Les hamartomes hypothalamiques (HH)

hamartomes hypothalamiques (HH) 

Synonymes de hamartomes hypothalamiques (HH)

HH (de hamartome hypothalamique)

• hamartoblastoma hypothalamique

Subdivisions de hypothalamo Hamartomes

• la puberté précoce centrale

• épilepsie et symptômes neurocomportementaux connexes

Discussion générale

Les hamartomes hypothalamiques (HH) sont des malformations rares, les tumeurs comme qui se produisent pendant le développement du fœtus et qui sont présents à la naissance. Ils sont des lésions non progressives et ne se développent pas, répartis ou métastaser à d'autres endroits. Ils se développent en proportion de la croissance normale du cerveau, et par conséquent leur taille par rapport au reste du cerveau est la même pendant toute la vie du patient lorsqu'elle est vue de l'imagerie en série. Il y a une très grande diversité dans le type et la sévérité des symptômes d'un patient à patient.Cependant, les symptômes se manifestent pendant l'enfance dans l'écrasante majorité des patients. Bien que le chevauchement significatif existe, deux phénotypes cliniques de HH sont reconnues: la puberté précoce centrale et de l'épilepsie et les symptômes neurocomportementaux connexes.

Pour ceux qui ont une puberté précoce centrale seulement, les symptômes peuvent se produire dès 2-3 ans. Ces patients présentent précoce du développement (anormalement précoce) des changements physiques associés à la puberté. Des problèmes neurologiques tels que l'épilepsie, sont généralement absents. résonance magnétique (IRM) chez les patients présentant une puberté précoce centrale montre typiquement la fixation de la lésion HH dans une position antérieure dans l'hypothalamus, dans la région du cinereum tubercule ou de la tige pituitaire.

Pour ceux qui ont l'épilepsie, gélastique (rire) convulsions, est le symptôme présentant, souvent pendant la petite enfance. Les symptômes associés peuvent inclure un retard de développement, la détérioration cognitive, et les symptômes psychiatriques tels que les comportements de rage. L'IRM sur des patients souffrant d'épilepsie montre typiquement la fixation de la HH dans une position postérieure dans l'hypothalamus, dans la région des corps mamillaires. Environ 40% des patients souffrant d'épilepsie HH ont également la puberté précoce. Ces patients ont tendance à avoir de plus grandes lésions, qui sont généralement fixés à la fois avant et en arrière dans l'hypothalamus.

Les médicaments anti-épileptiques habituellement ne contrôlent pas les crises gélastique associés à HH, et des crises aggravent souvent avec les types de crises supplémentaires qui commencent autour de 4-7 ans. Les déficits cognitifs et les symptômes psychiatriques peuvent également présenter à ce moment. Pour certains patients, HH peut être une condition de désactiver progressivement. Pour d'autres, les symptômes peuvent être stables et représentent peu ou pas de handicap.

Les patients atteints de la puberté précoce peuvent généralement être traités avec succès avec des médicaments, en particulier avec une classe de médicaments appelés agonistes de la gonadolibérine. Les médicaments, les médicaments spécifiquement anti-épileptiques (DEA) ont moins de succès pour contrôler les crises associées à HH, et donc une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Il y a eu des progrès rapides au cours des 10 dernières années sur le développement de diverses approches chirurgicales pour le traitement de HH. Le choix de la technique chirurgicale la plus appropriée est individualisée pour les symptômes cliniques et HH l'anatomie de chaque patient.

Signes et symptômes

La puberté précoce centrale (CPP) est l'un des syndromes cliniques caractéristiques associées HH. La puberté est anormalement précoce si elle survient avant l'âge de 8 ans chez les filles ou 9 ans chez les garçons. "Central" indique que le processus responsable du déclenchement du programme de développement de la puberté à un âge anormalement précoce de la maladie implique le cerveau, généralement par la libération pulsatile prématurée de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH), qui signale alors les ovaires ou les testicules pour commencer la production du sexe hormones (comme l'œstrogène chez les femmes et la testostérone chez les hommes).

la puberté précoce centrale a de nombreuses causes, et nécessite une évaluation par un endocrinologue pédiatrique pour identifier et traiter l'étiologie sous-jacente.hamartome hypothalamique est l'une des causes les plus importantes et est remarquable en ce que la puberté associée à HH peut se produire à un âge précoce, en particulier même 2 ou 3 ans. Les conséquences sur la santé de la puberté anormalement précoce comprennent une petite taille et des problèmes avec l'adaptation psychosociale adaptée à l'âge.

