Le chromosome 13, monosomie partielle 13q
Synonymes de chromosome 13, monosomie partielle 13q
• Syndrome 13q-, Partiel
• Syndrome de 13q de suppression, partielle
• Monosomie 13q, partielle
• Monosomie partielle du bras long du chromosome 13
Discussion générale
Le chromosome 13, monosomie partielle 13q est une maladie chromosomique rare dans laquelle une partie du long bras (q) du chromosome 13 est manquant (supprimé ou monosomic). La portée et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement, en fonction de la taille et l'emplacement exacts de la suppression sur 13q. Chromosome 13, partielle Monosomie 13q est habituellement apparente à la naissance et peut être caractérisée par un faible poids de naissance, des malformations de la tête et de la zone du visage (craniofacial), des anomalies des yeux, des défauts des mains et / ou des pieds, des malformations génitales chez les hommes atteints et / ou des anomalies physiques supplémentaires. les nourrissons et les enfants touchés peuvent également présenter des retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur), ainsi que divers degrés de retard mental.Dans la majorité des cas, le chromosome 13, monosomie partielle 13q semble se produire au hasard, sans raison apparente (sporadique).
Signes et symptômes
Dans le chromosome 13, monosomie partielle 13q, une maladie chromosomique rare, une partie du long bras (q) du chromosome 13 est manquant (supprimé). Les symptômes et les caractéristiques physiques associés à la maladie peuvent varier considérablement, en fonction de la taille et l'emplacement exacts de la suppression (monosomie) sur le chromosome 13q.
Dans de nombreux cas, les nourrissons le chromosome 13, monosomie partielle 13q ont un faible poids de naissance et risquent de ne pas croître au rythme attendu (retard de croissance). Modéré à des retards de croissance graves peuvent continuer pendant l'enfance, ce qui entraîne une petite taille. En outre, dans la plupart des cas, les personnes concernées présentent un retard important dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur). un retard mental sévère est également présent dans la plupart des cas.Cependant, chez certains individus concernés, le degré de retard mental peut être légère ou modérée.
Beaucoup de nourrissons avec le chromosome 13, monosomie partielle 13q peuvent présenter des anomalies caractéristiques de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) comme un anormalement petite tête (microcéphalie); un pont large et plat nasal; une petite mâchoire inférieure (micrognathie) avec une mâchoire supérieure anormalement importante (maxillaire); dents saillantes avant (incisives), de grandes oreilles, bas-set; et / ou un cou court avec la peau anormale plis (sangle). Dans certains cas, en plus d'exposer microcéphalie, certains nourrissons affectés peuvent subir une fermeture prématurée (craniosténose) des articulations fibreuses (sutures métopique) entre les deux côtés de l'os dans le front (os frontal). En conséquence, la tête peut avoir une apparence inhabituelle "triangulaire" avec un front proéminent (de trigonocephaly). Les enfants touchés avec trigonocephaly peuvent être à risque de développement anormal du cerveau antérieur (holoprosencéphalie). Dans de rares cas graves, des anomalies craniofaciales supplémentaires peuvent inclure une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et / ou une rainure verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale). (Pour plus d'informations sur ces conditions, choisissez "Cleft Palate et Cleft Lip" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Beaucoup de nourrissons et d'enfants avec le chromosome 13, monosomie partielle 13q présentent également des yeux différents (oculaires) anomalies. Ceux-ci comprennent souvent anormalement petits yeux (microphtalmie), les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), tombantes des paupières supérieures (ptosis), et / ou de la peau verticale des plis de chaque côté du nez (épicanthus) qui peuvent couvrir partiellement les yeux » coins intérieurs. Les personnes touchées peuvent également présenter une opacification anormale de la lentille de l'œil (cataracte) et / ou l'avant (antérieur), la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe (opacité de la cornée). En outre, une partie du tissu de la partie colorée de l'oeil (iris) peut être absent (colobome), donnant l'iris une apparence "trou de serrure". Les colobomes peut également affecter d'autres tissus oculaires (par exemple, la choroïde). Ces anomalies oculaires peuvent entraîner des degrés de déficience visuelle variant ou, dans certains cas, la cécité. Le degré de déficience visuelle dépend de la gravité et / ou la combinaison d'anomalies oculaires présents.
