Syndrome hypoplasie du cœur gauche
Les synonymes du syndrome hypoplasie du cœur gauche
• Atrésie aortique et mitrale avec le syndrome cardiaque gauche hypoplasique
• HLHS
Discussion générale
Le syndrome cardiaque gauche hypoplasique est un terme utilisé pour décrire un groupe de malformations cardiaques rares étroitement liés qui sont présents à la naissance (congénitale). Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Les vannes permettent de pomper le sang à travers les chambres. Le sang se déplace dans le ventricule droit à travers l'artère pulmonaire dans les poumons où il reçoit de l'oxygène. Le sang retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche envoie le sang maintenant d'oxygène remplie dans l'artère principale du corps (l'aorte). L'aorte envoie le sang dans tout le corps.
Le syndrome cardiaque gauche hypoplasique est caractérisé par le sous-développement (hypoplasie) des chambres sur le côté gauche du cœur (ie, l'oreillette gauche et le ventricule). En outre, la valve mitrale, qui relie ces chambres à l'autre, est généralement anormalement étroite (sténose) ou fermé (atrésie) et la valve aortique, qui relie le cœur aux gros vaisseaux qui mènent à partir des poumons (aorte ascendante), peut également être étroit ou fermé. Les nourrissons atteints du syndrome de hypoplasie du cœur gauche ont également une aorte ascendante anormalement étroite.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome du hypoplasie du cœur gauche sont directement liés au sous-développement du côté gauche du cœur et des structures associées. Dans tous les cas, les nourrissons ont entravé la circulation sanguine dans les poumons, à travers le coeur et à d'autres parties du corps (circulation systémique). Les symptômes peuvent inclure une difficulté à respirer (dyspnée), une décoloration aigu du bruit tout en inhalant (râles), et gris-bleu de la peau (cyanose) pendant les 48 premières heures de vie, ce qui se produit en raison des faibles niveaux de circulation de l'oxygène dans le du sang. Impaired caractéristique de la circulation sanguine de gauche des résultats du syndrome cardiaque hypoplasie dans l'accumulation de liquide dans le coeur, les poumons et les divers tissus du corps (insuffisance cardiaque congestive).
Les nourrissons atteints du syndrome hypoplasie du coeur gauche peuvent accumuler des acides excessifs dans leur sang et d'autres tissus du corps (métabolisme acidose). Les symptômes peuvent inclure de mauvaises habitudes alimentaires, des vomissements fréquents, une léthargie, et / ou un choc. Lorsque le choc se produit, les symptômes peuvent inclure anormalement élevée impulsion (tachycardie) et la fréquence respiratoire, la détresse respiratoire, anormalement hypertrophie du foie (hépatomégalie), la peau humide et frais, anormalement basse pression sanguine, et / ou pâleur. Dans la plupart des cas, l'absence de traitement, des complications potentiellement mortelles se produisent habituellement.
La progression et la gravité du syndrome hypoplasie du cœur gauche dépendent d'une structure appelée le canal artériel, qui est présent dans tous les nouveau-nés. Le canal artériel est un passage qui permet au sang de se déplacer à partir du ventricule droit à l'aorte, puis à travers le corps, en contournant le côté gauche du cœur et les poumons.Cependant, le canal artériel se ferme peu après le sang forçant la naissance de voyager à travers le ventricule gauche malformé entraînant des troubles de la circulation sanguine dans tout le corps.
Causes
La cause exacte de la plupart des cas de syndrome de hypoplasie du cœur gauche ne sait pas. Il se produit sans aucune raison apparente (sporadique) dans la majorité des cas. La recherche suggère que l'interaction de nombreux gènes et d'autres facteurs environnementaux (hérédité multifactorielle) peut être responsable du syndrome d'hypoplasie du cœur gauche. Dans certains cas, l'héritage dominant et récessif autosomique a été suggéré.
Dans la plupart des cas, les malformations associées au syndrome de hypoplasie du cœur gauche se produisent à la suite d'une défaillance de développement lors de la croissance rapide du fœtus (de l'embryon). La raison pour laquelle cela se produit est pas totalement compris. Les conditions qui limitent la circulation sanguine de la droite vers l'oreillette gauche au cours du développement du fœtus peut entraîner le sous-développement du cœur gauche. Ces conditions peuvent inclure la fermeture prématurée du foramen ovale et foetale maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
populations touchées
Le syndrome cardiaque gauche hypoplasique est une maladie rare qui affecte les hommes (67 pour cent) plus souvent que les femmes. La prévalence estimée de la maladie est de 1 sur 100 000 naissances vivantes. représente le syndrome cardiaque gauche hypoplasique pour 7-9 pour cent de toutes les malformations cardiaques congénitales.Les symptômes de ce trouble sont présents à la naissance (congénitale).