Pour les filles, les signes physiques associés à la RPC comprennent le développement des seins et l'apparition de pubiens mature apparaissant et les cheveux axillaire. Pour les filles non traitées, les menstrues (premier saignement menstruel) suivront habituellement. Pour les garçons, les signes physiques commencent par la croissance des testicules, suivie par l'élargissement du pénis et de la maturation du scrotum, avec le développement des poils pubiens et axillaires. caractéristiques associées comprennent l'approfondissement de la voix et l'acné.

Pour les patients souffrant d'épilepsie et des symptômes neurologiques, il y a une grande variabilité par rapport à l'âge d'apparition, la gravité et les changements au fil du temps. Cette diversité clinique doit garder à l'esprit lorsque l'on considère le diagnostic de HH, et sont tout aussi importants lors de l'examen des options de traitement, y compris le moment de l'intervention thérapeutique.

Les crises gélastique sont le symptôme le plus caractéristique associée à HH.Superficiellement ressemblant à rire, ils ont une apparence particulière par rapport à vrai rire, et la plupart des membres de la famille peuvent facilement distinguer entre les deux. Pas rare, les patients peuvent avoir des convulsions qui ressemblent davantage à pleurer plutôt que le rire (connu des crises dacrystic). crises gélastique peuvent être très subtile, et peuvent être confondus avec d'autres conditions, en particulier pendant la petite enfance, y compris les coliques et la maladie de reflux gastro-œsophagien (RGO).

Ils sont brèves, parfois quelques secondes, et habituellement moins de 30 secondes dans la durée. Ils peuvent être très fréquents, cependant, avec de multiples crises par jour, et même plusieurs crises par heure chez les patients plus sévèrement touchés. les saisies gélastique peuvent ou non être associés à la conscience altérée (conscience altérée de l'événement). Cependant, cette détermination chez les nourrissons et les jeunes enfants peut être difficile.

Les crises gélastique associés à HH commencent habituellement à un âge précoce, et sont généralement le premier type de crise. Le diagnostic correct peut être retardée par la nature inhabituelle de la saisie. Cependant, avec le recul, les parents peuvent identifier l'apparition de ces périodes particulières de rire à un âge très précoce. Dans notre série de patients atteints de HH et l'épilepsie, l'âge moyen d'apparition des crises gélastique est de 10,4 mois, et 71% de tous les patients ont eu un début avant un an. crises gélastique deviennent moins fréquentes après 10 ans, et peuvent disparaître complètement que d'autres types de crises se développent. Uncommonly, les patients atteints de HH peuvent ne pas développer des crises gélastique jusqu'à l'âge adulte.

D'autres types de crises qui sont plus invalidantes pour le patient chez environ 75% des enfants atteints de HH et des convulsions gélastique, le plus souvent entre 4-7 ans.Pratiquement tous les types possibles de convulsions ont été rapportés, et les patients individuels peuvent avoir plusieurs types de saisie actifs, y compris partielle complexe, généralisée tonico-clonique, et de l'absence.

Les déficits cognitifs sont évidents dans la majorité des patients atteints de HH et de l'épilepsie. Difficultés avec la vitesse de traitement et de mémoire à court terme sont les plus communs. Là encore, il y a une diversité importante de patient à patient. Une étude récente avec des tests neuropsychologiques dans 49 HH patients soumis à une évaluation pour le traitement chirurgical a montré que 35% testé avec des résultats normaux ou quasi-normales, 18% présentaient des déficits importants, sans retard mental, et 47% qualifié pour un diagnostic de retard mental. Les facteurs qui contribuent à un plus grand degré de déficience cognitive dans cette étude et d'autres comprennent 1) le nombre de médicaments anti-épileptiques prises au moment du test, 2) plus grande HH taille de la lésion, 3) plus jeune âge de début des crises, et 4) supérieur la fréquence des crises. A l'inverse, les patients atteints de la puberté précoce et HH central sans l'épilepsie ne disposent généralement pas des déficits de développement ou cognitifs.

