Chromosome 11, Partial Monosomie 11q
Synonymes de Chromosome 11, Partial Monosomie 11q
• syndrome 11q-, partielle
• 11q trouble délétion terminale
• syndrome de 11q de suppression, partielle
• distale 11q Monosomie
• syndrome 11q- distal
• syndrome de Jacobsen
• JBS
• monosomie 11q, partielle
• Monosomie partielle du bras long du chromosome 11
Discussion générale
11q partielle monosomie, également connu comme le syndrome de Jacobsen, est une anomalie chromosomique rare dans lequel une partie du chromosome 11 est absente ou supprimée monosomie 11q. La portée et la gravité des symptômes varient, en fonction en partie sur l'emplacement exact et la taille de la matière manquante. Les symptômes couramment associés à la partielle 11q de monosomie comprennent la croissance anormalement lente avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale), et / ou modérée à des retards importants dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur). Dans de rares cas, les individus peuvent avoir une intelligence normale / borderline tandis que dans la plupart des cas, les enfants ont légère à sévère déficience intellectuelle. Les anomalies physiques caractéristiques peuvent inclure des malformations de la tête et du visage (craniofacial), des anomalies des yeux, des mains, des pieds, des saignements dus à des anomalies des plaquettes, et / ou des défauts du cœur qui sont présents à la naissance (congénitale), et les défauts immunologiques. La cause exacte de 11q partielle de monosomie n’est pas entièrement comprise.
Signes et symptômes
Les symptômes et les caractéristiques physiques associées à partielle 11q de monosomie varient considérablement en fonction de la taille et le gène contenu exact du matériel supprimé sur le chromosome 11. Aucune caractéristique spécifique a été vu dans chaque cas particulier, il est donc important de noter que les enfants touchés auront pas tous les symptômes discutés ci-dessous.
De nombreuses personnes atteintes partielle 11q monosomie peuvent atteindre une taille adulte qui est bien inférieur à la moyenne (petite taille). Certains enfants atteints 11q partielle monosomie ont de faibles taux d'une hormone de croissance connu comme facteur de croissance de type insuline 1 (IGF-1).
Les nourrissons et les enfants touchés peuvent également subir des retards dans la réalisation des étapes de développement (de retard de développement psychomoteur).Dans de rares cas, l'intelligence peut être borderline normale; dans la plupart des cas légers à modérés déficience intellectuelle peuvent se produire. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir de graves troubles de la parole. Le degré de troubles de la parole et de déficience intellectuelle sont généralement associées à la taille de la suppression. Les personnes ayant des segments supprimés plus petits sont plus susceptibles d'avoir une intelligence limite et des symptômes moins sévères globaux.
Une constatation spécifique associée partielle 11q monosomie est thrombocytopénie, une condition caractérisée par des niveaux réduits de plaquettes. Les plaquettes sont des cellules minuscules, sanguines spécialisées qui aident à prévenir les saignements par la formation de caillots. Quand un vaisseau sanguin est blessé, les plaquettes se déplacent sur le site de blessure et agrègent pour former un caillot qui arrête le saignement. Les nourrissons atteints partielle 11q monosomie peuvent avoir de faibles niveaux de plaquettes les amène à meurtrir facilement et saigner de façon excessive. Ils peuvent être à risque d'une hémorragie interne. Comme affecté les personnes vieillissent, plaquettes nombre augmente, mais de nombreuses personnes encore meurtrir facilement et l'expérience prolongée des épisodes hémorragiques suggérant que les plaquettes peuvent ne pas fonctionner correctement.
Les saignements anormaux associés à 11q partielle de monosomie sont extrêmement similaires au syndrome Paris-Trousseau (PTS), un trouble de saignement également associé à la matière supprimée sur le chromosome 11q. Certains chercheurs croient que ces troubles sont en réalité un trouble; certains croient PTS est une variante de 11q partielle de monosomie; et d'autres croient qu'ils sont similaires, mais distinctes, des troubles. Pratiquement tous les enfants atteints du syndrome de Jacobsen ont thrombocytopénie / thrombocytopathia, et il est extrêmement important de supposer que les fonctions des plaquettes peuvent être altérées même lorsque leur nombre est normal. Dans le cas de saignement, de sang ou de transfusion plaquettaire doit être considérée.
