L’atrésie Jéjunale
Synonymes de L’atrésie Jéjunale
• Syndrome Apple Peel
• Syndrome d'arbre de Noël
Discussion générale
L’atrésie Jéjunale est une maladie génétique rare. Les patients atteints de ce trouble sont nés avec une absence partielle du pli de la membrane de l'estomac qui relie l'intestin grêle à la paroi arrière de l'abdomen. Par conséquent, une des trois parties de l'intestin grêle (le jéjunum) se tord autour de l'une des artères du côlon appelé l'artère marginale et provoque un blocage (atrésie). Les symptômes chez les personnes atteintes de ce trouble sont des vomissements, un gonflement de l'abdomen, et la constipation.
Signes et symptômes
L’atrésie Jéjunale est une anomalie congénitale dans laquelle le pli de la membrane de l'estomac nécessaire pour connecter le petit intestin à la paroi arrière de est l'abdomen, en partie, absent. En conséquence, une partie de l'intestin grêle (le jéjunum) se tord autour d'un des artères du côlon. Cette torsion peut être si grave que l'artère en question est complètement bloquée (atrasia). Il est parfois comparé à une pelure de pomme en apparence.
Les symptômes de L’atrésie Jéjunale peuvent être: vomissements amer sécrétion, jaune-vert du foie (bile); une partie médiane supérieure expansée ou gonflée de l'abdomen juste en dessous du sternum (distension épigastrique); et une absence de selles après la naissance.
Causes
L’atrésie Jéjunale peut être héritée comme un trait récessif autosomique, ou il peut se produire de façon sporadique sans cause connue. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
populations touchées
L’atrésie Jéjunale est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il y a eu environ 57 cas rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'atrésie jéjunale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’atrésie duodénale est une maladie rare dans laquelle il y a un blocage de l'ouverture ou le canal (atrésie) normal dans la première division de l'intestin grêle (duodénum). Il existe trois types de atrésie duodénale. La première division de l'intestin grêle (duodénum) peut avoir une différence dans la taille d'un bout à l'autre, les deux extrémités du duodénum peuvent être reliés par une courte corde faite d'un tissu ressemblant à des fibres ou qu'il n'y a aucune corde reliant les aveugles prend fin. Cette malformation dans l'intestin grêle provoque quatre-vingts pour cent des patients à vomir une amère sécrétion, jaune-vert du foie (bile). D'autres symptômes de ce trouble peuvent être: un abdomen supérieur enflés; une coloration jaunâtre de la peau (jaunisse); et / ou la mère enceinte d'un enfant atteint d'une condition anormale dans laquelle il y a un excès de liquide autour du foetus. L'obstruction peut être réparé par la chirurgie.
L’atrésie multiple intestinale est une maladie rare dans laquelle il y a plusieurs zones de l'intestin où il y a une absence d'une ouverture normale ou de l'espace qui provoque un blocage intestinal. Les atrésies impliquent généralement la plus courte la plus large partie de l'intestin grêle, qui rejoint l'estomac (duodénum), l'une des trois parties de l'intestin grêle, qui se connecte avec le duodénum (jéjunum) ou la partie de l'intestin grêle, qui débouche dans la gros intestin (iléon) et le rectum. Les enfants nés avec cette condition vomissures sans cesse, ont un gonflement juste en dessous de l'os de la poitrine, un hallow ou d'un bateau abdomen en forme (scaphoïde abdomen), et un canal anal vide. Dans certains cas, ce trouble peut être héritée par un trait récessif autosomique.
thérapies standard
L’atrésie Jéjunale peut être déterminé avant la naissance en testant le liquide amniotique.Cette procédure est suggérée dans les cas où un frère est né avec le désordre.
La chirurgie, pour réparer l'obstruction intestinale, est effectuée le plus tôt possible après l'accouchement. la nutrition parentérale (alimentation donnée par une veine, soit directement à l'estomac, mais pas par la bouche) est donnée pendant une période de temps.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
La recherche sur les malformations congénitales et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance mènera à la prévention et le traitement des malformations congénitales dans le futur.
