Chromosome 14, Trisomie Mosaic
Synonymes de Chromosome 14, Trisomie Mosaic
• Trisomie 14 Mosaic
• Trisomie 14 Syndrome Mosaïcisme
Discussion générale
Le chromosome 14, Trisomie Mosaic est une maladie chromosomique rare dans lequel le chromosome 14 apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans certaines cellules du corps. Le terme «mosaïque» indique que certaines cellules contiennent le chromosome supplémentaire 14, tandis que d'autres ont la paire chromosomique normal.
Le trouble peut être caractérisée par des retards de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin); échec de la croissance et le gain de poids au taux attendu (retard de croissance) pendant la petite enfance; retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des capacités mentales et physiques (retards psychomoteurs); et le retard mental. Les nourrissons atteints ont aussi des anomalies distinctives de la tête et de la région faciale (craniofaciale), comme un front proéminent;enfoncés, les yeux largement espacés; un pont large nasal; et à faible jeu, les oreilles malformées. Les anomalies craniofaciales peuvent inclure anormalement petite mâchoire inférieure (micrognathie); une grande bouche et des lèvres épaisses; et la fermeture incomplète ou anormalement élevée voûte du toit de la bouche (palais). Beaucoup de nourrissons touchés ont aussi des malformations structurelles du cœur (par exemple, tétralogie de Fallot). Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présents.
Signes et symptômes
Les symptômes et les signes physiques associés à Chromosome 14, Trisomie Mosaic peuvent dépendre du pourcentage de cellules contenant le 14 chromosome supplémentaire. Cependant, le syndrome est généralement caractérisée par la croissance et le développement des retards, un retard mental, des malformations cranio-faciales distinctives, et / ou d'autres anomalies physiques.
Avant la naissance, il peut y avoir un excès de liquide dans le sac amniotique (de polyhydramnios), qui est la membrane à paroi mince entourant le développement du fœtus pendant la grossesse. En outre, certains nourrissons avec Chromosome 14, Trisomie Mosaic peut être né avant l'âge gestationnel de 37 semaines (du nourrisson prématuré). (Gestation se réfère à la période de développement de la conception à la naissance. "Full terme" enfants naissent partout de 37 à 42 semaines de gestation.)
Chromosome 14, Trisomie Mosaic peut également être caractérisée par des retards de croissance anormaux avant la naissance (retard de croissance prénatal) et un retard de croissance et de gain de poids au taux attendu (retard de croissance) pendant la petite enfance. En outre, les personnes touchées ont généralement des retards psychomoteurs et un retard mental.
Le syndrome est également associé à des malformations cranio-faciales caractéristiques, ce qui entraîne une apparence distinctive. Ces caractéristiques peuvent inclure un front proéminent; un nez large; anormalement longue rainure verticale dans le centre de la lèvre supérieure (philtrum); une mâchoire supérieure proéminente (maxillaire); et une petite mâchoire recul inférieur (microrétrognathie).Divers oeil (oculaires) anomalies peuvent également être présents, tels que profondément définir et / ou largement espacés yeux (hypertélorisme oculaire);réduction anormale de la taille des yeux (microphtalmie); paupière étroite se replie (fissures palpébrales); tombantes douce des paupières supérieures (ptosis); et / ou un film translucide sur les yeux. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir des petits, à faible jeu, les oreilles anormalement pliées; une grande bouche et des lèvres épaisses;fermeture incomplète (clefting) ou exceptionnellement élevé voûte du toit de la bouche (palais); et / ou un court, col large. En outre, dans certains cas, le visage peut sembler relativement dissemblable d'un côté à l'autre (asymétrie faciale).
Beaucoup de nourrissons avec Chromosome 14, Trisomie Mosaic ont aussi des anomalies structurelles du cœur qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales), en particulier la tétralogie de Fallot. Cette anomalie congénitale est caractérisée par une combinaison de coeur distinctive (cardiaques) malformations. Ceux-ci comprennent une ouverture anormale dans la cloison (cloison) qui sépare les deux chambres inférieures (ventricules) du cœur; l'obstruction de l'écoulement adéquat du sang du ventricule droit inférieur en raison d'un rétrécissement de l'ouverture entre le ventricule et l'artère pulmonaire (sténose pulmonaire); le déplacement de l'aorte, ce qui permet le sang appauvri en oxygène à l'écoulement du ventricule droit à l'aorte; et l'épaississement (hypertrophie) du muscle cardiaque (myocarde) du ventricule droit. (L'artère pulmonaire transporte le sang appauvri en oxygène du ventricule droit vers les poumons, où l'échange d'oxygène et de dioxyde de carbone se produit. L'aorte, l'artère principale du corps, provient du ventricule gauche et fournit le sang riche en oxygène à la plupart artères.) associés symptômes et les résultats peuvent inclure une offre insuffisante d'oxygène aux tissus du corps (hypoxie), une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose), essoufflement (dyspnée), des difficultés d'alimentation, un retard de croissance, et / ou d'autres anomalies. Dans certains cas, le chromosome 14, la trisomie mosaïque peut être associée à d'autres anomalies cardiaques. Dans les cas graves, la maladie cardiaque congénitale peut entraîner des complications potentiellement mortelles.
Chez certains individus atteints du syndrome, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présents. Par exemple, selon les rapports dans la littérature médicale, de nombreux enfants avec Chromosome 14, Trisomie Mosaic ont eu des zones anormalement augmentation de la pigmentation de la peau (hyperpigmentation) qui peuvent apparaître dans un linéaire, spirallike (verticille), ou réticulaire (réticulaire) distribution inégale . signes physiques supplémentaires associés au syndrome ont inclus des malformations génitales chez les hommes atteints, y compris les testicules non descendus (cryptorchidie) et / ou un petit pénis anormalement; asymétrie du corps, tels que la dissemblance de la longueur des bras ou des jambes (longueur branche asymétrie); et ou d'autres anomalies / squelettiques, tels que la dislocation des hanches, qui se chevauchent de certains doigts ou des orteils, et / ou d'autres caractéristiques.
