans plusieurs différentes familles chinoises. Les hommes affectés ont nystagmus congénital, mais ils ne disposent pas des changements supplémentaires généralement observés chez les personnes atteintes d'albinisme oculaire classique liée à l'X, y compris une réduction de la pigmentation de la rétine et des changements pathologiques au fond. Les femmes porteuses semblent ne pas être affectée. D'autres recherches doivent être fait pour comprendre comment les mutations dans le même gène peuvent aboutir à des résultats différents.
Causes
Des mutations du récepteur G couplé à la protéine 143 (GPR143) gène sur le chromosome X codant pour une protéine de 404 acides aminés et sont associés à oculaire type albinisme I (OA1). Cette protéine est exprimée dans l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) de l'oeil et de mélanocytes. GPR143 interagit avec la protéine MART1 de premelanosomal qui joue également un rôle dans la régulation de la formation du pigment mélanine. MART1 peut agir comme une protéine chaperonne pour GPR143. Des mutations dans GPR143 entraînent premelanosomes aberrants agrandies avec la formation de fibrilles aberrante. Il y a également une diminution de la synthèse de pigment mélanique dans le prémélanosome. Le prémélanosome est la localisation intracellulaire de la production de pigment mélanique dans la cellule de pigment. Les aberrations de mélanosomes dans la peau sont également présents, mais ne semblent pas réduire la quantité de peau et de pigment de cheveux. GPR143 est également considéré comme un récepteur pour la L-DOPA (L-3,4-dihydroxyphénylalanine), un métabolite intermédiaire dans la voie de pigment mélanique, et peut être impliquée dans la signalisation intracellulaire dans la rétine.
La plupart des mutations associées à OA1 ont des mutations faux-sens, mais non-sens, et du cadre de lecture du site d'épissage mutations ont également été signalés. Plusieurs délétions importantes, y compris un ou plusieurs exons ont également été rapportés.Dans certains cas flanquant gènes tels que SHROOM2 peuvent également être impliqués, mais ces gènes supplémentaires n'a pas été démontré d'être associée à des altérations de la pigmentation, mais pourrait être impliqué dans oculaire type albinisme 1 syndrome.
L’albinisme oculaire est hérité comme une condition génétique récessive liée à l'X.maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et la plupart des gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femmes conductrices habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie parce que l'inactivation du chromosome X est aléatoire et généralement la moitié des cellules de l'œil ont le chromosome X normal activé résultant dans une vision normale. Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
populations touchées
La prévalence de l'albinisme oculaire a été signalé comme étant un mâle dans 20.000 naissances.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'albinisme oculaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’albinisme oculo-cutané est un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une quantité réduite ou absence totale de couleur (pigmentation) dans la peau, les cheveux et les yeux. Ces conditions sont causées par des mutations dans des gènes spécifiques qui sont nécessaires pour la production de pigments de mélanine. Résultats anormaux ou insuffisants mélanine pigment dans les anomalies de la vision et la peau claire qui est très sensible aux dommages causés par le soleil. Dans certains cas, les personnes atteintes d'albinisme oculo-cutané peuvent avoir près de la peau et des cheveux pigmentation normale comme vu dans l'albinisme oculaire, la faisant apparaître comme albinisme oculaire liée à l'X, mais ces personnes sont généralement nés avec la peau réduite et la pigmentation des cheveux et d'accumuler des pigments avec le temps contrairement aux individus atteints d'albinisme oculaire qui sont nés avec une peau normale et la pigmentation des cheveux. albinisme oculo-cutané est hérité comme une condition génétique autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "albinisme oculo" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’albinisme oculaire avec une surdité neurosensorielle est une condition qui inclut les anomalies de la vision de l'albinisme oculaire ainsi que la surdité et des problèmes d'équilibre. Certaines personnes touchées ont des yeux de couleur et d'une mèche blanche de cheveux. albinisme oculaire avec une surdité neurosensorielle est héritée comme une maladie génétique autosomique dominante. Ceci est également appelé syndrome de Waardenburg.
Diagnostic
Le diagnostic de l'albinisme oculaire est basé sur les conclusions de l'oeil caractéristiques. parents femelles qui portent le gène de l'albinisme oculaire auront des anomalies pigmentaires de la rétine (vu que l'iris doux transillumination), mais n'a généralement pas les changements visuels observés chez les mâles affectés. Très rarement les femelles peuvent être affectées avec les caractéristiques de OA1 y compris nystagmus et hypoplasie fovéale avec acuité visuelle réduite. Le test génétique pour le gène de GPR143 détecte des mutations dans environ 90% des hommes touchés et est disponible pour confirmer le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Les personnes diagnostiquées avec albinisme oculaire devraient être évalués par un ophtalmologiste au moment du diagnostic pour déterminer l'étendue de la maladie et des examens ophtalmologiques en cours chaque année. Lunettes ou lentilles de contact peuvent grandement améliorer la vision. Des lunettes noires ou un chapeau avec un bord peut aider à réduire la sensibilité au soleil (photophobie).