Beaucoup de nourrissons atteints présentent partielle monosomie 11q traits du visage distinctifs, y compris des malformations du crâne (macrocrânie ou le crâne anormale forme craniosténose définie), haut front proéminent, asymétrie faciale, large pont nasal;nez court; narines qui sont évasées vers l'avant (nares antéversées); lèvres supérieures minces; tournée vers le bas la bouche; petite mâchoire inférieure (micrognathie); bas-set et malformés (dysplasiques) oreilles. Certaines personnes peuvent développer des anomalies dentaires. Anomalies affectant les yeux sont également fréquents, y compris qui sont largement espacés (hypertélorisme), croisés yeux (strabisme), chute des paupières supérieures (ptosis), et la présence de minuscules plis de la peau de chaque côté du nez qui peuvent partiellement couvrir les coins intérieurs des yeux près du nez (plis de épicanthaux).
Les nourrissons atteints partielle 11q monosomie peuvent aussi avoir des anomalies des mains et des pieds. Ces malformations peuvent inclure une sangle mineure des doigts (syndactylie de la peau); doigts minces; courbure anormale de l'auriculaire de sorte que est courbé vers la bague au doigt (clinodactylie); la présence d'un seul sillon profond dans les paumes des mains (rainurées simienne); Podravka gros et long avec les orteils courts; une position anormalement torsadée de pieds (talipes varus ou clubfoot). En outre, dans de nombreux cas, certaines articulations peuvent devenir fixe ou coincé dans une position courbée (de contractures). Une contracture se produit quand un épaississement et un raccourcissement des tissus tels que les fibres musculaires provoque une déformation et limite les mouvements des zones concernées, en particulier les articulations. Scoliose (courbe anormale de la colonne vertébrale) peut se développer pendant l'adolescence.
Plus de la moitié des personnes atteintes partielles anomalies cardiaques monosomie 11q montrent qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales).Les malformations cardiaques congénitales les plus courantes associées à 11q partielle de monosomie sont des défauts septaux ventriculaires (VSD) et des lésions obstructives du côté gauche. Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. L'aorte, le vaisseau principal de la circulation artérielle transporte le sang depuis le ventricule gauche du coeur.
Les défauts septaux ventriculaires (VSD) peuvent se produire dans une partie du septum ventriculaire. La taille et la localisation du défaut de déterminer la gravité des symptômes. Les petits défauts du septum ventriculaire peuvent fermer sans traitement (spontanément) ou devenir moins important que l'enfant grandit et se développe.Modérément défauts de taille peuvent affecter la capacité du cœur à pomper le sang efficacement aux poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque congestive). Les symptômes associés à l'insuffisance cardiaque peut comprendre un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), et / ou de l'échec de croître au taux attendu (retard de croissance). Les grands défauts du septum ventriculaire peuvent entraîner des complications mortelles pendant la petite enfance. élévation persistante de la pression dans l'artère qui transporte le sang du coeur et aux poumons (artère pulmonaire) peut causer des dommages permanents aux poumons.
Les lésions obstructives du côté gauche sont des défauts qui empêchent l'écoulement de sang adéquat du cœur. De tels défauts qui ont été associés à 11q partielle de monosomie comprennent le rétrécissement de l'aorte (coarctation aortique); le rétrécissement de la soupape qui relie le ventricule gauche vers l'aorte (aorte de sténose de la valve); le rétrécissement de la valve qui relie la chambre inférieure et la partie supérieure gauche du coeur (sténose mitrale); et le syndrome du hypoplasie du cœur gauche, un groupe de défauts étroitement liés caractérisés par le sous-développement (hypoplasie) du côté gauche du cœur et des structures associées.
Les malformations cardiaques supplémentaires qui ont été signalés chez certaines personnes atteintes partielle 11q monosomie comprennent sortie double ventricule droit, dans lequel les deux l'artère pulmonaire et de l'aorte se connectent au ventricule droit (l'aorte relie normalement au ventricule gauche); transposition des grandes artères, dans lequel les deux grandes (grandes) artères découle de la mauvaise zone du cœur - aorte naît du ventricule droit et pulmonaire provient du ventricule gauche; artère sous-clavière droite aberrante, dans laquelle l'une des principales artères qui alimentent les bras et les jambes découle de la mauvaise zone du cœur; et auriculo-ventriculaires défauts du canal septum, dans lequel les partitions (septa) et des vannes séparant les cavités gauches du cœur droit et sont mal développés. Sténose vasculaire (y compris une sténose aortique) peut se développer chez certains patients.
