Marcus Gunn Phenomenon
Synonymes de Marcus Gunn Phenomenon
• Marcus Gunn (Jaw-Winking) Syndrome
• Marcus Gunn ptose (avec jaw-clignement)
• Maxillopalpebral syncinésie
Discussion générale
Le phénomène Marcus Gunn est un trouble génétique rare qui est habituellement présent à la naissance. Elle est caractérisée par le mouvement d'une paupière supérieure dans un mouvement ascendant rapide chaque fois que la mâchoire se déplace. Autres anomalies oculaires et des problèmes de vision peuvent également se produire. La cause exacte de ce phénomène ne soit pas connue.
Signes et symptômes
Dans la plupart des patients avec phénomène Marcus Gunn, la paupière supérieure d'un oeil (unilatérale) affaisse (blépharoptose). Le principal symptôme de cette maladie est le mouvement rapide et involontaire vers le haut de la paupière touchée après presque tout mouvement de la mâchoire inférieure. Par conséquent, cet oeil semble ouvrir encore plus large. Ce premier devient apparent peu après la naissance, en particulier lors de l'alimentation et la succion. Ces activités entraînent la paupière pour déplacer vers le haut et vers le bas. Quelques cas ont été observés chez les adultes.
Les personnes atteintes de phénomène Marcus Gunn peuvent éprouver une déficience visuelle, tels que le croisement des yeux (strabisme), une légère altération de la vision d'un œil par rapport à l'autre (une différence dans les pouvoirs de réfraction des yeux [Anisométropie], et d'autres problèmes ( par exemple, supérieure paralysie rectus musculaire ou double infirmité motrice d'ascenseur).
Dans certains cas, les symptômes peuvent être produits par le mouvement des lèvres, en sifflant, en souriant, serrant les dents, la mastication, gonflant les joues, ou la déglutition.
Causes
La cause exacte du phénomène Marcus Gunn est pas connu. Pour des raisons qui ne sont pas claires, il y a une mauvaise connexion entre les nerfs qui stimulent, et les muscles qui se déplacent, les paupières et la mâchoire. Certains chercheurs cliniques estiment que près de la moitié des cas de phénomène Marcus Gunn sont génétiquement déterminé.Le site et la nature du gène (s) à défaut de ce trouble ne sont pas connus, mais les études familiales indiquent qu'il est transmis comme un trait autosomique dominant.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras désigné p court et un long bras q désigné. Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, le chromosome 11p13 se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les es troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
phénomène Marcus Gunn est une maladie génétique rare présente à la naissance. Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 300 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Marcus Gunn phénomène peut se produire en même temps que certains autres troubles oculaires, tels que le syndrome de Duane, ou peut-être rétinite pigmentaire. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "Duane," ou "Rétinite pigmentaire" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Certains types de blessures au nerf facial peuvent produire des symptômes semblables à Marcus Gunn Phenomenon.
Le syndrome Marin-Amat est similaire à Marcus Gunn Phenomenon, sauf que l'œil se referme plutôt que d'ouvrir plus large, lorsque la mâchoire se déplace pour ouvrir la bouche. Ce trouble est aussi appelé "Inverse Marcus Gunn Phenomenon".
Le syndrome Oral-Facial-Digital est une maladie génétique rare. Chez les patients atteints de type III de ce syndrome, lors d'un mouvement de la mâchoire inférieure, la paupière involontairement et rapidement soulève, ce qui provoque l'oeil d'ouvrir plus large (jaw-clignement). Plus que le nombre normal de dents sont habituellement présents. D'autres symptômes peuvent inclure des principaux troubles impliquant les (neuromusculaires) systèmes nerveux et musculaires, congénitale (présente à la naissance) malformations telles que la fente palatine, d'autres malformations faciales, une malformation des mains et des pieds, des membres plus courts et divers degrés de retard mental. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Oral-Facial-Digital" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
syncinésie Faciopalpebral est une maladie rare caractérisée par la paupière supérieure d'un relèvement des yeux lorsque les sourires individuels.
Diagnostic
Le diagnostic est évident et est souvent faite par un ou les deux parents qui prennent conscience du symptôme majeur lors de l'alimentation.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du phénomène Marcus Gunn est généralement pas nécessaire parce que l'état a tendance à croître moins perceptible avec l'âge. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autres problèmes oculaires connexes tels que le strabisme, amblyopie, etc., peuvent être corrigées avec des lunettes, la chirurgie et / ou de la drogue.
La correction chirurgicale de l'droopiness de la paupière ou du clignement de la mâchoire est recommandé seulement si le patient (ou les parents) sont d'accord sur lequel des symptômes est plus cosmétiquement inacceptable. Les interventions chirurgicales sont disponibles pour plusieurs intensités différentes du statisme des paupières.