Dans certains cas, les nourrissons et les enfants atteints partiel Monosomie 13q peuvent également présenter une tumeur maligne de la rétine (rétinoblastome), la membrane nerveuse riches qui tapissent les yeux. Dans de tels cas, les deux yeux sont généralement affectés (rétinoblastome bilatéral). Les symptômes associés à rétinoblastome peuvent inclure l'apparition d'une masse blanchâtre dans la zone de la pupille derrière la lentille de l'œil (leucocorie ou «réflexe d'oeil de chat"), traversé (strabisme), la vision ou la cécité diminuée, la douleur et une rougeur, et / ou une accumulation anormale de la pression du fluide de l'oeil (glaucome secondaire).
Certaines personnes atteintes de chromosome 13, monosomie partielle 13q peuvent aussi avoir des malformations des mains et / ou pieds. Ceux-ci peuvent inclure des sous-développés (hypoplasie) ou les pouces absents; doigts cinquième qui sont anormalement pliés (clinodactylie), sangle ou la fusion de certains doigts (syndactylie), inhabituellement court gros orteils; et / ou les pieds qui sont tordus dans une position anormale (pied bot varus équin ou clubfoot). Dans certains cas, les personnes concernées peuvent présenter des anomalies squelettiques supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure des malformations des côtes, des anomalies des os de la colonne vertébrale (vertèbres), et / ou sur le côté courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
Dans certains cas, les hommes avec le chromosome 13, monosomie partielle 13q peuvent avoir des anomalies génitales. Par exemple, l'ouverture urinaire (méat) peut apparaître sur la face inférieure du pénis (hypospadias), et / ou les testicules peut ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Dans certains cas, le scrotum peut être inhabituellement faible et / ou anormalement divisé en deux sections (scrotum bifide); le pénis peut être anormalement faible (micropénis), et / ou un passage anormal peut être présent entre le scrotum et l'anus (fistule périnéale). Dans de rares cas, l'ouverture anale peut être absent ou recouverte par une fine membrane, provoquant une obstruction (atrésie anale).
Dans certains cas graves, les individus avec le chromosome 13, monosomie partielle 13q peuvent également présenter des anomalies de certains organes internes, y compris le cœur, le cerveau, les intestins, et / ou les reins.
Dans certains cas, les malformations cardiaques peuvent être associées à 13q de Monosomie partielle dont atriaux et ventriculaires Septal Défauts, qui sont des défauts rares cardiaques qui sont présents à la naissance (congénitale). Le cœur normal a quatre chambres avec deux chambres supérieures appelées atriums. Elles sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures du coeur sont connus comme ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Une petite ouverture entre les deux oreillettes (foramen ovale) est présente à la naissance. Peu de temps après la naissance, le septum auriculaire ferme progressivement et couvre cette ouverture. Chez les nourrissons atteints de malformations septales atriale, le septum auriculaire ne peut pas se fermer correctement ou peut être malformé au cours du développement fœtal. Par conséquent, l'ouverture entre les oreillettes persiste longtemps après qu'il devrait être fermé, ce qui provoque une augmentation de la charge de travail sur le côté droit du coeur et du flux sanguin excessif dans les poumons.
La plupart des enfants atteints de malformations septales auriculaires ne présentent aucun symptôme. Cependant, dans certains cas, les symptômes associés peuvent inclure la maigreur anormale, des retards de croissance modérée, et une sensibilité accrue aux infections respiratoires répétées. Dans de rares cas, les enfants sévèrement affectés peuvent éprouver dyspnée, fatigabilité à l'exercice, et / ou un rythme cardiaque irrégulier (arythmie).
Les défauts septaux ventriculaires sont caractérisés par une ouverture anormale dans la cloison fibreuse séparant les deux ventricules (septum ventriculaire). La taille et la localisation du défaut de déterminer la gravité des symptômes. Défauts Petit Ventricular Septal peuvent fermer leur propre (spontanément) ou devenir moins important que l'enfant grandit et se développe. Modérément défauts de taille peuvent affecter la capacité du cœur à pomper le sang efficacement aux poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque congestive). Les symptômes associés à l'insuffisance cardiaque peut comprendre un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), l'élargissement anormal du foie (hépatomégalie), et / ou un retard de croissance. Les grands défauts du septum ventriculaire peuvent entraîner des complications mortelles pendant la petite enfance.L’ élévation persistante de la pression dans l'artère qui transporte le sang du coeur et aux poumons (artère pulmonaire) peut causer des dommages permanents aux poumons.