Les personnes atteintes partielle 11q monosomie ont souvent des infections telles que les infections de l'oreille moyenne (otite moyenne) et l'inflammation des sinus (sinusite), et le déficit de l'immunité cellulaire ou humorale peuvent être présents.
D'autres résultats ont été associés à 11q partielle de monosomie. Ces conclusions touchent moins de la moitié des personnes touchées. Dans certains cas, les articulations fibreuses (sutures métopique) entre les deux côtés de l'os dans le front (os frontal) peuvent fermer prématurément (craniosténose). En conséquence, la tête peut avoir une apparence inhabituelle "triangulaire" avec un front anormalement important (de trigonocephaly).
D'autres constatations affectant les yeux peuvent se produire, y compris l'absence de certains tissus de la partie colorée de l'oeil (iris colobome), donnant l'œil une apparence "trou de serrure" et inappropriée développée de la membrane nerveuse riches qui tapissent les yeux (rétine). La rétine convertit les images visuelles en nerfs, qui sont ensuite relayés au cerveau. Chez certains individus avec partielle 11q monosomie une condition appelée tortuosité des vaisseaux rétiniens peut se produire. Dans cette condition, les petits vaisseaux qui irriguent la rétine peuvent être tordus et malformé.
Certaines personnes atteintes partielle expérience monosomie 11q un certain degré de déficience auditive. Eczéma, une condition de la peau dans laquelle les individus développent une inflammation, écailleuse, éruption rouge qui est souvent des démangeaisons, peut également se produire.
Certaines personnes peuvent développer des problèmes gastro-intestinaux, y compris les difficultés d'alimentation, rétrécissement anormal (sténose) de la bande de fibres musculaires (sphincter pylorique) à la jonction entre l'estomac et l'intestin grêle (sténose du pylore), ce qui entraîne l'obstruction de l'écoulement normal du contenu de l'estomac dans de l'intestin grêle. sténose du pylore peut provoquer des individus affectés à vomir avec force et peut entraîner une déshydratation, ce problème est habituellement observé dans la période néonatale. Les enfants atteints du syndrome de Jacobsen souffrent souvent de constipation chronique.
Dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent également avoir des anomalies du urogénitales) (urinaire et génital. Par exemple, les femmes peuvent avoir un passage anormal entre la vessie et le vagin (fistule vescicovaginal). Chez les hommes touchés, l'ouverture urinaire (méat) peut apparaître sur la face inférieure du pénis (hypospadias);les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie); et / ou des parties du gros intestin peuvent faire saillie à travers une ouverture anormale dans les muscles de l'aine (hernie inguinale).
Dans de rares cas, certains nourrissons atteints partielle 11q monosomie peuvent également présenter des reins (rénaux) anomalies telles que un rein en fer à cheval (reins de forme anormale) et dupliquer les reins et / ou un uretère double, le petit, mince tube qui relie les reins à la vessie . Les uretères drainent l'urine à travers les contractions musculaires. La plupart des individus ont deux uretères (une reliée à chaque rein). Un double uretère est un uretère supplémentaire qui peut ou ne peut pas être associée à des symptômes selon leur emplacement exact, qu'ils sont malformés et si elles entravent l'écoulement de l'urine.
Causes
Partiel monosomie 11q est une maladie rare dans laquelle une partie de la longue (q) du chromosome 11 est manquant (supprimer). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
La portée et la gravité des symptômes associés à ce trouble dépendent en partie de la longueur et l'emplacement exact de la partie supprimée du chromosome 11q. En général, si moins du chromosome est manquant, il peut y avoir moins de symptômes; si plus du chromosome est supprimé, il peut y avoir plus de symptômes. Chez les personnes atteintes partielle 11q monosomie, la partie supprimée de 11q tend à débuter dans la bande 11q23 (breakpoint) et étendre vers la fin ou la partie "terminale" du chromosome 11q (qter). Les symptômes du résultat monosomie 11q partielle des gènes qui sont normalement présents sur la partie manquante du chromosome 11. Les chercheurs ont suggéré que la région constante manquante chez les personnes atteintes de la maladie est la bande q24.1 (11q24.1) suggérant que l'absence de ce domaine spécifique est essentielle pour le développement de la maladie.
