L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC) Synonymes de L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC)
• COMA
• Congenital apraxie oculomotrice
• apraxie oculomotrice, le type Cogan
• l'échec de l'initiation saccade, congénitale
Signes et symptômes
L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC) est une maladie congénitale rare caractérisée par un défaut (horizontal) des mouvements oculaires secondaires à côté. Les yeux ne bougent pas correctement en réponse à des stimuli ou volontairement. Lorsque les nourrissons touchés sont invités à se focaliser sur un objet sur le côté, les yeux seront lag et de passer ensuite dans la direction opposée. Pour compenser cela, les nourrissons seront fortement branler la tête devant l'objet désiré dans un effort pour amener les yeux à une position où ils peuvent voir l'objet. Quand les yeux se rivent sur l'objet, la tête sera de retour à sa position normale. Ces mouvements de la tête saccadés sont le signe le plus notable de Type Cogan oculaire apraxie du moteur et sont généralement reconnus trois à quatre mois après la naissance. Avant ces secousses de la tête se produisent, l'incapacité d'un enfant à fixer sur un objet peut parfois être confondu avec la cécité.
Les nourrissons de L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC) seront également incapables de suivre les mouvements rapides à travers leurs champs de vision, comme en se concentrant sur un train mobile (nystagmus opticokinetic). La maladie peut également être associée à des difficultés de retard et de la parole de développement doux.
Dans d'autres cas rares de L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC), les individus présentent une incapacité à se focaliser sur des objets d'un côté particulier du corps (unilatérale oculaire apraxie moteur). Dans certains de ces cas, les individus peuvent démontrer des mouvements oculaires inappropriés et / ou une incapacité à suivre un objet avec l'autre œil.
L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC) est pas progressive et de nombreuses personnes touchées par la suite apprendre à compenser le désordre par surréaction les yeux au lieu de branler la tête. Le nombre et la gravité des symptômes varient considérablement entre les individus concernés.
Certains individus de L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC) ont une anomalie du cerveau telles que le sous-développement (hypoplasie) du corps calleux, hypoplasie du cervelet, ou une anomalie dans la matière grise. (Pour plus d'informations sur agénésie du corps calleux, voir la section des troubles connexes de ce rapport.)
Causes
L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC) est une maladie génétique pour laquelle le mode de transmission n'a pas été bien établie. On ne sait pas si elle est héritée comme un trait génétique autosomique récessive ou un trait génétique autosomique dominante.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC) affecte les hommes environ deux fois plus souvent que les femmes. Les symptômes sont présents à la naissance (congénitale). Les mouvements saccadés-tête associés à ce trouble apparaissent généralement par le troisième ou quatrième mois de la vie. Environ 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du type Cogan moteur oculaire apraxie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Balint est une affection oculaire rare caractérisée par l'incapacité de regarder volontairement des objets sur le côté (périphérique). Une personne affectée peut aussi avoir du mal à saisir les objets en raison de difficultés avec la coordination main-à-œil et peut être incapable de suivre des objets à travers le champ de vision des yeux. Bien que la cause exacte du syndrome de Balint ne sait pas, on pense que les symptômes peuvent être causés par un développement anormal d'une partie du cerveau.
Ataxie télangiectasie est une forme héréditaire rare de l'ataxie cérébelleuse qui commence généralement pendant la petite enfance. Elle est caractérisée par une perte de coordination des membres, de la tête, et les yeux, et une réponse immunitaire à la normale inférieure contre les infections. Rapid eye clignotante, mouvements anormaux des yeux, et la tête de poussée peuvent se développer progressivement. Ataxie télangiectasie peut être confondu avec le type Cogan moteur oculaire apraxie avant le développement des visibles élargies (dilatées) des vaisseaux sanguins (télangiectasies).Cependant, contrairement à des individus de L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC), les personnes atteintes d'ataxie télangiectasie ont up-and-down défectueux (vertical), ainsi que (horizontal) mouvements oculaires secondaires à côté. télangiectasies Ocular, qui conduisent à un injectés de sang, commencent habituellement entre trois et six ans, mais peuvent se produire plus tôt. Ataxie télangiectasie est hérité comme un trait génétique autosomique récessive.
Le désordre suivant peut précéder le développement du type de Cogan moteur oculaire apraxie. Il peut être utile pour identifier une cause sous-jacente de certaines formes de cette maladie:
L’agénésie du corps calleux (ACC) est un trouble neurologique rare qui est présent à la naissance (congénitale). Elle se caractérise par une absence partielle ou complète (agenesis) de la zone du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux. Les symptômes de ce trouble incluent des convulsions et des retards dans la capacité à bien assis, debout, ou à pied (retards de développement). L’agénésie du corps calleux est généralement héréditaire soit comme un trait récessif autosomique ou un trait dominant lié à l'X. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "agénésie du corps calleux" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Diagnostic de Type Cogan moteur oculaire apraxie peut être faite à l'observation des mouvements saccadés-tête qu'un enfant fera afin de visualiser un objet sur le côté. Les nourrissons qui présentent des mouvements saccadés-tête et l'incapacité de se focaliser sur un objet doit avoir un examen complet de la vue par un médecin qualifié. Imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie ou la tomographie par émission de positons (TEP) peut être utilisé pour déterminer si des anomalies cérébrales associées (par exemple, le sous-développement du corps calleux ou un développement anormal du vermis cérébelleux) sont présents.
thérapies standard
Traitement
Une approche d'équipe de soutien pour les enfants avec oculaire apraxie moteur peut être bénéfique et peut inclure des services d'éducation spécialisée, physiothérapie, orthophonie et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels.
L'apraxie oculomotrice congénitale de type Cogan (AOMC) a été associée à une insuffisance rénale progressive (nephronophthisis) chez certains individus. Il a été suggéré que les personnes concernées ont le dépistage de routine pour déterminer si leurs reins fonctionnent normalement.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
