Chromosome 15, Distal Trisomie 15q
Synonymes de Chromosome 15, Distal Trisomie 15q
• Chromosome 15, Trisomie 15q2
• Distal Duplication 15q
• Syndrome de 15q Duplication partielle
Discussion générale
Le chromosome 15, Trisomie distale 15q est une maladie chromosomique extrêmement rare dans laquelle l'extrémité (distale) partie du long bras (q) du 15 chromosome (15q) apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Le trouble est caractérisé par des retards de croissance avant et / ou après la naissance (prénatale et / ou un retard de croissance post-natale); retard mental; et ou malformations / distinctifs de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). Les anomalies supplémentaires incluent typiquement inhabituellement cou court; malformations des doigts et / ou des orteils; courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou d'autres malformations squelettiques; anomalies génitales, en particulier chez les hommes touchés; et / ou, dans certains cas, le cœur (cardiaques) défauts. La portée et la gravité des symptômes et les signes physiques peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction de la longueur et l'emplacement de la partie dupliquée du chromosome 15. Dans la plupart des cas, le chromosome 15, Trisomie distale 15q est due à une translocation chromosomique équilibrée dans l'un des parents.
Signes et symptômes
Chez les individus avec Chromosome 15, Distal Trisomie distale 15q, un trouble chromosomique extrêmement rare, l'extrémité (distale) partie du long bras (q) du chromosome 15 (15q) est dupliqué (trisomic). Les symptômes et les caractéristiques physiques associés à la maladie peuvent varier dans la gamme et la gravité, en fonction de la taille et l'emplacement exact de la partie dupliquée du chromosome 15.
Dans certains cas, Chromosome 15, Trisomie distale 15q peut être caractérisée par une croissance anormalement lente avant et / ou après la naissance (prénatale et / ou un retard de croissance post-natale). En outre, de nombreux enfants atteints d'expérience déglutition et des difficultés d'alimentation qui peuvent être dus à la présence de certaines malformations de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). Une telle alimentation et de la difficulté à avaler peuvent entraîner ou contribuer à l'échec d'un enfant atteint de croître ou de prendre du poids au taux attendu (retard de croissance).Cependant, dans certains cas rares (c.-à-trisomie 15q25 qter), les personnes touchées peuvent présenter anormalement haute stature. (Pour plus d'informations sur la trisomie 15q25-qter, consultez la section «Causes» ci-dessous.)
La plupart des nourrissons avec Chromosome 15q, Trisomie distale 15q présentent également le tonus musculaire anormalement diminuée (hypotonie). En outre, les nourrissons et les enfants les plus touchés ont gravement un retard mental profond.Cependant, dans de rares cas (c.-à-trisomie 15q25-qter), seulement un léger retard mental peut être présent.
Beaucoup de nourrissons et les enfants atteints du trouble ont des malformations caractéristiques de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). Dans certains cas, les joints fibreux entre certains os du crâne (sutures sagittale) fermer prématurément (craniosténose), provoquant la tête apparaissent anormalement long et étroit (dolichocéphalie). En outre, dans de nombreux cas, la tête peut apparaître anormalement petite (microcéphalie), avec renflement anormal (importance) de l'arrière de la tête (occiput) et un front en pente. En outre, le visage peut apparaître différent d'un côté à l'autre (asymétrie faciale). Dans de rares cas (c.-à-trisomie 15q25-qter), les nourrissons touchés peuvent avoir une hydrocéphalie, une condition caractérisée par l'inhibition de l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur et à l'élargissement anormal (dilatation) des espaces cérébraux du cerveau (ventricules), ce qui provoque l'accumulation de CSF dans le crâne et potentiellement la pression sur le tissu cérébral a augmenté.
Les malformations cranio-faciales supplémentaires généralement associés à la maladie peuvent inclure inclinée vers le bas, à court et / ou des plis de la paupière étroites (fissures palpébrales); tombantes des paupières supérieures (ptosis); anormalement grand, proéminent, et / ou arrondie (bulbe) nez avec un large pont nasal; et / ou anormalement petite bouche triangulaire. En outre, de nombreux nourrissons et les enfants touchés peuvent avoir un temps anormalement long rainure dans la lèvre supérieure (philtrum), un pli dans le centre (ligne médiane) de la lèvre inférieure, un toit très arqué de la bouche (palais), anormalement petite mâchoire (micrognathie), et / ou anormalement rond, "bouffi" joues. Dans certains cas, les oreilles peuvent être anormalement élevé, à faible jeu, et / ou malformé (dysplasique). En outre, le col peut être court et / ou nervurée, qui, dans certains cas, peuvent être dues à des malformations de certains os dans la partie supérieure de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales). Environ un tiers des nourrissons et des enfants affectés peut aussi connaître des épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (saisies).
