Le syndrome de Crouzon

Le syndrome de Crouzon

Les synonymes du syndrome de Crouzon

• craniofaciale Dysostose

• Craniosténose, type Crouzon

• Crouzon craniofaciale Dysostose

Subdivisions du syndrome Crouzon

• Oxycéphalie-acrocéphalie

• Oxycéphalie de Virchow

Discussion générale

Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare qui peut être évidente à la naissance (congénitale) ou pendant la petite enfance. Le trouble est caractérisé par des malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces anomalies peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas au cas, y compris parmi les membres de la famille touchés. Cependant, dans la plupart des nourrissons atteints du syndrome de Crouzon, les joints fibreux entre certains os du crâne (sutures crâniennes) près prématurément (de craniosténose). En outre, des anomalies faciales comprennent généralement un renflement ou une saillie des globes oculaires (de proptose) en raison des cavités oculaires peu profondes (orbites) inhabituelle; déviation vers l'extérieur de l'un des yeux (strabisme ou Exotropie divergente); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); et une petite mâchoire sous-développée supérieure (maxillaire hypoplasie), avec la saillie de la mâchoire inférieure (prognathisme mandibulaire relative).

Dans certains cas, le syndrome Crouzon est hérité comme un trait autosomique dominant. Dans d'autres cas, les personnes concernées n’ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Dans de tels cas, le syndrome de Crouzon est pensé pour résulter de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui se produisent de façon aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement).

Signes et symptômes

Le syndrome de Crouzon, également connu sous le nom dysostose craniofaciale, est principalement caractérisée par la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosténose) et des anomalies faciales distinctives.Les  malformations crâniennes et faciales peuvent varier, allant de légère à potentiellement graves, y compris parmi les membres de la même famille (parenté).

Par  exemple, le degré de malformation crânienne peut être variable, en fonction des sutures crâniennes spécifiques impliqués, ainsi que l'ordre et le taux de progression.Chez les individus les plus affectés, il y a une fusion prématurée des sutures (c.-à suture coronale et sagittale) entre les os formant le front (os frontal) et les côtés supérieurs du crâne (os pariétaux). En outre, le fil de suture entre le dos et les côtés de la boîte crânienne (par exemple, la suture lambdoïde) ou d'autres fils de suture peuvent être impliqué dans certains cas. Dans la plupart des personnes atteintes du syndrome Crouzon, au début de la fusion sutural amène la tête à apparaître anormalement court et large (brachycéphalie). Dans d'autres cas, la tête peut sembler long et étroit (scaphocéphalie) ou triangulaire (trigonocephaly). Rarement, la fermeture prématurée des sutures multiples (connu sous le nom de type Kleeblattschadel craniosténose) provoque le crâne anormalement divisé en trois lobes (cloverleaf déformation du crâne).Chez les personnes atteintes du syndrome Crouzon, craniosténose commence généralement au cours de la première année de vie et progresse jusqu'à environ l'âge deux à trois. Cependant, craniosténose peut parfois être apparente à la naissance ou, plus rarement, peuvent ne pas être noté pendant l'enfance.

Dans la plupart des personnes atteintes du syndrome de Crouzon, il est rare superficialité des orbites ou les cavités osseuses du crâne qui accueillent les globes oculaires. Par conséquent, les globes oculaires semblent faire saillie ou se bomber vers l'avant (exophtalmie). En raison de ces anomalies, les personnes touchées sont particulièrement susceptibles de développer une inflammation de l'avant, les zones transparentes des yeux (c.-à-exposition kératite), ainsi que les membranes qui tapissent les surfaces intérieures des paupières et couvrent le blanc des yeux (exposition conjonctivite).oculaires (oculaires) anomalies supplémentaires sont souvent présents, y compris les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire) et la déviation d'un oeil loin de l'autre (strabisme divergent ou exotropie). Moins fréquemment, le syndrome de Crouzon peut être associée à d'autres anomalies oculaires telles que la dégénérescence des nerfs qui transmettent les impulsions de la rétine au cerveau (atrophie optique); , rythmiques, mouvements rapides involontaires des yeux (nystagmus); opacification des lentilles des yeux (cataractes); et / ou de l'absence partielle de tissus provenant des régions de couleur des yeux (iris coloboma). Environ la moitié des personnes touchées ont une mauvaise vision et environ sept pour cent peut être affectée par la cécité. Le degré de déficience visuelle dépend de la gravité et la combinaison de l’anomalie oculaire présente.

