Le syndrome de Dubin-Johnson (SDJ)
Synonymes du syndrome de Dubin-Johnson (SDJ)
• Idiopathique chronique jaunisse
• Conjugués hyperbilirubinémie
• DJS
• hyperbilirubinémie II
Discussion générale
Le syndrome de Dubin-Johnson (SDJ) est une maladie hépatique héréditaire bénigne, caractérisée cliniquement par une hyperbilirubinémie ou un trouble du foie génétique rare qui tend à affecter les personnes d'origine juive du Moyen-Orient de façon disproportionnée à d'autres groupes. Elle semble être associée avec le facteur de coagulation VII dans cette population. Les symptômes peuvent inclure une couleur jaunâtre à la peau (jaunisse), et un foie qui est parfois élargie et tendre.
Signes et symptômes
Jaunisse, qui est causée par l'excès de bilirubine (pigment biliaire), est habituellement le seul symptôme du syndrome de Johnson Dubin. Sinon, un examen physique est normal.Le trouble apparaît rarement avant la puberté. Parfois, le patient peut avoir une hypertrophie du foie et tendre et se plaignent de la faiblesse et un abdomen douloureux, mais le foie fonctionne normalement. Il peut parfois être une récidive bénigne de la jaunisse. La grossesse ou l'utilisation de contraceptifs oraux peuvent provoquer la maladie à devenir apparente chez les femmes en l'absence de symptômes sont apparus précédemment.
Causes
Le syndrome de Dubin-Johnson (SDJ) est hérité comme un trait génétique autosomique récessive.traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent.Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Populations touchées
Le syndrome de Dubin-Johnson (SDJ) est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le trouble peut se produire dans toutes les races. Cependant, parmi les Juifs iraniens, irakiens et marocains l'incidence est aussi élevé que 1 en 1300. Au Japon, une incidence anormalement élevée du syndrome de Dubin-Johnson a été retrouvé dans un endroit isolé où il y avait un taux élevé de mariages mixtes. L'âge de début peut être à tout moment de 10 semaines d'âge à 56 ans.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Dubin Johnson. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Rotor est très similaire au syndrome Johnson Dubin en ce que le principal symptôme est une coloration jaune de la peau (jaunisse). Cependant, le foie conserve une couleur normale. Syndrome de Rotor est très rare.
La cirrhose biliaire primitive est une maladie du foie chronique progressive pensé être liée à des anomalies du système immunitaire. Obstruction des petits canaux biliaires est accompagnée par une décoloration jaune de la peau (jaunisse). Des quantités excessives de cuivre accumulation dans le foie, et le durcissement fibreux ou granulaire (induration) du tissu mou du foie se développent. Ce trouble se produit principalement chez les femmes au cours de la quatrième à la septième décennie de la vie, et est marquée par quatre étapes progressives.
Le virus de l'hépatite B (VHB) est l'un des trois virus qui provoquent une inflammation du foie connue sous le nom "hépatite". L'hépatite B se caractérise par de la fièvre, des nausées, des vomissements et de coloration jaune de la peau (jaunisse). Dans sa forme la plus grave de l'hépatite B peut devenir une infection chronique, ou peut causer le cancer du foie si non traitée. Le virus de l'hépatite B peut être transmis de la mère à l'enfant à naître, et est très contagieuse par les fluides corporels tels que le sang, le sperme et éventuellement la salive. Il n’est souvent transmis de personne à personne par l'utilisation de drogues par voie intraveineuse.
Il y a beaucoup d'autres troubles du foie qui peuvent causer la jaunisse.
Thérapies standard
Le traitement du syndrome de Johnson Dubin est symptomatique et de soutien. Dans de nombreux cas, les patients peuvent nécessiter aucun traitement même si elles ont la jaunisse légère récurrente. Cependant, le métabolisme de certains médicaments peut être affecté chez les patients atteints du syndrome de Dubin-Johnson puisque de nombreux produits pharmaceutiques sont métabolisés dans le foie. Par conséquent, les médicaments doivent être soigneusement surveillés par un médecin. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles touchées par le syndrome Johnson Dubin.
Thérapies Investigational
Flumecinol (Zixoryn) a été désigné un «médicament orphelin» pour le traitement de hybilirubinemia chez les nourrissons qui ne répondent pas à la photothérapie.