Comme mentionné ci-dessus, les nourrissons touchés avec trigonocephaly peuvent être à risque de développement anormal du cerveau antérieur (holoprosencéphalie). Dans certains cas de Chromosome 13, partielle Monosomie 13q, des anomalies cérébrales supplémentaires peuvent être présents tels que l'absence (agénésie) de certaines parties du cerveau (par exemple, rhinencéphale et / ou du corps calleux), saillie des membranes qui entourent le cerveau (méninges) à travers une ouverture anormale dans le crâne (meningocele) et / ou une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans la boîte crânienne, ce qui provoque une pression accrue sur le cerveau (hydrocéphalie).
En outre, certaines personnes ayant partiel Monosomie 13q peuvent également avoir la maladie de Hirschsprung, un trouble dans lequel l'absence de fibres nerveuses (ganglions) dans la paroi musculaire du côlon empêche les muscles de travail pour pousser les matériaux de déchets (matières fécales) à travers le tube digestif inférieur (péristaltisme). En conséquence, les matières fécales accumulent de façon anormale dans la partie impliquée du côlon, ce qui provoque un élargissement massif (dilatation) du côlon (mégacôlon), la diarrhée, la constipation, la distension abdominale, des nausées, des vomissements périodique, et / ou une perte d'appétit (anorexie).
Dans de rares cas, certaines personnes atteintes partielle Monosomie 13q peuvent également présenter des reins (rénale) anomalies. Ceux-ci peuvent inclure le sous-développement (hypoplasie) ou l'absence (agénésie) d'un rein.
Causes
Le chromosome 13, monosomie partielle 13q est une anomalie chromosomique rare dans laquelle une partie du long bras (q) du chromosome 13 est manquant (supprimé). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras désigné court comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés. Par exemple, «13q32» fait référence à la bande 32 sur le bras long du chromosome 13.
En cas de Partiel Monosomie 13q, la suppression d'une partie du chromosome 13q est responsable des symptômes et des résultats qui caractérisent cette maladie chromosomique. La gamme et la gravité des anomalies associées peuvent dépendre de la longueur et l'emplacement exact de la partie supprimée du chromosome 13q.
Les chercheurs ont tenté de déterminer les symptômes spécifiques et les caractéristiques physiques (phénotype), qui peuvent être associés à la suppression de certaines zones de la bande sur le chromosome 13q. La littérature médicale suggère que les suppressions proximales qui ne se prolongent pas dans la bande q32 semblent être associés à un retard de croissance, légère à modérée retard mental, et en faisant varier les anomalies physiques. («Proximal» indique le plus proche du point d'attache, le plus proche du centre, ou la proximité du point d'origine.) Ceux avec la participation de la bande q14 ont un risque de rétinoblastome (voir ci-dessous). En outre, il semble que les suppressions impliquant une partie de la bande q32 peut être associée à un retard de croissance, un retard mental sévère, des anomalies des mains et des pieds, des malformations du cerveau, des anomalies oculaires, et d'autres malformations majeures.Les personnes ayant des délétions limitées à la partie d'extrémité de 13q au-delà de la bande q32 (c.-à-délétions distales impliquant bandes q33-Q34) peuvent avoir un retard mental sévère et, dans certains cas, des anomalies cranio-faciales. De nombreux chercheurs ont suggéré que ces suppressions distales ne semblent généralement pas d'être associés à des malformations majeures. Toutefois, selon un rapport, une délétion distale était présente chez un enfant mâle avec myéloméningocèle, une tête anormalement petite (microcéphalie), des anomalies faciales mineures, et d'autres conclusions. Myelomeningocele est un défaut de développement, dans lequel un sac contenant une partie de la moelle épinière, les membranes de protection (méninges), et le liquide céphalorachidien anormalement fait saillie à travers un défaut dans la colonne (vertébrale) et la colonne vertébrale. La recherche est en cours concernant les régions de bande spécifiques qui peuvent être critiques dans la production de certaines caractéristiques potentiellement associées à 13q suppressions.
Comme mentionné plus haut, pour les personnes ayant un rétinoblastome, les chercheurs ont déterminé que la région chromosomique toujours manquant est une partie de la bande q14 (13q14). Sur la base de cette constatation, on soupçonne qu'un gène ou des gènes à cet endroit chromosomique peuvent jouer un rôle dans le développement de la rétine du fœtus. Cependant, il est important de noter que tous les individus avec une délétion 13q14 ne développent pas rétinoblastome. Selon la littérature médicale, environ 20 pour cent de ceux avec une délétion impliquant la bande 13q14 ont la malignité.
