L’ataxie avec carence en vitamine E
Synonymes d’Ataxie avec carence en vitamine E
AVED
Familiale isolée carence en vitamine E
Vitamine E Isolated Deficiency
Discussion générale
L’ataxie avec carence en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare caractérisée par une déficience capacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie) et les maladies du système nerveux périphérique (neuropathie périphérique). AVED est une maladie progressive qui peut affecter de nombreux systèmes différents du corps (trouble multisystème). Les symptômes spécifiques varient d'un cas à l'autre. En plus des symptômes neurologiques, les personnes touchées peuvent éprouver des anomalies oculaires, les troubles affectant les muscles cardiaques (cardiomyopathie), et la courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). AVED est extrêmement semblable à un trouble plus fréquent connu comme l'ataxie de Friedreich. AVED est hérité comme un trait récessif autosomique.
La carence en vitamine E se produit souvent secondaire à des troubles qui nuisent à l'absorption de la vitamine E de la graisse comprenant des troubles hépatiques, des troubles du métabolisme des lipides, et des troubles de la sécrétion biliaire. Ces troubles comprennent cholestase (un syndrome de causes diverses caractérisées par un défaut de sécrétion de la bile); la fibrose kystique (principalement un trouble pulmonaire qui peuvent également affecter la sécrétion de la bile); la cirrhose biliaire primitive (maladie du foie qui se traduit par une cholestase); et abetalipoproteinemia (un trouble digestif caractérisé par la malabsorption des graisses). Les bébés prématurés peuvent avoir une faible réserve de vitamine E parce que de petites quantités de vitamine E traversent le placenta, et donc ils peuvent devenir déficients si nourris avec une formule riche en acides gras insaturés et pauvre en vitamine E. Dans de rares cas, carence en vitamine E peut être causée par une mauvaise alimentation. (Pour plus d'informations sur les troubles ci-dessus, choisissez nommer le trouble spécifique de votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Signes et symptômes
AVED affecte le système nerveux central entraînant une neuropathie périphérique et l'ataxie. La neuropathie périphérique est un terme général qui désigne un trouble du système nerveux périphérique. Le système nerveux périphérique se compose de tous les moteurs et sensoriels des nerfs qui relient le cerveau et la moelle épinière au reste du corps (à savoir, les nerfs à l'extérieur du système nerveux central). Les personnes atteintes de AVED développent une faiblesse progressive des jambes, ce qui peut apparaître comme un stupéfiant, embardées façon de marcher (démarche) ou tremblante quand un individu affecté est immobile. Ataxie est définie comme un échec de la coordination musculaire qui se traduit généralement par une démarche instable. Sans traitement, AVED peut progresser pour causer d'importantes difficultés à marcher et, potentiellement au cours de nombreuses années, peut se traduire par un individu devenant fauteuil roulant affecté lié.
Les résultats neurologiques supplémentaires comprennent la perte partielle du sens du toucher ou de la sensibilité à la douleur et la température peut également se produire. Avec le temps, les réflexes dans les jambes peuvent ralentir ou être absent (aréflexie), et un pied anormalement élevé cambrés (pieds creux) peuvent se développer avec surextension (hyperextension) du gros orteil. Implication des muscles de la gorge peut conduire à des troubles de la déglutition et d'étouffement et peut causer des difficultés à manger. Troubles de l'élocution (dysarthrie) peut également être présent. Certaines personnes touchées peuvent développer une secousse ou en secouant de la tête (titubation). Intellect et les émotions sont rarement touchés.
En plus des symptômes neurologiques, les individus avec AVED peuvent développer des symptômes affectant d'autres systèmes du corps, y compris des anomalies oculaires telles que la rétinite pigmentaire (RP), qui est un nom pour un grand groupe de troubles de la vision qui provoquent la dégénérescence progressive de la membrane qui tapisse les yeux (rétine) entraînant une déficience visuelle. Certaines personnes touchées peuvent avoir des dépôts jaunes "gras" (de xanthelasmata) dans la rétine.
Les personnes touchées peuvent également développer latérale ou sur le côté courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des modifications dégénératives du muscle cardiaque (cardiomyopathie), ou des dépôts "gras" (xanthomes) affectant le tendon d'Achille. Certaines personnes atteintes d’AVED peuvent éprouver une forme de dystonie. La dystonie est le nom d'un groupe de troubles du mouvement qui est généralement caractérisée par des contractions musculaires involontaires qui forcent le corps dans anormales, parfois douloureuses, les mouvements et positions (postures).
Causes
AVED est hérité comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes; un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Les chercheurs ont déterminé qu’AVED résulte de mutations d'un gène sur le long bras (q) du chromosome 8 (8q13.1-q13.3). Le gène régule la production d'une protéine (alpha-tocophérol protéine de transfert) qui se lie à la vitamine E en protéines gras (lipoprotéines de très basse densité ou VLDL) produite et sécrétée par le foie. Les personnes atteintes d’AVED ont une capacité réduite à se lier à la vitamine E dans les VLDL, ce qui se traduit par carence en vitamine E dans certains tissus.
