Déficit en facteur XII
Synonymes de Déficit en facteur XII
• une carence en F12
• déficit HAF
• déficit en facteur Hageman
• trait Hageman
Discussion générale
Résumé
Le déficit en facteur XII est une maladie du sang génétique rare qui provoque la coagulation prolongée (coagulation) de sang dans un tube à essai sans la présence de tendances cliniques prolongées de saignement. Elle est causée par une déficience du facteur XII (facteur de Hageman), une protéine plasmatique (glycoprotéine). Plus précisément, le facteur XII est un facteur de coagulation. Les facteurs de coagulation sont des protéines qui sont essentielles à la coagulation proprement spécialisés, le processus par lequel des amas de sang ainsi que de brancher le site d'une plaie pour arrêter le saignement. Bien que l'on pense que le facteur XII est nécessaire pour la coagulation sanguine, lorsqu'elle est déficiente, d'autres facteurs de coagulation du sang semblent compenser son absence. Par conséquent, le trouble est considéré comme bénigne et présente habituellement aucun symptôme (asymptomatique); il est généralement découvert par hasard par des tests sanguins pré-opératoires qui sont requis par les hôpitaux.
introduction
Le déficit en facteur XII a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1955 par des médecins Oscar Ratnoff et Jane Colopy chez un patient nommé John Hageman. Le trouble est parfois connu comme la déficience en facteur Hageman ou Hageman trait.
Signes et symptômes
Le déficit en facteur XII est rarement associée à des symptômes (asymptomatiques).Cependant, lorsque le sang d'un patient est soumis à un test de temps de thromboplastine partiel (PTT), un test de mesure du temps de coagulation, il faut un temps anormalement long pour la coagulation du sang. temps Sérum prothrombine (PT), un autre test de coagulation du sang, est également anormalement long. Le niveau du facteur XII de sang a tendance à varier considérablement.
Selon certains rapports médicaux plus âgés, une déficience en facteur XII peut prédisposer les individus concernés à développer des caillots sanguins (thrombus) à un âge précoce. Par exemple, les individus peuvent avoir un risque plus élevé que la population générale de développer une thrombose veineuse profonde ou troubles thrombotiques acquises. Cependant, une telle association reste à prouver.
Les chercheurs étudient actuellement des médicaments pour bloquer (inhibition) facteur XII comme un traitement potentiel pour les personnes qui sont sujettes à développer des caillots sanguins. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer le rôle exact que le facteur XII joue dans le développement ou la prévention de caillots de sang et de ses fonctions globales dans le corps.
Il existe également des rapports dans la littérature médicale qui suggèrent une association entre une déficience en facteur XII et les fausses couches inexpliquées répétées chez certaines femmes touchées. Cependant, une telle association reste controversée et non prouvée.
Causes
Le déficit en facteur XII est hérité comme un trouble autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Des chercheurs ont établi que la déficience en facteur XII est due à des mutations du gène F12 situé sur le bras long du chromosome 5 (5q33-qter). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 5q33" se réfère à la bande 33 sur le bras long du chromosome 5. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène F12 crée (encode) le facteur XII, qui est un facteur de coagulation. Des mutations du gène conduisent F12 à de faibles niveaux de facteur XII fonctionnel dans le sang (éventuellement inférieur à 1%). Le rôle exact que le facteur XII joue dans le processus de coagulation et des effets supplémentaires qu'elle a sur le corps ne sont pas entièrement compris. Outre le processus de coagulation, le facteur XII est censée jouer une réparation tissulaire de rôle et la formation des vaisseaux sanguins (angiogenèse).