La cause exacte de Chromosome 13, partielle Monosomie 13q est pas entièrement comprise. Dans les cas les plus documentés, partielle Monosomie 13q semble être due à spontanée (de novo) erreurs très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.Cependant, dans d'autres cas, Chromosome 13, partielle Monosomie 13q peut être due à un réarrangement chromosomique parental. Dans certains cas, le réarrangement chromosomique parental peut être une "translocation équilibrée." Translocations se produisent lorsque les régions de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Une translocation est équilibrée si elle est constituée d'un ensemble modifié, mais équilibrée des chromosomes.
Dans d'autres cas, le réarrangement chromosomique parental peut être une inversion ou une insertion. Une inversion se produit quand un chromosome se casse en deux endroits et le segment rejoint alors le chromosome dans l'ordre inverse. Une insertion se produit lorsqu'un segment d'un chromosome est introduit dans une rupture qui existe dans un autre chromosome chromosomique (non homologues) paire différente.
Si ces réarrangements chromosomiques sont équilibrés, ils sont généralement sans danger pour le transporteur. Cependant, ils sont parfois associés à un risque plus élevé de développement chromosomique anormale dans la progéniture du transporteur.L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure un réarrangement chromosomique dans l'un des parents.
Populations touchées
Le chromosome 13, partielle Monosomie 13q semble affecter les femmes un peu plus souvent que les hommes. Bien que rares, les suppressions impliquant le chromosome 13q sont parmi les monosomies les plus fréquemment observés. Étant donné que le trouble a été signalé en 1963, plus de 125 cas ont été enregistrés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du chromosome 13, monosomie partielle 13q. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Chromosome 13 Ring est une maladie chromosomique rare dans lequel le chromosome 13 pauses aux deux extrémités (ie, les extrémités du bras long [13q] et le bras court [13p]) les extrémités chromosomiques puis rejoindre ensemble, formant un anneau. Les nourrissons atteints présentent souvent un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard psychomoteur, et / ou un retard mental. En outre, ils peuvent aussi avoir des anomalies distinctives de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) tels qu'une tête anormalement petite (microcéphalie), un large pont nasal plat, une mâchoire supérieure inhabituellement importante (maxillaire); dents saillantes avant (incisives), de grandes oreilles, bas-set, et / ou d'autres malformations cranio-faciales. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent également présenter des anomalies de l'œil, qui peuvent inclure rétinoblastome dans certains cas; malformations génitales chez les hommes; trigonocephaly et / ou des malformations du cerveau, des anomalies squelettiques, des malformations cardiaques congénitales; et / ou des anomalies physiques supplémentaires. La plupart des cas de Chromosome 13 Anneau semblent être dues à une spontanée (de novo) modification génétique (mutation) très tôt dans le développement embryonnaire qui se produit pour des raisons inconnues (sporadiques).
Syndrome C est une maladie extrêmement rare caractérisé par une tête "triangulaire" avec un front anormalement important (trigonocephaly) en raison de la fermeture prématurée des joints fibreux entre certains os du crâne (craniosténose). Les anomalies supplémentaires de la tête et du visage (craniofacial) peuvent être présents comme un nez court avec un large pont nasal; vertical se replie sur les coins internes des yeux (épicanthus); une gorge profonde sur le toit de la bouche (palais); et / ou à faible jeu, les oreilles malformées. Les anomalies physiques supplémentaires peuvent inclure les yeux croisés (strabisme); articulations qui sont disloqués ou fixés en position fléchie de façon permanente (des contractures articulaires); et / ou des anomalies squelettiques supplémentaires. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent présenter des malformations génitales, des malformations cardiaques congénitales et / ou d'autres anomalies physiques. Le retard mental est également présent. Le syndrome C est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome C" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Beaucoup d'autres troubles chromosomiques ont des caractéristiques similaires au chromosome 13, Monosomie partielle 13q. La seule façon de déterminer quel chromosomique trouble un individu a fait par le test chromosomique. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "Chromosome" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
Dans certains cas, le diagnostic de chromosome 13, Monosomie partielle 13q peut être déterminé avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Les études échographiques peuvent révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies du développement chez le fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est retirée et étudiée. Au cours de Choriocentèse, un échantillon de tissu est prélevé à partir d'une partie du placenta. Des études chromosomiques réalisées sur cet échantillon de fluide ou de tissu peuvent indiquer une monosomie partielle du chromosome 13q.
