L'atrésie de l'œsophage ou fistule trachéo-oesophagienne.
Synonymes de L'atrésie de l'œsophage ou fistule trachéo-oesophagienne
Atrésie de l'oesophage avec ou sans Fistule trachéo-oesophagienne
• oesophagien atrésie
• fistule trachéo-oesophagienne
• Fistule trachéo-oesophagienne avec ou sans oesophagien atrésie
Discussion générale
L’atrésie œsophagienne (EA) est une malformation congénitale rare dans laquelle l'oesophage (le tube qui relie la gorge à l'estomac) ne se développe pas normalement.Chez les nourrissons avec EA, l'œsophage est généralement séparé en deux parties, un segment supérieur et inférieur. Ces deux segments ne se connectent pas. Un ou les deux segments (généralement la partie supérieure) se terminent par une poche aveugle. Par conséquent, il n'existe pas le passage normal entre la bouche et l'estomac. EA se produit souvent en association avec une fistule trachéo-oesophagienne (TEF), qui est un passage anormal ou connexion (fistule) entre l'œsophage (habituellement le plus faible) et la trachée (trachée). La trachée est le tube qui va de la boîte vocale dans la gorge pour les poumons (bronches), et transporte l'air vers et depuis les poumons. EA / TEF est une condition de la vie en danger, cependant, la majorité des nourrissons touchés se rétablir complètement si le défaut est détecté tôt et traité de façon appropriée. Les causes exactes sous-jacentes de EA / TEF ne sont pas pleinement compris. EA / TEF peut se produire des résultats isolés (non syndromiques), associés à d'autres malformations congénitales (non isolée), ou dans le cadre d'un syndrome plus large.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints d'EA / TEF sont incapables d'avaler normalement et peuvent avoir du mal à respirer (détresse respiratoire). Après la naissance, les nourrissons se présentent des quantités excessives de bave, le mucus et les autres sécrétions orales parce qu'ils sont incapables d'avaler. Ces sécrétions peuvent apparaître comme des bulles blanches mousseuses dans la bouche d'un enfant et de réapparaître, même après avoir été aspirée.
Si un TEF est présent, les nourrissons touchés sont également à risque de sécrétions, comme les sucs gastriques et de salive / mucus, être inhalées dans les poumons (aspiration). Par conséquent, ces enfants peuvent développer la détresse et / ou d'une pneumonie respiratoire significative.
Les nourrissons atteints peuvent connaître des épisodes de toux, bâillonnement ou d'étouffement. Ils peuvent également éprouver des épisodes répétés de faibles niveaux d'oxygène dans le sang (hypoxie / cyanose). La cyanose est caractérisée par l'essoufflement, la toux, le torchage des narines lors de la respiration et de la décoloration bleuâtre de la peau. Certains de ces nourrissons ont ramollissement et un affaiblissement anormal du cartilage de la trachée (trachéomalacie), de sorte que les parois de la trachée au lieu de disquettes sont rigides. Ceci est souvent bénigne, mais peut être sévère, conduisant à l'effondrement du passage de l'air. Trachéomalacie peut contribuer à des difficultés respiratoires et peut précipiter un arrêt respiratoire (près des épisodes de la mort).
Environ 50 pour cent des enfants avec un EA / TEF ont un autre défaut de naissance.Coeur des anomalies (cardiaques) sont défaut le plus fréquent de naissance supplémentaire associé à EA / TEF. Ces anomalies peuvent inclure des défauts du septum ventriculaire ou des anomalies plus complexes telles que tétralogie de Fallot.Anomalies du système gastro-intestinal et voies urogénitales sont les prochaines malformations congénitales les plus courantes qui se produisent le long avec EA / TEF.Ceux-ci comprennent l'anus imperforé, une condition dans laquelle l'ouverture anale ne parvient pas à se développer correctement. Moins fréquentes sont des anomalies des systèmes neurologiques et musculo-squelettiques. De nombreuses anomalies se produisent en combinaison - l'association VACTERL (vertébral, Anorectal, cardiaques, trachéo, du rein et des anomalies des membres)
Un système de classification a été élaboré qui brise EA / TEF en différents sous-types.Bien que ce système de classification est couramment utilisé, il est universel. Type C est la forme la plus courante. Les autres types touchent moins de 15 pour cent des personnes avec EA / TEF. Selon la classification, les sous-types comprennent,
TYPE A
seulement EA est présent (il n'y a pas TEF). L'oesophage est séparé en deux à la fois les parties supérieure et inférieure se terminant dans des poches borgnes. Ceci est parfois appelé atrésie de l' œsophage pur et représente environ 8 pour cent des cas.
