Le syndrome (BOR) ou syndrome Branchio-Oto-Rénal
Synonymes de syndrome rénal Oto branchio
• syndrome BOR
• syndrome Branchiootic
• Dysplasie branchio-Oto-Rénal
• Syndrome de Melnick-Fraser
Discussion générale
Le syndrome (BOR) ou syndrome Branchio-Oto-Rénal est un trouble héréditaire rare comme un trait génétique autosomique dominante. Ce trouble est caractérisé par des fosses ou des étiquettes d'oreille en face de l'oreille externe, passages anormaux de la gorge à la surface extérieure du col (de fistules branchiaux), des kystes branchiaux, la perte d'audition et / ou rénales (reins) anomalies.
Signes et symptômes
La plupart des personnes atteintes du syndrome de branchio-oto-rénal ont un certain type de perte auditive. La perte auditive peut être due à des lésions nerveuses (sensorielles), le blocage des ondes sonores (conducteur), ou les deux. Le degré de perte auditive varie de légère à profonde, et peut différer entre les deux oreilles. La surdité peut être stable ou progressive. D'autres anomalies liées à l'oreille peuvent être: des fosses ou des excroissances de cartilage (tags) en face de l'oreille externe; une oreille externe cupped ou petit; et / ou d'un conduit auditif externe étroit vers le haut ou incliné.
Un passage anormal de la gorge à la surface extérieure du col (la fistule branchiale) et / ou une ouverture, un kyste ou de la masse dans la zone de l'amygdale est souvent présent.
Beaucoup de gens avec branchio-oto-rénal syndrome ne connaissent pas des problèmes rénaux. Parmi ceux qui le font, les anomalies vont de légers à très graves. Dans les cas légers, le rein peut être particulièrement en forme. Dans les cas plus sévères, il peut y avoir un chevauchement du système de collecte des reins et / ou l'absence ou la défaillance d'un ou les deux reins pour se former.
D'autres anomalies qui ont été trouvés en association avec le syndrome de branchio-oto-rénal sont: rétrécissement du canal lacrymal dans les yeux interférant avec l'écoulement normal des larmes; un visage long et étroit; fente palatine; la paralysie de certains muscles du visage; et / ou une supraclusion profonde.
Causes
Le syndrome branchio-oto-rénal est héritée par une maladie autosomique dominante. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Le gène BOR est situé sur le bras long du chromosome 8 (8q13.3). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 8q13.3» se réfère à la zone entre les bandes 13 et 14 sur le bras long du chromosome 8. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Populations touchées
Le syndrome branchio-oto-rénal affecte les hommes et les femmes en nombre égal. On estime que 1 personne sur 40 000 sont atteints de ce trouble. Le syndrome BOR se trouve dans environ 2 à 3 pour cent des enfants atteints de surdité profonde.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome rénal branchio-oto-. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome branchio-oculo-facial est un trouble héréditaire rare par un trait autosomique dominant. Les principaux symptômes peuvent inclure des sinus anormaux, retard de croissance, le vieillissement prématuré et un aspect du visage inhabituel. D'autres caractéristiques de ce trouble peuvent être: faible poids de naissance; le vieillissement prématuré et le grisonnement des cheveux; un palais ogival; anomalies des dents; et / ou des kystes sous la peau du cuir chevelu. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "branchio-oculo-faciale» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare caractérisée par un large éventail de caractéristiques des médecins qui peuvent impliquer les pommettes, la mâchoire, la bouche, les oreilles, les yeux et les os de la colonne vertébrale. Souvent, d'un côté du corps est affecté plus que l'autre. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Goldenhar" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie rare caractérisée par des anomalies distinctives de la tête et du visage en raison de sous-développement de certaines parties du crâne. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Treacher-Collins» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Villes-Brocks est une maladie génétique rare dont les caractéristiques peuvent inclure une perte auditive ou de surdité et de l'absence d'une ouverture anale, en association avec des anomalies main, pied, ou des oreilles. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Villes-Brocks" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic est fait quand au moins deux des cinq caractéristiques (défauts branchiaux, perte d'audition, des fosses ou des étiquettes en face de l'oreille externe (pits préauriculaires), des anomalies de la partie de l'oreille qui dépasse de la tête (Pinna), et rénales malformations) sont présents chez un individu avec deux ou plusieurs membres de la famille touchés, ou trois caractéristiques sont présentes dans un individu avec aucun membre de la famille touchés.
L’évaluation de la fonction auditive (évaluation audiologique), et de l'imagerie (CT ou tomodensitométrie) de l'os temporal pour identifier les moyens et l'oreille interne des défauts, doit être effectuée. L’anomalie rénale (anomalie) est étudiée par l'analyse d'urine, des tests de la fonction rénale, et les études d'imagerie telles que l'échographie rénale et CT.
Thérapies standard
Traitement
L'enfant ayant une déficience auditive devrait faire l'objet de mesures de réadaptation appropriées avec les tests d'audition annuelle (audiométrie).L’ attention médicale doit être recherchée sans délai pour un épisode d'une inflammation de l'oreille moyenne (otite moyenne).
Les patients atteints du syndrome de branchio-oto-rénal peuvent bénéficier d'aides auditives. Lorsque les défauts structurels de l'oreille sont présents, la chirurgie peut être bénéfique.
Les difformités de fente branchiale ont le potentiel de devenir facilement infectés et peut nécessiter un traitement chirurgical. En outre, un médecin spécialisé dans les problèmes rénaux (néphrologue) devrait suivre de près toute insuffisance rénale. La réparation chirurgicale peut être entreprise pour les défauts corrigibles. Des problèmes rénaux graves peuvent justifier une dialyse ou une transplantation rénale.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
