Kernicterus
Synonymes de Kernicterus
• bilirubine encéphalopathie
Discussion générale
Le kernictère est un trouble neurologique rare caractérisée par des niveaux excessifs de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie) pendant la petite enfance. La bilirubine est un pigment jaune-orange bile qui est un sous-produit de la désintégration naturelle de l'hémoglobine dans les globules rouges (hémolyse). Des niveaux toxiques de bilirubine peuvent accumuler dans le cerveau, entraînant potentiellement une variété de symptômes et les signes physiques. Ces symptômes peuvent inclure le manque d'énergie (léthargie), de mauvaises habitudes alimentaires, la fièvre et des vomissements. Les nourrissons atteints peuvent également éprouver l'absence de certains réflexes (par exemple, réflexe de Moro, etc.); légère à des spasmes musculaires graves, y compris ceux dans lesquels la tête et les talons sont repliées vers l'arrière et le corps incline vers l'avant (opisthotonos); et / ou des mouvements incontrôlés musculaires involontaires (spasticité). Dans certains cas, les nourrissons atteints d'ictère nucléaire peuvent développer des complications potentiellement mortelles.
Signes et symptômes
Dans certains cas, les symptômes et les signes physiques de l'ictère nucléaire apparaissent deux à cinq jours après la naissance. Dans les premiers jours de la vie, les nourrissons touchés développent des niveaux anormalement élevés de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie) et le jaunissement persistante de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse). Des niveaux toxiques de bilirubine peuvent accumuler dans certaines zones du cerveau (ie, les noyaux gris centraux et le tronc cérébral), entraînant potentiellement une variété de symptômes et les signes physiques qui, dans certains cas, peut entraîner des complications mortelles.
Les premiers résultats associés à l'ictère nucléaire peuvent varier d'un cas à l'autre, mais incluent souvent le manque d'énergie (léthargie) ou de la somnolence, de mauvaises habitudes alimentaires, la fièvre, un cri aigu aigu, et / ou l'absence de certains réflexes (par exemple, réflexe de Moro, etc.). Les nourrissons atteints peuvent éventuellement éprouver de la détresse respiratoire, légère à spasmes musculaires sévères, y compris ceux dans lesquels la tête et les talons sont pliés vers l'arrière et le corps des arcs avant (opisthotonos), et / ou diminution du tonus musculaire (hypotonie).
Comme un nourrisson touchés âges, d'autres symptômes et les signes physiques peuvent se développer, y compris / ou mouvements retardés et anormaux ou le développement moteur; convulsions ou crises d'épilepsie; capacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie) avec facultés affaiblies; rigidité musculaire anormale entraînant des spasmes musculaires (dystonie); lent, continu, involontaire, mouvements de contorsions (de athétose) des bras et des jambes (membres) et / ou le corps entier;problèmes avec la perception sensorielle; absence de regard vers le haut; et / ou la perte d'audition. Dans certains cas, les enfants touchés peuvent présenter un retard mental et des difficultés à parler (dysarthrie). Dans la plupart des cas, la caractéristique du syndrome d'ictère nucléaire se développe en trois à quatre ans.
Causes
Certains cas de kernictère se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Selon la littérature médicale, des niveaux excessifs de bilirubine (hyperbilirubinémie) seul ne suffit pas pour produire kernictère. Les causes potentielles peuvent inclure la maladie Rh et / ou des facteurs inconnus.
La maladie Rh, également connu sous le nom isoimmunization ou érythroblastose fœtale, peuvent également causer la jaunisse pendant la petite enfance qui peut conduire à kernictère. Dans la maladie Rh, les globules rouges du fœtus peuvent traverser le placenta et entrer dans la circulation sanguine de la mère. Ceci stimule la formation d'anticorps maternels contre ces cellules sanguines "étrangers". Ces anticorps atteignent finalement le foetus par le placenta et provoquent la destruction des globules rouges fœtaux (hémolyse), ce qui entraîne de faibles taux circulants de globules rouges (anémie) chez le fœtus. En réponse, les rejets de moelle osseuse fœtale immatures de globules rouges (érythroblastes) dans la circulation sanguine du foetus. L'hémoglobine des globules rouges détruits est décomposé en la bilirubine, un pigment biliaire jaune-orange. La bilirubine est éliminé de la circulation sanguine du foetus en traversant le placenta dans la circulation sanguine de la mère. Cependant, après la naissance des taux anormalement élevés de bilirubine (hyperbilirubinémie) peuvent s'accumuler dans le sang et le cerveau du nouveau-né. Cette maladie est maintenant presque inexistante en raison de la disponibilité des anti-Rh globuline, ce qui empêche isoimmunization
Dans certains cas rares, l'ictère nucléaire peut résulter d'une maladie rare connue sous le nom de syndrome de Crigler-Najjar de type I.
populations touchées
Le kernictère est un trouble neurologique rare qui touche les nouveau-nés des deux sexes en nombre égal. Kernicterus survient plus souvent chez les prématurés que les enfants nés à terme.
Diagnostic
Kernicterus peut être suspectée dans les premiers jours de vie. Le diagnostic peut être basé sur une évaluation clinique approfondie et l'identification des résultats caractéristiques physiques (par exemple, la jaunisse, cri anormal, perte du réflexe de Moro, etc.). Dans la plupart des cas, le jaunissement persistante de la peau, les muqueuses, et du blanc des yeux (jaunisse) est apparente dans les premiers jours de la vie.
thérapies standard
Traitement
Le traitement pour Kernicterus met l'accent sur la diminution de la quantité de bilirubine non conjuguée dans le sang. Un traitement précoce est impératif dans le but de prévenir les symptômes et les signes physiques associés à kernicterus DURINT les premiers mois de vie. De tels traitements peuvent inclure des transfusions sanguines d'échange dans lequel de petites quantités de sang sont retirés de manière répétée et remplacé par du sang d'un donneur jusqu'à ce que la majeure partie du sang a été échangé. Dans une autre procédure connue sous plasmaphérèse, les substances indésirables (toxines, les substances métaboliques et des parties de plasma) sont éliminés du sang. Pendant cette procédure, le sang est retiré de la personne concernée et les cellules sanguines sont séparés du plasma. Le plasma est ensuite remplacé par un autre plasma humain et le sang est transfusé à la personne concernée.
En outre, la photothérapie est utilisée à des fins de gestion de la maladie. Au cours de cette procédure, la lumière fluorescente intense se concentre sur la peau nue, tandis que les yeux sont protégés. Cela contribue à accélérer l'excrétion de la bilirubine de la peau et aide à sa décomposition. Comme une personne vieillit touchées, augmentation de la masse du corps et la peau épaissit; photothérapie devient moins efficace contre la prévention des symptômes et signes physiques associés à l'ictère nucléaire. Par conséquent, la greffe de foie peut être effectuée. Certains chercheurs pensent que la transplantation hépatique doit être effectuée à un âge précoce, avant que des lésions cérébrales potentiellement associé à kernicterus peut se développer.
Autre traitement est symptomatique.