Causes
Chez les individus avec Chromosome 14, Trisomie Mosaic, le chromosome 14 est présent trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans certaines cellules du corps (mosaïcisme). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p", un bras long identifié par la lettre "Q", et une zone rétrécie au cours de laquelle les deux bras sont reliés (centromère).
Le même chromosome (c.-à karyotypical) maquillage est généralement présent dans toutes les cellules du corps. ( «Caryotype» fait référence au complet de chromosomes dans le noyau d'une cellule). Cependant, ceux qui ont un mosaïcisme ont deux ou plusieurs lignées cellulaires qui sont caryotype distinctes. Chez les individus avec Chromosome 14, Trisomie Mosaic, il est Trisomie (duplication) du chromosome 14 dans un pourcentage de cellules, alors que d'autres cellules ont un maquillage chromosomique normal. Le chromosome supplémentaire est responsable des symptômes et les signes physiques qui caractérisent le syndrome. Les personnes ayant un faible pourcentage de cellules affectées (faible mosaïcisme) peuvent avoir moins de symptômes, moins sévères que ceux qui ont un pourcentage élevé de cellules affectées (haute mosaïcisme).
Le chromosome 14, Trisomie Mosaic semble résulter d'erreurs de séparation chromosomique (de non-disjonction) au cours de la division des cellules reproductrices dans l'un des parents (la méiose parentale) ou au cours de la division cellulaire après la fécondation (mitose fœtal). Il y a eu des rapports dans lesquels le syndrome est apparu à se produire en raison de disomie uniparentale ou la formation d'un isochromosome (14q isochromosome). La disomie uniparentale est une anomalie chromosomique dans laquelle les personnes touchées ont hérité les deux copies d'une paire chromosomique d'un parent, plutôt que d'une copie de chaque parent. Un isochromosome est un chromosome anormal avec les bras identiques de chaque côté du centromère.
Populations touchées
Dans les cas observés, Le chromosome 14, Trisomie Mosaic a semblé affecter les femmes plus souvent que les hommes. Étant donné que le syndrome chromosomique a été décrite dans la littérature médicale, plus de 20 cas ont été rapportés.
Troubles en relation
D'autres troubles chromosomiques peuvent être caractérisés par des symptômes et des résultats semblables à ceux qui sont potentiellement associés à Chromosome 14, Trisomie Mosaic. Les tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles chromosomiques, choisissez le nom de la maladie en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de Chromosome 14, Trisomie Mosaic peut être suggéré avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement.L'échographie peut révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent Chromosome 14, Trisomie Mosaic, comme un excès de liquide dans le sac membraneux entourant le développement du fœtus (polyhydramnios), retard de croissance, et / ou certaines malformations physiques (par exemple, fente palatine). Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, alors que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur les échantillons de fluides ou de tissus peut révéler la présence de Chromosome 14, Trisomie Mosaic.
Le diagnostic peut également être faite ou confirmée après la naissance (postnatale) sur la base d'une évaluation approfondie clinique, la détection des signes physiques caractéristiques, et l'analyse chromosomique. En outre, des tests spécialisés peut également être effectuée pour détecter ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie, tels que des malformations cardiaques congénitales.évaluation cardiaque peut inclure l'examen clinique avec un stéthoscope pour évaluer les sons cardiaques et pulmonaires; Des études radiographiques; des tests qui enregistrent les activités électriques du muscle cardiaque (électrocardiographie [ECG]);une technique dans laquelle les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet l'évaluation du mouvement cardiaque et de la structure (échocardiogramme); ou d'autres mesures (par exemple, le cathétérisme cardiaque).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du chromosome 14, la trisomie mosaïque est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres;chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies cardiaques (cardiologues); et / ou d'autres professionnels de la santé.
Si les nourrissons touchés et les enfants avec tétralogie de Fallot ont des épisodes dans lesquels cyanose aggravent soudainement (sorts hypoxiques), le traitement peut inclure l'administration d'oxygène, de la morphine, le bicarbonate de sodium, ou d'autres thérapies que nécessaire pour aider à améliorer la concentration en oxygène. En outre, ceux qui tétralogie de Fallot, des mesures chirurgicales peuvent être nécessaires pour aider à soulager les symptômes et les malformations cardiaques correctes (par exemple, les soins palliatifs shunt systémique à l'artère pulmonaire, la chirurgie à cœur ouvert de correction). Parce que les individus avec une tétralogie de Fallot peuvent être sensibles à une infection bactérienne de la muqueuse interne du cœur (endocardite), les antibiotiques doivent être prescrits avant et après les visites dentaires et les interventions chirurgicales. Les infections respiratoires doivent également être traités avec vigueur et précoce.
Chez certains nourrissons et les enfants avec Chromosome 14, Trisomie Mosaic, le traitement peut également inclure la réparation chirurgicale de certains craniofaciale, des organes génitaux, ou d'autres anomalies potentiellement associées à la maladie. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs. Autre traitement est symptomatique.
Une intervention précoce peut être important pour assurer que les enfants Chromosome 14, Trisomie Mosaic atteignent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale, la thérapie physique, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Thérapies Investigational
La recherche sur les malformations congénitales et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance mènera à la prévention et le traitement des troubles chromosomiques dans l'avenir.