TYPE B
Le segment inférieur de l'oesophage se termine dans une poche borgne et le segment supérieur est relié à la trachée par l' intermédiaire d' un TEF. Cette forme est extrêmement rare, ce qui représente environ 2 pour cent des cas.
TYPE C
du segment supérieur de l'oesophage se termine dans une poche borgne et le segment inférieur est relié à la trachée par l' intermédiaire d' un TEF. Ceci est le type le plus commun de EA / TEF survenant chez environ 85 pour cent des personnes.
TYPE D
A TEF est présent à relier les deux segments supérieur et inférieur de l'œsophage à la trachée. Ceci est la forme la plus rare d'EA / TEF affectant moins de 1 pour cent des cas.
TYPE E
Sous cette forme, l'œsophage est intacte et se connecte normalement à l'estomac.Cependant, un TEF est présent reliant l'œsophage et la trachée. Ceci est également connu sous le nom de type H fistule. (4 pour cent).
Causes
EA / TEF survient à la suite d'une défaillance de développement lors de la croissance rapide du fœtus (de l'embryon). La raison de cet échec se produit est pas entièrement comprise. Isolé (non syndromique) EA / TEF est censé se produire en raison de la combinaison de plusieurs facteurs différents (héritage multifactorielle). Ces facteurs peuvent potentiellement inclure ceux génétiques, environnementaux et immunologiques. Cependant, aucun facteurs spécifiques ont été identifiés. La plupart des cas d'isolement EA / TEF se produisent de façon sporadique et le risque de récidive lors de grossesses ultérieures est inférieur à 1 pour cent.
EA / TEF peut également se produire dans le cadre d'un syndrome génétique plus large, comme le syndrome de CHARGE, le syndrome de Feingold, anophtalmie-oesophagien-génitales (AEC), le syndrome de Pallister-Hall, l'anémie de Fanconi, le chromosome 22q syndrome de délétion ou de troubles chromosomiques comme la trisomie 18, trisomie 13, ou syndrome de Down (trisomie 21). Ces troubles sont dus à des mutations spécifiques génétiques ou des anomalies chromosomiques.
Non-isolé EA / TEF se réfère à des cas d'EA / TEF qui se produisent le long avec d'autres malformations congénitales, mais sans un défaut génétique connu. Les malformations cardiaques sont la malformation congénitale associée la plus fréquente. Certaines personnes atteintes de non-isolé EA / TEF ont association VACTERL / VATER. Ce trouble est une association non aléatoire des malformations congénitales, très probablement en raison, comme, facteurs génétiques non encore identifiés. Le terme VACTERL / VATER est un acronyme; le «TE» signifie (t) racheoesophageal fistule et (e) atrésie œsophagiennes.
populations touchées
EA et TEF affectent les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence est estimée à environ 1 sur 4000 naissances vivantes aux États-Unis. La majorité des cas sont sporadiques / non-syndromique. (syndromiques) cas familiaux représentent moins de 1 pour cent de tous les cas. EA / TEF est présent à la naissance (congénitale).
Diagnostic
Le diagnostic de l'évaluation environnementale peut être suspectée avant la naissance en raison de la présence d'un petit ou absent bulle de l'estomac sur une échographie de routine effectué après la 18e semaine de grossesse. La présence sur une échographie de quantités excessives de liquide amniotique (hydramnios) soulève en outre soupçonné d'EA. Cependant, seuls polyhydramnios est un mauvais indicateur de EA parce polyhydramnios a de nombreuses, diverses causes. Dans les cas où EA / TEF est pas suspectée ou détectée avant la naissance, il peut être suspecté dans quelques heures après la naissance quand un nouveau-né affecté est incapable d'avaler et est excessivement mucusy ou a des difficultés respiratoires.
Essais cliniques et travail-Up
Le diagnostic de EA / TEF est confirmé en tentant de passer un tube nasogastrique (un tube qui va du nez à l'estomac par l'œsophage) dans la gorge des enfants qui ont besoin d' aspiration excessive de mucus, ou sont nés de mères avec polyhydramnios, ou, si dessignes antérieurs sont manqués ont des difficultés à se nourrir. Chez les nourrissons avec EA, le tube passera pas plus loin que 10-12cm de la bouche. Comme un tube nasogastrique peut enrouler en bas de l'œsophage obstrué, une radiographie simple de la poitrine et de l' abdomen va confirmer un diagnostic de EA en déterminant la position du tube nasogastrique. Une radiographie de l' abdomen brut peut également démontrer gaz dans l'estomac et les intestins, ce qui est le signe d'un TEF. Le manque de gaz dans l'abdomen est évocateur d'atrésie de l' œsophage isolé (type A).
