Le spectre oculo-auriculo-vertébrale (OAVS)
Synonymes du spectre oculo-auriculo-vertébrale (OAVS)
• Facio-auriculo-vertébral Spectrum
• FAV
• Première et deuxième syndrome arc branchial
• Syndrome de Goldenhar-Gorlin
• OAVS
• OAV Spectrum
• Oculo-auriculo-vertébral dysplasie
Subdivisions de oculo-auriculo-vertébral Spectrum
• syndrome de Goldenhar
• Hémifacial microsomie (HFM)
• Disorder oculo-auriculo-vertébral
Discussion générale
Le spectre oculo-auriculo-vertébrale (OAVS) fait référence à trois maladies rares que de nombreux cliniciens croient être intimement liés les uns aux autres et qui représentent la gamme de sévérité de la même maladie. Ces troubles se manifestent à la naissance (congénitale). Comme son nom l'indique, ils impliquent des malformations des yeux, les oreilles et la colonne vertébrale.
Le trouble oculo-auriculo-vertébrale (OAVD) représente la forme la plus bénigne de la maladie, alors que le syndrome Goldenhar présente souvent comme la forme la plus sévère. microstomie hémifacial semble être une forme intermédiaire.
Le trouble est caractérisé par un large éventail de symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent varier grandement dans la gamme et la gravité du cas.Cependant, ces anomalies ont tendance à impliquer les pommettes, la mâchoire, la bouche, les oreilles, les yeux et / ou des os de la colonne vertébrale (vertèbres). Bien que, dans la plupart des cas (environ 60%), ces malformations affectent un côté du corps (unilatérale), environ 10 à 33 pour cent des personnes touchées ont de telles malformations des deux côtés du corps (bilatérales), avec un côté généralement plus touchés que l'autre (asymétrie). Dans la majorité des cas, le côté droit est plus durement touchée que la gauche.
Dans la plupart des cas OAVS semble se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique). Cependant, dans certains cas, des antécédents familiaux suggèrent autosomique dominant ou récessif. En outre, certains chercheurs suggèrent que la maladie peut être causée par l'interaction de nombreux gènes, éventuellement en combinaison avec les facteurs environnementaux (hérédité multifactorielle).
Signes et symptômes
Le spectre oculo-auriculo-vertébrale représente trois maladies rares qui sont apparentes à la naissance (congénitale), et se caractérisent par un large éventail de symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent varier grandement dans la gamme et la gravité du cas. Cependant, ces anomalies ont tendance à impliquer les pommettes, les mâchoires, la bouche, les oreilles, les yeux et / ou des os de la colonne vertébrale (vertèbres). Dans environ 60 pour cent des cas, de telles malformations comportent d'un côté du corps (unilatérale). Pourtant, dans environ 10 à 33 pour cent des personnes touchées, les deux parties du corps peuvent être impliqués (bilatéral), avec un côté généralement plus touchée que l'autre (asymétrie). Dans de nombreux cas, le côté droit est plus durement touchée que la gauche.
Pour des raisons inconnues, hémifacial microsomie (HFM) a tendance à affecter seul le côté droit du visage. EN HFM, à la fois la mâchoire et l'œil peuvent être sensiblement plus petit sur le côté affecté. La joue sur le côté affecté peut sembler être plus plate due au sous-développement des pommettes de ce côté. L'oreille externe peut être plus petit (microtia) ou même absent (anotia). Il peut aussi être une perte auditive. Intelligence est pas affectée.
Les personnes atteintes de la variante Goldenhar des OAVS présents avec la plupart, sinon tous les signes de HFM, mais dans 10 à 33 pour cent des cas, les symptômes affectent les deux côtés du visage (bilatéral). Une fente labiale et / ou une fente palatine peuvent être présents, mais la présence d'une fente palatine seule est plus fréquente.Les muscles de la langue et les joues peuvent causer de graves difficultés avec la parole.Certains tissus (s) de l'oeil peut ne pas fermer, présentant comme une encoche (colobome) de taille variable. Dans environ un tiers des cas, le patient présente un kyste sur l'oeil (dermoïdes kyste). En outre, les patients atteints du syndrome de Goldenhar peuvent présenter des anomalies cardiaques, ainsi que des problèmes rénaux. Les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar peuvent avoir les reins sous-développés d'un côté ou même l'absence d'un rein sur le côté affecté. Deux ou plusieurs vertèbres peuvent être fusionnés ou tricotées ensemble. Intelligence est pas affectée.
