syndrome D Fountain
Synonymes de syndrome DE Fontain
• Mental Retardation-Surdité-Skeletal Visage Abnormalit.-grossier avec des lèvres pleines
Discussion générale
Le syndrome de Fountain est une maladie héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par un retard mental; gonflement anormal des joues et des lèvres en raison de l'accumulation excessive de fluides corporels sous la peau (sous-cutanée) du visage (œdème); des anomalies du squelette; et / ou de la surdité due à une malformation d'une structure (cochlée) dans l'oreille interne. Le syndrome de Fountain est hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Le syndrome de Fountain est un trouble héréditaire extrêmement rare. Dans tous les cas rapportés dans la littérature médicale, les personnes touchées ont présenté légère à un retard mental sévère.
Les personnes atteintes du syndrome de Fountain peuvent également présenter plusieurs anomalies physiques. Par exemple, le liquide peut accumuler anormalement sous la peau (œdème) du visage, en particulier les lèvres et les joues. En conséquence, le visage peut apparaître grossière, anormalement «plein» et enflée.
Le syndrome de Fountain peut également être caractérisée par la surdité à la naissance (surdité congénitale) en raison d'un défaut dans un organe en spirale osseuse dans l'oreille interne (cochlée). Dans ce type de surdité, bien que le son est transmis normalement à travers l'oreille externe et moyenne, la malformation cochléaire dans l'oreille interne provoque la perte d'audition (surdité neurosensorielle congénitale). La cochlée transforme normalement les vibrations sonores en influx nerveux qui sont transmises au cerveau. Parce que congénitales les résultats de la surdité dans une incapacité à entendre la langue parlée, les nourrissons et les enfants touchés peuvent être incapables de développer et de comprendre la structure du langage verbal, ce qui entraîne une incapacité à communiquer par la parole (surdimutité).
Les personnes atteintes du syndrome de Fountain peuvent aussi avoir des anomalies du squelette, y compris épaississement anormal de la calotte du crâne (calvaria) et / ou exceptionnellement large, court, et les mains et les pieds trapus. En outre, dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter une courbure extrême avant-arrière de la colonne vertébrale (hypercyphose) et / ou une petite taille.
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Fountain peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, pendant la petite enfance, certaines personnes peuvent connaître des épisodes de répétition, des perturbations électriques non contrôlées impliquant les deux côtés du cerveau (des crises généralisées), une petite taille, une anormalement grande circonférence de la tête (macrocéphalie), et de larges mains potelées.
Causes
Le syndrome de Fountain est comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
populations touchées
Le syndrome de Fountain est une maladie héréditaire extrêmement rare que l'on croit toucher les hommes et les femmes en nombre égal. Cependant, des sept cas rapportés dans la littérature médicale, six personnes touchées étaient des hommes et un était de sexe féminin. Les cas signalés comprennent trois frères et une soeur d'une famille, deux frères d'une autre, et un mâle d'une troisième famille. La surdité de perception associée au syndrome Fountain peut être apparente à la naissance (congénitale). D'autres symptômes et caractéristiques physiques qui peuvent être associés à la maladie en général deviennent apparents pendant la petite enfance ou de la petite enfance.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de la fontaine. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Melkerson-Rosenthal est une maladie rare caractérisée par un gonflement dans certaines zones du visage, en particulier les lèvres supérieures et / ou inférieures;perte récurrente de la fonction nerveuse motrice dans les muscles dans un ou les deux côtés de la face (unilatérale ou bilatérale paralysie du nerf facial); et / ou, dans certains cas, la présence de gorges profondes dans la surface de la languette qui peut rayonner vers l'extérieur. Dans certains cas, le gonflement du visage associé à Syndrome de Melkerson-Rosenthal peut également affecter le front, les paupières, le nez, et / ou le menton. paralysie faciale a tendance à suivre le gonflement du visage, bien que, dans certains cas, il peut se produire avant ou en association avec gonflement. Dans de nombreux cas, les personnes concernées éprouvent, des épisodes récurrents temporaires de paralysie faciale du nerf et l'enflure. Cependant, dans certains cas, des épisodes de gonflement peuvent devenir plus persistante et / ou, rarement, paralysie du nerf facial peut devenir permanent. Bien que la cause exacte du syndrome de Melkerson-Rosenthal est inconnue, il est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Melkerson-Rosenthal" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il y a quelques troubles congénitaux supplémentaires qui peuvent être caractérisées par un retard mental survenant en association avec grossiers, traits faciaux; des anomalies du squelette; déficience auditive ou de surdité; et / ou d'autres anomalies physiques semblables à ceux qui sont potentiellement associés au syndrome de la fontaine. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le syndrome de Fountain est généralement diagnostiqué durant l'enfance ou au début de l'enfance, sur la base d'une évaluation approfondie clinique, les signes physiques caractéristiques, et une variété de tests spécialisés. Par exemple, divers tests audiométriques peuvent être menées pour aider à évaluer la nature de la perte auditive, et une procédure de balayage à rayons X (tomographie assistée par ordinateur ou tomodensitométrie) peut être effectuée pour confirmer l'oreille interne (c.-à-cochléaire) malformation comme la cause de surdité chez les personnes atteintes du syndrome de Fontaine. Au cours de ce balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe des structures de l'oreille interne. Les études aux rayons X peuvent également être utilisés pour confirmer la présence de certaines anomalies squelettiques suspectées lors de l'observation clinique.
Si les nourrissons touchés éprouvent des convulsions, une évaluation neurologique complet peut être effectué, y compris l'électroencéphalographie (EEG) et la tomodensitométrie. Au cours d'un EEG, les impulsions électriques du cerveau sont enregistrées; ces études peuvent révéler les ondes du cerveau qui sont caractéristiques de certains types de crises. Le scanner peut être utilisé pour créer des images en coupe transversale de la structure du tissu du cerveau.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de mouillage est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts d'une équipe de spécialistes qui travaillent ensemble pour planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ces spécialistes peuvent inclure les pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL); spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes); ceux qui se spécialisent dans les anomalies de la parole et du langage (des orthophonistes de la parole); spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles squelettiques (les orthopédistes); neurologues; thérapeutes physiques; chirurgiens; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome de Fountain sont symptomatiques et de soutien. Dans certains cas, diverses techniques orthopédiques peuvent être utilisés pour aider à traiter et / ou des anomalies squelettiques correctes associées au syndrome de Fontaine. Par exemple, la courbure extrême avant-arrière de la colonne vertébrale (hypercyphose) peut être traitée avec une combinaison d'exercices et de physiothérapie, d'autres techniques de soutien, bretelles, et / ou des moulages.
Pour les personnes atteintes du syndrome de Fontaine qui subissent des crises infantiles généralisées, la thérapie de médicament anticonvulsivant peut être prescrit pour aider à prévenir, réduire ou contrôler ces crises.
L'intervention précoce est important pour assurer que les enfants atteints du syndrome de Fontaine à atteindre leur potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure l'enseignement correctif spécial, des services spéciaux pour les enfants atteints de surdité congénitale neurosensorielle et mutité, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