Parce que 50 pour cent des enfants avec EA / TEF ont aussi d'autres anomalies congénitales, des tests supplémentaires doivent être effectués pour écarter ou d'identifier des anomalies congénitales associées. Par exemple, les nourrissons avec EA / TEF devraient recevoir un échocardiogramme pour écarter tout malformations cardiaques qui sont potentiellement associés à ces troubles. Un échocardiogramme, idéalement, devrait être menée avant la chirurgie pour réparer une évaluation environnementale parce que la présence de certains défauts cardiaques, comme un arc aortique face droite, peut influer sur la meilleure façon d'effectuer la chirurgie. Au cours d'une échocardiographie, les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier cardiaque structure, la fonction et le mouvement.
thérapies standard
Traitement
Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Le chirurgien pédiatrique, pédiatre, cardiologues, orthophoniste, spécialistes et infirmières de soins intensifs, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et globalement un programme pour le traitement de l'enfant et des soins continus. Le traitement est mieux réalisée dans les hôpitaux de référence tertiaires qui sont bien versés dans le traitement de ces conditions.
EA / TEF nécessite une correction chirurgicale. Avant la chirurgie, les nourrissons touchés devraient recevoir une évaluation clinique approfondie pour toutes les anomalies congénitales potentiellement associés, en particulier les malformations cardiaques. Dans la plupart des cas, la chirurgie est effectuée peu de temps après la naissance. Cependant, la chirurgie peut retardée chez les nourrissons avec certains défauts congénitaux supplémentaires, la pneumonie ou en cas de atrésie isolé où l'écart entre les deux extrémités de l'œsophage est trop grand pour la réparation primaire.
En attendant la chirurgie, les soins de soutien pour éviter l'aspiration est nécessaire. Un cathéter d'aspiration est placée dans la poche à la fin de la partie supérieure de l'oesophage. Un cathéter est un tube creux flexible. Le cathéter d'aspiration aspire continuellement les sécrétions accumulées dans la poche pour empêcher l'aspiration.Antibiotiques à large spectre peuvent être donnés à l'enfant si la septicémie ou une infection pulmonaire est présente ou soupçonnée. Chez les nourrissons présentant une insuffisance respiratoire, des mesures supplémentaires telles que la ventilation assistée peut être nécessaire, mais doit être utilisé avec une extrême prudence.
Quelques systèmes de classification des risques ont été mis au point pour aider à évaluer EA / TEF. Le pronostic concernant ces conditions a continuellement et considérablement amélioré depuis de nombreuses années. Un tel système est la classification Spitz
Groupe 1 - poids de naissance supérieur à 1500 grammes (environ 3,3 livres) et aucune malformation cardiaque majeur
Groupe 2 - poids de naissance inférieur à 1500 grammes ou défaut majeur cardiaque
Groupe 3 - poids de naissance inférieur à 1500 grammes et un défaut majeur de coeur
Le taux de survie pour un nouveau-né à terme avec EA / TEF et aucune des anomalies cardiovasculaires associées (Groupe 1) est proche de 100%. Le groupe 2 est d'environ 82% et le groupe 3 est d'environ 50%.
Dans la majorité des cas, la chirurgie pour reconnecter les deux segments de l'œsophage et fermer le TEF est effectué dans les premières 24-48 heures suivant la naissance. La chirurgie pour EA / TEF exige la poitrine pour être ouvert pour permettre la déconnexion de la fistule et la fermeture du trou résultant dans la trachée. L'oesophage est réparé par une procédure appelée anastomose, dans lequel les deux segments séparés de l'oesophage sont reconnectés par voie chirurgicale. La procédure est de plus effectuée par "la chirurgie de trou de serrure" par les chirurgiens pédiatriques spécialement formés et expérimentés.
Dans certains cas, l'écart entre les segments supérieur et inférieur de l'œsophage est trop grande pour permettre aux deux segments d'être reconnecté. On parle aussi longtemps gap oesophagien atrésie. La chirurgie est retardée pour permettre la croissance continue de l'œsophage qui peut prendre jusqu'à 3 mois. Dans l'intervalle, une gastrostomie (un tube inséré directement dans l'estomac à travers la paroi abdominale) est utilisé pour l'alimentation et la poche supérieure est aspirée pour empêcher l'aspiration. Le traitement de longue interruption atrésie de l'œsophage est complexe. Plusieurs interventions chirurgicales différentes ont été créées pour traiter à long gap atrésie de l'œsophage. La plupart des chercheurs préconisent des procédures qui utilisent propre œsophage de l'enfant (si possible), comme l'anastomose primaire différée plutôt que des procédures qui exigent des tissus de substitution obtenu à partir ailleurs dans le corps.
