Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS)
Synonymes de branchio oculo Syndrome Facial
• BOFS
• syndrome Branchiooculofacial
• Hemangiomatous branchiaux Clefts-Lip Syndrome Pseudocleft
• Imperforate nasolacrymale Duct et Premature Aging Syndrome
• Syndrome Kyste branchial Lip Pseudocleft-hemangiomatous
Discussion générale
Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS) est une maladie génétique très rare qui est apparente à la naissance (congénitale). En 2004, seulement 50 cas de BOFS avaient été rapportés dans la littérature médicale. Les symptômes de la plupart des BOFs patients comprennent la prolifération des vaisseaux sanguins (hemangiomatous) dans le bas du cou ou de la poitrine, faible poids de naissance, un retard de croissance et un certain retard mental. BOFS est caractérisée par la présence d'un pseudocleft de la lèvre supérieure qui ressemble à une fente labiale mal réparé, un nez malformé avec un large pont et aplati pointe, le blocage des canaux lacrymaux (obstruction du canal lacrymal), les oreilles malformées, grumeaux dans le domaine de le cou ou la clavicule (sinus fente branchiale) et / ou des lésions cutanées linéaires derrière les oreilles. Souvent, les personnes touchées peuvent avoir des lésions de brûlures comme derrière les oreilles.Cependant, même parmi les cas signalés à ce jour, les symptômes peuvent varier de légère à des formes sévères. Le trouble est hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints du syndrome de branchio-oculo-facial, une maladie génétique très rare, peuvent avoir un faible poids de naissance et peuvent continuer à connaître une croissance anormalement lente après la naissance (retard de croissance post-natale).
Dans de nombreux cas, les enfants atteints du trouble ont une fosse anormale, ouverture (fente), ou une anomalie de la tumeur comme la peau (lésion hemangiomatous ou atrophique peau) derrière les deux oreilles (zone rétro-auriculaire).Les nourrissons atteints ont aussi des malformations caractéristiques de la région de la tête et du visage qui incluent un large pont nasal, les conduits obstrués du nez, des oreilles malformées, et / ou des anomalies dentaires. En outre, certains nourrissons atteints de BOFS peuvent présenter une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et / ou une rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale). Cependant, d'autres peuvent avoir une largeur inhabituelle, crête saillante de la lèvre supérieure (philtrum) qui ressemble à une fente labiale chirurgicalement réparé (de pseudocleft).
Beaucoup de nourrissons et les enfants atteints du trouble ont aussi les yeux (oculaire) des anomalies caractéristiques. Ceux-ci peuvent inclure inhabituellement petits yeux (microphtalmie); opacification des lentilles des yeux (cataractes); croisement des yeux à la naissance (strabisme congénital); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire);et / ou l'absence de tissu (coloboma) à partir de la partie colorée des yeux (iris), donnant l'apparence de l'iris d'un «trou de serrure».
Dans de nombreux cas, lorsque les personnes atteintes du syndrome de branchio-oculo-faciale atteignent l'adolescence, ils peuvent éprouver le vieillissement prématuré des cheveux du cuir chevelu.
Causes
Le syndrome branchio-oculo-facial est transmis comme un trait autosomique dominant.Dans la plupart des cas au moins un parent a une malformation de la lèvre ou de la bouche, et le vieillissement prématuré des cheveux.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. Les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
Populations touchées
Le syndrome branchio-oculo-faciale est une maladie très rare qui affecte apparemment les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome branchio-oculo-faciale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome Oral-facial-numérique (OFD) est une maladie génétique qui comprend de nombreux troubles neuromusculaires, des malformations congénitales telles que la fente palatine, malformations faciales, des malformations des mains et des pieds, des membres plus courts et divers degrés de retard mental. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «OFD» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Fente labiale et la fente palatine sont parmi les malformations congénitales les plus courantes. Fissures de la lèvre ou le résultat du palais lorsque le développement du visage ou de la bouche dans un embryon est incomplet. Les enfants nés avec cette condition ont une ouverture dans leur lèvre supérieure ou le toit de la bouche. Les gammes de défauts d'une légère déformation en forme d'encoche pour compléter les fentes de la lèvre et du palais. Les symptômes peuvent inclure le nez aplati et des lèvres évasées, voix nasillarde de la qualité, les défauts d'élocution, arcade maxillaire déformée et un nombre excessif ou l'absence de dents. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Fente labiale» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire est une maladie génétique rare caractérisée par une mâchoire anormalement faible (micrognathie), des anomalies de la bouche et de multiples défauts de côtes. Légère à modérée retard mental peut également se produire.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cerebro-C" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique est une maladie dégénérative génétique du cerveau et de la moelle épinière qui commence avant la naissance. Le trouble est caractérisé par des quantités réduites de la matière blanche du cerveau avec des marbrures gris, réduit le tonus musculaire et des réflexes diminués ou absents.Les anomalies du crâne, le visage, les yeux, les membres et d'autres parties du corps peuvent également se produire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cerebro-oculo-facio-Skeletal" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic est généralement réalisé au cours d'un examen clinique, en fonction de la présence de plusieurs signes ou symptômes. Tout bébé né avec une réparation apparente d'une fente labiale (pseudocleft) combinée à un long espace entre le nez et les lèvres (philtrum), la hauteur et le poids généralement inférieur au cinquième percentile, les troubles de l'œil, etc., est suspect pour ce trouble.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome branchio-oculo-facial est destiné aux signes et symptômes spécifiques. La chirurgie reconstructive pour réparer des malformations faciales et les conduits nasaux obstrués est habituel. yeux croisés peuvent également être corrigées par la chirurgie. Le conseil génétique est recommandé pour les patients et leurs familles.