La cause exacte de l'altération chromosomique 11q partielle monosomie est pas totalement compris. La littérature médicale a indiqué que les cas les plus documentés semblent être dues à une spontanée (de novo) modification génétique (mutation) qui se produit pour des raisons inconnues (sporadiques). Moins fréquemment suppression 11q est le résultat d'une erreur au cours du développement embryonnaire très précoce en raison d'une translocation chromosomique équilibrée dans l'un des parents. Une translocation est équilibrée si des morceaux de deux ou plusieurs chromosomes se détachent et lieux de commerce, la création d'un ensemble de chromosomes modifié, mais équilibré. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, il est généralement inoffensif pour le transporteur. Toutefois, ils peuvent être associés à un risque plus élevé de développement des anomalies chromosomiques dans la progéniture du transporteur.Dans ces cas, les caractéristiques cliniques des enfants peuvent être influencées par des déséquilibres supplémentaires d'autres chromosomes que 11 tests chromosomiques peuvent déterminer si un parent a une translocation équilibrée.
Plus récemment, cependant, les chercheurs ont émis l'hypothèse que l'héritage d'un site ou des sites sur le bras long du chromosome 11 fragile rare peut jouer un rôle dans l'apparition de la maladie dans certains cas. Un tel site fragile (ou «site fragile folate-sensibles"), "FRA11B" désigné, a été liée à la bande 11q23.3. Héritage de FRA11B et la rupture subséquente sur ce site au cours du développement embryonnaire précoce peut donner lieu à la maladie chez certains individus. Des rapports ont indiqué que les mères de certains individus touchés ont été porteuses pour FRA11B et que FRA11B a été le point d'arrêt de suppression. En outre, basée sur la preuve que le point d'arrêt 11q est parfois au-delà (c.-à télomérique) FRA11B, certains chercheurs suggèrent qu'il peut y avoir d'autres sites fragiles au sein ou below11q23.3 en plus de FRA11B. Dans les cas rapportés avec des points d'arrêt à télomériques FRA11B, le chromosome paternel a été supprimé à l'origine, ce qui indique que la tendance à un certain point d'arrêt peut varier en fonction de l'origine parentale du chromosome supprimé. Dans les familles où un parent a un site fragile, le diagnostic prénatal est suggéré, mais la récurrence de la suppression de la progéniture est rare.
Les patients atteints du syndrome de Jacobsen qui ont des enfants peuvent transmettre le chromosome supprimé avec un risque de 50%.
Dans la plupart des cas, des individus atteints du syndrome de Jacobsen ont un 11q chromosomique modifié dans chaque cellule du corps. Cependant, dans certains cas, les personnes concernées ont un mélange de cellules avec un chromosome 11q altéré et certaines avec des chromosomes normaux 11.Ce est appelée mosaïcisme et est généralement associée à des symptômes moins sévères.
Les personnes atteintes de la forme mosaïque de délétion 11q, peuvent transmettre le chromosome supprimé mais le risque est imprévisible.
Certains chercheurs pensent que le gène FLI1 sur le bras long du chromosome 11 joue un rôle dans le développement des complications hémorragiques (syndrome Paris-Trousseau) associé à 11q partielle de monosomie. La fonction supplémentaire et le rôle de ce gène est inconnue. Plus de recherche est nécessaire d'identifier les gènes spécifiques (et leurs fonctions) associés aux symptômes de 11q partielle de monosomie.
Populations touchées
Partiel monosomie 11q est une maladie chromosomique extrêmement rare qui est apparente à la naissance. Le trouble a été initialement décrit dans la littérature médicale en 1973. Depuis ce temps, plus de 200 cas ont été décrits dans la littérature médicale. Selon certaines sources, plus de femmes sont touchées que les hommes. La prévalence a été estimée à 1 / 100.000 naissances.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des 11q partielle monosomie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Chromosome 11 anneau est une maladie chromosomique extrêmement rare dans lequel le chromosome 11 pauses aux deux extrémités (ie, les extrémités du bras long [11q] et le bras court [11p]). Les chromosomiques extrémités puis rejoindre ensemble, formant un anneau. Les nourrissons atteints peuvent présenter une croissance anormalement lente; retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur); et des malformations physiques caractéristiques. Ceux-ci peuvent inclure des anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) comme un anormalement petite, tête large (microbrachycephaly); un nez court avec un bas, un pont nasal déprimé; petites mâchoires (rétractées de microretrognathism); et / ou des oreilles basses. Eye (oculaire) anomalies peuvent également être présents tels que les yeux largement espacés (oculaire hypertelorism) et / ou les yeux croisés (strabisme). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure un cou court, des niveaux anormalement bas de toutes les cellules sanguines circulantes (pancytopénie), malformations cardiaques congénitales, et / ou d'autres anomalies physiques. Café au lait et des taches achromiques sont observés chez les enfants avec anneau chromosome 11. La cause exacte du chromosome 11 anneaux n’est pas entièrement comprise.