Les symptômes comportementaux et psychiatriques sont également fréquents dans le groupe des patients atteints de HH et de l'épilepsie. Les épisodes d'agression comportementale associés à une mauvaise tolérance à la frustration, souvent décrit comme des attaques de rage, sont particulièrement problématiques et sont un symptôme caractéristique de HH. les attaques de Rage sont généralement réactifs aux stimuli (souvent mineurs) externes, et se composent de colère explosive. Ces comportements peuvent être la caractéristique la plus invalidante de la maladie chez certains patients.

Les symptômes psychiatriques sont rapportés dans plus de 80% des enfants et des adultes atteints de HH et de l'épilepsie. Une large gamme de types de symptômes, la sévérité des symptômes et les diagnostics psychiatriques peuvent être impliqués. Chez les enfants atteints de HH, ceux-ci comprennent le trouble oppositionnel avec provocation (83%), déficit de l'attention / hyperactivité (75%), des troubles de conduite (33%) et les troubles de l'humeur (17%), qui sont beaucoup plus fréquents chez les patients atteints par rapport à leurs frères et sœurs ne sont pas touchés.

Environ la moitié des enfants atteints de HH et de l'épilepsie peut éprouver une détérioration (aggravation) de leurs symptômes au fil du temps, avec un recul du fonctionnement cognitif et l'aggravation des symptômes comportementaux. crises Aggravation, déclin cognitif, et à la détérioration du comportement se produisent souvent simultanément, et probablement partager un lien biologique. HH semble être un modèle clinique pour encéphalopathie épileptique, bien que les mécanismes de base responsables de la détérioration subie par certains patients sont mal compris.

Causes

La cause sous-jacente pour hamartomes hypothalamiques reste inconnue. Plus de 95% des cas sont sporadiques (qui est, il n'y a pas d'antécédents familiaux avant et le patient identifié demeure la seule personne concernée dans la famille). A défaut de facteurs qui régulent le développement foetal de l'hypothalamus est le plus probable.

Cependant, HH peut également survenir chez les patients présentant des troubles génétiques identifiés. Parmi ceux-ci, le syndrome de Pallister-Hall représente la grande majorité. Ceci est un syndrome de dysmorphie rare qui peut inclure HH, des chiffres supplémentaires et d'autres malformations des mains et des pieds (polydactylie postaxiale et syndactylie), des anomalies du larynx (épiglotte bifide), imperforation de l'anus, les caractéristiques faciales anormales, et d'autres. Le syndrome de Pallister-Hall est connue pour être associée à une mutation génétique dans le gène GLI3, qui agit comme un facteur de transcription (une protéine de régulation pour allumer et éteindre l'expression du gène). Ceci est une mutation génomique (ou le génome entier), qui est-à-dire une mutation présente dans toutes les cellules du corps. (Pour plus d'informations, choisissez "Pallister-Hall» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Sachant que le syndrome de Pallister-Hall est due à une mutation dans GLI3, les chercheurs ont récemment étudié la possibilité qu'un somatique (tumeur seulement) mutation de GLI3 était présent dans les cas sporadiques HH. L'utilisation de tissus prélevés lors de la chirurgie, on a découvert que jusqu'à 25% des patients présentent une mutation somatique dans les tissus de GLI3 HH. Par conséquent, il semble probable que certains patients ont HH en raison d'une mutation dans ce gène. Il est possible que l'amélioration des techniques de génotypage permettra d'identifier un plus grand nombre de mutations Gli3. Il est également probable que d'autres, des mutations non encore identifiés dans d'autres gènes peuvent être responsables. A cette époque, l'analyse de mutation du GLI3 est pas recommandé pour les soins cliniques de routine des patients atteints de HH.

