Le syndrome de Duane
Synonymes de syndrome Duane
• syndrome DR
• Duane syndrome de rayon radial (DRRS)
• Le syndrome de rétraction de Duane
• le syndrome de retrait de l'œil
• le syndrome de rétraction
• Stilling-Turk-Duane syndrome
Subdivisions du syndrome Duane
• Duane syndrome de type 2A, 2B, 2C
• Duane syndrome de type 3A, 3B, 3C
• Duane syndrome de type IA, 1B, 1C
Discussion générale
Le syndrome de Duane (DS) est un trouble des mouvements oculaires présents à la naissance (congénitale) caractérisé par un mouvement de limitation de l'oeil horizontal [une capacité limitée à déplacer l'oeil vers l'intérieur vers le nez (adduction), vers l'extérieur vers l'oreille (l'enlèvement), ou dans les deux directions]. En outre, lorsque l'œil affecté (s) se déplace vers l'intérieur vers le nez, les escamote du globe oculaire (tire in) et l'ouverture des yeux (fente palpébrale) se rétrécit. Dans certains cas, lorsque l'œil tente de regarder vers l'intérieur, il se déplace vers le haut (upshoot) ou vers le bas (downshoot). Le syndrome de Duane relève de la plus grande position du strabisme (désalignement des yeux) dans la sous-classification du strabisme incomitant (désalignement des yeux qui varie avec les directions du regard) et sous-position de ce qui était auparavant appelé syndromes de fibrose extrinsèques (conditions associées à une fibrose les muscles qui font bouger les yeux), maintenant appelés troubles congénitaux Cranial Dysinnervation (CCDDs). Les CCDDs sont un groupe de maladies neuromusculaires congénitales résultant d'erreurs de développement dans innervation les anomalies impliquent un ou plusieurs nerfs crâniens / noyaux avec absence d'innervation normale et / ou innervation aberrante secondaire. Le groupe comprend le syndrome de Duane, la fibrose congénitale des muscles extra-oculaires (de CFEOM), ptose congénitale, Marcus Gunn Jaw clin d'œil, le syndrome de Möbius, des larmes de crocodile, horizontal paralysie du regard et de la paralysie faciale congénitale, mais cela ne constitue pas une liste exhaustive. syndrome de Duane a été subdivisé cliniquement en trois types: Type 1, type 2 et type 3.
Signes et symptômes
Les trois types de Duane syndrome présente comme suit:
Le syndrome de Duane Type 1: La possibilité de déplacer l'oeil affecté (s) vers l'extérieur vers l'oreille (l'enlèvement) est limité, mais la capacité de déplacer l'oeil affecté (s) vers l'intérieur vers le nez (adduction) est normal ou presque. L'ouverture des yeux (fente palpébrale) se rétrécit et le globe oculaire se rétracte dans l'orbite quand on regarde vers l'intérieur vers le nez (adduction). Lorsque l'on regarde vers l'extérieur vers l'oreille (abduction), l'inverse se produit.
Duane syndrome de type 2: La possibilité de déplacer l'oeil affecté (s) vers l'intérieur vers le nez (adduction) est limité, alors que la capacité de déplacer l'oeil vers l'extérieur (l'enlèvement) est normale ou seulement légèrement limitée. L'ouverture des yeux (fente palpébrale) se rétrécit et le globe oculaire se rétracte dans l'orbite lorsque l'œil affecté (s) tente de regarder vers l'intérieur vers le nez (adduction).
Le syndrome de Duane Type 3: La possibilité de déplacer l'oeil affecté (s) à la fois vers l'intérieur vers le nez (adduction) et vers l'extérieur vers l'oreille (l'enlèvement) est limité. L'ouverture de l'oeil se rétrécit et le globe oculaire se rétracte lorsque l'œil affecté (s) tente de regarder vers l'intérieur vers le nez (adduction).