En outre, la plupart des nourrissons et des enfants avec le chromosome 15q, Trisomie distale 15q ont des anomalies squelettiques affectant les doigts, les orteils, la poitrine (thorax), et / ou la colonne vertébrale. Les personnes concernées peuvent avoir, les doigts anormalement longs minces et / ou les orteils (arachnodactylie), les doigts fléchis de façon permanente (camptodactylie), et / ou l'extension excessive (hyperextension) des pouces. En outre, les articulations des mains et des pieds peuvent se fixer dans une position fléchie de façon permanente (des contractures articulaires). Les personnes touchées peuvent aussi avoir la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou la dépression anormale du sternum, l'os formant le centre de la poitrine («thorax en entonnoir» ou pectus excavatum).
Dans de nombreux cas, les individus avec Chromosome 15, Trisomie distale 15q ont aussi des anomalies génitales. Chez les mâles, ces anomalies peuvent inclure l'échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) et / ou de faibles niveaux de la fonction testiculaire (hypogonadisme), ce qui entraîne un retard de développement des caractères sexuels secondaires (ie, l'approfondissement de la voix, la croissance des cheveux caractéristique modèles, augmentation soudaine de la croissance et le développement des testicules et du scrotum, etc.). Certaines femelles touchées peuvent présenter le sous-développement des deux longs plis de la peau de chaque côté de l'orifice vaginal (grandes lèvres).
En outre, de nombreux enfants atteints peuvent avoir des anomalies du coeur (malformations cardiaques congénitales) et / ou peuvent présenter une sensibilité accrue aux infections récurrentes des voies respiratoires. Dans certains cas, la déglutition et des difficultés d'alimentation peuvent causer de la nourriture à inhaler (aspiration) dans les poumons, ce qui peut entraîner des infections pulmonaires graves (pneumonie d'aspiration). Dans certains cas, ces anomalies peuvent entraîner des complications mortelles.
Causes
Le chromosome 15, Trisomie distale 15q est une maladie chromosomique extrêmement rare dans laquelle l'extrémité (distale) partie du long bras (q) du chromosome 15 apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps à l'exception des globules rouges. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés. Par exemple, «15q21» fait référence à la bande 21 sur le bras long du chromosome 15.
La duplication de la partie distale du chromosome 15q est responsable des symptômes et des caractéristiques physiques qui caractérisent ce trouble. La gamme et la gravité des anomalies associées peuvent dépendre de la longueur et l'emplacement exact de la partie dupliquée du chromosome 15.
Selon les enquêteurs, dans ceux avec le chromosome 15, Trisomie distale 15q la partie dupliquée de 15q commence habituellement entre les bandes 15q21 et 15q23 (breakpoint) et se prolonge vers la fin ou la partie "terminale" du chromosome 15q (qter). Dans de rares cas, le point d'arrêt a eu lieu à la bande 15q25. Selon la littérature médicale, bien que les individus atteints de trisomie 15q25-qter aient de nombreuses anomalies caractéristiques généralement associées à la maladie, il peut y avoir quelques différences. (Pour de plus amples informations, s'il vous plaît voir la section «Symptômes» ci-dessus.) Quelques familles ont également été décrites dans laquelle le point d'arrêt a eu lieu à la bande 15q15.
Dans la plupart des cas, le chromosome 15, Trisomie distale 15q est due à une chromosomique "translocation équilibrée" dans l'un des parents. Les translocations se produisent lorsque les régions de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Une translocation est équilibrée si elle est constituée d'un ensemble modifié, mais équilibrée des chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'elle est constituée d'une quantité altérée, mais équilibrée du matériel génétique, il est généralement sans danger pour l'opérateur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de transmission non équilibrée des chromosomes dans la descendance du transporteur. L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure un réarrangement chromosomique dans l'un des parents.