le syndrome de Crouzon est également souvent associée à des anomalies cranio-faciales supplémentaires. Les personnes atteintes ont souvent un front proéminent; un nez courbé "perroquet bec"; régions midfacial inhabituellement plates ou sous-développés (midface hypoplasie); et une lèvre supérieure courte. En outre, beaucoup avec le désordre ont une petite mâchoire sous-développée supérieure (maxillaire hypoplasie), avec la saillie de la mâchoire inférieure (prognathisme mandibulaire relative). Clefting de la lèvre et / ou du palais (fermeture incomplète de la bouche ou une gorge anormale dans la lèvre supérieure) se produisent rarement, mais les problèmes dentaires typiques comprennent un palais ogival étroite avec des dents bondés, et les dents avant qui ne touche pas (antérieure béance).

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont également diverses anomalies dentaires en raison de sous-développement de la mâchoire supérieure (hypoplasie maxillaire). Ceux-ci peuvent inclure un mauvais contact des dents de la mâchoire supérieure avec celles de la mâchoire inférieure (malocclusion) et l'encombrement des dents de devant de la mâchoire supérieure.

Le syndrome de Crouzon peut également être associé à certaines anomalies neurologiques. Par exemple, une étude a rapporté qu'environ 30 pour cent des personnes touchées avait souvent des maux de tête et des épisodes environ 12 pour cent expérimentés de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (saisies). Le retard mental est présent dans environ trois pour cent. En outre, bien que rare, craniosténose peut être associée à une hydrocéphalie progressive chez certaines personnes atteintes du syndrome de Crouzon. L'hydrocéphalie est caractérisée par une altération de l'écoulement ou une absorption du fluide (c.-à-liquide céphalo-rachidien [LCR]) qui circule au travers des cavités (ventricules) du cerveau et du canal rachidien, pouvant conduire à l'augmentation de la pression du fluide dans le crâne (pression intra-crânienne) et cerveau et d'autres résultats associés.

Dans certains cas, le syndrome de Crouzon peut être associé à des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, de nombreuses personnes touchées ont une déficience auditive due à une mauvaise conduction du son de l'oreille externe ou moyenne à l'oreille interne (surdité de transmission), des anomalies des nerfs (ie, les nerfs acoustiques) qui transmettent les impulsions sonores au cerveau (neurosensorielle perte auditive), ou les deux (perte auditive mixte). Certaines personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont aussi déviation anormale de la cloison qui sépare les narines (de déviation de la cloison nasale) et / ou inhabituel petitesse des cavités remplies d'air qui débouchent dans le nez (sinus). Dans certains cas, l'obstruction des fosses nasales et la partie supérieure de la gorge (obstruction du nasopharynx) peut causer des difficultés respiratoires pendant la petite enfance. En outre, pour certaines personnes, l'obstruction des voies respiratoires supérieures peut entraîner la nécessité de respirer par la bouche ( «obligatoire respiration par la bouche»).

Selon plusieurs rapports, le syndrome de Crouzon peut également être associée à certaines anomalies musculo-squelettiques. Ceux-ci peuvent inclure l'union ou la fusion anormale de certains os de la colonne vertébrale à l'intérieur du col (vertèbres cervicales [par exemple, C2 et C3)]; luxation partielle (subluxation) de l'extrémité supérieure (de la tête) de l'os sur le côté du pouce de l'avant-bras (rayon); et / ou la rigidité des coudes.

Causes

Chez certains individus touchés, le syndrome de Crouzon est hérité comme un trait autosomique dominant avec une expression variable. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.

Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimée "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Le risque est le même pour chaque grossesse.

D'autres personnes atteintes du syndrome Crouzon peuvent ne pas avoir des antécédents familiaux de la maladie. De tels cas sont pensés pour résulter de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui semblent se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Selon des informations parues dans la littérature médicale, des cas sporadiques peuvent être associés à une augmentation de l'âge du père (âge paternel avancé de plus de 34 ans).

Dans la plupart des cas, les personnes ayant un gène muté pour le syndrome Crouzon se manifestent les symptômes et les résultats associés à la maladie (pénétrance élevée).Toutefois, ces caractéristiques peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité d'un cas à (expressivité variable).

Dans certains cas, familiale et sporadique, le syndrome de Crouzon a été démontré que certaines résulter de mutations dans un gène connu comme récepteur-2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2). Le gène a été localisé sur le bras à long (q) du chromosome 10 (10q26). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés. Par exemple, «10q26» fait référence à la bande 26 sur le bras long du chromosome 10.

Le gène FGFR2 régule la production d'une protéine connue en tant que récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR). Les mutations génétiques qui perturbent le fonctionnement de ces protéines peuvent entraîner des anomalies de la croissance osseuse et le développement, conduisant finalement à certaines malformations de la région craniofaciale. Les données indiquent que les différentes mutations du gène FGFR2 peuvent causer un certain nombre d'autres troubles connexes, y compris des cas de syndrome d'Apert et le syndrome de Jackson-Weiss. En outre, selon certains rapports, certaines mutations de FGFR2 peuvent entraîner un syndrome Crouzon dans certaines familles () toute tribu, alors que les mêmes mutations provoquent le syndrome de Pfeiffer dans d'autres parentés. Les implications de ces conclusions ne sont pas complètement comprises. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» du présent rapport ci-dessous.)

Populations touchées

Le syndrome de Crouzon semble affecter les mâles et les femelles en nombre relativement égales. Le trouble a été décrit en 1912 (Crouzon O) dans une mère et sa fille.

Le syndrome de Crouzon a été estimée à se produire dans environ un 25 000 naissances vivantes. Cependant, en raison de la variabilité des symptômes associés (expressivité variable), le syndrome de Crouzon peut être underdiagnosed; Par conséquent, il est difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale.

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome de Crouzon. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans est une maladie génétique rare dans laquelle les symptômes classiques du syndrome Crouzon surviennent en association avec une maladie de la peau (ie, acanthosis nigricans) qui se caractérise par, "velouté" épaississement anormal et une augmentation de la coloration (hyperpigmentation) de la peau. Ces anomalies cutanées sont apparentes par la puberté et affectent la peau du cou, de l'abdomen, la poitrine, les seins, les paupières, et les narines généralement; sous les bras (aisselles); et autour de la bouche. Les rapports suggèrent que les personnes touchées par le syndrome Crouzon avec acanthosis nigricans ont souvent hydrocéphalie progressive et atrésie des choanes, qui sont tous deux inhabituel dans ceux atteints du syndrome Crouzon seul.