Interstitiel délétion 11q est une monosomie partielle (suppression), 11q en raison de la survenance de deux sauts à l'intérieur du bras long du chromosome 11, et la perte du fragment entre eux. Par conséquent, il y a perte de matériel chromosomique de 11q, mais la région 11q très terminale ne manque pas. Dans interstitiel délétion 11q, le tableau clinique du patient dépend de la position des points d'arrêt et la taille du fragment manquant. Parfois, le phénotype est similaire à celui du syndrome de Jacobsen, quand il implique en partie la même région chromosomique, le plus souvent des ruptures sont plus proximale (plus élevé au sein du chromosome 11q, plus proche du centromère) et dans ce cas, l'image est généralement différent. Un certain degré de déficience intellectuelle, un retard de croissance physique, manifestation du visage et des malformations d'organes sont habituellement présents.
Plusieurs différents troubles chromosomiques peuvent être caractérisés par des symptômes et les signes physiques qui sont semblables à ceux associés à 11q partielle de monosomie.
La section de la thérapie standard a plus d'informations sur le diagnostic. (Pour plus d'informations sur les troubles chromosomiques, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou utiliser «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Diagnostic
La monosomie Partiel 11q peut être diagnostiquée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques et les études chromosomiques qui démontrent manquant (supprimé) matériau sur le chromosome 11q. Les chromosomes peuvent être obtenus à partir d'un échantillon de sang. Ces chromosomes sont colorés afin qu'ils puissent être visualisés plus facilement et sont ensuite examinées au microscope, où le segment manquant du chromosome 11q peut être détectée (caryotype à haute résolution). Pour déterminer le point d'arrêt précis sur 11q, plus un test sensible peut être nécessaire, comme: hybridation fluorescente in situ (FISH), un test de diagnostic dans lequel des sondes marquées par une couleur spécifique de colorant fluorescent attacher à un chromosome spécifique permettant aux chercheurs de mieux voir dans cette région spécifique d'un chromosome; m-réseau d'hybridation génomique comparative (CGH) un procédé dans lequel un ADN normal est mélangé à l'ADN du patient en vue d'analyser les gains (ou pertes) duplications (suppressions) de régions chromosomiques. M-CGH array permet une meilleure définition des points d'arrêt dans délétion 11q mais il ne peut pas détecter des réarrangements équilibrés (comme la translocation équilibrée qui peut parfois être diagnostiqué chez un parent de l'enfant atteint.).
Le diagnostic de certaines anomalies spécifiques qui peuvent se produire en association avec partielle 11q monosomie peut être confirmée par des études d'imagerie spécialisés et / ou des tests supplémentaires. Par exemple, des malformations cardiaques congénitales peuvent être confirmées par un examen clinique approfondi et des tests qui permettent aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur spécialisés.Ces tests peuvent inclure des études aux rayons X, électrocardiogramme (ECG), échocardiogramme et un cathétérisme cardiaque. études aux rayons X peuvent révéler l'élargissement anormal du coeur (cardiomégalie) ou d'une malformation d'autres structures cardiaques. Un ECG, qui enregistre les impulsions électriques du cœur, peut révéler des modèles électriques anormales. Pendant un échocardiogramme, des ondes ultrasonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier la fonction cardiaque et le mouvement. Au cours de cathétérisation cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grande veine et enfilé à travers les vaisseaux sanguins menant au coeur. Cette procédure permet aux médecins de déterminer le débit sanguin dans le coeur, de mesurer la pression dans le coeur, et / ou bien identifier les anomalies anatomiques.