Causes
Dans la plupart des cas, le spectre oculo-auriculo-vertébrale se produit au hasard, sans cause apparente (sporadique). Cependant, dans certains cas, des antécédents familiaux positifs ont été identifiés qui ont suggéré autosomique dominante, ou, moins fréquemment, autosomique récessive. En outre, de nombreux chercheurs suggèrent que OAVS peuvent être causés par l'interaction de nombreux gènes, éventuellement en combinaison avec les facteurs environnementaux (hérédité multifactorielle).
Pour des raisons encore inexpliquées, il semble que les femmes qui ont été exposées à certains médicaments (par exemple, certains médicaments contre l'acné avec de l'acide rétinoïque) ou des conditions (par exemple, diabète) pendant la grossesse ont eu des enfants avec des anomalies caractéristiques de OAVS. En outre, les caractéristiques distinctives associées à OAVS ont également eu lieu en association avec plusieurs troubles chromosomiques. (Pour plus d'informations, consultez la section des troubles connexes ci-dessous.) Les implications de ces conclusions ne sont pas pleinement compris.
populations touchées
OAVS affecte les hommes plus fréquemment que les femelles par un approximatif ratio de 3: 2. Il y a un certain désaccord dans la littérature médicale concernant le taux d'apparition de la maladie. Les estimations rapportées vont de un à 3000 à 5000 naissances vivantes jusqu'à un à 25,000-40,000 naissances vivantes. La plupart des caractéristiques physiques associées à OAVS sont apparentes à la naissance (congénitale), à l'exception possible de l'asymétrie faciale, qui peuvent ne pas être apparents jusqu'à environ quatre ans dans de nombreux cas.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles du spectre oculo-auriculo-vertébrale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies distinctives de la région craniofaciale en raison du sous-développement (hypoplasie) de certaines parties du crâne (par exemple, les jantes sourcilières et arcades zygomatiques) et la mâchoire inférieure. Bien que les symptômes et les caractéristiques physiques associées au syndrome de Treacher Collins peuvent varier grandement en gravité au cas par cas, des anomalies craniofaciales tendent à impliquer les pommettes, les mâchoires, la bouche, les oreilles, et / ou les yeux. Ces malformations cranio-faciales peuvent inclure sous-développés (hypoplasie) ou pommettes absents; un incomplètement développé, anormalement petite mâchoire inférieure (hypoplasie mandibulaire et micrognathie); une bouche exceptionnellement grand (de macrostomie); malformations du toit de la bouche (palais); et / ou des anomalies dentaires comme les dents mal alignées (malocclusion). Les nourrissons atteints peuvent également avoir des sous-développés (hypoplasie) et / ou malformé (microtic) oreilles extérieures avec fin aveugles ou absents des canaux de l'oreille externe (atrésie), entraînant une insuffisance (perte auditive) auditive. En outre, les nourrissons atteints du trouble peuvent avoir inclinés vers le bas des plis de la paupière (les fissues palpébrale), l'absence partielle ou totale des tissus (colobomes) du tiers externe des paupières inférieures, et / ou des anomalies oculaires supplémentaires.Dans environ 40 pour cent des cas, le syndrome de Treacher Collins a autosomique dominante. Toutefois, environ 60 pour cent des cas, une histoire familiale positive n'a pas été trouvée. La recherche suggère que ces cas représentent de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui se produisent au hasard, sans cause apparente (sporadique). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Treacher Collins" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome CHARGE est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association variable de plusieurs anomalies, ou une maladie rare qui résulte de plusieurs défauts pendant le développement fœtal précoce, se caractérise par des anomalies affectant plusieurs systèmes d'organes du corps. CHARGE est un acronyme représentant (C) oloboma de l'œil, en particulier de la partie colorée de l'oeil (iris), donnant l'iris une forme anormale "trou de serrure"; (H) des défauts de Eart, y compris la tétralogie de Fallot, ventriculaire et / ou communication interauriculaire, et le brevet ductus artériel; (A) tresia des choanes, une condition dans laquelle les