Chacun de ces trois types a encore été classés en trois sous-groupes désignés A, B et C pour décrire les yeux quand regardant droit (dans le regard primaire). En sous-groupe A, l'œil affecté est tourné vers l'intérieur vers le nez (ésotropie). En sous-groupe B, l'œil affecté est tourné vers l'extérieur vers l'oreille (exotropie), et sous-groupe C, les yeux sont dans une position primaire droite.
Les types cliniques différents peuvent être présents au sein de la même famille, ce qui suggère que le même défaut génétique peut produire une gamme de présentations cliniques.
La présentation clinique la plus commune est de type 1 DS (78 pour cent des cas), suivie de type 3 (15 pour cent) et de type 2 (7 pour cent). La participation des deux yeux (bilatéraux) est moins fréquente que la participation d'un seul oeil (unilatérale). Environ 80-90 pour cent des cas sont unilatéraux. Parmi les cas unilatéraux, l'œil gauche est plus souvent affecté (72 pour cent). Amblyopie (baisse de l'acuité visuelle dans un oeil) en raison d'un manque de vision binoculaire se produit dans environ 10% des cas DS et est plus fréquente chez autosomiques familiale gène CHN1 dominante cas familiaux.
Ce syndrome est habituellement un résultat isolé (environ 70 pour cent), mais peut être associée à d'autres malformations. Les principales anomalies associées à DS peuvent être regroupées en cinq catégories: squelettique, auricular (ayant à voir avec les oreilles), oculaire (ayant à voir avec les yeux) et neural (ayant à voir avec le système nerveux) et rénale (avoir à faire avec les reins et des voies urinaires).
DS peut également être associée à d'autres syndromes bien définis. Ceux-ci comprennent Okihiro de, Wildervanck, Holt-Oram, Goldenhar et syndromes Möbius.
Causes
La majorité des cas de syndrome de Duane sont sporadiques d'origine, avec seulement environ dix pour cent des patients présentant un motif familial (en cours d'exécution dans les familles). Les deux formes dominantes (les plus courantes) et récessifs de DS ont été documentés. Dans certaines familles avec DS dominantes, il a sauté une génération (montré de pénétrance réduite) et à distance de la gravité au sein de la même famille (de expressivité variable représentée). La plupart des cas familiaux ne sont pas associées à d'autres anomalies.
DS est un trouble congénital Cranial Dysinnervation (CEDD), voir plus tôt. Les facteurs génétiques, environnementaux et peut-être, sont connus pour jouer un rôle.
Les données pour soutenir le développement anormal du nerf crânien VI (abducens nerf) dans DS proviennent de preuves neuropathologiques, neuroradiologie et neurophysiologique. la preuve neuropathologique provient des autopsies des personnes atteintes de DS. Ces autopsies montrent innervation anormale du muscle latéral rectus (le muscle qui se déplace l'œil vers l'extérieur vers l'oreille) et une absence du nerf abducens (nerf crânien VI), qui fournit normalement le muscle droit latéral. A la place du nerf abducens était une branche nerveuse du nerf oculomoteur (nerf crânien III), qui fournit normalement d'autres muscles oculaires. Des études récentes neuroradiologiques dans DS confirment les conclusions post-mortem et montrent également, par imagerie par résonance magnétique (IRM) d'études, l'absence du nerf abducens (nerf crânien VI).
Les preuves neurophysiologiques pour l'implication neuronale dans DS viennent de (EMG) des études électromyographiques, qui montrent que les muscles droits médial et latéral sont électriquement actifs chez les individus avec DS. Lorsque les individus avec tentative DS de déplacer leurs yeux vers l'intérieur, ces deux muscles se contractent en même temps, ce qui entraîne dans le globe oculaire se rétracter vers l'intérieur (en tirant) et le rétrécissement de l'ouverture des yeux.