L’hydrocéphalie progressive est caractérisée par une altération écoulement ou l'absorption de liquide céphalo-rachidien, qui pourrait conduire à augmenter la pression du fluide dans le crâne (pression intracrânienne) et le cerveau et d'autres résultats associés. L’atrésie choanale est une condition dans laquelle les blocs de tissus osseux ou membraneuses le passage entre le nez et la gorge. Certaines personnes atteintes du syndrome de Crouzon et acanthosis nigricans peuvent aussi avoir des tumeurs bénignes (non cancéreuses) de la mâchoire (c.-à-cementomas) et des anomalies vertébrales associées à un rétrécissement progressif du canal rachidien (sténose spinale). Par conséquent, certains chercheurs suggèrent que la maladie devrait être appelée «syndrome Crouzonodermoskeletal." Les rapports indiquent que le syndrome Crouzon avec acanthosis nigricans affecte principalement les femmes (bien que ce soit pas le cas avec le syndrome Crouzon ou acanthosis nigricans seul). Dans certains cas, le syndrome de Crouzon avec des résultats acanthosis de nigricans de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui se produisent de façon aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement); dans d'autres cas, la maladie est familiale avec une transmission autosomique dominante. le syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans est causée par des mutations dans un gène connu comme le récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3) qui a été mis en correspondance avec le bras court (p) du chromosome 4 (4p16.3). (Pour plus d'informations, choisissez "acanthosis nigricans" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare qui est principalement caractérisée par des anomalies cranio-faciales et des malformations distinctives des doigts et des orteils (chiffres). Le trouble, qui est également connu sous le nom acrocephalosyndactyly de type V, est généralement considérée être la même entité que le syndrome de la maladie Noack (acrocephalopolysyndactyly type I). Les chercheurs ont reconnu trois sous-types de syndrome de Pfeiffer: à savoir, les types de syndrome de Pfeiffer I, II, et III. Les principales conclusions qui peuvent être associés à tous les sous-types comprennent la fusion prématurée des joints fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosténose); anormalement larges, les pouces déviant et des pieds; et la sangle ou la fusion (syndactylie) de certains doigts et des orteils. Le syndrome de Pfeiffer peut être causé par de nouvelles (sporadiques) des mutations génétiques ou peut être hérité comme un trait autosomique dominant. Les chercheurs ont montré que le trouble peut résulter de certaines mutations dans le facteur de croissance fibroblastique récepteur-2 (FGFR2) gène ou d'un autre gène connu comme récepteur 1 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR1). Il est pas encore AnnuIer qu'il y ait une relation spécifique entre la mutation d'un gène particulier de la maladie responsable du syndrome de Pfeiffer et le sous-type de la maladie qui en résulte.

Chez les nourrissons atteints de la forme classique du syndrome de Pfeiffer, craniosténose amène la tête à paraître courte et exceptionnellement signalé au sommet (turribrachycephaly). Les anomalies craniofaciales supplémentaires peuvent inclure un front haut et plein; régions midfacial sous-développés (midface hypoplasie); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); une mâchoire sous-développée supérieure (maxillaire hypoplasie), avec une mâchoire inférieure proéminente; et des anomalies dentaires. Intelligence est généralement normale. Pfeiffer type de syndrome I peut être due à de nouvelles mutations génétiques ou être hérité comme un trait autosomique dominant.

Chez les nourrissons avec Pfeiffer syndrome de type II, la fermeture prématurée des sutures crâniennes multiples (Kleeblattschadel type craniosténose) provoque le crâne anormalement divisé en trois lobes (cloverleaf déformation du crâne). Les caractéristiques physiques peuvent inclure la saillie sévère des yeux (exophtalmie); une fixation anormale et le manque de mobilité (ankylose) de l'articulation du coude; malformations des organes internes dans la région abdominale (anomalies viscérales); hydrocéphalie progressive; et des troubles de développement mental et des problèmes neurologiques dus à une atteinte sévère du cerveau. Pfeiffer syndrome de type II semble être due à de nouvelles mutations génétiques. Certaines mutations dans le récepteur de facteur de croissance-2 (FGFR2), le gène de fibroblaste ont été impliquées dans certains cas de Pfeiffer, syndrome de type II.