passages, ou choanes, reliant l'arrière du nez à la gorge peuvent être rétrécies ou bloquées, empêchant la respiration nasale normale;(R) etardation de la croissance et le développement, ainsi que le retard mental et psychomoteur dans certains cas; (G) Enital et urinaires anomalies; et (E) des anomalies ar telles que des malformations des oreilles extérieures et les os de l'oreille moyenne, un mauvais fonctionnement des trompes d'Eustache, l'obstruction des canaux de l'oreille, et / ou une perte auditive. Quatre de ces résultats caractéristiques doivent être présents pour confirmer le diagnostic de l'association CHARGE. En plus des caractéristiques classiques, les personnes Association CHARGE peuvent également présenter des anomalies cranio-faciales, des malformations du système rénal et nerveux central, et / ou d'autres anomalies telles que la fistule trachéo-oesophagienne et / ou de l'anus imperforé. La cause exacte de l'association CHARGE ne sait pas; cependant, la plupart des cas sont pensés pour se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "CHARGE" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
VACTERL association, une maladie rare résultant de défauts de développement du fœtus, est caractérisée par des anomalies congénitales affectant plusieurs systèmes d'organes du corps. VACTERL est un acronyme représentant (V) anomalies ertebral y compris hémivertèbres et une malformation des vertèbres inférieure (sacrum); (A) atrésie nale, une condition dans laquelle il y a absence de l'ouverture anale; (C) des défauts ardiac, défauts septaux ventriculaires particulièrement; (T) racheo (E) œsophagiennes fistule; (R), des anomalies énal, y compris l'absence du rein et de l'hydronéphrose; et le développement abusif de l'un des os de l'avant-bras (dysplasie radial) et autres (L) des défauts imb. Les symptômes peuvent se produire dans diverses combinaisons et peuvent être des manifestations de plusieurs troubles reconnus. Les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies supplémentaires impliquant d'autres systèmes du corps. Dans la plupart des cas, l'association VACTERL est supposée se produire au hasard, sans raison apparente (sporadique); cependant, les chercheurs suggèrent que certains cas peuvent être hérités comme un trait génétique récessive liée à l'X ou autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "VACTERL" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Townes-Brocks est une maladie héréditaire rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Bien que les symptômes et les caractéristiques physiques associés à la maladie peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas par cas, des anomalies ont tendance à impliquer le visage, les oreilles, les bras et les jambes (membres), le système gastro-intestinal et les reins. Chez les personnes atteintes de la maladie, d'un côté de la face peut apparaître plus petit que l'autre (microsomie hémifacial). anomalies de l'oreille peuvent inclure une malformation des oreilles externes, en excès Tags de la peau et / ou indentations devant les oreilles (tags préauriculaires et / ou puits), et / ou une déficience auditive due à des anomalies de l'oreille interne (neurosensorielle perte auditive). Les personnes touchées peuvent aussi avoir des malformations des pouces, des doigts supplémentaires (polydactylie), sangle entre deux ou plusieurs doigts et / ou des orteils (syndactylie), et / ou d'autres irrégularités des membres. En outre, les personnes atteintes du syndrome de Townes-Brocks peuvent présenter absence de l'ouverture anale (anus imperforé); passages anormaux entre le rectum et les organes génitaux (fistule recto-vaginale ou rectoperineal); reins sous-développés (hypoplasie rénale); une condition dans laquelle l'urine coule vers l'arrière à partir de la vessie dans un uretère (reflux vésico); et / ou d'autres anomalies associées. En outre, dans certains cas, les personnes concernées peuvent également avoir des anomalies du cœur et les organes reproducteurs. Le syndrome de Townes-Brocks a autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Townes Brocks" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Branchio-oto-rénal (BOR) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des anomalies affectant principalement les oreilles, le cou et la gorge, et les reins. Les