Le syndrome de Marden-Walker
Les synonymes du syndrome de Marden-Walker
• Maladie du tissu conjonctif, type Marden-Walker
• MWS
Discussion générale
Le syndrome de Marden-Walker est une maladie du tissu conjonctif rare qui est héritée comme un trait récessif autosomique. Les patients atteints de ce trouble ont généralement une expression distincte du visage, une fente palatine ou ogival, petite ou recul mâchoire (micrognathie), les articulations des os dans une position fixe, un retard de croissance et un contrôle limité du mouvement des muscles. syndrome de Marden-Walker affecte les hommes plus souvent que les femmes.
Signes et symptômes
Les patients atteints du syndrome de Marden-Walker ont des caractéristiques faciales distinctes, notamment une anomalie de la mâchoire, des paupières tombantes, un pont plat du nez, oreilles basses, et une position du visage fixe.
D'autres caractéristiques de ce trouble sont la courbure de la colonne vertébrale provoquant un bossu, les articulations pliées qui ne bougera pas (contractures articulaires), une fente ou palais ogival, un retard de croissance, et lent mouvement des muscles.
D'autres symptômes du syndrome Marden-Walker peuvent inclure une petite circonférence de la tête, des anomalies cardiaques, un système sexuel et urinaire irrégulière, une diminution de la masse osseuse, d'un sternum qui expulse ou coule dans une petite pièce en saillie du tissu sur le devant de la oreille externe (balise préauriculaire), anormalement petits yeux, un cou court, une petite bouche et / ou un bas délié.
Une condition dans laquelle le tissu supplémentaire provoque une obstruction de l'intestin grêle (bandes duodénaux); rétrécissement de l'anneau qui sépare l'estomac de la première partie de l'intestin grêle, provoquant un blocage dans le flux d'aliments partiellement digérés (sténose du pylore); et / ou la perte d'appétit, la défaillance du corps à absorber les nutriments de manière adéquate, la douleur de l'estomac et la perte de poids causée par une condition dans laquelle il n'y a pas assez d'hormones ou des enzymes (insuffisance pancréatique) ont tous été associés au syndrome Marden-Walker pancréatiques.
Causes
Le syndrome de Marden-Walker est hérité comme un trait récessif autosomique. Le dysfonctionnement génétique exacte n'a pas encore été établi, mais certains cliniciens croient un défaut d'un seul gène peut être responsable.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Syndrome Marden-Walker est une maladie très rare qui affecte les hommes plus souvent que les femmes avec un ratio de 11 à 3. Il y a eu environ vingt cas rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Marden-Walker. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome Van den Ende -Gupta (VDEGS) est un trouble "Marden-Walker-like" dans lequel la plupart des symptômes du syndrome du squelette Marden-Walker sont présents
L’arthrogrypose multiple congénitale est une maladie congénitale rare caractérisée par une mobilité réduite des articulations multiples à la naissance en raison de la prolifération de tissu fibreux. Typiquement, l'amplitude des mouvements des articulations de tous les membres est limitée. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "arthrogrypose Multiplex Congenita" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique est une maladie dégénérative génétique du cerveau et de la moelle épinière qui est présent à la naissance. Le trouble est caractérisé par une très petite tête, anormalement petits yeux, opacification du cristallin de l'œil (cataracte), une ouverture horizontale étroite entre les paupières, anormalement grandes oreilles, une petite mâchoire, fixe flexion des coudes et des genoux, et / ou un dos voûté. syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique est hérité comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "oculo Facio Cerebro-Skeletal-syndrome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Schwartz-Jampel est un trouble héréditaire rare comme un trait récessif autosomique. Les personnes atteintes de ce trouble ont des muscles qui ne se détendent pas après avoir contracté (myotonie). Les principales caractéristiques du syndrome de Schwartz-Jampel sont la formation et des anomalies du visage et des yeux osseux anormal. D'autres anomalies qui peuvent être trouvés chez certains patients atteints de ce trouble sont une petite taille, faible poids de naissance, un cou court, une poitrine de pigeon, la courbure de la colonne vertébrale provoquant un bossu et / ou une condition dans laquelle les articulations sont courbés et ne bougeront pas (contractures articulaires).
thérapies standard
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