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome hypoplasie du cœur gauche. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le éfaut Atrioventricular septale (CAV) est une malformation cardiaque rare qui est présent à la naissance (congénitale) et se caractérise par le développement anormal des cloisons et des vannes (auriculaire et ventriculaire septum et valves auriculo-ventriculaires). Les nourrissons atteints de la forme complète de Atrioventricular Septal Defect développent habituellement une insuffisance cardiaque congestive. un excès de liquide accumule aussi dans d'autres régions du corps, en particulier les poumons. congestion pulmonaire peut entraîner une difficulté à respirer (dyspnée). D'autres symptômes peuvent inclure une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose), une mauvaise alimentation, la respiration anormalement rapide (tachypnée), la transpiration excessive, et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Atrioventricular Septal Defect" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Défauts Atrial Septal sont des malformations cardiaques congénitales communes caractérisées par la présence d'une petite ouverture entre les deux oreillettes du cœur.Ce défaut conduit à une augmentation de la charge de travail du coeur droit, et le flux sanguin excessif dans les poumons. Les symptômes qui peuvent se manifester pendant la petite enfance, l'enfance ou l'âge adulte, peuvent varier considérablement et dépend de la gravité du défaut. Les symptômes ont tendance à être légers au début et peuvent inclure une difficulté à respirer (dyspnée), une sensibilité accrue aux infections respiratoires, et / ou une décoloration bleuâtre anormale de la peau et les muqueuses (cyanose). Certaines personnes atteintes de défauts communication interauriculaire peuvent être à un risque accru pour la formation de caillots de sang qui peuvent voyager aux grandes artères (embolie), éventuellement bloquant la circulation sanguine. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Défauts Atrial Septal" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Défauts septum ventriculaire (Cor Triloculare Biventricularis) sont un groupe de malformations cardiaques congénitales communes caractérisées par l'absence d'un atrium. Les nourrissons atteints de ce défaut ont 2 ventricules et 1 grand atrium. Les symptômes de ces défauts peuvent inclure un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, une accélération du rythme cardiaque (tachycardie), et / ou un foie anormalement (hépatomégalie). Les défauts du septum ventriculaire peuvent également provoquer l'accumulation excessive de liquide autour du coeur conduisant à une insuffisance cardiaque congestive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Défauts septale ventriculaire» comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Cor triatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par la présence d'une chambre supplémentaire au-dessus de l'oreillette gauche du coeur. Les veines pulmonaires, le retour du sang dans les poumons, se déversent dans ce supplément «troisième atrium." Les symptômes de Cor triatriatum varient considérablement et dépendent de la taille de l'ouverture entre les chambres.Les symptômes peuvent inclure une respiration anormalement rapide (tachypnée), une respiration sifflante, la toux, et / ou l'accumulation anormale de liquide dans les poumons (congestion pulmonaire). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cor triatriatum" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Cor Triloculare Biatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par l'absence d'un ventricule. Les nourrissons atteints de ce défaut ont deux oreillettes et un grand ventricule. Les symptômes sont semblables à ceux du syndrome hypoplasie du cœur gauche et peuvent inclure des difficultés respiratoires (dyspnée), une accumulation excessive de liquide dans les poumons et dans le coeur (oedème pulmonaire), et / ou une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose ). D'autres symptômes peuvent inclure de mauvaises habitudes alimentaires, la respiration anormalement rapide (tachypnée), et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie).
Rétrécissement mitral est une malformation cardiaque rare qui peut être présent à la naissance (congénitale) ou acquise. Dans la forme congénitale, les symptômes varient grandement et peuvent inclure la toux, difficulté à respirer, des palpitations cardiaques, et / ou des infections respiratoires fréquentes. Dans l'acquisition de la valve mitrale, les symptômes peuvent également inclure la faiblesse, des douleurs abdominales, l'angine de douleur thoracique), et / ou la perte périodique de la conscience.
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de hypoplasie du cœur gauche est effectué sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des résultats caractéristiques et une variété de tests spécialisés. Ces tests utilisés pour confirmer le syndrome du hypoplasie du cœur gauche dans les nouveau-nés comprennent l'examen aux rayons X et un test spécial à ultrasons pour étudier la structure et la fonction du cœur (échocardiographie).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome du coeur gauche hypoplastique est dirigé vers le maintien d'un niveau adéquat d'oxygène dans le sang. L'administration intraveineuse de prostaglandine E-1 (PGE-1) peut aider à maintenir le canal artériel ouvert permettant l'écoulement de sang de contourner le côté malformé gauche du cœur.
Finalement, les nourrissons atteints du syndrome hypoplasie du coeur gauche nécessitent une intervention chirurgicale. Dans la plupart des cas, les nourrissons touchés sont soumis à un processus qui implique trois interventions chirurgicales distinctes (c.-à-procédures Norwood, hémi-Fontan, et Fontan). Le but de ce processus en trois étapes consiste à séparer la circulation systémique et pulmonaire. Dans certains cas, les enfants touchés ont été traités par coeur (cardiaque) transplantation. Un cardiologue néonatale est le mieux qualifié pour donner aux parents un avis sur le type de traitement qui convient le mieux à leur enfant.
D'autres médicaments pour prévenir et contrôler l'insuffisance cardiaque congestive peuvent également être administrés, y compris la digoxine et divers diurétiques. Les anticorps, tels que l'amoxicilline, peuvent être utilisés pour traiter l'infection des valves du cœur (endocardite) qui peuvent survenir après une chirurgie cardiaque. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les familles avec un enfant qui a le syndrome cardiaque gauche de hypoplasique. Autre traitement est symptomatique.