Les études de liaison génétique de deux DS grandes familles (avec les membres concernés ayant 3 DS de type 1 et / ou type hérité autosomique dominant) sans anomalies associées établies l'emplacement d'un gène DS sur le chromosome 2. Les mutations dans le gène CHN1 sont la cause, hyperactivating a2 -chimaerin et mutations ont été trouvées dans d'autres familles.
Une cause génétique pour les personnes ayant DRRS (Duane syndrome de rayon radial; Syndrome Okihiro), qui est le syndrome de Duane (unilatérale ou bilatérale) avec un changement du squelette de la dysplasie radiale (unilatérale ou bilatérale) allant le plus souvent le pouce hypoplasie à plus sévèrement un membre phocomelic (similaire à celle observée dans le cas thalidomide), a été trouvée. Les autres caractéristiques comprennent la surdité, rénale et manifestations oculaires. La transmission est autosomique dominante. Des mutations tronquantes et les suppressions de gènes SALL4 ont été identifiées dans des familles DRR, il est haploinsuffisance (le niveau de la protéine est insuffisante pour un fonctionnement normal). Aucun SALL4 mutations génétiques n’a été trouvées dans 25 cas sporadiques de DS isolées.
DS peut également être trouvée dans le cadre d'un trouble récessif autosomique complexe qui peut inclure la surdité, la faiblesse du visage, des malformations vasculaires et penchant difficultés dues à des mutations homozygotes du gène HOXA1.
En outre, les résultats cytogénétiques (une étude des chromosomes) des personnes atteintes du syndrome de Duane et d'autres anomalies ont, dans de rares cas, des anomalies qui suggèrent d'autres endroits pour les gènes responsables de l'apparition DS montré. Suppressions de matériel chromosomique sur les chromosomes 1, 4, 5 et 8, et la présence d'un chromosome marqueur supplémentaire pensé pour être dérivées du chromosome 22, ont été documentés dans DS individus. En outre DS a été rapportée avec duplications chromosomiques.
Compte tenu de la preuve que les résultats DS de l'absence du nerf abducens (nerf crânien VI) et l'innervation aberrante, et que DS est associée à d'autres anomalies dans certains cas, on pense que les résultats DS d'une perturbation du développement embryonnaire normal soit par un génétique ou un facteur environnemental au moment où les nerfs crâniens et les muscles oculaires se développent (entre la troisième et la sixième semaine de grossesse).
Populations touchées
Le syndrome de Duane a été vu dans divers groupes ethniques. La fréquence de DS dans la population générale des personnes atteintes de troubles du mouvement des yeux (strabisme) est d'environ un à 5 pour cent. La plupart des individus sont diagnostiqués à l'âge de 10 ans. La femelle ratio mâle d'individus avec DS est d'environ 60:40, montrant une prépondérance légèrement plus élevé de patients de sexe féminin.
Troubles en relation
Le strabisme est une vaste catégorie de troubles du mouvement des yeux dans lesquels les yeux ne sont pas correctement attela ensemble, et l'un ou les deux yeux sont désaligné et ne peut pas être contrôlé volontairement. Le strabisme est soit concomitante ou incomitant. Le strabisme concomitant se produit lorsque le défaut d'alignement ou de l'angle d'écart entre les deux yeux reste constant et indépendante de la direction du regard. Le strabisme est incomitant lorsque le désalignement ou l'angle de déviation varie avec la direction du regard. Extraoccular (en dehors de l'œil) syndromes de fibrose sont regroupées sous le strabisme incomitant et incluent le syndrome Duane, syndrome de Brown, et la fibrose congénitale des muscles extra-oculaires (CFEOM) syndromes. Il existe de nombreux cas de strabisme et les traitements peuvent inclure la chirurgie et patching des yeux. Le strabisme peut être une conclusion ou trouvé en association avec d'autres anomalies congénitales isolées.
Le syndrome de Brown est une condition de strabisme incomitant qui tombe sous la rubrique des syndromes de fibrose extraoculaires. Elle se présente comme un trouble des mouvements oculaires dans lequel œil affecté d'un individu est incapable de regarder vers l'intérieur vers le nez et vers le haut. L'œil affecté peut être hors d'alignement avec l'œil non touché et peut montrer un downshoot et / ou un élargissement de l'ouverture des yeux quand on regarde vers l'intérieur et vers le haut.Lorsque l'on regarde droite, l'œil affecté peut être vers le bas. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Brown" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La fibrose congenitale des Muscles extraoculaires (CFEOM) fait référence à un groupe de troubles, nonprogressive des mouvements oculaires congénitales qui relèvent de la sous-position de syndromes de fibrose extraoculaires et le plus grand titre de troubles strabique incomitant. La présentation de CFEOM classique comprend un ptosis bilatéral (paupières tombantes) avec les yeux dans une position vers le bas (CFEOM de type 1).yeux touchés ont une capacité variable (de zéro à la normale) de se déplacer horizontalement et une incapacité totale de se déplacer au-dessus de la ligne médiane horizontale. Les individus compensent en inclinant la tête vers l'arrière avec le menton élevé afin de voir. Dans certaines familles, la présentation d'un individu affecté peut varier de très doux à la présentation classique décrit ci-dessus. CFEOM peut être sporadique, ou hérité soit dans un mode autosomique dominant ou récessif. études de liaison de la famille ont identifié des régions contenant un gène de CFEOM sur les chromosomes 11, 12 et 16. Le type de CFEOM 1 phénotype autosomique héréditaire dominante est le plus souvent due à des mutations dans le gène KIF21A sur le chromosome 12. Le plus rare type CFEOM 2 phénotype autosomique hérité récessive est due à des mutations dans le gène PHOX2A sur le chromosome 11. CFEOM type 3 est un phénotype asymétrique variable à laquelle au moins 1 affecté membre de la famille ne répond pas aux critères CFEOM1, elle est héritée autosomique dominante et est le plus souvent due à des mutations dans le gène TUBB3 sur le chromosome 16. informations Autopsy a montré une absence de la division supérieure du nerf oculomoteur (nerf crânien III) chez un patient avec classique type CFEOM 1, ce qui suggère un (nerf) la cause innervation plutôt qu'un (muscle) problème myogénique.(Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "congénital Fibrose des muscles extraoculaires" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Thérapies standard
Évaluation clinique
Lorsque la présence de DS est suspectée, un examen oculaire complet (oeil) est nécessaire, avec une attention particulière à la présence d'autres malformations oculaires ou systémiques. Les mesures de la déviation oculaire, plage oculaire de mouvement, tourner la tête, globe (globe oculaire) rétraction, fente palpébrale (ouverture des yeux) taille, upshoots et downshoots et l’acuité visuelle sont indiqués. En outre, un examen du col de l’utérus (col) et thoracique (poitrine) la colonne vertébrale, le palais (toit de la bouche), les vertèbres, les mains, et un test d'audition est recommandé d'écarter les troubles associés à la DS.
Traitement
La gestion standard du syndrome Duane peut impliquer l’observation, le traitement de l’amblyopie (comme rapiéçage de l'œil mieux voir) ou peut - être une intervention chirurgicale. Le but de la chirurgie est l'élimination ou l’amélioration d'un tour inacceptable de la tête, l'élimination ou la réduction de désalignement des yeux, la réduction de la rétraction sévère, et l'amélioration d’upshoots et downshoots. La chirurgie ne supprime pas l'anomalie fondamentale de l’innervation et aucune technique chirurgicale n’a été complètement réussie à éliminer les mouvements oculaires anormaux. Des procédures simples horizontales de récession musculaire, lesprocédures de transposition rectus musculaires verticales, ou une combinaison des deux peut être réussi à améliorer ou à éliminer la tête tourne et un mauvais alignement des yeux. Le choix de la procédure doit être individualisé.
