La complexe exstrophie vésicale-épispadias-cloacale
Synonymes de complexe Exstrophie exstrophie vésicale-Epispadias-cloacale
• Ectopie vesicae
Discussion générale
La complexe exstrophie vésicale-épispadias-cloaque est un spectre d'anomalies impliquant des voies urinaires, des voies génitales, système musculo-squelettique et parfois le tractus intestinal. Dans la classique exstrophie de la vessie, la plupart des anomalies sont liées à des défauts de la paroi abdominale, de la vessie, les organes génitaux, les os du bassin, du rectum et de l'anus.
L’éxstrophie de la vessie est une anomalie du développement rare qui est présent à la naissance (congénitale) dans laquelle la vessie et les structures connexes sont tournés à l'envers.La partie arrière de la paroi de la vessie (postérieure de la paroi vésicale) tourne vers l'extérieur (exstrophy) à travers une ouverture dans la paroi abdominale et de l'urine est excrétée par cette ouverture. L'étendue de la exstrophy dépend de la taille de l'ouverture est. La forme la plus bénigne est quand il y a un défaut ou une ouverture dans le tube qui transporte l'urine hors du corps de la vessie (urètre) et est appelé épispadias.
La forme la plus grave est quand il y a un défaut dans l'urètre, la vessie et de l'intestin (de exstrophy cloaque). La vessie classique exstrophy est quand il y a un défaut dans l'urètre et de la vessie et est intermédiaire dans la sévérité. La cause sous-jacente de ce complexe est inconnue. Les caractéristiques physiques sont le résultat d'une anomalie au cours du développement embryonnaire, la croissance dans laquelle la membrane du cloaque n'a pas été remplacée par du tissu qui formera les muscles abdominaux.
Signes et symptômes
Le complexe d’exstrophie vessie-extrophie-épispadias-cloaque peut prendre plusieurs formes en fonction de l'ampleur de l'anomalie du développement qui provoque. La forme la plus bénigne est quand il y a une ouverture dans l'urètre (épispadias). La forme la plus grave est quand il y a une ouverture dans l'urètre, la vessie et de l'intestin (de exstrophie cloaque).
La forme la plus commune est exstrophy classique de la vessie dans laquelle la vessie et les structures connexes sont tournées à l'intérieur par une ouverture dans la paroi abdominale. La vessie classique exstrophy est intermédiaire dans la gravité et la vessie est ouverte à partir du haut de la vessie par l'urètre et de la pointe du pénis.
Les garçons avec épispadias ont un urètre qui est extrêmement court et fendu et l'ouverture est sur la surface supérieure du pénis. Les filles avec épispadias ont une ouverture de l'urètre située entre un clitoris divisé et petites lèvres.
L’exstrophie cloacale est une anomalie congénitale grave dans laquelle il est généralement une zone recouverte d'une membrane sur la paroi abdominale qui contient le contenu abdominal (omphalocèle). La vessie est divisée en deux moitiés et les mâles ont une scission du pénis en deux moitiés. Les femelles ont un clitoris divisé en deux moitiés et peut avoir deux ouvertures vaginales. L'ouverture du rectum à l'extérieur du corps est généralement absente ou anormalement faible.
D'autres anomalies sont parfois associées avec le complexe. Ceux-ci incluent une séparation des os du pubis, l'absence de la partie inférieure de la vessie provoque un manque de contrôle de la vessie (incontinence) et une position anormale des tubes qui transportent l'urine par les reins dans la vessie (uretères) provoquant sauvegarde de l'urine dans la reins (reflux),
Causes
Dans le développement normal, la membrane cloacale sépare temporairement le urogénitale et les structures anales et les casse lorsque les tissus qui formeront les muscles abdominaux commence à se développer à sa place. Le complexe de exstrophy vessie extrophie-épispadias-cloaque est causée par une anomalie du développement qui se produit 4-5 semaines après la conception dans laquelle la membrane cloacale est pas remplacé par du tissu qui formera les muscles abdominaux. La cause sous-jacente de cette erreur de développement ne soit pas connue.
Populations touchées
La prévalence à la naissance du classique exstrophie de la vessie a été estimée entre 1 à 10.000 et 1 dans 50.000 naissances vivantes. Les hommes sont touchés 2-3 fois plus souvent que les femmes. L’épispadias isolés se produit dans environ 1 sur 112.000 naissances mâles vivantes et 1 à 400 000 naissances féminines vivantes. L’exstrophy cloacale se produit dans environ 1 sur 400 000 naissances vivantes.
Diagnostic
L’examen prenatal échographique du fœtus avec le complexe peut révéler l'absence de remplissage de la vessie, le cordon ombilical bas-ensemble, la séparation des os du pubis, de petits organes génitaux et une masse abdominale qui augmente en taille que la grossesse progresse.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de la vessie exstrophy consiste en une série de chirurgies correctives effectuées sur plusieurs années. La première opération est la fermeture de la vessie afin de lui permettre de retenir l'urine, le placement de la vessie à l'intérieur du bassin et la fermeture de la paroi abdominale. Dans certains cas, les enfants ayant une vessie exstrophy peuvent également nécessiter une série de procédures chirurgicales pour reconstruire les organes génitaux externes. Ces chirurgies sont habituellement effectuées avant l'âge de 2 ans. La reconstruction du col de la vessie est réalisée à environ 5 ans pour permettre le contrôle de l'urine et les uretères sont repositionnés pour empêcher l'urine de remonter dans les reins.
Les perspectives pour le maintien de la fonction rénale normale après correction chirurgicale et de reconstruction est bon. Cependant, certaines personnes atteintes de ce trouble peuvent rencontrer des problèmes urinaires à long terme tels que des calculs rénaux, les infections rénales et des degrés divers de l'incontinence urinaire. Autre traitement est symptomatique.
Thérapies Investigational
L'utilisation de trois dimensions CT pour évaluer le bassin osseux et du plancher pelvien est à l'étude. Cela peut fournir un nouvel aperçu des problèmes à long terme tels que l'incontinence urinaire et fécale et prolapsus des organes pelviens et l'aide à l'élaboration de meilleures techniques pour la reconstruction des os du bassin et du plancher pelvien (ostéotomie) chez ces patients.