populations touchées
Le déficit en facteur XII affecte les personnes d'origine asiatique plus souvent que les personnes d'autres ethnies. Les mâles et les femelles sont touchés en nombre égal.Comme aucun symptôme sont habituellement associés à un déficit en facteur XII, de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiqués. L'incidence exacte de la maladie dans la population générale est inconnue, mais estimé à environ 1 à 1 million de personnes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la déficience en facteur XII. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'hémophilie est un terme général pour un groupe de troubles hémorragiques rares. La plupart des formes d'hémophilie héréditaire rare de la coagulation du sang (coagulation) troubles causés par des protéines sanguines inactives ou déficientes. Il existe trois grandes formes d'hémophilie héréditaire: l'hémophilie A (aussi connu comme l'hémophilie classique, un déficit en facteur VIII ou globuline antihémophilique [AHG] carence); hémophilie B (maladie de Noël ou le déficit en facteur IX); et l'hémophilie C (déficit en facteur XI). Hémophilie A et B sont hérités comme les maladies génétiques récessives liées au chromosome X, alors que l'hémophilie C est hérité comme un trouble génétique autosomique récessive. Par conséquent, alors que l'hémophilie A et B sont entièrement exprimées chez les mâles seulement, l'hémophilie C affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'hémophilie A est la forme la plus courante de l'hémophilie et se caractérise par un déficit en facteur VIII, l'un de plusieurs protéines spécialisées nécessaires à la coagulation du sang. Hémophilie peut être classée comme légère, modérée ou sévère. Le niveau de gravité est déterminée par le pourcentage de facteur de coagulation activé dans le sang (pourcentage varie normalement entre 50 et 150 pour cent). Les gens qui ont l'hémophilie sévère ont moins d'un pour cent du facteur de coagulation actif dans leur sang. Le déficit en facteur XIII est classé comme une forme rare de troubles de la coagulation; un groupe qui comprend des irrégularités de fibrinogène, la prothrombine et les facteurs V, VII, X et XIII. Il existe également des déficiences combinées de plus d'un facteur. Les formes rares de troubles hémorragiques représentent 3-5% de tous les troubles de la coagulation collectivement. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le déficit en facteur XIII est un trouble de la coagulation génétique rare caractérisée par une carence ou une activité réduite du facteur XIII de coagulation. Les facteurs de coagulation sont des protéines spécialisées qui sont essentiels pour la coagulation du sang correctement. Plus précisément, les individus avec un facteur XIII former des caillots sanguins comme normale, mais ces caillots sont instables et tombent souvent en panne, ce qui entraîne de longues, des épisodes de saignements incontrôlés. Le facteur XIII affecte également d'autres processus dans le corps et est connue pour jouer un rôle dans la cicatrisation correcte et la grossesse. La gravité de la déficience en facteur XIII peut varier grandement d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent avoir aucun symptôme (asymptomatique) ou seulement des symptômes bénins; d'autres personnes peuvent avoir de graves complications potentiellement mortelles. Avec un diagnostic précoce et un traitement rapide, les complications les plus graves de carence en facteur XIII peuvent être évités. la déficience en facteur XIII est causée par des mutations dans un des deux gènes différents. Le déficit en facteur XIII est héritée comme un trouble autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez un déficit en facteur XIII en tant que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le déficit en facteur XII est souvent diagnostiqué accidentellement au cours d'une coagulation sanguine de routine (coagulation) Tests comme dans un fait avant la chirurgie. Chez les personnes touchées, il faudra plus de temps pour leur sang coaguler pendant ces essais. D'autres tests peuvent révéler de faibles niveaux de facteur XII dans le sang.
Essais cliniques et travail-up
Un diagnostic de la déficience en facteur XII peut être suspectée chez les personnes sans signes cliniques ou des antécédents d'un trouble de saignement chez lesquels des tests spécialisés appelés tests de coagulation de dépistage connus comme le temps de céphaline activée (TCA) ou prothrombine PT temps) sont anormaux. Ces tests mesurent le temps qu'il faut du sang à coaguler.
Les personnes ayant des résultats anormaux sur ces tests, mais pas de symptômes hémorragiques peuvent alors être sélectionnés pour une condition connue comme le syndrome des antiphospholipides. Un test sera exécuté pour détecter un inhibiteur spécifique appelé lupus anticoagulant, qui est présent chez les personnes atteintes du syndrome des antiphospholipides acquises et peuvent entraîner des résultats anormaux similaires sur le TCA ou de tests de PT.
Le diagnostic de la déficience en facteur XII peut être confirmée par un test appelé test.Un test est un test qui mesure l'activité de facteurs de coagulation. Il peut démontrer un déficit en facteur XII.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de ce trouble est généralement pas nécessaire puisque les saignements anomalies seulement légère ou inexistante.
