Syndrome Filippi
Synonymes de syndrome Filippi
• Syndactylie Type I avec microcéphalie et arriération mentale
Discussion générale
Le syndrome de Filippi est une maladie génétique extrêmement rare qui peut être apparente à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par une apparence faciale inhabituelle, des anomalies des doigts et des orteils, et légère à un retard mental sévère. signes physiques primaires comprennent des retards de croissance, sangle ou fusion (syndactylie) de certains doigts et les orteils, vers l'intérieur écart ou de flexion (clinodactylie) des cinquième doigts ( "pinkies") et microcéphalie, condition qui indique que la circonférence de la tête est plus petite que serait attendu pour l'âge et le sexe d'un enfant. Le syndrome Filippi est transmis comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Le syndrome se caractérise par Filippi retards de croissance avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale), un faible poids de naissance, et une petite taille. Les personnes touchées ont aussi des anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial), ce qui entraîne une apparence distinctive du visage. Les nourrissons atteints peuvent souvent présenter une microcéphalie, condition qui indique que la circonférence de la tête est plus petite que celle qui serait attendue pour l'âge et le sexe d'un enfant
Les personnes atteintes du syndrome de Filippi ont aussi des malformations des doigts et des orteils (chiffres). Ceux-ci peuvent comprendre une sangle ou une fusion (syndactylie) de certains caractères, tels que les troisième et quatrième doigts et / ou les deuxième, troisième et quatrième orteils. sangle partielle ou totale de ces caractères particuliers est parfois appelé "type I. syndactylie" La gravité de la syndactylie peut être variable, allant de la sangle de la peau et d'autres tissus mous à la fusion d'os dans les chiffres concernés. Le syndrome filippi peut également être caractérisée par des anomalies numériques supplémentaires. Dans certains cas, il peut y avoir un écart vers l'intérieur (clinodactylie) des cinquième doigts (Pinkies). En outre, les doigts et les orteils peuvent apparaître inhabituellement court (brachydactylie), en particulier en raison d'anomalies des os dans le corps des mains et des pieds (métacarpiens et métatarsiens).
Les personnes atteintes du syndrome de Filippi ont les traits du visage distinctifs, y compris un front haut, un large pont du nez, les narines minces, une lèvre supérieure anormalement mince et des yeux largement espacés (de hypertelorism).
Le syndrome Filippi est également caractérisé par une légère à un retard mental sévère et certaines personnes touchées peut avoir la langue défectueuse et le développement de la parole, ce qui pourrait entraîner une incapacité de parler.
Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent avoir des anomalies physiques supplémentaires, y compris l'âge osseux retardé, fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et une luxation du coude. Dans certains hommes atteints, les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Dans un rapport, la peau et les dents des anomalies ont également été notées.
Causes
syndrome Filippi est transmis comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Certains cas de syndrome de Filippi ont eu des parents qui ont été liées par le sang (consanguins). Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le syndrome de Filippi est un trouble génétique rare qui semble affecter les hommes et les femmes aussi. Depuis la maladie a été décrite en 1985 (G. Filippi), environ 18 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, y compris les frères et sœurs touchés au sein de certaines familles (toute tribu), ainsi que des cas isolés.
Le syndrome de Filippi est parfois classé comme l'un des "syndromes craniodigital," plusieurs troubles vaguement regroupés en raison d'anomalies similaires affectant la tête et les doigts et les orteils.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Filippi. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome KBG est une maladie génétique rare caractérisée par une légère à modérée arriération mentale et troubles de la parole, des anomalies de la tête et du visage (craniofacial), une petite taille, et des malformations squelettiques supplémentaires. les traits du visage caractéristiques comprennent un visage relativement ronde et courte tête (brachycéphalie); larges sourcils qui poussent ensemble à travers la base du nez (synophrys); un pont nasal haute; "L'arc en forme de« lèvres; et les oreilles décollées. En outre, certaines dents peuvent être anormalement grande (macrodontie) tandis que d'autres peuvent être absents (oligodontie). Les anomalies squelettiques peuvent inclure l'âge osseux retardé; brièveté anormale de certains os des doigts; une sangle ou une fusion (syndactylie) des deuxième et troisième orteils; ou des malformations des os dans la colonne vertébrale (vertèbres). Le syndrome KBG est hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations, choisissez «KBG» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Scott syndrome craniodigital est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental, des anomalies distinctives de la région craniofaciale et des malformations des doigts et des orteils (chiffres). caractéristiques craniofaciales incluent typiquement une relativement courte tête (brachycéphalie); un petit nez étroit; yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); et une anormalement petite mâchoire inférieure (mandibule). les nourrissons et les enfants touchés peuvent aussi avoir une sangle ou la fusion de certains doigts et des orteils; motifs de crête anormale de la peau (motifs dermatoglyphiques) sur les paumes; et / ou une déformation du pied dans laquelle se trouve vers l'intérieur déviation du talon (pied falciforme). caractéristiques supplémentaires peuvent inclure les cheveux du cuir chevelu particulièrement épais avec un délié étendu; longs cils noirs; sourcils anormalement épais; et la croissance excessive de cheveux généralisée (hirsutisme). Scott syndrome craniodigital est pensé pour être hérité comme un trait récessif lié à l'X. (Pour plus d'informations, choisissez "craniodigital Scott" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Blepharonasofacial est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies faciales distinctives et un retard mental. Les caractéristiques physiques comprennent généralement une distance horizontale anormalement accrue entre les angles intérieurs (ie, canthi) des paupières (télécanthus); obliques vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales); un nez anormalement "encombrant" avec un pont bas nasal; et un "trapézoïdale" en forme de lèvre supérieure avec une lèvre inférieure faisant la moue. En outre, les expressions faciales peuvent sembler comme masque fixe ou. Les personnes touchées peuvent aussi avoir une mauvaise coordination; laxité anormale (laxisme) des articulations; sangle ou fusion (syndactylie) des tissus mous des doigts doux; et une condition dans laquelle il y a une raideur musculaire anormale (rigidité) avec une torsion involontaire irrégulière ou une posture déformée des muscles touchés (torsion de la dystonie). syndrome Blepharonasofacial est hérité comme un trait autosomique dominant.
Il y a des troubles congénitaux supplémentaires qui peuvent être caractérisées par des anomalies craniofaciales, sangle ou la fusion de certains doigts et des orteils, un retard mental et / ou d'autres symptômes et des résultats semblables à ceux qui sont potentiellement associés au syndrome Filippi. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Filippi peut être faite à la naissance ou au cours de la petite enfance sur la base d'une évaluation clinique approfondie et les résultats physiques caractéristiques. tests spécialisés, tels que certaines techniques d'imagerie de pointe, peut également être effectuée pour détecter ou caractériser des constatations particulières qui peuvent être associés à la maladie.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Filippi est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé qui peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ces professionnels peuvent inclure les pédiatres; médecins qui se spécialisent dans les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); et / ou d'autres professionnels de la santé.
Chez certains individus concernés, le traitement peut inclure la réparation chirurgicale de certaines anomalies squelettiques ou d'autres potentiellement associés à la maladie.Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs.
Une intervention précoce peut être important pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale, la thérapie physique, thérapie de la parole, ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome de Filippi et de leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
Ces troubles incluent le syndrome Chitayat, le syndrome Zerres, le syndrome de Kelly, le syndrome Woods et le syndrome de Pfeiffer-Kapferer