Le diagnostic de chromosome 13, Monosomie partielle 13q peut confirmée après la naissance (postnatal) sur la base d'une évaluation clinique approfondie, les résultats physiques caractéristiques, les études chromosomiques, et, dans certains cas, le test enzymatique spécialisé (dosage). Selon la littérature médicale, si les personnes touchées présentent un retard mental, des retards de croissance, et / ou rétinoblastome en association avec craniofaciale et / ou des anomalies numériques, un diagnostic de 13 chromosomiques, partielle Monosomie 13q doit être envisagée.
Dans certains cas, les personnes touchées avec rétinoblastome peuvent présenter une activité réduite d'une certaine enzyme (estérase D) due à des délétions impliquant la bande q14 sur le chromosome 13. Les chercheurs ont déterminé que les gènes de rétinoblastome et estérase D sont très proches (proximale) sur le chromosome bande 13q14 (ie, le gène rétinoblastome cartes à 13q14.1-q14.2, tandis que les cartes de gènes estérase D à 13q14.11). Par conséquent, les deux gènes peuvent être supprimés chez certaines personnes atteintes partielle Monosomie 13q. En conséquence, une étude d'enzyme (test) qui mesure les niveaux d’estérase D peut être effectuée en tant que test de dépistage chez les personnes diagnostiquées avec Chromosome 13, monosomie partielle 13q pour aider à prédire le développement possible de rétinoblastome. Si un tel essai révèle des niveaux anormalement bas de l'enzyme estérase D, un individu affecté doit être soigneusement contrôlée régulièrement pour le développement possible de la tumeur.
Le rétinoblastome peut être détecté sur la base des résultats cliniques caractéristiques et des tests d'imagerie spécialisés. Les signes de la plupart communs indiquant rétinoblastome comprennent l'apparition d'une masse blanchâtre dans la zone de la pupille derrière la lentille de l'œil (leucocorie ou "les réflexes oculaires de chat") et la déviation anormale de l'œil (strabisme). Les tests d'imagerie spécialisées utilisées pour confirmer le rétinoblastome et / ou caractériser la tumeur peut inclure des études régulières de rayons X, l'utilisation d'un instrument spécial pour examiner l'intérieur de l'œil (ophtalmoscopie), la tomographie assistée par ordinateur (CT), imagin par résonance magnétique. (IRM), et / ou de l'échographie. Au cours de l'IRM, un champ magnétique de champ des ondes radio et sont utilisées pour créer des images en coupe de l'oeil. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure des tissus de l'œil. En échographie, reflètent les ondes sonores sont utilisés pour créer des images. tests spécialisés peuvent également être menées pour caractériser davantage la nature de la tumeur maligne et pour aider à déterminer, des traitements potentiels appropriés.
Le diagnostic de certaines malformations cardiaques congénitales (par exemple, atriaux ou Défauts septum ventriculaire) se produisant en association avec Chromosome 13, partielle Monosomie 13q peut être confirmé par un examen clinique approfondi et des tests spécialisés qui permettent aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur. Ces tests peuvent inclure des études aux rayons X, électrocardiogramme (ECG), échocardiogramme et un cathétérisme cardiaque. Les études aux rayons X peuvent révéler l'élargissement anormal du coeur (cardiomégalie) ou d'une malformation d'autres structures cardiaques. Un ECG, qui enregistre les impulsions électriques du cœur, peut révéler des modèles électriques anormales. Pendant un échocardiogramme, des ondes ultrasonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier la fonction cardiaque et le mouvement. Au cours de cathétérisation cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grande veine et enfilé à travers les vaisseaux sanguins menant au coeur. Cette procédure permet aux médecins de déterminer le débit sanguin dans le coeur, de mesurer la pression dans le coeur, et / ou bien identifier les anomalies anatomiques.
La maladie de Hirschsprung peut être diagnostiquée par le lavement baryté, une procédure dans laquelle un agent de contraste spécial est infusé dans le rectum et les rayons X sont alors pris de la région. L’examen microscopique d'un petit échantillon de tissu prélevé sur les muqueuses qui tapissent le rectum (biopsie) peut confirmer l'absence de fibres nerveuses (ganglions).
Des études d'imagerie spécialisées et / ou des tests supplémentaires peuvent également être utilisés pour révéler l'autre œil (oculaire) des anomalies; certains génitales, squelettique, le rein (rénal), et / ou des malformations cérébrales; et / ou des anomalies physiques supplémentaires potentiellement associées à chromosome 13, Monosomie partielle 13q
Le traitement du chromosome 13, monosomie partielle 13q est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, spécialistes de l'œil, les médecins qui traitent les tumeurs malignes (oncologues), radiologues, cardiologues, neurologues, médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement des anomalies du squelette (les orthopédistes), et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de systématiquement et de planifier globalement un affectées le traitement de l'enfant.
