Chromosome 14 Anneau
Synonymes de Chromosome 14 Anneau
• r14
• ring 14
• Chromosome Ring 14
Discussion générale
Chromosome 14 anneau est une maladie rare qui est caractérisée par des anomalies du chromosome 14. les nourrissons et les enfants touchés ont généralement des retards dans l'acquisition des compétences qui nécessitent la coordination des activités physiques et mentales (retards psychomoteurs), un retard mental, des retards de croissance, et des épisodes de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (saisies).Le trouble est également caractérisée par des anomalies distinctives de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). Ces anomalies peuvent inclure une anormalement petite tête (microcéphalie) avec un front haut; un visage allongé; yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); une lèvre supérieure mince; un pont nasal plat avec une pointe nasale proéminente; et grandes oreilles bas implantées.
Signes et symptômes
Les symptômes et les résultats associés à Chromosome 14 Anneau peuvent varier dans la gamme et la gravité du cas. Toutefois, de nombreuses personnes atteintes de la maladie, ces anomalies peuvent inclure des retards de croissance avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale), le tonus musculaire diminuée (hypotonie), des difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, des retards psychomoteurs, et le retard mental. En outre, des crises récurrentes (épilepsie) se développent généralement début pendant l'enfance ou la petite enfance. La forme spécifique d'une saisie prend et ses symptômes associés peut varier, en fonction de la région (s) du cerveau touchée et d'autres facteurs. Par exemple, des épisodes épileptiques peuvent être caractérisées par des contractions de choc en forme de certains muscles ou groupes de muscles (crises myocloniques); rigidité accrue (rigidité) et rapide, contraction rythmique et de détente de certains groupes musculaires (crises tonico-cloniques); troubles sensoriels ou comportementaux; perdu connaissance; et / ou ayant une déficience contrôle de certaines fonctions volontaires, comme l'intestin ou le contrôle de la vessie. (Pour plus d'informations, s'il vous plaît choisir «épilepsie» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les personnes atteintes de Chromosome 14 Anneau peuvent aussi avoir des anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial), ce qui entraîne une apparence distinctive du visage. Ces anomalies peuvent inclure une petite tête (microcéphalie) avec un front haut; un visage allongé; et un pont nasal plat avec une pointe du nez proéminent et les narines légèrement retroussés (de nares antéversées). Les yeux peuvent être très espacées (hypertélorisme) avec obliques vers le bas de la paupière plis (fentes palpébrales) et de la peau verticale des plis couvrant les coins intérieurs des yeux (plis epicanthic). Les personnes touchées peuvent également avoir des caractéristiques supplémentaires, comme une lèvre supérieure mince; tourné vers le bas aux coins de la bouche; un toit très arqué de la bouche (palais); anormalement petite mâchoire (micrognathie); et grandes oreilles bas implantées.
Chromosome 14 Anneau peut également être caractérisée par d'autres anomalies physiques, y compris un cou court avec la peau excessive des plis; anormales modèles de crête de la peau (dermatoglyphics), tels que la présence d'un seul pli dans la paume (de pli simien); mamelons largement espacés; et des anomalies de coloration de la peau (pigmentation). Ceux-ci peuvent inclure le vitiligo, une maladie chronique dans laquelle des plaques de peau perdent la pigmentation, ou la présence d'un café au lait spots, qui sont décolorations tan ou brun pâle lumière de la peau. (Pour plus d'informations, s'il vous plaît choisissez «vitiligo» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Certaines personnes touchées peuvent également avoir des anomalies de la membrane nerveuse riche qui forme la région plus à l'intérieur de l'œil (rétine), tels que des anomalies de la pigmentation de la rétine.