La technique Foker, qui est controversée, consiste à stimuler les deux extrémités de l'œsophage à croître jusqu'à ce qu'ils soient suffisamment proches pour permettre la reconnexion chirurgicale. Cette procédure nécessite au moins deux opérations. La première consiste à fixer des sutures de traction aux extrémités appropriées des deux segments de l'œsophage. Au cours de plusieurs semaines, la tension de ces fils de suture est augmenté (pour encourager les extrémités des deux segments à se développer). Une deuxième opération sera effectuée, lorsque l'écart est suffisamment rétréci, pour enlever les sutures et rejoindre chirurgicalement les deux segments de l'œsophage ensemble.
D'autres techniques utilisées pour traiter long intervalle EA sont les pull-up gastrique et colique ou intercalant jéjunum. Avec pull-up gastrique de l'estomac est repositionné et «tirée» et fixé directement à l'œsophage dans le cou. Avec interposition colique, une section du côlon est détaché avec son approvisionnement en sang et utilisé pour combler l'écart entre les segments supérieur et inférieur de l'œsophage, ce qui crée un "tube oesophagien" allant de la bouche à l'estomac. Jéjunum en intercalant, une partie du jéjunum (la partie médiane de l'intestin grêle) est utilisé à la place d'un morceau du côlon.
Un traitement supplémentaire est symptomatique. Par exemple, le traitement de conditions potentiellement associées à EA / TEF tels que trachéomalacie, malformations cardiaques ou reflux gastro-oesophagien suivre les directives de traitement standard.
Les complications précoces
Plusieurs effets secondaires sont associés à la chirurgie pour corriger EA / TEF , y compris celles qui se produisent dans les jours ou semaines de la chirurgie comme une fuite à proximité du site de l' anastomose, un rétrécissement anormal (sténoses) àproximité du site de l' anastomose, et la récurrence du TEF .
Les effets tardifs
que le traitement des EA / TEF a amélioré au fil des ans, plus de personnes atteignent l'âge adulte et les chercheurs cherchent à identifier les complications potentielles à long terme associés à la thérapie pour EA / TEF pendant la petite enfance. Un certain degré de dysmotility oesophagien, une condition où le muscle lisse des contrats oesophage de façon non coordonnée, est toujours présente. Cela affecte le mécanisme normal qui propulse la nourriture dans l'œsophage et de l'estomac (motilité) et entraîne desdifficultés à avaler. La dysmotilité oesophagienne peut contribuer au développement de lamaladie de reflux gastro - œsophagien (RGO), une constatation fréquente chez lespersonnes qui ont subi une réparation oesophagienne. Reflux gastro - oesophagien est une condition dans laquelle le contenu de l' estomac coulent vers l' arrière dans l'œsophage. RGO peut causer des problèmes de déglutition, des infections pulmonaires récurrentes, les brûlures d' estomac et d' autres symptômes et peut conduire à uneinflammation de l'œsophage (oesophagite), de l' oesophage de Barrett, et descomplications respiratoires telles que l' asthme. Les enfants atteints éprouvent souvent des infections pulmonaires récurrentes en particulier dans les premières années après la réparation.
Essential Iris Atrophie
Synonymes de Essential Iris Atrophie
• Syndrome ICE, Iris Essential Atrophie type
• Irido endothéliale (ICE) Syndrome, Essential Iris Atrophie
• Progressive Essential Iris Atrophie
Discussion générale
iris essentielles atrophie est un trouble progressif très rare de l'oeil caractérisée par un élève qui est hors du lieu et / ou zones déformées de la dégénérescence sur l'iris (atrophie), et / ou des trous dans l'iris. Ce trouble affecte le plus souvent un seul oeil (unilatérale) et se développe lentement au fil du temps. La fixation des parties de l'iris à la cornée (synéchies antérieures périphériques) et / ou des anomalies dans la cornée peut conduire à un glaucome secondaire et la perte de vision.
iris Essential atrophie est l'un des trois endothéliales iridocornéen (ICE) syndromes, dont chacune affecte habituellement un œil de jeune pour les hommes et les femmes d'âge moyen. Les syndromes ICE (iris essentiels de l'atrophie, le syndrome de Chandler, et le syndrome de Cogan-Reese) sont distincts les uns des autres. Cependant, ces troubles affectent tous l'œil. Certains de leurs symptômes se chevauchent, ce qui rend difficile de faire la distinction entre eux.