Dans certains cas, le traitement peut comprendre une réparation chirurgicale de certaines malformations. Par exemple, la chirurgie peut être réalisée pour corriger certaines craniofaciales, oculaire, génitale, squelettique, cardiaque et / ou d'autres malformations qui peuvent être associés à ce trouble. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques et de leurs symptômes associés.
Chez les enfants atteints d'un rétinoblastome, les traitements utilisés peuvent dépendre si un ou les deux yeux sont affectés et / ou la possibilité de préserver et / ou restaurer la vision. Si un œil est affecté (rétinoblastome unilatérale), l'œil peut être enlevée chirurgicalement (énucléation) le long d'une partie du nerf optique. La radiothérapie et / ou chimiothérapie peuvent ensuite être effectuées. Si la tumeur est très faible, le rayonnement peut être utilisé seul dans certains cas. Si les deux yeux sont impliqués (rétinoblastome bilatéral), l'œil plus touché peut être enlevée chirurgicalement tandis que l'autre œil peut être traitée avec des antibiotiques, le rayonnement, la chimiothérapie, une procédure qui utilise un froid extrême pour détruire les tissus (cryothérapie), et / ou une procédure qui utilise intense, lumière focalisée (par exemple, la thérapie au laser) pour chauffer et détruire les tissus (photocoagulation). Les verres correcteurs et / ou d'autres mesures peuvent être utilisées pour aider à améliorer la vision après le traitement du rétinoblastome.
Dans certains cas, les enfants Monosomie Partiel 13q peuvent avoir des problèmes visuels résultant d'anomalies oculaires supplémentaires (par exemple, colobomes, microphtalmie, cataractes). Les lunettes correctrices, lentilles de contact, la chirurgie et / ou d'autres mesures peuvent également être utilisés dans de tels cas, pour aider à améliorer les anomalies visuelles.
Chez les enfants touchés avec craniosténose et trigonocephaly, la chirurgie peut être effectuée pour corriger la fermeture prématurée des os du crâne. Dans ceux avec hydrocéphalie, shunts peuvent être implantés pour drainer l'excès de liquide céphalorachidien loin du cerveau, soulager la pression.
Dans de nombreux cas, atriaux ou ventriculaires Septal défauts peuvent être corrigés chirurgicalement. Avant la chirurgie, le traitement médical peut comprendre le traitement des symptômes associés à l'insuffisance cardiaque congestive. Des médicaments tels que la digoxine peut aider à prévenir les battements de coeur irréguliers et battements trop rapides (tachycardie). Restriction de sel dans l'alimentation, les médicaments qui aident à éliminer un excès de liquide du corps (diurétiques), et / ou le repos au lit peut également être des thérapies efficaces pour l'insuffisance cardiaque congestive. Dans certains cas, la chirurgie ne peut pas être indiqué pour les nourrissons avec de petits défauts septaux ventriculaires qui peuvent fermer sur eux-mêmes ou devenir moins important que l'enfant grandit et se développe.Le traitement conservateur peut comprendre une surveillance attentive des symptômes et de la fonction cardiaque.
En outre, les considérations nutritionnelles peuvent être importantes chez les nourrissons auriculaires ou ventriculaires Septal Défauts. Les infections respiratoires doivent être traités avec vigueur et précoce. En raison du risque d'infection bactérienne de la muqueuse du cœur (endocardite) et les valves cardiaques, les individus avec auriculaires ou ventriculaires Septal Défauts peuvent être donnés des antibiotiques avant toute intervention chirurgicale, y compris les procédures dentaires telles que les extractions de dents.
Chez les personnes atteintes partielle Monosomie 13q qui présente également la maladie de Hirschsprung, la condition peut souvent être corrigée chirurgicalement pendant la petite enfance.
Autre traitement de Chromosome 13, Monosomie partielle 13q est symptomatique.Une approche d'équipe peut être utile pour faire en sorte que les personnes concernées atteignent leur plein potentiel. Une telle approche d'équipe peut inclure l'éducation spéciale de rattrapage, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels. Le conseil génétique sera bénéfique pour les familles d'enfants atteints de Chromosome 13, Monosomie partielle 13q. Des études chromosomiques sont nécessaires pour déterminer si un réarrangement chromosomique est présent dans l'un des parents