Dans certains cas, le diagnostic de 11q partielle de monosomie peut être déterminé avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Les études échographiques peuvent révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies du développement chez le fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est retiré et étudiée. Au cours de Choriocentèse, un échantillon de tissu est prélevé à partir d'une partie du placenta. Des études chromosomiques réalisées sur cet échantillon de fluide ou de tissu peuvent présenter une monosomie partielle du chromosome 11q, en particulier lorsque le test est effectué en raison d'une indication spécifique (un parent est affecté avec le syndrome de Jacobsen / un parent a la forme mosaïque de JS / un parent a une translocation équilibrée impliquant 11q / un parent a un site fragile). Dans certains cas, cette anomalie chromosomique a été manquée en utilisant des tests chromosomiques standard uniquement, mais pas quand CGH array est effectué.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement partiel de la monosomie 11q est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, desoreilles, du nez et de la gorge des spécialistes, des spécialistes dentaires, des orthophonistes, des immunologistes, des spécialistes qui évaluent et traitent lesproblèmes oculaires (ophtalmologistes), des spécialistes qui évaluent et traitent lestroubles affectant les hormones et les glandes (endocrinologues), les spécialistes qui évaluent et le traitement des troubles du squelette (orthopédistes), et d' autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
Les médecins doivent surveiller régulièrement les personnes concernées qui ont tendance à présenter la numération plaquettaire faible (thrombocytopénie) afin d'assurer des mesures de prévention appropriées et précoce, un traitement rapide.Dans certains cas, les personnes concernées peuvent être traités par une transfusion de plaquettes ou de l'acétate de desmopressine un médicament qui aide le caillot sanguin.Sang ou transfusion plaquettaire peut être nécessaire avant ou lors d'interventions chirurgicales.
Dans certains cas, le traitement peut comprendre une réparation chirurgicale de certaines malformations. Par exemple, la chirurgie peut être réalisée pour corriger certaines craniofaciales, oculaire, squelettique, cardiaque, génito-urinaire, rénales et / ou d'autres malformations qui peuvent être associés à ce trouble. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques et de leurs symptômes associés.
Par exemple, chez les enfants atteints avec craniosténose et trigonocephaly, la chirurgie peut être effectuée pour aider à corriger la fermeture prématurée des os dans le crâne.En outre, certaines anomalies cardiaques congénitales se produisant en association avec 11q de Monosomie partielle (par exemple, des défauts du septum ventriculaire) peuvent être corrigées chirurgicalement. Complications de certaines malformations cardiaques congénitales (par exemple, un rythme cardiaque rapide [tachycardie], accumulation de fluide, etc.) peuvent être traités avec une variété de médicaments, tels que ceux qui peuvent aider à prévenir ou à corriger les anomalies du rythme cardiaque (antiarythmiques) et / ou des médicaments qui aident pour éliminer un excès de liquide du corps (diurétiques).
En outre, les considérations nutritionnelles peuvent être importantes chez les nourrissons VSDs, TSA, et / ou certains autres malformations cardiaques congénitales.Les infections respiratoires doivent être traités avec vigueur et précoce. En raison du risque d'infection bactérienne de la muqueuse du cœur (endocardite) et les valves cardiaques, les individus avec VSDs, TSA, et / ou de certains autres malformations cardiaques peuvent être donnés des antibiotiques avant toute intervention chirurgicale, y compris des interventions dentaires telles que la carie extractions.
Chez les enfants touchés avec des anomalies oculaires (par exemple, iris colobomes, strabisme, etc.), la chirurgie et / ou d'autres mesures peuvent être utilisées pour aider à traiter et / ou de corriger ces malformations.Les lunettes correctrices, lentilles de contact, la chirurgie et / ou d'autres mesures peuvent également être utilisés pour aider à améliorer les problèmes visuels associés à ces anomalies oculaires.
Dans certains cas, des anomalies impliquant les articulations, les tendons, les muscles et les os (orthopédiques), tels que des contractures en flexion, scoliose, pied bot, et / ou d'autres anomalies des mains et / ou les pieds peuvent être traités par des techniques orthopédiques, potentiellement en combinaison la chirurgie. Encore une fois, les procédures utilisées dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies et de leurs symptômes associés. La thérapie physique peut également être prescrite pour aider à améliorer la coordination de certains mouvements (mobilité).
L'intervention précoce est important pour assurer que les enfants atteints partielle 11q monosomie atteignent leur plus haut potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure l'enseignement correctif spécial et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Une approche d'équipe peut être utile et devrait inclure l'éducation spéciale de rattrapage, la thérapie de la parole, et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Thérapies Investigational
Certaines personnes atteintes 11q partielle monosomie ont de faibles taux d'une hormone de croissance spécifique (IGF-1). On ne sait pas si le traitement par thérapie de remplacement d'hormone de croissance serait avantageux pour ces personnes. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'efficacité et l'innocuité d'un tel traitement dans ces cas spécifiques de 11q partielle de monosomie.