Signes et symptômes
Les principaux symptômes de l'atrophie de l'iris essentiels peuvent comprendre un élève déplacé et / ou déformé, des zones inégales de la dégénérescence (atrophie) sur l'iris et / ou des trous dans l'iris. Le bord de la pupille peut se tourner vers l'extérieur (ectropion uvée). L'apparition de ce trouble est progressif, et les changements dans la forme et le placement de l'élève sont généralement remarqué avant tout changement dans la vision se produit. Dégénération et des trous dans l'iris peut se développer sur une période de plusieurs années.
D'autres caractéristiques de l'atrophie de l'iris essentiels peuvent comprendre l'attachement des parties de l'iris à la cornée (synéchies antérieures périphériques), un gonflement de la cornée (oedème de la cornée), et / ou des anomalies dans les cellules qui tapissent la cornée (endothélium cornéen). Ces changements peuvent conduire à une pression accrue dans l'oeil (glaucome) et la perte de vision.
Causes
La cause de l'atrophie de l'iris ou de toute autre essentiel des syndromes endothéliales iridocornéen est inconnue. Ils sont censés être le résultat d'un même mécanisme et, selon une théorie, une membrane particulière (la membrane endotheliale de la cornée) est l'emplacement du défaut primaire. Cette idée propose que le trouble primaire est des cellules qui tapissent la cornée (de endothélium cornéen), avec l'impact sur l'iris et le glaucome associé comme des troubles secondaires ou associés.
D'autres chercheurs soupçonnent que l'inflammation ou l'infection chronique peut être la cause de la maladie.
populations touchées
iris essentielles atrophie est une maladie très rare qui est généralement reconnu au début de l'âge adulte moyen et se produit un peu plus souvent chez les femmes que chez les hommes.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'atrophie de l'iris essentielle. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Chandler est une maladie rare caractérisée par un développement accru dans les cellules qui tapissent la cornée, l'assèchement de l'iris, gonflement de la cornée (œdème), et exceptionnellement haute pression dans l'oeil (glaucome). Ce trouble peut entraîner une perte de vision. Le déplacement et / ou de distorsion de la caractéristique de la pupille de l'atrophie de l'iris essentielle ne se produit pas dans le syndrome de Chandler. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Chandler» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
le syndrome de Cogan-Reese est une maladie extrêmement rare caractérisée par une perte de tissu de l'iris et le développement de petites excroissances ressemblant à des verrues sur l'iris. augmentation de la pression intra-oculaire (glaucome) et un gonflement de la cornée (œdème) sont également évidents. Ce trouble diffère de Cogan dystrophie cornéenne qui est héritée comme un trouble autosomique dominante. Le déplacement et / ou de distorsion de la caractéristique de la pupille de l'iris essentiels atrophie ne se produit pas dans le syndrome de Cogan-Reese. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cogan-Reese" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles suivants peuvent être associés à iris essentiels atrophie caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
Le glaucome est une affection oculaire courante qui se produit comme un trouble secondaire à l'atrophie de l'iris essentielle. Le glaucome est caractérisé par une pression accrue à l'intérieur de l'oeil. Si traitée la pression accrue peut affecter la lentille et le nerf optique, entraînant la cécité éventuelle. Glaucome se produit généralement pour des raisons inconnues, cependant, il est plus fréquent chez les personnes atteintes de diabète. Certains symptômes à connaître sont une vision floue, halos multicolores autour des lumières, et la perte de vision latérale (vision en tunnel). Un test simple permet de mesurer la pression dans l'œil d'un individu, et ce test est recommandé annuellement pour les personnes de plus de quarante ans. Le traitement peut consister en des gouttes oculaires médicamenteux. Si le médicament ne résout pas les symptômes chirurgie peut être nécessaire.
thérapies standard
Le traitement de l'atrophie de l'iris essentielle est généralement dirigé vers le glaucome secondaire. Les gouttes oculaires peuvent être utilisés pour contrôler le glaucome et de gonflement de la cornée (œdème). Si ces méthodes sont la chirurgie infructueuse peut être indiquée. L'utilisation d'un faisceau laser pour réduire la pression dans l'oeil (trabéculectomie) et la greffe de la cornée (kératoplastie) sont des méthodes chirurgicales qui ont été utilisés pour traiter l'atrophie de l'iris essentielle.
