Le syndrome de Björnstad
Les synonymes du syndrome de Björnstad
• Surdité et Pili Torti, Bjornstad type
• Pili Torti et Nerve Surdité
• Perte auditive Pili Torti-neurosensorielle
Discussion générale
Le syndrome de Björnstad est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisé par la présence de anormalement aplaties, des arbres tordus de cheveux (pili de torti) et, dans la plupart des cas, la surdité (perte auditive neurosensorielle). La perte auditive affecte généralement les deux oreilles (bilatérales). Les personnes atteintes de ce trouble ont généralement les cheveux de cuir chevelu sec, fragile, lusterless, et / ou grossiers, ainsi que les zones de perte de cheveux inégale (alopécie). Tant l'héritage dominant et récessif autosomique ont été rapportés dans la littérature médicale.
Signes et symptômes
Le syndrome de Björnstad est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisé par la présence d'arbres de cheveux qui sont anormalement aplatie et tordue (pili torti). Les personnes atteintes de ce trouble peuvent souvent avoir des cheveux secs, fragiles, lusterless, et / ou grossiers cuir chevelu. Lorsque étudié sous un microscope électronique, des arbres de cheveux du cuir chevelu apparaissent aplatis et / ou torsadés (torti) à intervalles réguliers. Cette torsion provoque les cheveux fragiles et d'être au sec. Les poils du corps peuvent présenter la même torsion caractéristique (pili torti) que les cheveux du cuir chevelu. En outre, dans certains cas, des zones éparses de la perte de cheveux (alopécie) peuvent apparaître sur le cuir chevelu ainsi que d'autres régions du corps. Cependant, les sourcils et les cils ne sont généralement pas affectés.
En outre, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Björnstad expérience surdité due à une altération de la capacité des nerfs auditifs pour transmettre les entrées sensorielles au cerveau (perte auditive neurosensorielle). Lorsque la surdité neurosensorielle est présente dans de tels cas, il est évident à la naissance (congénitale) ou dans la première année de vie. Comme un âge touché de l'enfant, la surdité peut conduire à des difficultés d'élocution.
Underdevelopment des ovaires des femelles atteintes ou les testicules des mâles affectés (hypogonadisme) est produite en association avec le syndrome de Björnstad. Les symptômes associés à cette conclusion peuvent inclure un retard dans le développement des caractéristiques sexuelles secondaires (par exemple, le développement de la poitrine et la croissance des cheveux caractéristique). L'association des cheveux torsadée, une surdité neurosensorielle et hypogonadisme peut être un syndrome clinique qui est distincte du syndrome Björnstad.
Causes
Le syndrome de Björnstad est pensé pour être hérité comme un trait dominant ou récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessifs se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Les chercheurs ont déterminé que certains cas de syndrome Björnstad se produisent en raison des perturbations ou des changements (mutations) d'un, encore, le gène non identifié est situé sur le long bras (q) du chromosome 2 (2q34-q36). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 2q34-q36" fait référence à des bandes 34-36 sur le bras long du chromosome 2. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Certains chercheurs pensent que le syndrome Björnstad peut être le résultat de plusieurs gènes ou des combinaisons de plusieurs gènes (hétérogène) différents. En outre, certains chercheurs soupçonnent que le gène (s) responsable de ce trouble peut se manifester de différentes façons (pléiotrophes). Par exemple, certains chercheurs croient que la perte auditive neurosensorielle peut être une manifestation pléiotrophes qui ne peuvent pas toujours se produire en association avec ce trouble.
Les familles des personnes concernées n'a pas été étudiée complètement; par conséquent, il est impossible d'évaluer si le syndrome Björnstad peut aussi être hérité comme un trouble lié à l'X (porté par les femmes).
L'association des cheveux tordus, la surdité, et hypogonadisme peut être un syndrome clinique qui est distincte du syndrome Björnstad et peut être héritée comme un trait récessif autosomique.
Populations touchées
Le syndrome de Björnstad est une maladie extrêmement rare qui a été décrite pour la première en 1965. En théorie, il affecte les hommes et les femmes en nombre égal.Toutefois, dans les cas observés, plus de femmes que d'hommes ont été identifiés. Plus de 30 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Björnstad. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Menkes, aussi appelée maladie Kinky cheveux, est une maladie génétique rare du métabolisme du cuivre commence avant la naissance. Le cuivre accumule en quantité excessive dans le foie, et elle est insuffisante dans la plupart des autres tissus du corps. Des changements structurels se trouvent dans les cheveux, le cerveau, les os, le foie et les artères. Les signes physiques peuvent inclure mal pigmentée, les cheveux fragiles et l'absence de couleur de la peau normale (hypopigmentation). Dans certains cas de la maladie de Menkes, cheveux anormalement torsadée (cheveux pili) peut être apparente à la naissance (congénitale) et peut être le signe présentant de ce trouble.Tests pour déterminer le niveau de cuivre dans le foie et d'autres zones du corps peuvent être effectués après un reachers infantile touchés un mois d'âge. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Menkes" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les cheveux Twisted (pili torti) et la surdité nerveuse peut être les résultats associés à d'autres maladies rares, comme un groupe de maladies connues sous le nom "dysplasies ectodermiques." (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "dysplasie ectodermique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
À la condition suivante peut être associée à un syndrome Björnstad comme une caractéristique secondaire. Il n’est pas nécessaire pour un diagnostic différentiel:
L’hypogonadisme, ou le sous-développement des testicules chez les mâles ou les ovaires chez les femmes, est associée à une grande variété de troubles, y compris certains troubles génétiques et métaboliques. L'hypogonadisme peut être associé à une forme récessive du syndrome Bjornstad qui peuvent ou peuvent ne pas être, un trouble distinct et séparé. (Pour plus d'informations, choisissez "hypogonadisme" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Björnstad peut être suspecté par la découverte des cheveux torsadée (c.-à-pili torti), qui peut être évidente à la naissance. Le diagnostic est confirmé par l'examen des tiges de cheveux provenant d'individus affectés au microscope électronique, ce qui démontre une torsion caractéristique des tiges de cheveux à intervalles réguliers. Comme la présence de ces cheveux anomalie est suggestive du syndrome Björnstad, tous les nourrissons atteints de cette découverte doivent être évaluées pour une éventuelle surdité de nerf. La surdité de perception peut être confirmée par une variété d'audition spécialisée tests (auditifs).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Björnstad est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque enfant. Le traitement peut nécessiter les compétences d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, spécialistes qui évaluent et traitent la perte auditive (audiologistes), et les médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement de troubles impliquant la peau (dermatologues) peuvent coordonner leurs efforts pour assurer la, traitement systématique globale des enfants touchés.
Le traitement de la perte de cheveux par endroits (alopécie) peut inclure l'utilisation de perruques et / ou d'autres thérapies de remplacement de cheveux. La surdité de perception doit être évaluée et traitée le plus tôt possible afin d'éviter des problèmes d'élocution possibles comme un enfant vieillit touchés.
L'intervention précoce est importante pour assurer que les enfants atteints du syndrome Björnstad atteignent leur potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure l'éducation spéciale de rattrapage, des services spéciaux pour les enfants atteints de surdité neurosensorielle congénitale, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
Thérapies Investigational
La recherche sur les maladies génétiques et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des troubles génétiques et familiaux à l'avenir.