Les symptômes de l’AVED se produisent en raison d'une déficience en vitamine E, une vitamine soluble dans les graisses que le corps a besoin en très petites quantités. Il est stocké dans la graisse du corps. Par conséquent, il est nécessaire de consommer de la vitamine E par jour, tant que des quantités suffisantes sont stockées dans le corps à partir d'un régime alimentaire bien équilibré. La vitamine E se trouve dans divers aliments, y compris les huiles végétales, germe de blé, les céréales à grains entiers, le jaune d'œuf et le foie. Le foie stocke la vitamine E contenant des matières grasses. Bile décompose la graisse alimentaire dans l'intestin grêle, de sorte que les vitamines peuvent être absorbés. La vitamine E est un antioxydant, une substance utilisée par le corps pour protéger les cellules des radicaux libres, qui sont des atomes qui sont des sous-produits normaux du métabolisme. Les radicaux libres endommagent les cellules du corps.
Populations touchées
AVED affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le désordre est estimé à survenir chez moins de 1 sur 1 million de personnes. En Tunisie, le trouble est estimé en 1 à 100.000 personnes. Le début de l'AVED peut se produire pendant l'enfance ou l'âge adulte avec des cas rapportés chez les enfants aussi jeunes que deux adultes et aussi vieux que 52. Le trouble a été décrit dans la littérature médicale en 1981.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux d’AVED. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique, progressive, trouble du mouvement neurologique qui devient généralement apparente avant l'adolescence. Les premiers symptômes peuvent inclure la posture instable, chute fréquentes, et des difficultés progressives à pied en raison d'une altération de la capacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie). Les personnes touchées peuvent également développer des anomalies de certains réflexes; déformations des pieds caractéristiques; augmentant incoordination des bras et des mains; troubles de l'élocution (dysarthrie), et, les mouvements oculaires involontaires rapides (nystagmus). L’ataxie de Friedreich peut également être associée à une cardiomyopathie, une maladie du muscle cardiaque qui peut être caractérisée par un essoufflement à l'effort (dyspnée), douleur thoracique, et des irrégularités dans le rythme cardiaque (arythmie cardiaque). Ataxie de Friedreich peut être héritée comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "l'ataxie de Friedreich" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Refsum est une maladie rare du métabolisme des lipides hérité comme un trait récessif. Les symptômes peuvent inclure une maladie dégénérative du nerf (neuropathie périphérique), l'insuffisance de la coordination musculaire (ataxie), la rétinite pigmentaire (un trouble de la vision progressive), et de l'os et de la peau des changements. Ce trouble est considéré comme étant dû à l'absence de hydroxylase d'acide phytanique dans le sang, une enzyme nécessaire au métabolisme de l'acide phytanique (trouvé dans les produits laitiers, le bœuf, l'agneau et des fruits de mer). le syndrome de Refsum se caractérise par une accumulation marquée de l'acide phytanique dans le plasma et les tissus. Un traitement prolongé avec un régime déficient en acide phytanique peut être bénéfique. Ce trouble lentement progressive est plus fréquent chez les enfants et les jeunes adultes du patrimoine scandinave. L’acide phytanique est un dérivé du phytol, un composant de la chlorophylle. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Refsum" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Abêtalipoprotéinémie est un trouble héréditaire rare du métabolisme des graisses. Anomalies dans le résultat de métabolisme des graisses dans malabsorption des graisses alimentaires et de vitamine E. Les personnes touchées sont une détérioration neurologique progressive, une faiblesse musculaire, difficulté waling et des anomalies sanguines, y compris une condition où les globules rouges sont malformés (acanthocytose) entraînant de faibles niveaux de circulation du sang rouge les cellules (anémie). Les personnes touchées peuvent également développer une dégénérescence de la rétine des yeux pouvant résulter de la perte de vision (rétinite pigmentaire). Abêtalipoprotéinémie est hérité comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Abêtalipoprotéinémie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles suivants peuvent être associés à AVED comme caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour un diagnostic différentiel: cardiomyopathie, la rétinite pigmentaire, et la dystonie. (Pour plus d'informations sur ces conditions, choisissez le nom spécifique de votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de AVED est effectué sur la base d'une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient et une variété de tests et des résultats caractéristiques (par exemple, de faibles niveaux de vitamine E avec des niveaux normaux de lipoprotéines et de lipides et aucun signe de malabsorption des graisses).
Thérapies standard
Traitement
Les personnes atteintes d’AVED sont traités avec supplémentation en vitamine E. La vitamine E est souvent interrompu le traitement de la progression de la maladie et, dans certains cas, l'amélioration des symptômes neurologiques existants.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
