Chromosome 11, Partial Trisomie 11q
Synonymes de Chromosome 11, Partial Trisomie 11q
• 11q Trisomie partielle
• Chromosome 11, Trisomie partielle 11q13-qter
• Chromosome 11, Trisomie partielle 11q21-qter
• Chromosome 11, Trisomie partielle 11q23-qter
• Distal Trisomie 11q
• Partiel Trisomie 11q
• Trisomie 11q, partielle
Discussion générale
Le chromosome 11, Trisomie 11q partielle est une maladie chromosomique rare dans laquelle l'extrémité (distale) partie du long bras (q) du chromosome 11 apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Bien que les symptômes et les résultats associés peuvent varier, le trouble est souvent associé à un retard de croissance avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale); degrés de retard mental variable; anomalies distinctives du crâne et la région faciale (craniofaciale); et / ou d'autres caractéristiques. L'analyse chromosomique est nécessaire pour un diagnostic définitif.
Signes et symptômes
Le chromosome 11, Trisomie 11q partielle est généralement caractérisée par un retard de croissance avant et après la naissance, l'acquisition de compétences nécessitant la coordination des activités mentales et motrices (retard psychomoteur), légère à modérée, un retard mental et des anomalies craniofaciales distinctifs retardé.
Chez les personnes atteintes de trisomie partielle 11q, des anomalies craniofaciales peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) qui peut apparaître inhabituellement court et large (brachycéphalie); un nez court; des oreilles basses; et / ou la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) ou un palais très arqué.Beaucoup de personnes touchées ont aussi des fosses anormales ou des dépressions et / ou des excroissances de la peau et du cartilage en face des oreilles (fosses préauriculaires ou les étiquettes); une petite mâchoire (micrognathie); une lèvre inférieure rétractée; et / ou un temps anormalement long rainure verticale dans le centre de la lèvre supérieure (philtrum). Les caractéristiques craniofaciales supplémentaires peuvent parfois inclure des yeux largement espacées (hypertélorisme oculaire);obliques vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales); peau verticale se replie sur les coins internes des yeux (épicanthus); et / ou une déviation anormale de l'œil par rapport à l'autre (strabisme). En outre, dans certains cas, d'un côté de la face peut apparaître inférieure ou relativement différente de l'autre (asymétrie faciale).
Chez certains individus touchés, Le chromosome 11, Trisomie 11q partielle peut également être associée à des observations physiques supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure des anomalies du squelette, comme une malformation de la clavicule (défaut claviculaire) et / ou de luxation ou de développement inadéquat (dysplasie) des hanches; malformations structurelles du coeur qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales); et / ou le sous-développement ou l'absence de la bande de fibres nerveuses qui se joint normalement les deux hémisphères du cerveau (hypoplasie ou agénésie du corps calleux). Les anomalies supplémentaires qui ont été signalés en association avec partielle Trisomie 11q ont inclus un inhabituellement cou court; laxité anormale de la peau (Cutis Laxa); plis anormaux sur les paumes des mains;ou cryptorchidie (cryptorchidie) et / ou un pénis anormalement petit (micropénis) chez les hommes touchés.
Causes
Chez les individus avec Chromosome 11, partielle Trisomie 11q, la zone d'extrémité (distale) du long bras (q) du chromosome 11 est présent trois fois (c.-à-trisomic ou dupliquées) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court qui est désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés.
Les preuves suggèrent que partielle Trisomie 11q résulte typiquement d'une translocation impliquant le chromosome 11q et un autre chromosome, habituellement le chromosome 22q. Translocations se produisent lorsque les régions de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Chez les personnes atteintes partielle Trisomie 11q, ces translocations apparaissent le plus souvent à être transmis par un parent qui est porteur d'une translocation "équilibrée". Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'elle est constituée d'un ensemble modifié, mais l'équilibre des chromosomes, il est généralement inoffensif pour le transporteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement d'anomalies chromosomiques dans la descendance du transporteur. L'analyse chromosomique peut déterminer si un parent a une translocation équilibrée. Dans quelques cas, les réarrangements chromosomiques entraînant partiel Trisomie 11q ont semblé se produire spontanément pour des raisons inconnues (de novo). Dans de tels cas, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.
Populations touchées
Le chromosome 11, Trisomie 11q partielle est une maladie chromosomique très rare qui est rapporté à affecter plus de femmes que d'hommes. Environ 45 cas de cette maladie ont été documentés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du chromosome 11, la trisomie partielle 11q. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
De nombreux troubles chromosomiques ont des caractéristiques similaires à Chromosome 11, Partial Trisomie 11q. La seule façon de déterminer quel chromosomique trouble un individu a fait par des tests génétiques. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "Disorder chromosomiques" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le chromosome 11, partielle Trisomie 11q peut être diagnostiquée par des tests génétiques, que ce soit pendant la grossesse (avant la naissance) ou après la naissance (postnatale). Les procédures prénataux tels que l'amniocentèse, prélèvement de villosités choriales, et prélèvement de sang fœtal impliquent l'analyse chromosomique d'échantillons de fluide et / ou de tissus extraits du foetus ou de l'utérus pendant la grossesse (prénatalement).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement des Chromosome 11, partielle Trisomie 11q est symptomatique. L'éducation spéciale, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels sont bénéfiques pour la personne concernée, et sont souvent nécessaires à l'enfant d'atteindre son / leur plein potentiel. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