Selon la littérature médicale, dans le cas des translocations équilibrées parentales qui donnent lieu à Trisomie distale 15q, le second chromosome impliqué avec le chromosome 15 a varié selon les cas; Cependant, les symptômes et les résultats typiquement associés à la maladie (phénotype clinique) semblent compatibles.
Populations touchées
Le Chromosome 15, Trisomie distale 15q est une maladie chromosomique extrêmement rare qui est pensé pour affecter les hommes environ deux fois plus souvent que les femmes. Etant donné que la maladie a été décrite dans la littérature médicale, en 1974, (A. Fujimoto), plus de 30 cas ont été rapportés dans la littérature. La majorité des symptômes et des caractéristiques physiques associés à la maladie sont apparentes à la naissance.
Troubles en relation
D'autres troubles chromosomiques peuvent être caractérisés par un retard prénatals et postnatals la croissance, un retard mental, des anomalies cranio-faciales distinctives, les malformations génitales, des malformations cardiaques congénitales, et / ou d'autres anomalies similaires à ceux qui sont potentiellement associés à Chromosome 15, Distal Trisomie 15q. Les tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, le diagnostic de Chromosome 15, Distal Trisomie 15q peut être déterminé avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (études CVS. Ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement chez le foetus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est éliminé et étudiés. au cours de villosités choriales, un échantillon de tissu est prélevé à partir d'une partie du placenta. Des études chromosomiques effectuées sur ce fluide ou d'un tissu échantillon peut révéler la présence de distal trisomie 15q.
Chromosome 15, Distal Trisomie 15q peut également être diagnostiquée et / ou confirmée après la naissance (postnatal) basée sur une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, et les études chromosomiques.
Certaines anomalies spécifiques qui peuvent se produire en association avec Distal Trisomie 15q peuvent être détectés et / ou confirmés par des études d'imagerie spécialisés et / ou des tests supplémentaires. Par exemple, des études spécialisées x-ray peuvent être utilisés pour confirmer et / ou caractériser certaines anomalies squelettiques potentiellement associés à la maladie (par exemple, dolichocéphalie, micrognathie, des anomalies vertébrales cervicales, scoliose). Malformations congénitales cardiaques potentiellement associées à Chromosome 15, Distal Trisomie 15q peuvent être détectés, confirmés, et / ou caractérisés par une évaluation clinique approfondie et des tests spécialisés qui permettent aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, des études aux rayons X, électrocardiogramme [ECG] échocardiographie, cathétérisme cardiaque). En outre, dans certains cas, l'électroencéphalographie (EEG), qui enregistre les impulsions électriques du cerveau, peut révéler des modèles d'ondes cérébrales qui sont caractéristiques de certains types d'activité de saisie.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du chromosome 15, la trisomie 15q distale est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement des troubles du système squelettique (orthopédistes), et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Le traitement de Chromosome 15, Distal Trisomie 15q peut comprendre la réparation chirurgicale de certaines malformations. Dans certains cas, la chirurgie peut être effectuée pour corriger les défauts cardiaques congénitales, des malformations cranio-faciales, sangle du cou, des contractures en flexion, des anomalies des mains et / ou des pieds, malformations génitales, et / ou d'autres anomalies qui peuvent être associés à la maladie. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies anatomiques et de leurs symptômes associés.
Dans certains cas, des anomalies impliquant les articulations, les tendons, les muscles et les os (par exemple, des contractures en flexion, malformations des doigts et / ou des orteils, scoliose) peuvent être traités avec des techniques orthopédiques potentiellement en association avec la chirurgie. La thérapie physique peut également être prescrite pour aider à améliorer la coordination des mouvements (mobilité).
En outre, les médecins peuvent recommander des mesures préventives pour les nourrissons et les enfants touchés qui peuvent être sujettes à des infections respiratoires répétées. Les médecins peuvent également surveiller régulièrement les personnes concernées de ces infections pour assurer la détection précoce et appropriée, un traitement rapide.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants Chromosome 15, Distal Trisomie atteignent 15q leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure l'éducation spéciale de rattrapage, le soutien social spécial, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les familles d'enfants atteints de Chromosome 15, Distal Trisomie 15q. Des études chromosomiques sont nécessaires pour déterminer si une translocation équilibrée est présent dans l'un des parents. Autre traitement pour la maladie est symptomatique et de soutien