populations touchées

hamartomes hypothalamiques sont relativement rares. la recherche basée sur la population a montré que HH avec l'épilepsie se produit dans 1 200 000 enfants et adolescents. La prévalence de HH avec seulement la puberté précoce est inconnue. Au moins pour HH avec l'épilepsie, les hommes semblent avoir un risque légèrement plus élevé que les femmes (environ 1,3 à 1 ratio). HH se produit dans le monde entier, sans aucune concentration géographique évidente des cas. Il est actuellement estimé que tous les groupes ethniques sont à risque égal. Il n'y a pas de facteurs de risque maternels identifiés ou l'exposition du fœtus qui augmentent le risque de HH.

Troubles en relation 

Comme les malformations de la ventrale (inférieure) hypothalamus, hamartomes hypothalamiques sont plutôt distincts des autres conditions. Il est important de noter que les tumeurs qui se produisent dans la même région (comme craniopharyngiomes, astrocytomes, gliomes du nerf optique, etc.) ne causent habituellement pas saisies gélastique. Ces tumeurs peuvent toutefois être associés à un dysfonctionnement du système endocrinien, qui comprend la puberté précoce dans de rares circonstances.

Diagnostic

L'imagerie cérébrale avec la résonance magnétique (IRM) des techniques est le seul test de diagnostic le plus important. L'IRM est suffisante pour établir (ou exclure) le diagnostic de HH. Cependant, il y a des considérations importantes à l'imagerie pour HH. Imaging doit être techniquement suffisante pour permettre une visualisation détaillée de l'hypothalamus. artefact de mouvement résultant de l'agitation du patient dans le scanner peut masquer de petites lésions HH. En conséquence pour les enfants ou d'autres patients avec une coopération limitée, une étude sous sédation est recommandé. En outre, le choix des séquences spécifiques d'imagerie est également importante. Nous recommandons d'inclure la séquence coronale T2 écho de spin rapide (FSE), avec des tranches minces et pas d'espace ou de l'espace entre les tranches. Enfin, le radiologue doit être informé que HH est l'une des conditions cliniques à l'étude, de manière à inclure une inspection minutieuse de cette région du cerveau. La plupart des patients (plus de 90%) ont des résultats du cerveau normal sur l'IRM en dehors de la HH.Un petit nombre de patients peut avoir des anomalies supplémentaires, tels que des malformations du développement cortical.

La tomodensitométrie (TDM) est insuffisante pour détecter de petites lésions HH, et présente l'inconvénient supplémentaire de l'exposition aux rayonnements.

Les signes physiques de la puberté précoce nécessitent une évaluation par un endocrinologue. L'hypothalamus et l'hypophyse produisent ensemble un certain nombre de différentes hormones, notamment les hormones sexuelles responsables de la puberté. Par conséquent, l'évaluation de patients atteints de HH devrait inclure des tests pour d'autres facteurs tels que la thyroïde, les glandes surrénales et les hormones liées à la croissance.

Électroencéphalographie tests (EEG) est systématiquement réalisée chez les patients présentant des crises d'épilepsie ou des crises d'épilepsie présumés, et peut être utile pour évaluer les patients atteints de HH et de l'épilepsie. Cependant, il faut reconnaître que les résultats EEG peuvent être normaux, en particulier chez les plus jeunes lorsque les crises gélastique sont le seul type de saisie. Cela inclut la vidéo-EEG surveillance qui capture les saisies gélastique. Autrement dit, l'EEG peut montrer aucun changement, même lors de l'événement de saisie gélastique réelle. Ceci est dû au fait que les saisies gélastique surviennent dans l'HH, et comme une structure située en profondeur à la base du cerveau, il est distant à partir d'électrodes EEG sur le cuir chevelu. Cela peut conduire à des diagnostics erronés.