Dans certains cas, certaines anomalies supplémentaires peuvent également être associées à Chromosome 14 Ring. Par exemple, en plus de crises, d'autres symptômes neurologiques peuvent parfois être présents, comme une altération de la capacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie) ou des mouvements involontaires rythmiques d'une partie ou des parties du corps (tremblements) qui se produisent ou peuvent augmenter avec certaines actions volontaires dirigées vers un but (tremblement intentionnel). En outre, certaines personnes touchées, certaines articulations peuvent devenir fléchis ou étendues dans des postures fixes (contractures articulaires) de façon permanente. Anomalies du cœur peuvent également être présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales), tels que le rétrécissement (sténose) de l'artère principale qui transporte le sang oxygéné vers le corps (l'aorte) ou l'artère qui transporte le sang appauvri en oxygène dans les poumons (pulmonaire artère). Les personnes atteintes de Chromosome 14 Anneau peuvent également être sensibles aux infections respiratoires répétées.
Causes
Chromosome 14 résultats Anneau de perte (suppression) du matériel génétique des deux extrémités du 14e chromosome et se joindre à des extrémités pour former un anneau. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la quantité de matériel génétique perdu du 14e chromosome ou la stabilité du chromosome en anneau au cours des divisions cellulaires ultérieures (c.-à-mitose). Les preuves suggèrent que les caractéristiques associées à Chromosome 14 Anneau peuvent résulter de relativement petites délétions de matériel génétique du long bras (q) du chromosome 14 (14q).
Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras désigné court comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés.
Bague chromosome 14 apparaît habituellement être causées par des erreurs spontanées ou «de novo» précoce au cours du développement de l'embryon. Les parents d'un enfant atteint ont généralement des chromosomes normaux, et la probabilité d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique est faible. Cependant, quand un parent de la personne concernée a Chromosome 14 Ring, les chances sont plus grandes d'avoir un autre enfant avec cette anomalie chromosomique.
Populations touchées
Le chromosome 14 Ring est un trouble chromosomique extrêmement rare qui a semblé affecter les hommes un peu plus souvent que les femmes. Il y a eu plus de 40 cas rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les anomalies chromosomiques supplémentaires peuvent avoir des caractéristiques similaires à celles associées à Chromosome 14 Ring. Les tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, un diagnostic de Chromosome 14 Anneau peut être suggéré avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Les études échographiques peuvent révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies du développement chez le fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur ces échantillons de fluides ou de tissus peut révéler la présence de Chromosome 14 Ring.
Le diagnostic de Chromosome 14 Anneau peut être confirmé après la naissance (postnatale) sur la base d'une évaluation approfondie clinique, les signes physiques caractéristiques, et l'analyse chromosomique. tests spécialisés peut également être effectuée pour détecter certaines conclusions qui peuvent être associés à la maladie.Ces tests peuvent comprendre l'électroencéphalographie (EEG) et la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau.Un EEG est une technique de diagnostic non invasif qui enregistre l'activité électrique du cerveau. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure des tissus du cerveau. Au cours de l'IRM, un magnétique vague sur le terrain et de radio forment des images en coupe détaillées du cerveau.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'anneau Chromosome 14 est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; les médecins qui se spécialisent dans les troubles neurologiques (neurologues); spécialistes du cœur (cardiologues); les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes); thérapeutes physiques;et / ou d'autres professionnels de la santé.
Dans certains cas, le traitement par anticonvulsivants (anticonvulsivant) médicaments peuvent aider à prévenir, réduire ou les saisies de contrôle associé à Chromosome 14 Ring. Le médicament spécifique utilisé peut dépendre de la forme de crises présentes et d'autres facteurs. Chez certains individus touchés, les saisies peuvent être difficiles à contrôler (réfractaire). Dans de tels cas, le traitement peut inclure la combinaison de certains médicaments anticonvulsivants appropriés recommandé.
Le traitement des personnes atteintes de Chromosome 14 Anneau peut également inclure des mesures pour aider à prévenir ou à traiter de manière agressive les infections respiratoires. En outre, des mesures orthopédiques et de physiothérapie peuvent être recommandés pour aider à prévenir ou le développement de contractures correct. Chez les individus atteints de malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. Les interventions chirurgicales peuvent dépendre de l'emplacement et de la sévérité des anomalies, des symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
Une intervention précoce peut également être importante pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou autres.
Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes ayant Chromosome 14 Ring et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique
