Chromosome 15 Anneau
Synonymes de Chromosome 15 Anneau
• r15
• ring 15
• Anneau 15, Chromosome
• Ring 15, Chromosome (mosaïque)
Discussion générale
Chromosome 15 résultats Anneau de perte (suppression) du matériel génétique des deux extrémités du 15e chromosome et une jonction des extrémités pour former un anneau. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés.
Chez les individus avec le chromosome 15 Ring, la variabilité des symptômes et des résultats associés peut dépendre de la quantité et l'emplacement du matériel génétique perdu du 15e chromosome, la stabilité du chromosome en anneau au cours des divisions cellulaires ultérieures, ou d'autres facteurs. Les preuves suggèrent que les caractéristiques cliniques observées dans Chromosome 15 Anneau semblent résulter de délétions de matériel génétique du long bras (q) du chromosome 15 (connu sous le nom "15q monosomie"), avec le chromosome annulaire remplaçant typiquement un 15 chromosome normal. En outre, dans certains cas, seul un certain pourcentage de cellules d'un individu peut contenir Chromosome 15 anneau, tandis que d'autres cellules peuvent avoir une composition chromosomique normale (une constatation dite «mosaïcisme chromosomique»), affectant potentiellement la variabilité des symptômes et des résultats associés.
Dans la plupart des cas, le chromosome 15 Anneau semble être causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.Cependant, il y a eu des cas rares où un parent d'un individu affecté a aussi Chromosome 15 Ring. Dans de tels cas, les chances sont plus grandes d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique. En outre, quelques cas ont été rapportés dans lesquels Chromosome 15 Anneau a été le résultat d'une «translocation équilibrée» dans l'un des parents. Translocations se produisent lorsque les régions de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'elle est constituée d'un ensemble modifié, mais l'équilibre des chromosomes, il est généralement inoffensif pour le transporteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement d'anomalies chromosomiques dans la descendance du transporteur.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence de Chromosome 15 Ring, mosaïcisme potentiel ou une translocation équilibrée dans l'un des parents.
Beaucoup de personnes avec Chromosome 15 Anneau ont des caractéristiques semblables à celles qui sont associées avec le syndrome de Russell-Silver (RSS), qui est une maladie génétique caractérisée par un retard de croissance et de petite taille, des anomalies faciales distinctives, et d'autres caractéristiques. (Pour de plus amples informations, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» ci-dessous.) Dans certains de ces cas, l'analyse génétique a indiqué que la période prénatale et un retard de croissance postnatale associée à Chromosome 15 Ring (et potentiellement suggestive de RSS) peuvent résulter de la suppression de un gène connu comme le gène récepteur de l'insuline-like Growth Factor I (IGF1R), qui a été cartographié sur le bras long du chromosome 15 (15q25-q26).
Signes et symptômes
Bien que les caractéristiques associées peuvent être variables, Chromosome 15 Ring est généralement caractérisée par des retards de croissance avant et après la naissance, ce qui entraîne une petite taille (nanisme); degrés de retard mental variable; faible tonus musculaire (hypotonie); malformations cranio-faciales; et anomalies des membres.
Selon des informations parues dans la littérature médicale, Chromosome 15 Ring est souvent associée à une légère à modérée retard mental. Cependant, dans certains cas, un retard mental sévère peut se manifester à l'âge adulte. En outre, certains nourrissons et les enfants touchés peuvent avoir des retards dans l'acquisition du langage et de la parole.
Dans de nombreux individus avec Chromosome 15 Ring, malformations cranio-faciales peuvent se traduire par une apparence distinctive du visage. Ces anomalies peuvent inclure une anormalement petite tête (microcéphalie) avec un front proéminent (de bosses frontales); un visage "triangulaire"; yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); un large pont élevé, nasale; et / ou des oreilles extérieures malformés.
De nombreuses personnes concernées peuvent également avoir des anomalies des mains et des pieds. Ceux-ci peuvent inclure l'âge osseux retardé; brièveté anormale de certains os des doigts et des orteils (phalanges), provoquant les mains et les pieds à paraître court; déviation anormale (clinodactylie) des «pinkies» ou cinquième doigts; et / ou le sous-développement (hypoplasie) des pouces.
Dans de nombreux hommes atteints, une diminution de fonctionnement des testicules (hypogonadisme) entraîne l'infertilité. Cependant, les rapports suggèrent que la fonction gonadique (ie, de l'ovaire), le développement sexuel et la fécondité semblent être normale chez les femmes les plus touchées.
Dans certains cas, le chromosome 15 cycle peut être associée à des observations physiques supplémentaires. Ces anomalies peuvent inclure des malformations structurelles du coeur qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales), les reins (rénaux) défauts et / ou la luxation congénitale des hanches. En outre, certaines personnes atteintes peuvent avoir brun clair, pâle bronzage, ou des patchs "de café de couleur" sur la peau (taches café au lait).
Causes
Chromosome 15 résultats Anneau de perte (suppression) du matériel génétique des deux extrémités du 15e chromosome et une jonction des extrémités pour former un anneau. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps à l'exception des globules rouges. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court qui est désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés.
Chez les individus avec Chromosome 15 Ring, la variabilité des symptômes et des résultats associés peut dépendre de la quantité et l'emplacement du matériel génétique perdu du 15e chromosome, la stabilité du chromosome en anneau au cours des divisions cellulaires ultérieures, ou d'autres facteurs. Les preuves suggèrent que les caractéristiques cliniques observées dans Chromosome 15 Anneau semblent résulter de délétions de matériel génétique du long bras (q) du chromosome 15 (connu sous le nom "15q monosomie"), avec le chromosome annulaire remplaçant typiquement un 15 chromosome normal. En outre, dans certains cas, seul un certain pourcentage de cellules d'un individu peut contenir Chromosome 15 anneau, tandis que d'autres cellules peuvent avoir une composition chromosomique normale (une constatation dite «mosaïcisme chromosomique»), affectant potentiellement la variabilité des symptômes et des résultats associés.