Les études EEG peuvent montrer des résultats anormaux, en particulier chez les patients âgés qui ont développé d'autres types de crises. Une grande variété de résultats est possible, et peut suggérer des perturbations soit focales ou généralisées. La consultation avec un neurologue expérimenté avec l'évaluation des patients atteints de HH et de l'épilepsie est recommandé chaque fois que possible. Cette expertise est généralement disponible dans les centres régionaux de référence épilepsie.

Les tests neuropsychologiques peut être un outil important pour la gestion des patients, en particulier ceux avec HH et de l'épilepsie. Ces patients sont «à risque» pour les déficits cognitifs et développementaux. Pour certains patients, ces difficultés peuvent être progressive, avec une détérioration ou une aggravation de leur niveau de fonction.Les tests neuropsychologiques peuvent aider à définir le mode de fonctionnement (par exemple, les forces et faiblesses) dans les différentes compétences du cerveau supérieur fonctionnement (telles que la mémoire, le langage, la résolution de problèmes, etc.). Cela peut aider avec des thérapies d'adaptation et fournit une base de référence pour les patients qui peuvent être en déclin. En outre, des tests neuropsychologiques est très important pour ceux qui subissent une intervention chirurgicale afin de clarifier les changements (soit pour le meilleur ou le pire) qui peut accompagner un traitement chirurgical.

thérapies standard

Traitement

La puberté précoce centrale (RPC) peut généralement être traitée avec succès avec des médicaments. La chirurgie est pas nécessaire pour la plupart des patients avec le RPC.Un traitement efficace consiste en l'administration de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH), tels que l'acétate de leuprolide [Lupron], qui ont pour effet de rétro-inhibition de l'pulsatile (impulsionnelle) libération de GnRH qui est nécessaire pour déclencher la puberté. L'acétate de leuprolide est habituellement administré sous forme d'injection intramusculaire une fois par mois pendant toute la durée pendant laquelle la puberté doit être supprimée. Une fois arrêté, la puberté se produit normalement. Les options de traitement qui permettent d'éviter des injections une fois par mois ont également été développés. La consultation avec un endocrinologue expérimenté dans le traitement du RPC est important d'examiner les options de traitement et de discussion sur les effets secondaires possibles.

Les saisies gélastique ne réagissent généralement pas aux médicaments antiépilepsie (DEA).Les exceptions à cette semblent rares. En outre, alors que les autres types de crises qui se produisent plus tard dans l'enfance peuvent être aidés avec la thérapie AED, il est peu probable que ces saisies seront complètement contrôlées ( "résistant au traitement").Par conséquent, d'autres interventions de traitement sont généralement nécessaires, tel que discuté ci-dessous.

Le moment de l'intervention chirurgicale (y compris gamma couteau radiochirurgie) est un point de décision majeur pour le patient, la famille et le médecin. L'intervention chirurgicale comporte le risque de complications et ne doit pas être effectuée jusqu'à ce que le degré de gravité clinique l'exige. Par exemple, relativement brèves et peu fréquentes crises gélastique ne sont généralement pas une invalidité importante. Si l'enfant est en bonne voie de développement, une décision de refuser une intervention chirurgicale peut être appropriée. Cependant, dans ces circonstances, l'évolution clinique doit être soigneusement observé pour tous les changements défavorables dans les symptômes, comme une aggravation des crises, le ralentissement des progrès de développement, ou l'apparition de symptômes psychiatriques.

Cependant, notre compréhension actuelle de l'épilepsie associée à HH fait également valoir contre un retard excessif dans le traitement chirurgical, car il semble que certains patients subissent un processus connu sous le nom épileptogenèse secondaire, dans lequel des crises non contrôlées de l'emplacement d'origine peuvent inciter à un processus par lequel les saisies peuvent alors commencer à se produire à partir d'un second, lieu éloigné ailleurs dans le cerveau. Si cela se produit (probablement sur une période de plusieurs années plutôt que des mois) alors la chirurgie qui enlève la lésion HH peut être moins de succès pour les saisies complètement le contrôle. Des études de résultats de la chirurgie pour HH associée à l'épilepsie ont montré que le succès dans les saisies de contrôle est inversement proportionnelle à l'âge du brevet, qui est, les patients plus âgés sont moins susceptibles de prendre le contrôle complet de la saisie.