Les personnes atteintes de Pfeiffer syndrome type III ont des symptômes et des résultats similaires à ceux observés dans le type II, à l'exception de la déformation du crâne cloverleaf. Des caractéristiques supplémentaires peuvent inclure une base raccourcie du crâne; la présence anormale de certaines dents à la naissance (dents natal); saillie sévère des yeux (exophtalmie) en raison de la faible profondeur anormale des cavités oculaires; et / ou diverses malformations des organes internes dans la région abdominale (anomalies viscérales). Comme pour le type II, les nourrissons de type III éprouvent souvent le développement mental déficient et les problèmes neurologiques dus à une atteinte sévère du cerveau. Le  syndrome de Pfeiffer  type III semble résulter de nouvelles mutations génétiques. (Pour de plus amples informations sur les types de syndrome de Pfeiffer I, II ou III, choisis "Pfeiffer" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le syndrome d'Apert, également connu sous l’acrocephalosyndactyly type I (ACS1), est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble se caractérise principalement par des malformations et des défauts des mains et des pieds craniofaciales distinctifs. Dans certains cas, un retard mental peut également être présent. Chez les nourrissons atteints du syndrome d'Apert, la fermeture prématurée de certaines sutures crâniennes (craniosténose) amène la tête à apparaître anormalement pointée vers le haut (acrocéphalie). Les nourrissons atteints ont aussi des anomalies faciales caractéristiques, telles que les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), saillie anormale des yeux (exophtalmie), le sous-développement des régions midfacial (midface hypoplasie), et un toit étroit de la bouche (palais). Les malformations des mains et des pieds peuvent inclure anormalement pouces larges et des pieds, des doigts courts, et / ou partiel pour compléter la fusion (syndactylie) de certains doigts et des orteils (chiffres). Le plus souvent, il y a fusion complète des os au sein de la deuxième au quatrième doigt et la présence d'un seul clou commun («mitten-like" syndactylie). Le syndrome d'Apert résulte habituellement de nouvelles (sporadiques) mutations génétiques. Dans d'autres cas, la maladie peut être héritée comme un trait autosomique dominant. Les cas sporadique et familiale peuvent résulter de certaines mutations du récepteur-2 (FGFR2), le gène fibroblast growth factor. (Pour plus d'informations, choisissez "Apert" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

La maladie apert-Crouzon (acrocephalosyndactyly de type II) est également connu sous le nom de Vogt cephalodactyly. Cette maladie génétique rare se caractérise par une combinaison des malformations présentes dans le syndrome d'Apert mains et les pieds et les anomalies faciales observées dans le syndrome Crouzon. Ces caractéristiques faciales sont pensées pour entraîner du sous-développement grave de l'os de la mâchoire supérieure (maxillaire hypoplasie). Chez les personnes atteintes d'Apert-Crouzon maladie, sangle ou fusion (syndactylie) des chiffres peut ne pas être aussi grave que celle observée dans le syndrome d'Apert. Par exemple, la syndactylie généralement ne comporte pas les pouces ou les doigts cinquième ( "pinkies"). Le trouble peut également être caractérisé par un retard mental. La maladie Apert-Crouzon semble résulter de nouvelles mutations génétiques.

Le syndrome de Saethre-Chotzen, également connu sous l’acrocephalosyndactyly type III, est une maladie génétique rare caractérisée par la fermeture prématurée de certaines sutures crâniennes (de craniosténose). Dans certains cas, les sutures crâniennes peuvent fusionner de manière inégale, ce qui provoque la tête et le visage à apparaître dissemblables d'un côté à l'autre (asymétrie craniofaciale). malformations cranio-faciales peuvent inclure le sous-développement des régions midfacial (midface hypoplasie); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire) avec des orbites exceptionnellement peu profondes; déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme); , Un nez fin et pointu; et la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Les individus affectés peuvent également avoir des anomalies physiques supplémentaires, telles que la fusion partielle des tissus mous (syndactylie cutanée) de certains caractères, en particulier des second et troisième doigts; pouces "de doigts";extension limitée des coudes; et / ou, dans certains cas, le cœur (cardiaques) défauts, les reins (rénale) malformations, ou d'autres conclusions. Bien que l'intelligence soit habituellement normale, légère à modérée retard mental a été rapportée. Le syndrome de Saethre-Chotzen est hérité comme un trait autosomique dominant. 

Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique rare qui se caractérise principalement par une craniosténose; inhabituellement plat, les régions sous-développées (midfacial midface hypoplasie); large, écartant des pieds; et une sangle ou une fusion (syndactylie) des deuxième et troisième orteils. Les anomalies craniofaciales supplémentaires peuvent inclure une région arrière relativement plat de la tête (occiput), les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), tombantes des paupières supérieures (ptosis), la paupière inclinée vers les bas plis (fissures palpébrales), et la déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). La portée et la gravité des symptômes et les résultats peuvent varier considérablement d'un cas à, y compris dans les membres de la même famille. Le syndrome de Jackson-Weiss peut résulter de mutations génétiques sporadiques ou être hérité comme un trait autosomique dominant. Selon les rapports de la littérature, certaines mutations du récepteur-2 (FGFR2) gène fibroblaste de facteur de croissance peut provoquer le syndrome de Jackson-Weiss, dans certains cas sporadiques et familiaux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Jackson Weiss" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Les acrocephalopolysyndactyly (ACPS) troubles sont un groupe de troubles génétiques rares, y compris le syndrome Noack (type I), qui est généralement accepté d'être le même état que le syndrome de Pfeiffer; syndrome de Carpenter (type II); Le syndrome Sakati (type III); et le syndrome de Goodman (type IV). Tous sont caractérisés par une craniosténose provoquant le sommet de la tête à apparaître souligné (acrocéphalie); les doigts ou les orteils supplémentaires (polydactylie); et / ou la sangle ou la fusion de certains doigts ou des orteils (syndactylie). (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez "Pfeiffer", "Carpenter", "Sakati", "Goodman" ou "acrocephalopolysyndactyly" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Les troubles congénitaux supplémentaires peuvent être caractérisés par diverses formes de craniosténose, des anomalies craniofaciales supplémentaires, et d'autres symptômes et des résultats semblables à ceux qui sont potentiellement associés au syndrome de  Crouzon. 

Diagnostic

Le syndrome de Crouzon est généralement diagnostiqué à la naissance ou pendant la petite enfance sur la base d'une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, et une variété de tests spécialisés. Ces tests peuvent comprendre des techniques d'imagerie avancées, telles que la tomographie (TDM) informatisée ou en imagerie par résonance magnétique (IRM), ou d'autres études pour aider à détecter ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie (par exemple, une craniosténose, d'autres anomalies squelettiques, etc.).Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale des structures internes. Au cours de l'IRM, un magnétique vague sur le terrain et de radio créent des images transversales détaillées de certains organes et tissus.

Thérapies standard

Traitement

Le traitement du syndrome de Crouzon est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé. Ceux-ci peuvent inclure les pédiatres;chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); Les médecins qui se spécialisent dans les troubles de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL); entendre des spécialistes; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles neurologiques (neurologues); spécialistes de la vue (ophtalmologistes); et / ou d'autres professionnels de la santé.

Les thérapies spécifiques pour le syndrome de Crouzon sont symptomatiques et de soutien.La crâniosynostose et dans certains cas, l'hydrocéphalie associée peut entraîner une augmentation de pression anormale dans le crâne (pression intra-crânienne) et sur le cerveau. Par conséquent, la chirurgie précoce peut être conseillé de corriger craniosténose et, pour ceux qui hydrocéphalie, d'insérer un tube (shunt) pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) loin du cerveau et dans une autre partie du corps où le CSF peut être absorbé. La chirurgie correctrice et reconstructive peut également être effectuée pour aider à corriger certaines anomalies cranio-faciales et les résultats associés. En fait, de nombreuses personnes touchées subissent des accolades combinées (orthodontie) et la chirurgie (orthognatique) pour repositionner la mâchoire supérieure (maxillaire) plus en avant et permettre les dents pour s’assembler correctement. En outre, dans certains cas où l'obstruction des voies respiratoires supérieures entraîne des difficultés respiratoires, le traitement médical ou l'intervention chirurgicale peut être nécessaire. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs.

Une intervention précoce peut être importante de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de Crouzon atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés comprennent un soutien particulier social, la thérapie de la parole, et / ou d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels.

Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.évaluations diagnostiques (y compris les examens et x-ray études cliniques) sont également importants pour les membres de la famille des personnes atteintes de la maladie afin de détecter les symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent être associés à un syndrome Crouzon. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.