Dans la plupart des cas, Chromosome 15 Anneau semble être causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.Cependant, il y a eu des cas rares où un parent d'un individu affecté a aussi Chromosome 15 Ring. Dans de tels cas, les chances sont plus grandes d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique. En outre, quelques cas ont été rapportés dans lesquels Chromosome 15 Anneau a été le résultat d'une «translocation équilibrée» dans l'un des parents. Les translocations se produisent lorsque les régions de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'elle est constituée d'un ensemble modifié, mais l'équilibre des chromosomes, il est généralement inoffensif pour le transporteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de transmission non équilibrée des chromosomes dans la descendance par le transporteur.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence de Chromosome 15 Ring, mosaïcisme potentiel ou une translocation équilibrée dans l'un des parents.
Beaucoup de personnes avec Chromosome 15 Anneau ont des caractéristiques semblables à celles qui sont associées avec le syndrome de Russell-Silver (RSS), qui est une maladie génétique caractérisée par un retard de croissance et de petite taille, des anomalies faciales distinctives, et d'autres caractéristiques. (Pour de plus amples informations, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» ci-dessous.) Dans certains de ces cas, l'analyse génétique a indiqué que la période prénatale et un retard de croissance postnatale associée à Chromosome 15 Ring (et potentiellement suggestive de RSS) peuvent résulter de la suppression de un gène connu comme le gène récepteur de l'insuline-like Growth Factor I (IGF1R), qui a été cartographié sur le bras long du chromosome 15 (15q25-q26).
Populations touchées
Depuis Chromosome 15 Anneau a été décrit à l'origine, au moins 25 cas ont été enregistrés dans la littérature médicale. Dans de tels cas observés, les femmes semblent être affectés plus fréquemment que les hommes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du chromosome 15 Ring. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Silver-Russell (RSS) est une maladie génétique rare caractérisée par des retards de croissance avant et après la naissance, ce qui conduit à une petite taille (nanisme); surcroissance d'un côté du corps (hémihypertrophie) qui peuvent influer sur la tête, le tronc, les bras et / ou les jambes; caractéristiques craniofaciales distinctifs; et d'autres anomalies physiques. malformations cranio-faciales caractéristiques peuvent inclure un visage "triangulaire" avec un petit menton pointu; un front proéminent (de bosses frontales); décoloration bleuâtre des «blancs» des yeux (sclérotique bleu);anormalement petite, grande bouche avec des coins vers le bas tourné; et / ou une petite mâchoire (micrognathie). Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent inclure la déviation anormale ou "incurvés" (clinodactylie) des cinquièmes doigts; sangle ou fusion (syndactylie) de certains orteils; le sous-développement (hypoplasie) des os des doigts (phalanges); patches de café de couleur sur la peau (taches café au lait); et / ou des anomalies des reins et des voies urinaires. En outre, bien que la plupart des personnes concernées aient une intelligence normale, un léger retard mental peut parfois être présente. Dans la plupart des cas, RSS est pensé pour résulter de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui se produisent de façon aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement). Moins fréquemment, il semble que la maladie peut être héritée comme un trait récessif autosomique. En outre, une forme rare de RSS a été identifié qui est pensé pour être hérité comme un trait dominant lié à l'X.
Comme mentionné ci-dessus, RSS et Chromosome 15 Anneau peut partager plusieurs caractéristiques, y compris un retard de croissance et de petite taille, un visage de forme triangulaire, doigt des anomalies (numériques), taches café au lait, et d'autres anomalies.Les rapports indiquent que certaines caractéristiques sont généralement plus marqués chez les personnes Chromosome 15 Ring, tels que le retard mental, la petitesse de la tête (microcéphalie) et d'autres anomalies faciales, des malformations cardiaques congénitales et malformations numériques. Ainsi, les experts suggèrent que la présence de ces constatations en association avec fonctions RSS devrait conduire à une analyse chromosomique pour aider à confirmer ou exclure la présence de Chromosome 15 Ring.(Pour plus d'informations, choisissez "Russell Argent" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les anomalies chromosomiques supplémentaires peuvent avoir des caractéristiques similaires à celles associées à Chromosome 15 Ring. tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, un diagnostic de Chromosome 15 Anneau peut être suggéré avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que l'échographie, amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement. Les études échographiques peuvent révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies du développement chez le fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur les échantillons de fluides ou de tissus peuvent révéler la présence de Chromosome 15 Ring.
Le trouble peut également être diagnostiquée ou confirmée peu après la naissance, pendant l'enfance, ou plus tard pendant l'enfance fondée sur une évaluation approfondie clinique, la détection des signes physiques caractéristiques, et l'analyse chromosomique. Des tests spécialisés peuvent également être menées pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie.Ces tests peuvent comprendre des techniques d'imagerie de pointe (par exemple, pour évaluer des anomalies squelettiques, des malformations rénales, etc.); études visant à évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, l'imagerie à rayons X, électrocardiogramme [ECG], échocardiogramme); et / ou d'autres études diagnostiques.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'anneau Chromosome 15 est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; chirurgiens; médecins qui se spécialisent dans les troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes); les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies cardiaques (cardiologues); orthophonistes de la parole; thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour certaines personnes touchées, le traitement peut inclure la réparation chirurgicale de certaines malformations cranio-faciales ou autres potentiellement associés à la maladie. En outre, pour ceux qui ont des malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
Une intervention précoce peut être important pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale, la thérapie physique, thérapie de la parole, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.