Les saisies gélastique commencent dans la lésion HH et la suppression (ou autrement dommageable) HH peut éradiquer le trouble épileptique. Jusqu'à récemment, HH avec l'épilepsie a été considérée comme non traitable, puisque la chirurgie sur l'hypothalamus était trop dangereux. Cependant, depuis 2000, plusieurs approches de traitement ont été développés qui sont reconnus comme potentiellement efficaces et sûrs. Ces décisions de traitement (sélection parmi plusieurs approches ou radiochirurgie chirurgicales) sont très individualisées aux circonstances uniques de chaque patient.Cela comprend une évaluation de leur évolution clinique et les symptômes, mais aussi l'anatomie exacte de leur lésion HH. En conséquence, la consultation dans un centre de référence qui se spécialise dans le traitement de HH est fortement recommandé.

Une brève discussion sur chacune de ces modalités de traitement suit. Les mérites relatifs de l'une de ces thérapies pour un patient individuel exigent une consultation avec un spécialiste dans le domaine du traitement HH.

Gamma Knife radiochirurgie. Gamma Knife radiochirurgie (GKR) est une technique de radiochirurgie relativement non invasive dans laquelle un cadre stéréotaxique est temporairement attaché à la tête du patient le long d'un dispositif de casque comme avec plusieurs ports d'entrée de rayonnement. Ces ports sont alignés (cible), de sorte que de multiples faisceaux de rayonnement sont livrés à converger vers la cible choisie, ce tissu blessé, mais délivrer des doses bien au-dessous du seuil de lésion tissulaire au reste du cerveau. Le profil de sécurité pour GKR est excellent par rapport à la résection chirurgicale. Un petit nombre de patients ont transitoires irrégularités de température après le traitement ou l'expérience d'une augmentation temporaire de la fréquence des crises plusieurs semaines après le traitement. Le plus grand inconvénient à GKR est que l'effet thérapeutique est retardée, typiquement 6-18 mois, mais parfois jusqu'à 2-3 ans après le traitement. Cette thérapie est le plus approprié pour les patients qui sont cliniquement stables par rapport à leurs crises et d'autres symptômes, et peut tolérer l'attente de l'efficacité. Les données actuellement publiées suggèrent que 35% des patients traités par GKR sera complètement libre de crises sur le suivi.

La thermoablation stéréotaxique (avec ou sans peropératoire MR thermographie). Cette technique consiste à stéréotaxique (de ciblage guidée par l'image) de minces sondes dans le HH, puis en chauffant la lésion à environ 60 ° C, blessant le tissu et l'éradication de sa capacité à générer des crises. Lorsque efficace, cette thérapie fonctionne immédiatement. Plusieurs passages de la sonde dans le cerveau peuvent être nécessaires pour traiter la totalité de la lésion, en fonction de sa taille. Un développement récent (2011) comprend l'utilisation du temps réel MR thermographie pour construire des garde-fous de telle sorte que le chauffage est limité à des objectifs prédéterminés de sécurité car il se propage aux tissus sains. Le profil d'innocuité à ce jour a été favorable. L'efficacité de cette technique a montré des résultats sensiblement différents de centres de traitement différents (24-70% de contrôle de la saisie). les données de groupe avec thermoablation avec MR thermographie ne sont pas encore disponibles.

