Le syndrome de Dubowitz
Les synonymes du syndrome de Dubowitz
• nanisme Intrauterine
Discussion générale
Le syndrome de Dubowitz est une maladie génétique et de développement très rare impliquant plusieurs congénitales (héritée) anomalies, y compris mais sans s'y limiter:
(1) l'échec de croissance / petite taille;
(2) caractéristiques faciales inhabituelles mais caractéristiques;
(3) une petite tête (microcéphalie);
(4) légère (généralement) un retard mental; et
(5), dans au moins 50% des cas, l'eczéma. Plusieurs systèmes d'organes sont touchés et le désordre est imprévisible et très variable dans son expression. Les symptômes peuvent être détectés alors que le fœtus est encore dans l'utérus (intra-utérin), ainsi que, immédiatement après la naissance (néonatale).
l'apparence du visage est une clé pour le diagnostic, avec front haut ou en pente caractéristique; cheveux clairsemés; , (hypoplasie) os sous-développés plats au-dessus des yeux (arcades sourcilières); augmentation de la distance entre les yeux (hypertélorisme oculaire); paupières tombantes (ptosis); rares (hypoplasie) des sourcils latéraux; très petite mâchoire inférieure (micrognathie) et menton fuyant (retrognathia). Les enfants atteints sont souvent hyperactifs, têtu et timide.
Signes et symptômes
Bien qu'il y ait une grande variabilité dans les signes et les symptômes associés au syndrome de Dubowitz, ils peuvent inclure chute de la paupière (ptosis); anormalement large espace entre les paupières (télécanthus); une petite tête (microcéphalie); un cri ou d'une voix anormale; petite taille / nanisme; petite mâchoire et menton fuyant (micrognathie / retrognathia); trouble du comportement / l'autisme; un retard de croissance intra-utérin; diminution de la distance entre le haut et les paupières inférieures combinées à paupières courtes détenues largement en dehors (blépharophimosis / fentes palpébrales courtes); et les cheveux du cuir chevelu rares ou absents.
D'autres signes et symptômes moins fréquents peuvent inclure l'eczéma (en particulier sur le visage et / ou derrière les genoux); nez large; les anomalies du pied; osseux retardé le vieillissement; pli cutané vertical au niveau du coin interne de l'œil (Épicanthus); une masse cornée à la base de la colonne vertébrale (anomalie sacro-coccyx); cryptorchidie / ectopiques; et le retard mental de divers degrés d'intensité, mais le plus souvent bénigne.
Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Dubowitz ont une intelligence normale.Cependant, des difficultés de mémoire et / ou des troubles d'apprentissage peuvent se produire. Les personnes atteintes peuvent avoir un retard mental léger, l'hyperactivité et / ou troubles de la parole. Certaine déficience dans le développement de la motricité fine et le raisonnement cognitif peut également se produire.
En plus des indications indiquées ci-dessus, la littérature médicale indique que le syndrome Dubowitz peut être accompagné par des irrégularités dans presque tous les systèmes d'organes du corps. Gastro-intestinal, immunologiques, métaboliques, hématologiques et oncologiques anomalies ont été rapportées.
Causes
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Le syndrome de Dubowitz est probablement, mais certainement pas, causé par un seul gène défectueux. Ce gène n'a pas encore été identifié. Jusqu'à récemment, la plupart des cliniciens et généticiens croyaient que le syndrome de Dubowitz a été transmis comme un trait récessif autosomique. Cependant, certains chercheurs médicaux croient que le trouble pourrait plutôt être transmis comme un trait autosomique dominant.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
Le syndrome Dubowitz est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Un rapport de 1996 mentionne 141 cas confirmés. En 2002, les chiffres ont augmenté à plus de 200. On croit qu'il ya beaucoup de cas aux Etats-Unis et dans le monde qui ne sont pas diagnostiqués ou déclarés.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Dubowitz. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Bloom est une maladie héréditaire rare caractérisée par une petite taille, de multiples petits vaisseaux sanguins dilatés sur le visage (télangiectasie du visage), sensibilité à la lumière (photosensibilité) ont augmenté, et la sensibilité aux infections.Plus tard dans la vie des gens atteints du syndrome de Bloom sont à risque accru de développer des tumeurs malignes. Les nourrissons atteints du syndrome de Bloom sont généralement petits à la naissance. Taille normale est généralement pas atteint, mais les proportions du corps sont normaux. Au cours de la première année de vie, les nourrissons touchés peuvent avoir un petit visage étroit, des anomalies dentaires, oreilles décollées, des kystes à la base de la colonne vertébrale (pilonidal), et / ou des doigts supplémentaires (polydactylie). Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont aussi des anomalies du système immunitaire qui les rendent sensibles à des infections fréquentes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Bloom" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Seckel est un trouble du développement héréditaire rare caractérisée par une insuffisance intra-utérin et postnatal la croissance, un retard mental, et les caractéristiques typiques du visage. Les anomalies craniofaciales peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) et de la mâchoire (microganthia). Il en résulte une importance inhabituelle de la midface et un aspect «à tête d'oiseau". Les oreilles sont généralement bas-set, grande et malformé. La hauteur des individus affectés atteint habituellement d'environ 3 à 3,5 pieds. La déficience intellectuelle peut être modérée à sévère. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Seckel" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome d'alcoolisme foetal (SAF) se réfère à un large éventail de déficiences mentales et physiques congénitales qui affectent les enfants des mères qui consomment de l'alcool pendant la grossesse. Caractéristiques du syndrome d'alcoolisme foetal comprennent plus petite que la normale taille, faible poids de naissance, et une tête anormalement petite (microcéphalie). Retard de croissance, des troubles d'apprentissage, et un retard physique et mental sont également des caractéristiques communes. Les nourrissons atteints peuvent avoir des caractéristiques faciales inhabituelles, y compris un front faisant saillie, plis verticaux de la peau de chaque côté du nez (des épicanthus), une petite mâchoire, un nez retroussé court, un pont nasal plat, et / ou des oreilles de forme anormale.
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe de troubles caractérisés par des problèmes dentaires, des cheveux clairsemés ou absents, et, dans certains cas, les symptômes de la peau comme l'eczéma. Cependant, la petite taille n’est pas habituellement une caractéristique physique associée à la dysplasie ectodermique, même si d'autres symptômes peuvent être similaires.
Diagnostic
Le diagnostic est généralement basé sur la détermination clinique faite par un généticien (dysmorph-ologist) ou un médecin. Il est basé sur les antécédents médicaux du patient, les données de croissance et surtout l'aspect caractéristique du visage.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Dubowitz est symptomatique et de soutien. Une approche d'équipe peut être bénéfique pour les enfants atteints de ce trouble et peut inclure l'éducation spéciale, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels. Les problèmes de peau comme l'eczéma doivent être traitées par un dermatologue et des soins dentaires réguliers peuvent être nécessaires pour éviter des problèmes dentaires graves. Le conseil génétique peut être bénéfique pour personne concernée et de leurs familles.
Thérapies Investigational
La recherche sur les maladies génétiques et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi gènes parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des troubles génétiques et familiaux à l'avenir