personnes concernées peuvent présenter des excès balises de la peau devant les oreilles (tags préauriculaires), malformation de l'oreille moyenne et interne, les oreilles extérieures malformés, et légère à une perte auditive sévère conducteur et / ou neurosensorielle. d'autres anomalies peuvent inclure un passage anormal de la gorge à la surface extérieure du col (la fistule branchiale); une ouverture anormale, kyste ou masse dans la région de l'amygdale; rétrécissement (sténose) et / ou l'absence (aplasie), des conduits lacrymaux (conduits lacrymaux); et / ou des anomalies cranio-faciales, y compris un long visage étroit, fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), une supraclusion profonde, et / ou la paralysie de certains muscles du visage.Les personnes atteintes du syndrome de BOR ont également souvent légère à rénale sévère (rénale) des anomalies, y compris les reins en forme inhabituelle, la duplication du système de collecte des reins, et / ou le sous-développement (hypoplasie) des reins.syndrome branchio-oto-rénal est hérité comme un trait génétique autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "branchio Oto rénale» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Rarement, le spectre oculo-auriculo-vertébrale peut être détectée avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que l'imagerie par ultrasons. En échographie fœtale, reflètent les ondes sonores peuvent être utilisés pour créer une image du fœtus en développement, révélant des résultats caractéristiques. Dans le cas de OAVS, ces conclusions dépendent de la présence ou l'absence d'os dans la mâchoire inférieure (mandibule), de graves anomalies de l'oreille externe, une fente palatine, et / ou une fente labiale.
OAVS peut également être diagnostiquée et / ou confirmée après la naissance (postnatal) par une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, et des techniques d'imagerie de pointe.
Une variété de tests spécialisés peut être effectuée pour confirmer les anomalies spécifiques potentiellement associés à des troubles du spectre oculo-auriculo-vertébrale. Par exemple, la tomographie assistée par ordinateur (TDM) peut être une aide essentielle dans la détection d'anomalies de l'oreille moyenne qui peuvent contribuer à une perte auditive. Les techniques d'imagerie avancées peuvent également être utiles dans la détection et / ou la confirmation d'autres anomalies potentielles du crâne, la colonne vertébrale, les poumons, et / ou les reins. Dans certains cas, des tests spécialisés supplémentaires (par exemple, échocardiogrammes, électrocardiographiques-grammes, cathétérisme cardiaque, spécialisés études x-ray, etc.) peuvent être effectués pour détecter et / ou confirmer la présence de malformations cardiaques congénitales qui peuvent être associés à la maladie .
L'examen d'un instrument (ophtalmoscope) qui permet de visualiser l'intérieur de l'oeil peut également être menée pour détecter, confirmer, et / ou caractériser les yeux certains (oculaires) des anomalies, telles que la microphtalmie ou anophtalmie, dermoïdes de épibulbaires et lipodermoids, strabisme, etc.
Avaler et difficultés d'alimentation des nouveau-nés avec OAVS peut suggérer des anomalies telles que atrésie de l'œsophage et de fistule trachéo-oesophagienne. Ces anomalies peuvent être détectées au moyen d'un tube creux flexible utilisé pour injecter un fluide dans ou à drainer le liquide du corps (cathéter). Si elle ne peut pas passer de la bouche à l'estomac, des malformations congénitales peuvent être présents.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de OAVS est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes qui peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour assurer une approche globale, systématique au traitement. Ces spécialistes peuvent inclure les pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL); spécialistes de la vue (ophtalmologistes); neurologues; cœur (cardiologues) et / ou pulmonaire (cardiothoracique) chirurgiens; les médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement des troubles des reins (néphrologue), des voies urinaires (des urologues), et de l'appareil digestif (de gastroentérologues); chirurgiens plastiques;spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes);orthophonistes; et / ou d'autres professionnels de la santé