Relèvement Transventriculaire Endoscopique. Popularisé par le Dr Jeffrey Rosenfeld à Melbourne, en Australie, ce fut la première approche novatrice à la chirurgie HH, dans laquelle le chirurgien se rapproche de la HH de dessus (entre les deux hémisphères du cerveau) plutôt que ci-dessous (traversant sous les lobes temporaux ou frontaux ).Même si une distance plus longue, cette approche se révèle être plus sûre et plus efficace. La lésion HH (et sa connexion) est directement visualisés par le chirurgien.Nous sommes favorables à cette technique chez les jeunes patients avec des lésions plus importantes, y compris les connexions bilatérales à l'hypothalamus, où la visualisation chirurgicale est particulièrement critique. Nous privilégions les procédures de résection ouvertes dans des circonstances où l'enfant se détériore, et le retard dans l'efficacité inhérente au couteau gamma radiochirurgie de traitement est inacceptable. Résultats de résultats chirurgicaux de deux grandes séries ont été publiés avec des résultats très similaires (le contrôle complet de la saisie dans 52% et 54% des patients, respectivement). Le risque de complications chirurgicales sont importants à considérer: 8% des patients ont diminution résiduelle courte fonction de mémoire à long terme, par exemple.

Relèvement Transventriculaire Endoscopique. Cette méthode consiste à placer un petit trou fraisé dans le crâne, puis le passage d'un endoscope d'exploitation dans le système ventriculaire, entrant dans le troisième ventricule (l'espace rempli de fluide entre les moitiés gauche de l'hypothalamus et de droite). Cette approche est idéale pour ceux qui ont besoin d'une intervention rapide et qui ont relativement petites lésions HH avec la fixation unilatérale de la paroi de l'hypothalamus. L'efficacité est comparable à la résection transcalleuse (49% de la saisie-libre après un an), mais la procédure est plus facilement tolérée avec une courte durée de séjour à l'hôpital. La mémoire à court terme est encore à risque cependant, avec 8% des patients connaissent une diminution de la fonction de mémoire à court terme après la chirurgie endoscopique.

Relèvement Pterional (Orbitozygomatic). Alors que les approches chirurgicales par le bas (dans le cadre du frontal ou lobes temporaux) doit être découragé comme une solution de tous les patients atteints de HH et de l'épilepsie, il y a encore un nombre important de patients (peut-être 10% de l'ensemble du groupe avec l'épilepsie) où un pterional ou l'approche orbitozygomatic est le choix le plus approprié. Cette approche est choisie pour les patients dont le HH est attaché ci-dessous l'hypothalamus comme le moyen le plus direct de se rendre à la lésion et la visualisation de son attachement au cerveau. (La plupart des cas HH avec la puberté précoce ont cette seule anatomie.)

Combinés ou étagée Résection pour les grandes Lésions HH. Les patients atteints de HH et l'épilepsie associées aux lésions HH géantes peuvent nécessiter deux approches à la fois au-dessus et ci-dessous pour optimiser la résection et / ou la déconnexion. Ces lésions HH ont des plans complexes de fixation dans le troisième ventricule, mais aussi en dessous de la hypothalamus. Il est difficile pour le chirurgien "pour voir dans les coins», et donc deux procédures peuvent être nécessaires.

thérapies Investigational

Les médicaments antiépilepsie (DEA): Les recherches en cours sur les mécanismes cellulaires et moléculaires de base de début des crises dans le tissu HH a commencé à identifier une partie du phénomène unique cellule et réseau qui sont probablement responsables de l'activité de saisie. Ces résultats ont suggéré des classes de médicaments qui pourraient être efficaces pour améliorer le contrôle des crises chez les patients atteints de HH et de l'épilepsie. A titre d'exemple, de type L bloqueurs des canaux de calcium semblent atténuer l'activité des cellules de mise à feu pacemaker de petits neurones HH. Une petite étude pilote de l'amlodipine (un bloqueur des canaux calciques de type L) chez les enfants souffrant de crises gélastique fréquentes a donné des résultats indéterminés (non encore publiée), mais une enquête plus approfondie de cette nouvelle classe de médicaments pour le traitement des crises d'épilepsie peut être justifiée.

Traitement chirurgical: radiochirurgie interstitielle (dans laquelle les graines radioactives sont stéréotaxique placés dans la lésion HH puis enlevés en quelques jours) est également à l'étude en tant que thérapie pour HH associée à l'épilepsie. Bien que les rapports favorables ont été publiés, ce travail est le résultat d'un seul centre de recherche clinique, et doit être considéré comme expérimental jusqu'à ce que confirmé par d'autres centres.